Біздің денемізде болатын ең негізгі нәрсе - жейтін тағам бізге энергия береді. Бұл көлікке жанармай құю сияқты. Мұнда біздің денеміз энергияны қанттан (глюкозадан) алады. Бұл бүкіл процесс
инсулин деп аталатын гормонмен басқарылады. Қандағы қанттың энергияға мұқтаж жасушаларға жіберілуін осы инсулин айтады. Бұл жасушалардың есіктерін ашып, қантты енгізу сияқты. Алайда, Рабсон-Менденхолл синдромы бар адамның денесінде бұл процесс дұрыс жүрмейді. Яғни, олардың денесі инсулинді дұрыс пайдалана алмайды. Бұл өте сирек кездесетін жағдай.
Сонымен, бұл синдромның нақты мәні неде?
Инсулин өз жұмысын дұрыс атқара алмаса, ол баланың өсуіне тікелей әсер етеді. Елестетіп көріңізші, мұның әсері бала туылмас бұрын, яғни ол әлі анасының құрсағында жатқанда басталады. Мұндай аурумен ауыратын нәрестелер әдетте кішкентай болады. Туылғаннан кейін де олардың
салмағының қосылуы және денесінің өсуі өте баяу жүреді. Медициналық тұрғыдан алғанда, Рабсон-Менденхолл синдромы - ауыр инсулинге төзімділік синдромдары деп аталатын үлкен топқа жататын ауру. Донохью синдромы және А типті инсулинге төзімділік синдромы - осы топқа жататын тағы екі ауру.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық жағдай. Яғни,
ол ата-анадан балаға мұрагерлікпен беріледі . Бұл біздің денеміздегі «INSR» деп аталатын гендегі ақаудан туындайды. Енді мұның қалай болатынын қарастырайық. Біздің денеміздің әрбір жасушасында әр геннің екі көшірмесі бар. Біреуі анадан, екіншісі әкеден. Балада Рабсон-Менденхолл синдромы дамуы үшін, бала алған «INSR» генінің екі көшірмесінде де аталған ақау болуы керек. Егер ақау тек бір көшірмеде болса, ауру дамымайды. Басқаша айтқанда, балада бұл аурудың дамуы үшін анада да, әкеде де осы ақаулы геннің бір көшірмесі және сау геннің бір көшірмесі болуы керек. Содан кейін бала екеуінен де кездейсоқ ақаулы көшірмелерді алуы керек. Сондықтан бұл өте сирек кездеседі, себебі әдетте бұл төрт жағдайдың үшеуінде болмайды.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
Әдетте симптомдар баланың өмірінің
алғашқы жылында пайда бола бастайды. Сондай-ақ, бұл симптомдардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық.
| Дене бөлігі/жүйесі | Көрінетін мүмкіндіктер |
|---|
| Бас және бет | Терісі кедір-бұдыр, көздерінің арасы кең, тілде терең ойықтар, құлақтары, ерні және жағы орташадан үлкенірек. |
| Тырнақтар | Қалыптыдан қалыңырақ. |
| Тері | Құрғақ тері. Терінің белгілі бір жерлерінің қарайуы және қалыңдауы (әсіресе қолтық асты және мойын сияқты қатпарларда). Бұл медициналық тұрғыдан қара акантоз деп аталады. Бұл жерлер ұстағанда барқыттай сезілуі мүмкін. |
| Тістер | Әдеттегіден үлкенірек болу, бір жерге тығыз орналасу немесе тістердің ерте шығуы. |
| Ішкі органдар | Бүйрек, жүрек және жыныс мүшелері (ұлдарда жыныс мүшесі, қыздарда қынап) қалыптыдан үлкенірек. |
| Басқа ортақ ерекшеліктер | Денедегі түктердің шамадан тыс өсуі, босануға дейін және босанғаннан кейін баяу өсуі, іштің ісінуі, тері астындағы майдың өте аз болуы және бұлшықет әлсіздігі. |
Осыған байланысты пайда болуы мүмкін басқа аурулар
Осы негізгі белгілерден басқа, бұл синдром басқа да ауыр ауруларды тудыруы мүмкін.
Диагноз қалай қойылады?
Бұл жағдайды диагностикалаудағы қиындықтардың бірі - оны ұқсас көрінетін басқа жағдайлардан (мысалы, Донахью синдромынан) ажырату. Балаңыздың
дәрігері мұқият медициналық тексеруден өткізеді, балаңыздың белгілері мен отбасының денсаулық тарихы туралы сұрайды және балаңыздың
қанындағы қант пен инсулин деңгейін тексеру үшін бірнеше қан анализін тағайындауы мүмкін. Бұл дәл диагноз қоюдың жалғыз жолы.
Ол қалай емделеді?
Рабсон-Менденхолл синдромын емдеу әдетте әртүрлі мамандарды, хирургтарды және стоматологтарды қамтитын үлкен топтың көмегін қажет етеді. Кеңес беру отбасылар үшін осы сирек кездесетін аурумен ауыратын баланың туылуымен байланысты стресс пен эмоцияларды басқару үшін өте маңызды болуы мүмкін.
Қазіргі уақытта бұл жағдайдың тұрақты емі жоқ. Емдеу симптомдарды бақылауға және басқаруға бағытталған.
Емдеу көбінесе әрбір симптомға тән. Мысалы, аналық без кисталарын алып тастау операциясы, тіс проблемаларын емдеу және т.б. Кейбір жағдайларда дәрігерлер инсулиннің жоғары дозаларын немесе инсулинді қолдануды ынталандыратын басқа дәрілерді тағайындайды, бірақ бұлар көбінесе ұзақ мерзімді перспективада тиімді болмайды.
Жаңа емдеу әдістері зерттелуде
Сарапшылар ауыр инсулинге төзімділікпен байланысты қандағы қанттың жоғары деңгейін (гипергликемия) емдеудің жақсырақ нұсқаларын зерттеуді жалғастыруда. Бұл емдеу әдістері кейбір үміт күттіретін нәтижелер көрсеткенімен, әрі қарай зерттеулер жүргізу қажет.
- Бигуанидтер: Бұл организмнің қант өндірісін азайтатын және инсулинді пайдалануды арттыратын дәрілік зат.
- Лептин: Бұл ақуыздың қандағы қант пен инсулин деңгейін бақылауға көмектесетіні анықталды.
- rhIGF-I (Рекомбинантты инсулин тәрізді өсу факторы I): Бұл ақуыз кетоацидозды, ауыр инсулинге төзімділіктен туындаған жағдайды емдеу үшін қолданылады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Рабсон-Менденхолл синдромы - организм инсулинді дұрыс пайдалана алмайтын өте сирек кездесетін генетикалық жағдай.
- Бұл баланың ата-анасынан мұраға алатын ақаулы геннен («INSR» гені) туындайды.
- Симптомдар балалық шақта басталады және дененің өсуіне , бет-әлпетінің көрінісіне , теріге, тістерге және ішкі ағзаларға әсер етеді.
- Мұның тұрақты емі жоқ, емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Бұл үшін мамандандырылған дәрігерлер тобының қолдауы қажет.
- Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені байқалса, кеңес алу үшін дереу білікті дәрігерге (дәрігерге) бару өте маңызды.
Рабсон-Менденхолл синдромы, инсулинге төзімділік, генетикалық аурулар, балалар аурулары, акантоз қара, кетоацидоз, қант диабеті
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз