Қолдарыңыз бен аяқтарыңыз шаншып тұр ма? Немесе аздап тамақ жегеннен кейін де тоқтық сезінесіз бе, әлде асқазаныңызда ерекше ауырсыну пайда бола ма? Кейде біз мұны қалыпты жағдай деп ойлаймыз, бірақ бұлардың артында ешкім айтпайтын күрделі, бірақ сирек кездесетін ауру болуы мүмкін. Бүгін біз ұрпақтан-ұрпаққа берілетін және біртіндеп нашарлайтын осындай ауру туралы айтатын боламыз. Бұл hATTR амилоидозы деп аталатын ауру.
Қарапайым тілмен айтқанда, hATTR амилоидозы дегеніміз не?
Мұның толық атауы - тұқым қуалайтын транстиретин амилоидозы. Қысқаша hATTR деп атаймыз. Бұл тұқым қуалайтын, яғни гендер арқылы берілетін сирек кездесетін ауру.
Елестетіп көріңізші, біздің денеміздегі бауыр транстиретин (TTR) деп аталатын арнайы ақуызды өндіреді. Дені сау адамда бұл ақуыз өз қызметін атқарады, содан кейін жоғалады. Дегенмен, hATTR ауруы бар адамда гендегі мутацияға байланысты бұл TTR ақуызы дұрыс емес пішінде өндіріледі. Бұл әдемі жасалған ойыншықтың құлап түсуі сияқты.
Бұл дұрыс емес бүктелген ақуыздар бірігіп, кішкентай түйіршіктер түзеді. Біз бұл ақуыз түйіршіктерін амилоидтар деп атаймыз. Бұл амилоидтар денеміздің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе жүйке, жүрек және бүйрек сияқты органдарда жинала бастайды. Су құбырына кірдің тұрып қалуы сияқты, бұл ақуыз шөгінділері сол органдарды зақымдай бастайды. Бұл күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін және тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Бірақ жақсы жаңалық - қазір бұл белгілерді бақылаудың жақсы емдеу әдістері бар.
Дәрігеріңіз оны жай ғана «амилоидоз» деп атауы мүмкін, себебі hATTR - бұл аурулар тобының бір түрі.
hATTR ауруының мүмкін белгілері қандай?
Бұл ауру дененің көптеген бөліктеріне әсер ететіндіктен, белгілері өте алуан түрлі. Кейде бұл белгілер басқа кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсас болады, сондықтан ауруды диагностикалау қиын болуы мүмкін.
Бұл негізінен жүйке жүйесіне әсер етеді. Бұл ақуыздар мидан дененің қалған бөлігіне өтетін жүйкелерде жиналған кезде, біз бұл жағдайды полинейропатия деп атаймыз. Сондықтан сізде осындай жағдайлар болуы мүмкін.
| Әсер етілген жүйе | Мүмкін болатын белгілері |
|---|---|
| Жүйке жүйесі |
|
| Жүрек | |
| Ас қорыту жүйесі | |
| Басқа мүмкіндіктер |
Ең бастысы, бұл аурудан туындаған жүректің ұлғаюы және жүрек соғысының бұзылуы өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан сіз бұл белгілерге өте мұқият болуыңыз керек.
Бұл ауру қалай дамиды? Кім қауіп тобында?
Аты айтып тұрғандай, бұл тұқым қуалайтын ауру . Егер сізде бұл ауру болса, бұл сіз ақаулы генді анаңыздан немесе әкеңізден (немесе екеуінен де) мұра еткеніңізге байланысты.
Бұл әлемде өте сирек кездесетін ауру болып саналады. Дегенмен, кейбір елдерде, мысалы, Португалияда, Жапонияда және Бразилияда бұл ауру жиі кездеседі. Шри-Ланкада бұл туралы нақты деректер аз болғанымен, белгілері басқа ауруларға ұқсас болғандықтан, қате диагноз қойылған науқастар саны көп болуы мүмкін деп есептеледі.
Симптомдар кез келген жаста, әдетте 30 мен 70 жас аралығында пайда болуы мүмкін. Ол ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді.
Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?
Бұл ауруды диагностикалау біршама қиын болуы мүмкін, себебі оның көптеген белгілері бар.
Отбасы тарихы және белгілері туралы сұрау
Алдымен дәрігер сізден және сіздің отбасыңыздан денсаулық тарихыңыз туралы сұрайды.
- Отбасыңызда жүрек ауруы немесе жүректің қалыңдауы бар біреу бар ма?
- Аяқ-қолдарыңызда ұйып қалу немесе күйіп қалу сезімі бар ма?
- Асқазаныңыздың бұзылуы, диарея немесе іш қату бар ма?
- Тұрған кезде басыңыз айналып бара ма?
- Көру проблемаларыңыз бар ма?
Арнайы сынақтар
Белгілеріңізге байланысты дәрігеріңіз бірнеше басқа сынақтарды ұсынуы мүмкін.
- Қан және зәр анализдері: Бұлар ағзадағы ақуыз деңгейінің қалыптан тыс екенін тексеруге көмектеседі.
- Тін биопсиясы: Бұл ауруды растаудың негізгі әдісі. Әдетте, іш терісінің астындағы май жастықшасынан анестезия арқылы тіннің кішкене бөлігі алынып, зертханаға жіберіледі. Оны біз айтқан амилоидты ақуыздың жиналғанын немесе жиналмағанын дәл анықтау үшін пайдалануға болады.
- Генетикалық тестілеу: Биопсия амилоидтың бар екенін растағаннан кейін, оның тұқым қуалайтын hATTR немесе амилоидоздың басқа түрі екенін анықтау үшін ДНҚ тестілеуі жүргізіледі. Бұл емдеуді жоспарлау үшін өте маңызды.
- Басқа сынақтар: жүрек қызметін тексеру үшін ЭКГ және эхо-тесттер, сондай-ақ жүйке қызметін тексеру үшін жүйке өткізгіштігін зерттеу де жүргізілуі мүмкін.
Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, барлық дәрігерлердің бұл аурумен тәжірибесі бола бермейді. Сондықтан диагноз расталғаннан кейін басқа маманнан екінші пікір алу өте маңызды.
Бұл ауруды емдеудің қандай әдістері бар?
hATTR емі сіздің симптомдарыңызға және аурудың сатысына байланысты. Емдеудің екі негізгі мақсаты бар. Біріншісі - симптомдарды бақылау. Екіншісі - аурудың негізгі себебі болып табылатын қалыптан тыс TTR ақуызының өндірілуін бақылау.
1. Симптомдарды емдеу
- Егер жүрек немесе бүйрек проблемаларына байланысты денеде су жиналса, артық сұйықтықты кетіру үшін диуретиктер қолданылады.
- Сондай-ақ, диарея және асқазан ауруы сияқты ас қорыту жүйесінің проблемаларына арналған дәрі-дәрмектер бар.
- Сондай-ақ, жүйке ауырсынуын бақылауға арналған арнайы дәрі-дәрмектер бар.
2. Аурудың себебіне бағытталған емдеу әдістері
Бұл аурудың асқынуына жол бермейтін негізгі емдеу әдістері.
| Емдеу әдісі | Сипаттама |
|---|---|
| Джинді дыбыссыздандыратын дәрілер | |
| Инотерсен, Патисиран, Вутрисиран сияқты препараттар | Бұл препараттар бауырдағы TTR ақуызын өндіретін генге «өшіру» бұйрығын беру арқылы жұмыс істейді. Бұл қалыптан тыс ақуыздың өндірілуін азайтады. Олар инъекция ретінде беріледі. |
| Ақуыз тұрақтандырғыштары (генді тұрақтандыратын дәрілер) | |
| Тафамидис, Дифлунисал сияқты дәрілер | Бұл дәрілер өндірілетін TTR ақуызына қосылу және оның дұрыс емес жиналуына жол бермеу арқылы жұмыс істейді. Оларды таблетка түрінде қабылдауға болады. |
| Бауыр трансплантациясы | |
| Хирургия | Ақаулы ақуыз бауырда өндірілетіндіктен, емдеудің бір жолы - бауырды жаңасымен алмастыру. Бірақ бұл өте үлкен және қауіпті операция. Әдетте аурудың алғашқы сатысындағы жас пациенттерге ұсынылады. |
Дәрігер сізге қай емнің ең жақсы екенін шешеді. Осы нұсқалардың барлығы туралы онымен ашық сөйлесіңіз.
Сізге көмектесетін медициналық топ
Бұл ауру дененің бірнеше мүшелеріне әсер ететіндіктен, сізге әртүрлі мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегі қажет болады.
- Невролог: Жүйке проблемалары үшін.
- Кардиолог: жүрек қызметін бақылау және емдеу үшін.
- Нефролог: Егер бүйрек зақымданса.
- Гастроэнтеролог: асқазан проблемалары үшін.
- Офтальмолог: Көз проблемалары үшін.
- Генетикалық кеңесші: Ауру және оның тұқым қуалауға әсері туралы түсінік беру.
- Физиотерапевт: Жүру қиындықтарына көмектесу және денені мықты ұстау үшін.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Амилоидоз - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру.
- Егер сізде аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалуы, асқазаныңыздың үнемі бұзылуы, түсініксіз жүрек белгілері сияқты белгілер болса және отбасыңыздағы біреуде осы аурулардың тарихы болса, бұған жеңіл қарамаңыз.
- Ерте диагноз қою және емдеу аурудың асқынуының алдын алуға көмектеседі.
- Бұл күрделі ауру болғандықтан, әртүрлі мамандардың көмегіне жүгіну өте маңызды.
- Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде осы белгілер байқалса, дереу білікті дәрігерден кеңес алыңыз. Бұл туралы айтудан қорықпаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз