Фон Гиппель-Линдау синдромы (VHL) дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтып көрейік.

Фон Хиппель-Линдау синдромы туралы естігеніңіз бар ма? Сіз естімеген шығарсыз. Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, VHL деп аталатын гендегі мутация дененің әртүрлі бөліктерінде ісіктер мен сұйықтыққа толы кисталардың пайда болуына себеп болады. Мұны естігенде үрейленбеңіз. Бұл туралы анық және қарапайым түрде сөйлесейік.

VHL синдромы дегеніміз не?

VHL – гендеріміздің өзгеруінен туындаған жағдай. Бұл денеңіздің әртүрлі бөліктеріне, мысалы,

• Көздер
• Ми
• Жұлын
• Ішкі құлақ
• Бүйрек үсті бездері
• Ұйқы безі
• Бүйректер
• Көбею органдары

Ісіктер келесі жерлерде пайда болуы мүмкін...

Ең жақсысы , бұл өсінділердің көпшілігі қатерсіз . Бұл олардың қатерлі ісік емес екенін білдіреді. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамда бүйрек және ұйқы безі қатерлі ісігінің даму қаупі басқаларға қарағанда сәл жоғары. Сондықтан мұны білу маңызды.

Неліктен бұл VHL синдромы пайда болады?

Әдетте, біздің денеміздегі VHL гені жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне жол бермеу арқылы ісіктердің өсуін бақылайды. Бұл біздің денеміздегі күзетші сияқты. Бірақ VHL синдромы бар адамда бұл ген мутацияға ұшырайды немесе өзгереді. Содан кейін сол күзетшінің қызметі дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде, қалыптан тыс жасушалар бақылаудан шығып , ісіктер түзе бастайды.

Бұл жағдайдың екі негізгі жолы бар:

1. Ата-анадан мұрагерлік: VHL ауруымен ауыратын 10 адамның шамамен 8-і оны анасынан немесе әкесінен мұра етеді. Ол аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды, яғни егер ата-аналардың бірінде бұл ауру болса, олардың әрбір баласының оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

2. Кездейсоқ пайда болу: 10 жағдайдың шамамен 2-сінде бұл ата-анадан мұраға қалмайды. Бұл жағдай эмбрион ретіндегі дамудың алғашқы кезеңдерінде гендердің кездейсоқ өзгеруіне ( өздігінен пайда болатын мутация) байланысты пайда болуы мүмкін.

VHL белгілері қандай?

VHL белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Себебі симптомдар ісіктің денеңіздің қай жерінде орналасқанына байланысты. Кейбір адамдар жылдар бойы ешқандай симптомсыз жүруі мүмкін.

Симптомдар көбінесе 26 жас шамасында басталса да, кейбір адамдарда 65 жасқа дейін негізгі белгілер пайда болмауы мүмкін. Симптомдардың басталу жасы ісік түріне байланысты да өзгереді. Мысалы:

• Көз ісіктері (торлы қабықтың гемангиобластомасы): 12-25 жас
• Ми немесе жұлын қан тамырларының ісіктері (гемангиобластомалар): 18-35 жас
• Бүйрек ісіктері немесе қатерлі ісігі (бүйрек жасушалары): 25-50 жас аралығында
• Ішкі құлақ ісіктері (эндолимфалық қапшық ісіктері): 24-35 жас аралығында

VHL қалай диагноз қойылады?

Егер отбасыңызда біреуде осы ауру болса немесе сіздің белгілеріңіз бойынша дәрігер сізде VHL бар деп күдіктенсе, ол сізді генетикалық тексеруге жолдайды. Бұл қан үлгісі арқылы жасалады. Бұл VHL генінде өзгеріс бар-жоғын нақты білудің жалғыз жолы.

Дәрігер VHL-ге күдіктенуі мүмкін жиі кездесетін жағдайларға мыналар жатады:

• Жас кезінде көз ісігін (көз гемангиобластомасын) анықтау.
• 40 жасқа дейін бүйрек қатерлі ісігі.
• Мида немесе жұлында бірнеше ісіктердің (гемангиобластомалардың) болуы.
• Бүйректе немесе ұйқы безінде бірнеше ісіктердің немесе кисталардың болуы.

Егер сізге VHL диагнозы қойылса, келесі маңызды қадам - ​​белсенді бақылау.

Белсенді бақылау дегеніміз не?

Бұл үлкен мәселе сияқты көрінуі мүмкін, бірақ қарапайым тілмен айтқанда, егер сізде симптомдар болмаса да, медициналық топ сізді үнемі бақылап отыратынын білдіреді. Бұл жаңа ісік пайда болса немесе ескі ісік үлкейсе, оны тез анықтауға және қажетті емдеуді бастауға болатынын білдіреді. Бұл VHL басқаруының негізі.

Бұл сынақтар жасыңызға байланысты өзгереді.

• Ерте жастан бастап (1-4 жас): Көзіңізді әр 6-12 ай сайын офтальмологқа тексертіп тұрыңыз. 2 жылдан кейін қан қысымыңызды жыл сайын тексертіп тұрыңыз.
• Балалық шақ (5-10 жас): Көзді тексеру жалғасады. Сондай-ақ, бүйрек үсті безінің ісіктерін (феохромоцитомаларды) тексеру үшін зәр немесе қан анализі (метанефриндер) жасалады.
• Жасөспірім (11 жастан бастап): Әр бірнеше жыл сайын ми мен жұлынды қарау үшін МРТ сканерлеуі жасалады. Есту қабілеті де тексеріледі.
• Ересек жас (15 жастан бастап): Бүйректерді, ұйқы безін және бүйрек үсті бездерін тексеру үшін іш қуысының МРТ сканерлеуі екі жыл сайын жасалады.

Дәрігер бұл кестені сізге сәйкестендіреді.

VHL емдеу әдістері қандай?

VHL емі ісіктің түріне, мөлшеріне және орналасқан жеріне байланысты. Егер ісік қатерлі ісіксіз, кішкентай және қатерсіз болса, ешқандай емдеусіз бақылау жеткілікті болуы мүмкін.

Бірнеше негізгі емдеу әдістері бар:

1. Дәрі-дәрмек: Жақында енгізілген belzutifan (Welireg) препараты бірқатар VHL-мен байланысты ісіктердің (бүйрек рагы, гемангиобластомалар) кішірейтуде және таралуын тоқтатуда өте табысты болды.

2. Хирургиялық араласу: VHL үшін ең көп таралған емдеу әдісі - хирургиялық араласу. Симптомдар тудыратын, өсіп келе жатқан немесе қатерлі ісік белгілерін көрсететін кисталар хирургиялық жолмен алынып тасталады.

3. Сәулелік терапия: Ісіктерді жою үшін жоғары энергиялы сәулелерді қолдану. Бұл әсіресе ми мен құлақта пайда болатын кейбір ісіктерге қолданылады.

4. Басқа емдеу әдістері: Бүйрек қатерлі ісігін емдеудің заманауи әдістері бар, мысалы, абляция (ісікті қатты ыстық немесе қатты суық арқылы жою) және иммунотерапия .

Медициналық топ сізге қандай емдеу әдісі ең қолайлы екенін шешеді.

VHL және психикалық әл-ауқатпен өмір сүру

VHL сияқты сирек кездесетін аурумен ауыратыныңызды білгенде, қорқыныш, мазасыздық және шатасу сезімі қалыпты жағдай. Стресс («мазасыздық») әсіресе сканерлеуге дайындалып, нәтижелерін күтіп отырғанда жоғары болады.

Бұл аурумен салауатты және бақытты өмір сүру үшін сіз жасай алатын бірнеше нәрсе бар:

• Дұрыс тамақтану: Көкөністер, жемістер, майсыз ет және балық сияқты ақуыздармен байытылған теңдестірілген тамақтануды қамтамасыз етіңіз. Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз.
• Жаттығу: Күнделікті жаяу жүру сияқты қарапайым жаттығулар стрессті азайтып, денеңіздің саулығын сақтауға көмектеседі.
• Психикалық релаксация: Йога, медитация және т.б. сияқты нәрселермен айналысыңыз. Жан тыныштығын сыйлайтын нәрселерге уақыт бөліңіз (мысалы, жақсы кітап оқу, ән тыңдау).
• Көмек сұраңыз: Бұл туралы отбасыңызбен және жақын достарыңызбен сөйлесіңіз. Сезімдеріңізбен бөлісіңіз. Егер сізге көмек қажет болса (дәрігерге бару, үй тапсырмасына көмектесу), айтудан қорықпаңыз.
• Медициналық топқа сеніңіз: дәрігеріңізден кез келген сұрақтарыңыз немесе мәселелеріңіз туралы сұраңыз. Сондай-ақ, симптомдарыңыз бен тест нәтижелеріңіздің күнделігін жүргізу пайдалы.