Сіз түнде ұйықтамайсыз ба? Ұйықтап жатқаннан кейін бірнеше сағат бойы оянып, оянып кетесіз бе? Бұл шын мәнінде көпшілігіміздің арасында жиі кездесетін мәселе. Бірақ сіз мұндай ұйқысыздық тіпті өлімге әкелуі мүмкін өте сирек кездесетін генетикалық аурудың алғашқы белгісі болуы мүмкін деп ойладыңыз ба? Алаңдамаңыз, мен сізде бұл ауру бар деп айтпаймын. Өйткені бұл әлемде өте сирек кездесетін ауру. Бірақ мұны білу өте маңызды. Сондықтан бүгін біз осы қауіпті және өте сирек кездесетін ауру туралы сөйлесеміз.
Отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздық (FFI) дегеніміз не?
Атауында «Ұйқысыздық» сөзі болғанына қарамастан, FFI шын мәнінде ұйқының бұзылуы емес.
FFI - ұрпақтан-ұрпаққа гендер арқылы берілетін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл миымыздағы мутацияға ұшыраған және миға зақым келтіретін ақуыздан туындайтын жағдай. Бұл ауру соншалықты сирек кездеседі, сондықтан сарапшылардың айтуынша, әлем бойынша шамамен 30 отбасында шамамен 100 адамда ғана осы ауруды тудыратын ген бар екені хабарланған. Сондықтан, егер сіз ұйықтай алмасаңыз, оның FFI-ге байланысты болу мүмкіндігі өте аз, шамамен миллионнан бір. Сондай-ақ, сол аурудың генетикалық емес нұсқасы бар, яғни ол ешқандай себепсіз кенеттен пайда болады. Ол спорадикалық өлімге әкелетін ұйқысыздық (SFI) деп аталады. Сарапшылар әлі күнге дейін оның қалай пайда болатынын нақты білмейді.
Неліктен бұл ауру пайда болады? Себебі неде?
FFI-дің негізгі себебі - біздің денеміздегі «PRPN» геніндегі мутация. Бұл ген «PrP» деп аталатын ақуыздың өндірілуін басқарады. Бұл ақуыздың нақты қызметі анықталмағанымен, гендегі мутация бұл ақуыздың дұрыс емес пішінде пайда болуына әкеледі. Содан кейін ол біздің денемізге улы болады.
Ойлап көріңізші, егер біз машинаға дұрыс пішіндегі шарды салудың орнына, басқа пішіндегі, тікенекті шарды салсақ, машина тұрып қалып, сынып қалады. Мұнда да дәл осылай болады.
Бұл улы, пішіні дұрыс емес ақуыздар өмір бойы мидың
таламус деп аталатын бөлігінде біртіндеп жиналады. Таламус - ұйқы, тәбет және дене температурасы сияқты көптеген маңызды нәрселерді басқаратын орталық. Уақыт өте келе, бұл улы ақуыздар таламусқа зақым келтіргенде, зақымдану FFI белгілерінің пайда болуына әкеледі. Бұл генетикалық мутация ұрпақтан-ұрпаққа
аутосомды-доминантты түрде беріледі. Бұл аурудың дамуы үшін сізге мутацияланған геннің бір көшірмесін анаңыздан немесе әкеңізден мұра ету керек дегенді білдіреді.
Егер ата-анаңыздың бірінде осы ген мутациясы болса, сізде де оны жұқтыру мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл аурудың белгілері қандай?
FFI белгілері әдетте
40 пен 60 жас аралығында пайда бола бастайды. Олар өте жеңіл басталса да, бұл белгілер тез арада ауырлауы мүмкін. Бұл белгілердің не екенін қарастырайық.
Аурудың алғашқы белгілері Ауру асқынғаннан кейін пайда болатын белгілер
| Симптом түрі | Түсіндірме |
|---|
| Ұйқысыздық | Негізгі және ең ерте симптом - ұйқысыздық уақыт өте келе күшейе түседі. |
| Шатасу және шоғырлану қиындығы | Мидың зақымдануына байланысты есте сақтау қабілеті мен ойлау қабілетінің бұзылуы. |
| Физикалық өзгерістер | Қан қысымының жоғарылауы, жүрек соғысының жиілеуі, түсініксіз салмақ жоғалту, шамадан тыс терлеу (гипергидроз) және дене температурасын бақылау мүмкін еместігі. |
| Көру проблемалары және армандар | Сирек ұйықтап қалсаңыз да, қос көру және өте айқын, таңқаларлық түстер. |
| Атаксия | Дене қимылдарын басқара алмау, мысалы, жүру кезінде теңселіп қалу. |
| Психикалық сипаттамалар | Көрінбейтін заттарды көру (галлюцинациялар), қатты шатасу (делирий). |
| Жұтудың қиындауы (дисфагия) | Тағамды немесе сұйықтықты жұта алмау. |
Бұл белгілердің көпшілігі ұйқының жетіспеушілігінен және мидың зақымдануынан туындайды. Өкінішке орай, пациенттердің көпшілігі симптомдар басталғаннан кейін
6 айдан 36 айға дейін (3 жыл) жүрек талмасынан немесе басқа жұқпалы аурулардан қайтыс болады.
Дәрігер бұл ауруды қалай анықтайды?
Егер дәрігер сізде FFI бар деп күдіктенсе, оны растау үшін бірнеше тексеру жүргізеді.
- Отбасының медициналық тарихы туралы сұрау: Бұл генетикалық ауру болғандықтан, отбасы мүшелерінің біреуінде ұқсас белгілер болған-болмағанын анықтау өте маңызды.
- Физикалық тексеру : Симптомдар мұқият тексеріледі.
- Генетикалық тестілеу : Қан үлгісі «PRPN» геніндегі мутацияға тексеріледі.
- Ұйқыны зерттеу: Ұйқы режимі ауруханада арнайы жабдықтың көмегімен бақыланады.
- Жұлын сұйықтығын тексеру: Жұлыннан алынған ми-жұлын сұйықтығын зерттеу.
Кейбір жағдайларда, егер біреу ауру диагнозы қойылғанға дейін қайтыс болса, FFI-ді мәйітті аутопсия кезінде миды тексеру арқылы растауға болады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Қазіргі уақытта әлемде бұл ауруды толықтай емдей алатын ешқандай емдеу әдісі жоқ екенін нақты айту маңызды.
FFI емдеу симптомдарды басқаруға және науқасқа мүмкіндігінше жеңілдік беруге бағытталған. Бұл өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, стандартты емдеу режимі жоқ. Невропатолог пен психиатрды қоса алғанда, денсаулық сақтау мамандарының тобы науқасқа тиісті емдеуді анықтау үшін бірлесіп жұмыс істейді. Емдеу әдетте мыналарды қамтиды:
- Витаминдер мен қосымша қоректік заттарды қамтамасыз ету.
- Теңгерімді тамақтануды қамтамасыз ету.
- Егер сіз симптомдарыңызды күшейтетін басқа дәрі-дәрмектерді қабылдап жүрсеңіз, оларды тоқтатыңыз немесе басқа дәрі-дәрмектермен ауыстырыңыз .
- Дәрігердің тағайындауы бойынша ұйқыға көмектесетін белгілі бір седативті дәрілерді немесе мелатонинді беру.
- Психологиялық көмек көрсету арқылы жағдайды жеңілдетуге көмектеседі.
Аурудың болашақта басқа отбасы мүшелеріне таралуын болдырмау үшін дәрігер барлық отбасы мүшелеріне генетикалық тексеруден өтуді ұсынуы мүмкін.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Қайталап айтамын, егер сізде ұйқысыздық болса, оның FFI болу мүмкіндігі өте төмен. Сондықтан бұл туралы қажетсіз уайымдамаңыз.
Дегенмен, егер сіз ұзақ уақыт бойы ұйықтай алмасаңыз немесе ұйқысыздықпен қатар шатасу немесе жүру қиындығы сияқты басқа белгілер болса,
дереу дәрігерге қаралыңыз. Себебі бұл белгілер FFI болмауы мүмкін, бірақ олар басқа емделетін аурудың белгісі болуы мүмкін. Сондықтан дұрыс диагноз қойып, қажетті емдеуді бастау өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздық (FFI) - кең таралған ұйқының бұзылуы емес. Бұл миды зақымдайтын өте сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық ауру.
- Ұйқыңыз қиын болса да, оның FFI болу ықтималдығы өте төмен, сондықтан қажетсіз алаңдамаңыз.
- Бұл аурудың негізгі симптомы - уақыт өте келе күшейетін ұйқысыздық. Сонымен қатар , қозғалыс бұзылыстары және сананың шатасуы сияқты неврологиялық белгілер де пайда болады.
- Егер отбасыңызда біреудің ұйқысыздықпен ауыратыны анықталса және сізде ұйқы проблемалары болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
- Егер сізде ұзақ мерзімді ұйқысыздық немесе басқа да ұқсас белгілер болса, басқа емделетін ауруларды болдырмау үшін дәрігерге көрініңіз.
Өлімге әкелетін отбасылық ұйқысыздық, FFI, ұйқысыздық, генетикалық аурулар, прион ауруы, ұйқы проблемалары, ми аурулары
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз