Жүкті әйелдерге арналған NIPT (инвазивті емес пренатальды тест) сынағы туралы біліңіз.

Жүкті ана болған кезде, құрсақтағы кішкентай нәресте туралы көптеген сұрақтардың болуы қалыпты жағдай. Осы сұрақтардың кейбіріне жауап табу үшін біз жүктілік кезінде әртүрлі сынақтар (пренатальды тестілеу) жүргіземіз. Сондықтан осы арнайы сынақтардың бірі NIPT деп аталады. Бұл бізге балаңыздың Даун синдромы сияқты белгілі бір генетикалық жағдайлардың даму қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Дегенмен, бұл 100% нақты сынақ емес. Сондықтан кейбір дәрігерлер оны NIPT (тестілеу) емес, NIPS (скрининг) деп атағанды ​​жөн көреді. Себебі бұл тек қауіпті көрсетеді.

NIPT сынағын қалай өткізуге болады? Бұл өте қарапайым!

Біз бәріміз ДНҚ туралы естігенбіз. Бұл біздің денеміздегі әрбір жасушада болатын, барлық генетикалық ақпаратымызды сақтайтын кітап сияқты. Сіз бұл ДНҚ-ның ұсақ бөліктерінің қанымызда да қалқып жүретінін білесіз бе? Біз мұны жасушасыз ДНҚ немесе «cfДНҚ» деп атаймыз?

Сонымен, жүкті болған кезде қаныңызда балаңыздың ДНҚ фрагменттерімен қатар өзіңіздің «cfDNA» болады (жасушасыз ұрықтың ДНҚ-сы - cffDNA) . Бұл керемет емес пе? NIPT сынағы сізден қарапайым қан үлгісін алып, оны балаңыздың ДНҚ фрагменттеріне тексеруді қамтиды, бұл сізге белгілі бір генетикалық жағдайлар туралы ақпарат береді. Бұл инвазивті емес тест болғандықтан, сізге немесе балаңыз үшін ешқандай қауіп жоқ.

NIPT сынағынан не үйрене аламыз?

NIPT сынағы негізінен хромосомалардағы ауытқуларды іздейді. Қарапайым тілмен айтқанда, хромосомалар әдетте жасушаларымызда жұп болып келеді. Бірақ кейде хромосоманың екі көшірмесінің орнына үшеуі болуы мүмкін. Біз мұны трисомия деп атаймыз.

NIPT сынағы іздейтін негізгі трисомия жағдайлары және олардың дәлдігі:

Егер NIPT нәтижесі оң болса, яғни бұл қауіпті көрсетсе, оны растау үшін диагностикалық тест тапсыруымыз керек. Ол үшін екі тест жасалады:

1. Амниоцентез: Жатыр ішінен амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алып, оны тексеруді қамтитын процедура.

2. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Нәрестенің плацентасынан бірнеше жасуша алып, оларды тексеруді қамтитын процедура .

Бұл екі тест те инвазивті ( инвазивті ) болғандықтан, қауіп аз. Сондықтан кейбір аналар оларды жасатқысы келмеуі мүмкін.

Сонымен қатар, NIPT нәрестенің жынысын да анықтай алады. Егер сіз білгіңіз келмесе, тест алдында дәрігерге хабарлаңыз.

NIPT сынағын кім тапсырғысы келеді?

Бұл тестті жүктіліктің 10 аптасын аяқтаған кез келген ана жасай алады. Дегенмен, бұл міндетті тест емес. Дегенмен, белгілі бір генетикалық аурулардың қаупі жоғары аналар бұған көбірек қызығушылық танытады.

Кім жоғары тәуекелге ұшырайды?

• 35 жастан асқан аналар.
• Бұрын трисомия ауруымен бала босанған аналар.
• Басқа скринингтік тексеру (мысалы, бірінші триместр скринингі) арқылы қауіп тобында екені көрсетілген аналар.

NIPT нәтижелері өте сенімді болмауы мүмкін жағдайлар

NIPT сынағы ананың қанындағы нәресте ДНҚ мөлшеріне негізделген. Бұл мөлшер әдетте аз пайызды құрайды, шамамен 10%-20%. Сондықтан ананың денесіндегі кейбір жағдайлар бұл нәтижелерге әсер етуі мүмкін.

• Егер сіздің дене салмағының индексі (ДСИ) 30 немесе одан жоғары болса.
• Егер бала донорлық жұмыртқамен туылған болса.
• Егер сіз белгілі бір қан сұйылтқыштарын қолдансаңыз.
• Егер сіз құрсақта егіз немесе одан да көп бала көтеріп жүрсеңіз.

Бұл жағдайда дәрігеріңізбен сөйлесіп, NIPT сынағы сізге сәйкес келетінін шешкен дұрыс.

NIPT нәтижелерін алғаннан кейін не істейсіз?

NIPT сынағынан қауіп төнгенін (оң нәтиже) білгенде қайғырып, таң қалу қалыпты жағдай. Бірақ үрейленбеңіз. Біріншіден, бұл соңғы шешім емес екенін ұмытпаңыз. Осы кезде нәтижелерді түсіну үшін генетикалық кеңесшімен немесе дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.

Қаласаңыз, жағдайды 100% растау үшін бұрын айтылған «амниоцентез» немесе «CVS» сияқты диагностикалық тест тапсыра аласыз. Немесе сізде бұл тесттерді жасамауға құқығыңыз бар. Осының бәрі туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.