ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය (Klinefelter Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු

දෙමව්පියෝ විදියට ඔයාගේ පිරිමි දරුවාගේ වර්ධනය ගැන ඔයාට සමහර වෙලාවට පොඩි පොඩි ප්‍රශ්න, කුතුහලයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට එයා අනිත් ළමයින්ට වඩා ගොඩක් උසයි වගේ පේනවද? නැත්නම් වැඩිවියට පත්වීම ප්‍රමාදයි වගේ දැනෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් ඉගෙනීමේදී යම් යම් අපහසුතා තියෙනවද? මේ වගේ දේවල් වලට හේතුව සමහරවිට ඔයා මීට කලින් අහල නැති ජානමය තත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, හැබැයි ගොඩක් දෙනෙක් නොදන්න, හැබැයි එතරම්ම දුර්ලභ නොවන තත්වයක් තමයි ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය (Klinefelter Syndrome) කියන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ Klinefelter Syndrome කියන්නේ?

හරි, මේක තේරුම් ගන්න අපි පොඩි උදාහරණයක් ගමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ උපදෙස් ගොඩක් තියෙන ලොකු පොතක් වගේ කියලා. මේ පොතේ පරිච්ඡේද වලට තමයි අපි වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ. මේ වර්ණදේහ ඇතුළේ තමයි අපේ ජාන (genes), ඒ කියන්නේ අපේ උස, පාට, හිසකෙස් වල ස්වභාවය වගේ හැමදේම තීරණය කරන උපදෙස් තියෙන්නේ.

සාමාන්‍යයෙන් පිරිමි කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම මේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේකෙන් දෙකක් තමයි ලිංගිකත්වය තීරණය කරන්නේ. ඒ තමයි එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි. අපි මේක කෙටියෙන් කියන්නේ 46, XY කියලා.

දැන් Klinefelter Syndrome තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ රටාව පොඩ්ඩක් වෙනස්. එයාලගේ සෛල වලට අමතර X වර්ණදේහයක් ලැබෙනවා. ඒ කියන්නේ එයාලගේ ජානමය සැකැස්ම 47, XXY වෙනවා. මේක උපතින්ම ඇතිවෙන තත්වයක්. ඒ කියන්නේ කවුරුහරි මේ තත්වයත් එක්කම තමයි ඉපදෙන්නේ.

මේ තත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

Klinefelter Syndrome වල ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට ලක්ෂණ කිහිපයක්ම පේන්න තියෙද්දී, තවත් කෙනෙක්ට කිසිම පැහැදිලි ලක්ෂණයක් නොතිබෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසාම තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට මේක හඳුනාගන්න බැරිව යන්නේ. පොදුවේ ගත්තම මේ ලක්ෂණ ප්‍රධාන කොටස් දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්.

ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? මේක කාගෙවත් වරදක්ද?

මේක තමයි වැදගත්ම ප්‍රශ්නය. Klinefelter Syndrome කියන්නේ කිසිම විදියකින් අම්මගේවත් තාත්තගේවත් වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය වෙනස්කමක්. දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්නකොට සිදුවන සෛල විභාජනයේදී අහම්බෙන් වෙන වැරදීමක් තමයි මේකට හේතුව.

සරලවම කිව්වොත්, මේක වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධාන විදි තුනක් තියෙනවා:

• ශුක්‍රාණුවක අමතර X වර්ණදේහයක් තිබීම.
• ඩිම්බයක අමතර X වර්ණදේහයක් තිබීම.
• කලලයේ මුල් අවදියේදී සෛල බෙදෙනකොට වැරදීමක් සිදුවීම. මේකට කියන්නේ `(mosaic Klinefelter syndrome)` කියලයි. මෙතනදී වෙන්නේ ශරීරයේ සමහර සෛල වල විතරක් අමතර X වර්ණදේහය තියෙන එක.

මේ තත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් මේ තත්වය අවස්ථා කිහිපයකදී හඳුනාගන්න පුළුවන්.

• කලල අවධියේදී: වෙනත් හේතුවකට කරන ජානමය පරීක්ෂණයකදී (amniocentesis වගේ) අහම්බෙන් මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• ළමා කාලයේදී: දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (කතා කිරීමේ, ඇවිදීමේ ප්‍රමාද) හෝ ඉගෙනීමේ අපහසුතා නිසා වෛද්‍යවරයෙක්ට සැක හිතිලා පරීක්ෂණ වලට යොමු කරන්න පුළුවන්.
• තරුණ වියේදී: වැඩිවියට පත්වීමේදී වෙන අසාමාන්‍යතා (උදා: පියයුරු වර්ධනය, අඩු රෝම වර්ධනය) නිසා හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• වැඩිහිටි වියේදී: ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්වය හඳුනාගන්නේ වැඩිහිටි වුණාට පස්සේ දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා (infertility) ගැන පරීක්ෂණ කරනකොටයි.

මේක තහවුරු කරගන්න කරන ප්‍රධානම පරීක්ෂණය තමයි karyotype test (කාරියෝටයිප් පරීක්ෂණය) කියන්නේ. මේක සාමාන්‍ය රුධිර පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ හෝ ඔයාගේ සෛල වල තියෙන වර්ණදේහ ගණන සහ වර්ගය හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.

ළමයෙක්ට මේ තත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, එයාලගේ ඉගෙනීමේ හැකියාවන් සහ මානසික තත්වය ගැන අවබෝධයක් ගන්න `(neuropsychological testing)` කියන පරීක්ෂණත් කරන්න වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරනවා.

ප්‍රතිකාර මොනවාද? මේක සුව කරන්න පුළුවන්ද?

Klinefelter Syndrome කියන්නේ කෙනෙක්ගේ ජාන වලම කොටසක් නිසා මේක සම්පූර්ණයෙන්ම "සුව කරන්න" බෑ. හැබැයි ඉතාම සාර්ථකව රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්‍ය, සතුටින් පිරි, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගැනීමයි.

1. හෝමෝන ප්‍රතිකාර (Testosterone Replacement Therapy)

මේ තත්වය තියෙන අයගේ ශරීරයේ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (testosterone) කියන පිරිමි හෝමෝනය නිපදවීම අඩුයි. මේ නිසා වෛද්‍යවරු අවශ්‍ය වයසේදී ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය පිටතින් ලබාදෙන්න නිර්දේශ කරනවා. මේක එන්නත් (injections), ජෙල් (gels) හෝ පැච් (patches) විදියට ලබාගන්න පුළුවන්.

මේ ප්‍රතිකාරයෙන් ලැබෙන වාසි:

• අස්ථි ශක්තිමත් වීම.
• මාංශ පේශී වර්ධනය වීම.
• මුහුණේ සහ ශරීරයේ රෝම වර්ධනය වීම.
• කටහඬ ගැඹුරු වීම.
• මානසික තත්වය සහ ආත්ම විශ්වාසය දියුණු වීම.
• ලිංගික ආශාව වැඩි වීම.

2. විවිධ චිකිත්සක ප්‍රතිකාර (Therapies)

දරුවාගේ අවශ්‍යතා අනුව විවිධ චිකිත්සකවරුන්ගේ උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

• කථන චිකිත්සක (Speech-language pathologists): කතා කිරීමේ අපහසුතා වලට උදව් කරනවා.
• භෞත චිකිත්සක (Physical therapists): මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරගන්න සහ සමබරතාවය දියුණු කරගන්න උදව් කරනවා.
• වෘත්තීය චිකිත්සක (Occupational therapists): එදිනෙදා වැඩකටයුතු පහසුවෙන් කරගැනීමට අවශ්‍ය කුසලතා වර්ධනයට උදව් කරනවා.
• මානසික උපදේශනය: දරුවාට සහ පවුලේ අයට ඇතිවිය හැකි මානසික පීඩනය, කාංසාව වගේ දේවල් වලට මුහුණ දෙන්න සහයෝගය ලබා දෙනවා.

3. ශල්‍යකර්ම (Surgery)

මේක ගොඩක් වෙලාවට අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ. හැබැයි වැඩිවියට පත්වුණාට පස්සේ ඇතිවෙන පියයුරු වර්ධනය (gynecomastia) නිසා කෙනෙක් මානසිකව ගොඩක් අපහසුතාවයට පත්වෙනවා නම්, වැඩිහිටි වියේදී ශල්‍යකර්මයක් මගින් එම අමතර පටක ඉවත් කරන්න පුළුවන්.

ඔබේ දොස්තර මහත්තයා හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔබ දෙමව්පියෙක් නම්, ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් ප්‍රමාදයක් හෝ අසාමාන්‍යතාවයක් දකිනවා නම්, ඒ ගැන ඔබේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයා (Pediatrician) සමඟ කතා කරන්න.

• ඔබේ දරුවා බඩගාන්න, ඇවිදින්න, හෝ කතා කරන්න සම වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා ප්‍රමාද වෙනවා නම්.
• ඔබේ තරුණ පුතාගේ ශරීරයේ අසාමාන්‍යතා (කකුල් දිග වැඩි වීම, උස වැඩි වීම) පේනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඉගෙනීමේ හෝ චර්යාත්මක ගැටළු තියෙනවා නම්.

ඔබ වැඩිහිටියෙක් නම් සහ ඔබට දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම් හෝ ඉහත සඳහන් කළ වෙනත් ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඒ ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ අනිවාර්යයෙන්ම කතා කරන්න. බිය වෙන්නවත්, ලැජ්ජා වෙන්නවත් කිසිම හේතුවක් නෑ.

Klinefelter Syndrome වගේ ජානමය තත්වයක් ගැන දැනගත්තම හිතට බයක්, කම්පනයක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත් මතක තියාගන්න, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ ප්‍රතිකාර එක්ක මේ තත්වයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

Klinefelter Syndrome, ක්ලයින්ෆെൽറ്റർ සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, පිරිමි සෞඛ්‍යය, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන්, වඳභාවය, වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, XXY syndrome