តើពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាអវយវៈរបស់អ្នកស្ពឹកបន្តិច ឬសាច់ដុំរបស់អ្នកខ្សោយបន្តិចទេ? ប្រហែលជាជើងរបស់អ្នកជាប់គ្នានៅពេលអ្នកដើរ ឬតើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងរូបរាងជើងរបស់អ្នក? ហេតុផលមួយក្នុងចំណោមហេតុផលសម្រាប់រឿងទាំងនេះគឺ ជំងឺ Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) ដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។ ឈ្មោះនេះអាចស្តាប់ទៅចម្លែកបន្តិច ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការដឹងអំពីវា។
ដូច្នេះ តើ Shako-Marie-Tooth (CMT) នេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញ CMT គឺជា ស្ថានភាពមួយដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទ ដែលគ្រប់គ្រងសាច់ដុំរបស់រាងកាយយើង។ វាភាគច្រើនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នេះមានន័យថាអ្នកអាចទទួលមរតកហ្សែននេះពីម្តាយ ឪពុក ឬទាំងពីរនាក់។
CMT គឺជា ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច ហ្សែនទូទៅបំផុតមួយ។ "សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច" សំដៅទៅលើសរសៃប្រសាទទាំងអស់ដែលបែកចេញពីខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើង (ពោលគឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល)។ សរសៃប្រសាទទាំងនេះគឺដូចជាផ្លូវដែលនាំពីទីក្រុងសំខាន់ៗនៃប្រទេសរបស់យើងទៅកាន់តំបន់ដាច់ស្រយាល។ សរសៃប្រសាទទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលផ្ទុកអារម្មណ៍ទៅកាន់អវយវៈ ម្រាមដៃ និងសាច់ដុំរបស់យើង។
តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីជំងឺនេះ?
ស្ថានភាពនេះហៅថា CMT អាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់ពូជសាសន៍ ឬជនជាតិ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរស និងស្ត្រីស្មើៗគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាត្រូវបានចាត់ទុកថាជា ជំងឺដ៏កម្រ មួយនៅទូទាំងពិភពលោក។ ការស្រាវជ្រាវបង្ហាញថា មនុស្សជិតមួយលាននាក់នៅទូទាំងពិភពលោកទទួលរងពីស្ថានភាពនេះ។
តើ CMT ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់យើងយ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ដំបូងយើងត្រូវដឹងបន្តិចបន្តួចអំពីកោសិកាសរសៃប្រសាទ ឬ ណឺរ៉ូន របស់យើង។ ណឺរ៉ូនគឺដូចជាអ្នកនាំសារតូចៗដែលផ្ទុកព័ត៌មាននៅជុំវិញខ្លួនរបស់យើង។
បន្តិចទៀតអំពីណឺរ៉ូន
ណឺរ៉ូននីមួយៗមានផ្នែកសំខាន់ៗជាច្រើន៖
- តួកោសិកា៖ នេះគឺដូចជាមជ្ឈមណ្ឌលបញ្ជាសំខាន់នៃណឺរ៉ូន។
- អាក់សុង៖ នេះគឺជាផ្នែកវែងដូចដៃ ដែលលាតសន្ធឹងចេញពីតួកោសិកា។ សូមគិតថាវាដូចជាខ្សែអគ្គិសនី។ នេះជាកន្លែងដែលសញ្ញាអគ្គិសនីធ្វើដំណើរ។ នៅចុងបញ្ចប់នៃអាក់សុងគឺជារចនាសម្ព័ន្ធដូចម្រាមដៃកូនតូច ដែលហៅថា ស៊ីណាបស៍ ។ ស៊ីណាបស៍ទាំងនេះបំលែងសញ្ញាអគ្គិសនីទៅជាសញ្ញាគីមី ហើយបញ្ជូនព័ត៌មានទៅកាន់ណឺរ៉ូនដែលនៅក្បែរនោះ។
- ដេនឌ្រីត៖ ទាំងនេះគឺជារចនាសម្ព័ន្ធតូចៗដូចមែកឈើ ដែលលាតសន្ធឹងចេញពីតួកោសិកា។ ពួកវាត្រូវបានដាក់ឈ្មោះដូច្នេះ ពីព្រោះវាមើលទៅដូចជាមែកឈើ។ ដេនឌ្រីតទាំងនេះទទួលសញ្ញាគីមីពីណឺរ៉ូនផ្សេងទៀត។
- មីលីន៖ នេះគឺជាស្រទាប់ខ្លាញ់ការពារដែលព័ទ្ធជុំវិញអ័ក្សនៃណឺរ៉ូនភាគច្រើន។ វាដូចជាផ្លាស្ទិចគ្របដណ្ដប់ជុំវិញខ្សែអគ្គិសនី។ ស្រទាប់មីលីននេះអនុញ្ញាតឱ្យសញ្ញាធ្វើដំណើរតាមបណ្តោយអ័ក្សបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។
ឥឡូវនេះ នៅក្នុងជំងឺ CMT ណឺរ៉ូនទាំងនេះត្រូវបានខូចខាតតាមវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាង។
១. ការបាត់បង់ស្រទាប់មីលីន៖ជួនកាល CMT អាចបំផ្លាញស្រទាប់ myelin នេះ។ ឬ myelin អាចមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវតាំងពីដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាធ្វើឱ្យល្បឿននៃសញ្ញាសរសៃប្រសាទធ្វើដំណើរថយចុះ។ វាដូចជាខ្សែដែលមានគម្របផ្លាស្ទិចខូច ដែលធ្វើឱ្យចរន្តលេចធ្លាយ។
2. បញ្ហាអាក់សុង៖ នៅពេលដែលអាក់សុងចាប់ផ្តើមរួញតូច ឬចុះខ្សោយដោយសារតែ CMT កម្លាំងនៃសញ្ញាដែលឆ្លងកាត់ណឺរ៉ូននោះថយចុះ។
នៅក្នុងប្រភេទ CMT មួយចំនួន ល្បឿននៃសញ្ញាសរសៃប្រសាទត្រូវបានកាត់បន្ថយបន្តិចបន្តួចប៉ុណ្ណោះ ប៉ុន្តែវាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា។ ប៉ុន្តែវាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យប្រាកដថាតើបញ្ហាគឺជាមួយនឹង myelin ឬ axon។ អ្នកជំនាញហៅប្រភេទទាំងនេះថា "កម្រិតមធ្យម"។
មិនមែនណឺរ៉ូនទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានប្រវែង ឬទំហំដូចគ្នានោះទេ។ ណឺរ៉ូនដែលវែងបំផុតដែលរត់តាមខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើងទៅជើង និងបាតជើងរបស់យើង គឺជាណឺរ៉ូនដែលរងផលប៉ះពាល់មុនគេនៅក្នុង CMT ។ ដៃ និងដៃក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ដែរ ប៉ុន្តែជាធម្មតាវាមិនកើតឡើងនៅដើមដំបូងនៃជំងឺនេះទេ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ CMT មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ (CMT) ជាធម្មតាចាប់ផ្តើម នៅវ័យជំទង់ ប្រហែលអាយុដប់ឬដប់ពីរឆ្នាំ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចចាប់ផ្តើមមុននេះ ក្នុងវ័យកុមារភាព ឬក្នុងវ័យកណ្តាល។ រោគសញ្ញាលេចឡើងបន្តិចម្តងៗ ហើយកើនឡើងបន្តិចម្តងៗតាមពេលវេលា។
មានរោគសញ្ញាសំខាន់ពីរប្រភេទនៅក្នុង CMT អាស្រ័យលើសញ្ញាសរសៃប្រសាទណាដែលរងផលប៉ះពាល់។ សញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា សញ្ញា ម៉ូទ័រ និង សញ្ញាញ្ញាណ ។
- សញ្ញាម៉ូទ័រ៖ ទាំងនេះគឺជាសញ្ញាដែលចេញពីខួរក្បាលរបស់យើងទៅសាច់ដុំរបស់យើង។ សញ្ញាទាំងនេះប្រាប់សាច់ដុំរបស់យើងឱ្យ "ធ្វើចលនានៅទីនេះទីនោះ"។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងការបញ្ជូនសញ្ញាម៉ូទ័រទាំងនេះ យើងមិនអាចគ្រប់គ្រងសាច់ដុំរបស់យើងបានត្រឹមត្រូវទេ។ ជាពិសេសនៅក្នុងអវយវៈរបស់យើង។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
- ប្រហែលជាស្ថានភាពដូចជា ខ្វិន ។
- ការរួញសាច់ដុំ គឺជាការរួញតូចនៃជាលិកាសាច់ដុំ ។
- ការថយចុះឬបាត់បង់ការឆ្លុះបញ្ចាំង។
- ឧទាហរណ៍ ការខូចទ្រង់ទ្រាយម្រាមជើង ដែលជាស្ថានភាពមួយហៅថា hammertoes ។
- ការធ្លាក់ជើង ដែលមានន័យថា អសមត្ថភាពក្នុងការលើកបាតជើងឡើងលើ ហើយបណ្តាលឱ្យវាធ្លាក់ចុះ ឬកោងនៃជើងខ្ពស់ពេក។
- ការធ្វើដំណើរ និងដួលញឹកញាប់ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់នៃការដើរ ( ជំងឺដើរ )។
- រមួលក្រពើកជើង ញឹកញាប់។
- ពិបាកដកដង្ហើម (ជាធម្មតាឃើញតែក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណោះ)។
- សញ្ញាញ្ញាណ៖ ទាំងនេះគឺជាសញ្ញាដែលទៅកាន់ខួរក្បាលពីផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់យើង។ សញ្ញាទាំងនេះប្រាប់ខួរក្បាលថា "អារម្មណ៍បែបនេះ"។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហាជាមួយសញ្ញាញ្ញាណទាំងនេះ យើងជួបប្រទះការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍នៅក្នុងជើងខាងក្រោម បាតជើង និងដៃរបស់យើង។
- ស្ពឹក ឬ រមួលក្រពើ ។
- បាត់បង់អារម្មណ៍កក់ក្តៅ ឬឈឺចាប់ នៅផ្នែកខាងក្រោមជើង បាតជើង ឬបាតដៃ។
- អារម្មណ៍ដូចជាមានអ្វីមួយវារតាមជើងខ្ញុំ។
- ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ ។
- ថយចុះ ឬបាត់បង់អារម្មណ៍នៅក្នុងអារម្មណ៍ផ្សេងទៀត ជាពិសេសការមើលឃើញ និងការស្តាប់ (ទាំងនេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ ដែលឃើញតែនៅក្នុងប្រភេទរងមួយចំនួននៃ CMT ប៉ុណ្ណោះ)។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន CMT?
កោសិកាសរសៃប្រសាទនីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានអ្វីមួយហៅថា DNA ។ DNA នេះគឺដូចជាសៀវភៅណែនាំ។ វាគឺជា DNA នេះដែលផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិកាឱ្យធ្វើការងាររបស់ពួកគេបានត្រឹមត្រូវ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គឺដូចជាកំហុសនៅក្នុងលិខិតមួយនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំ DNA នេះ។ កោសិការបស់យើងធ្វើតាមការណែនាំនៅក្នុង DNA នេះយ៉ាងពិតប្រាកដ។ ដូច្នេះ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ កោសិកាចាប់ផ្តើមដំណើរការមិនត្រឹមត្រូវ។ នោះហើយជារបៀបដែល CMT វិវត្ត។
ជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ (CMT) អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនតែមួយ ឬដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនច្រើន។ ឥឡូវនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរាប់សិបដែលបណ្តាលឱ្យមាន CMT ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។
មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលអ្នកអាចទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរ DNA៖
- តំណពូជ៖ អ្នកទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរ DNA ទាំងនេះពីម្តាយ ឪពុក ឬទាំងពីរ។
- ដោយឯកឯង៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះកើតឡើងនៅពេលដែលអ្នកកំពុងវិវឌ្ឍជាទារកក្នុងផ្ទៃម្តាយរបស់អ្នក។ ជួនកាលទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "de novo" ដែលមានន័យថា "ថ្មី"។
តើមាន CMT ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?
មែនហើយ មាន CMT សំខាន់ៗចំនួនប្រាំពីរប្រភេទ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ CMT ប្រភេទទី 1 (CMT1) និង CMT ប្រភេទទី 2 (CMT2) គឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ ប្រភេទផ្សេងទៀតគឺកម្រមានជាង។
- CMT ប្រភេទទី 1 (CMT1): ប្រភេទនេះប៉ះពាល់ដល់ myelin ដូច្នេះសញ្ញាធ្វើដំណើរយឺតៗ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងរវាងអាយុ 10 និង 40 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចនៅតែគ្មានរោគសញ្ញាអស់ជាច្រើនទសវត្សរ៍។ នេះគឺជាប្រភេទ CMT ទូទៅបំផុត។ វាកើតមានញឹកញាប់ជាង CMT2 ប្រហែលពីរដង។
- CMT2: ប្រភេទនេះប៉ះពាល់ដល់អ័ក្ស។ សញ្ញាសរសៃប្រសាទខ្សោយ ហើយអាចធ្វើដំណើរយឺតជាងបន្តិច។ ប្រហែលមួយភាគបីនៃអ្នកជំងឺ CMT ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។
ក្រៅពីនេះមានប្រភេទ CMT ផ្សេងទៀត៖
- CMT3 (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា ជំងឺ Dejerine-Sottas )។
- CMT ភ្ជាប់ជាមួយ X (CMTX)។
- CMT កម្រិតមធ្យមលេចធ្លោ (CMTDI)។
- CMT កម្រិតមធ្យមថយក្រោយ (CMTRI)។
តើនេះជាជំងឺឆ្លងមែនទេ?
ទេ ជម្ងឺ CMT មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ វាមិនអាចឆ្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតបានទេ។
តើជំងឺ CMT ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានត្រឹមត្រូវយ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់អំពីប្រភេទ CMT ដែលអ្នកមាន និងថាតើវាធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យត្រូវប្រើវិធីសាស្ត្រជាច្រើន រួមទាំង ការពិនិត្យរាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ ។ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ ការធ្វើតេស្តរូបភាព និងការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យផ្សេងៗទៀត។ គ្រូពេទ្យក៏នឹងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ រោគសញ្ញា និងព័ត៌មានរបៀបរស់នៅរបស់អ្នកផងដែរ។
តើការធ្វើតេស្តប្រភេទអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?
ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកមាន CMT អ្នកទំនងជាត្រូវធ្វើការធ្វើតេស្តទាំងនេះ៖
- អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិចយ៉ូក្រាម (EMG) ជាពិសេស ការធ្វើតេស្តចរន្តសរសៃប្រសាទ វាស់ស្ទង់ថាតើសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកបញ្ជូនសញ្ញាបានលឿន និងខ្លាំងប៉ុណ្ណា។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចរកឃើញថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមាន CMT ដែរឬទេ។
- ការចោះឆ្អឹងខ្នង / រន្ធចង្កេះ៖ នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យសារធាតុរាវខួរឆ្អឹងខ្នង។ នេះមិនត្រូវបានធ្វើសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។
- ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) ។
- ការពិនិត្យ អ៊ុលត្រាសោន ។
- ការធ្វើតេស្តដែលអាចកើតមាន៖ វាជួយមើលថាតើមានប្រភេទរងនៃ CMT ដែរឬទេ ជាពិសេសប្រភេទដែលប៉ះពាល់ដល់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញ។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសរសៃប្រសាទ៖ ការធ្វើបែបនេះមិនសូវញឹកញាប់ទេ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាតូចមួយចេញពីសរសៃប្រសាទ ហើយពិនិត្យវា។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ CMT? តើវាអាចព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុងបានទេ?
និយាយឱ្យត្រង់ទៅ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាមួយដើម្បីព្យាបាលជំងឺ CMT ឲ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុង ឬព្យាបាលជំងឺនេះដោយផ្ទាល់នោះទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា និងផលប៉ះពាល់ដែលបង្កឡើងដោយជំងឺនេះជាធម្មតាអាចព្យាបាលបាន។
តើថ្នាំ/ការព្យាបាលប្រភេទណាដែលត្រូវបានប្រើ?
ការព្យាបាលដែលប្រើជាទូទៅបំផុតសម្រាប់ CMT គឺ៖
- ការព្យាបាលដោយចលនា និង ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ទាំងនេះអាចជួយអ្នកពង្រឹងសាច់ដុំរបស់អ្នក ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវតុល្យភាពរបស់អ្នក និងធ្វើឱ្យកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃកាន់តែងាយស្រួល។
- ឧបករណ៍ជំនួយចលនាដូចជា ជើងទ្រ ឧបករណ៍ដើរ និង រទេះរុញ ។
- ស្បែកជើងពិសេស ដែលសម្របទៅនឹងការប្រែប្រួលនៃរាងជើង។
- ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូររូបរាងដៃ ជើង ត្រគាក ឬខ្នង។
- ថ្នាំ សម្រាប់រោគសញ្ញាមួយចំនួន ជាពិសេសការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ។
មានវិធីព្យាបាលផ្សេងទៀតដែលអាចរកបានសម្រាប់ CMT ប៉ុន្តែវាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទរងជាក់លាក់នៃជំងឺ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចផ្តល់ដំបូន្មានដល់អ្នកបានល្អបំផុតអំពីការព្យាបាលណាដែលនឹងមានប្រយោជន៍បំផុតសម្រាប់អ្នក ព្រោះពួកគេអាចកែសម្រួលព័ត៌មានទៅតាមស្ថានភាព និងតម្រូវការជាក់លាក់របស់អ្នក។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏នឹងប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីផលប៉ះពាល់ និងផលវិបាកដែលអាចកើតឡើងជាមួយនឹងការព្យាបាលផ្សេងៗគ្នា និងរយៈពេលដែលវានឹងត្រូវការសម្រាប់អ្នកដើម្បីជាសះស្បើយ និងត្រឡប់ទៅរកជីវិតធម្មតាវិញ។
តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយ CMT? តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
ជាទូទៅ CMT មិនមែនជាស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងនោះទេ។ប៉ុន្តែប្រភេទរងធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួននៃជំងឺនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ CMT មានបញ្ហាក្នុងការដើរ ការធ្វើចលនា ឬមានអារម្មណ៍មួយចំនួន។ ប៉ុន្តែកម្រធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លីណាស់។ ជាមួយនឹងឧបករណ៍ជំនួយពិសេស ជាពិសេសឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ជើង និងកជើង ឬស្បែកជើង មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ CMT អាចរស់នៅបានធម្មតា និងរស់នៅដោយមានសុភមង្គល និងពេញលេញ។
ចូរចងចាំថា អ្នកអាចរស់នៅបានល្អ ទោះបីជាមានជំងឺ CMT ក៏ដោយ។ អ្វីដែលអ្នកត្រូវការគឺដំបូន្មាន និងការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ។
ក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ រឿងដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតគឺការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំដែលគ្រប់គ្រងការដកដង្ហើម និងការលេប។ នេះអាចនាំឱ្យមានការ ខ្សោយផ្លូវដង្ហើម រលាកសួត និងសូម្បីតែស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរទាំងនេះទំនងជាកើតឡើងប្រសិនបើរោគសញ្ញា CMT ចាប់ផ្តើមតាំងពីវ័យក្មេង ជាពិសេសក្នុងវ័យកុមារភាព។
តើ CMT មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?
ជម្ងឺ CMT គឺជា ស្ថានភាពអចិន្ត្រៃយ៍ និងពេញមួយជីវិត ។ អ្នកកើតមកមានវា ប៉ុន្តែមនុស្សភាគច្រើនមិនវិវត្តរោគសញ្ញាទេរហូតដល់ពួកគេពេញវ័យ។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានវិធីព្យាបាលវាទេ ហើយវាមិនប្រសើរឡើងដោយខ្លួនឯងទេ។
តើមានវិធីដើម្បីការពារ CMT ពីការវិវត្តដែរឬទេ?
ជំងឺ Shaklo-Marie-Tooth អាចជាជំងឺដែលអ្នកទទួលមរតក ឬកើតឡើងដោយមិននឹកស្មានដល់។ ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវា ឬកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តវានោះទេ ។
ទោះបីជា CMT មិនអាចការពារបានក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាអាចជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់ថាតើកូនរបស់អ្នកមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។ គ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនរបស់អ្នកអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកដែលមានជំងឺ CMT មានផ្ទៃពោះ?
មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ CMT អាចមានកូនបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកមួយចំនួនអាចកើតឡើង ឬទំនងជាកើតឡើងច្រើនជាង។ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះជាច្រើនដែលមានជំងឺ CMT អាចត្រូវការការថែទាំបន្ថែមអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬសម្រាលកូន។ ពួកគេក៏មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការហូរឈាមបន្ទាប់ពីសម្រាលកូនផងដែរ។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីថាតើរឿងនេះអនុវត្តចំពោះអ្នកឬអត់ និងអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបាន។ ពួកគេអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួបអ្នកឯកទេស ជាពិសេស គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រមាតា-ទារក ដែលមានជំនាញក្នុងការមានផ្ទៃពោះស្មុគស្មាញ។
តើខ្ញុំអាចថែរក្សាខ្លួនឯង និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើអ្នកមាន CMT គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកគឺជាប្រភពព័ត៌មានដ៏ល្អបំផុតអំពីអ្វីដែលអ្នកអាច និងគួរធ្វើដើម្បីថែរក្សាខ្លួនអ្នក និងគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ។ ពួកគេអាចតាមដានវឌ្ឍនភាពនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក និងណែនាំការព្យាបាល ឬយុទ្ធសាស្ត្រដើម្បីជួយអ្នក។
ជាធម្មតាអ្នកគួរតែធ្វើរឿងទាំងនេះ៖
- សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកតាមការណែនាំ។ នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចមើលឃើញពីរបៀបដែលស្ថានភាពរបស់អ្នកកំពុងវិវឌ្ឍ និងរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់អ្នក។ ពួកគេអាចផ្លាស់ប្តូរផែនការព្យាបាលរបស់អ្នក ឬផ្តល់យោបល់អំពីរឿងដែលអាចជួយអ្នកបាន។
- អនុវត្តតាមផែនការព្យាបាលរបស់អ្នកឲ្យបានច្បាស់លាស់។ នេះមានន័យថា ការប្រើថ្នាំ និងការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍វេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកតាមវេជ្ជបញ្ជារបស់គ្រូពេទ្យ។ ទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ព្រោះវាអាចជួយអ្នកឲ្យធូរស្រាលពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក ឬបន្ថយល្បឿនដែលរោគសញ្ញាមួយចំនួនកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
- ជៀសវាងថ្នាំ ឬសារធាតុដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (សារធាតុពុលដល់សរសៃប្រសាទ)។ ទាំងនេះគឺជារបស់ដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកប្រហែលជានឹងប្រាប់អ្នកឱ្យកំណត់ ឬឈប់ផឹកស្រាទាំងស្រុង។ ពីព្រោះការផឹកស្រាច្រើនពេកក៏អាចបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទផងដែរ។
ពេលណាអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យ? តើពេលណាត្រូវការការព្យាបាលបន្ទាន់?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងកំណត់ពេលទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានស្ថានភាព និងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ជាងនេះទៅទៀត ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញមានការប្រែប្រួលណាមួយនៅក្នុងរោគសញ្ញារបស់អ្នក ជាពិសេសប្រសិនបើវារំខានដល់សកម្មភាពធម្មតារបស់អ្នក អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ។
តើអ្នកគួរទៅមន្ទីរពេទ្យ (ETU) នៅពេលណាសម្រាប់ការព្យាបាលបន្ទាន់?
មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ CMT មិនត្រូវការការព្យាបាលបន្ទាន់ទេ លុះត្រាតែពួកគេមានការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំជើងរបស់ពួកគេ ហើយដួល។ ប្រសិនបើអ្នកដួល អ្នកគួរតែស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើមានហានិភ័យនៃរបួស ក្បាល ក ឬខ្នង របស់អ្នក។ នេះក៏ព្រោះតែ CMT អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ ប្រសិនបើផ្នែកណាមួយនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលរបស់អ្នកត្រូវបានខូចខាត។
សំណួរតូចៗមួយចំនួនទៀត...
តើជំងឺ Shaklo-Marie-Tooth ជាជំងឺប្រភេទដូចគ្នានឹងជំងឺ Multiple Sclerosis (MS) ដែរឬទេ?
ទេ។ ជំងឺក្រិនច្រើនកន្លែង (Multiple sclerosis - MS) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលស្រទាប់ myelin ជុំវិញណឺរ៉ូននៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរលាក។ ប្រភេទ CMT មួយចំនួនមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា ប៉ុន្តែក្រៅពីនេះ ទាំងពីរនេះគឺជាស្ថានភាពខុសគ្នាខ្លាំង។
តើ CMT ជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនមែនទេ?
ទេ CMT មិនមែនជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួន នៅក្នុងហ្សែន PMP22 ដែលជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមាន CMT អាចបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនមួយចំនួន។
តើជំងឺ CMT ប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលដែរឬទេ?
ជាទូទៅ CMT មិនប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលដោយផ្ទាល់ទេ ។ CMT ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ណឺរ៉ូនវែងៗ និងសរសៃប្រសាទ។ ទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង និងសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ មិនមែននៅក្នុងខួរក្បាលទេ។ ប្រភេទរងមួយចំនួននៃ CMT អាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធខួរក្បាល ប៉ុន្តែអ្នកជំនាញមិនទាន់បានរកឃើញថាវាមានឥទ្ធិពលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ និងគួរឱ្យព្រួយបារម្ភលើមុខងារខួរក្បាលនៅឡើយទេ។
រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំពីអ្វីដែលយើងបានពិភាក្សា (សារយកទៅផ្ទះ)
ជំងឺ Chaucer-Marie-Tooth (CMT) គឺជាក្រុមនៃស្ថានភាពដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័ររបស់អ្នក ដែលជាបណ្តាញសរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នក។ ស្ថានភាពនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពរបស់អ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនាសាច់ដុំ និងរបៀបដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ និងយល់ឃើញពិភពលោកជុំវិញអ្នក។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវការឧបករណ៍ជំនួយ ឬឧបករណ៍ប្រើប្រាស់។ អ្នកខ្លះត្រូវការវះកាត់ ឬអ្វីមួយដូចជាការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាធម្មតា CMT មិនមែនជាស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់ ឬគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានវារស់នៅបានធម្មតា និងមានជីវិតរីករាយ និងពេញចិត្ត។ រឿងសំខាន់គឺត្រូវចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ ហើយអ្នកអាចទទួលបានជំនួយដើម្បីរស់នៅដោយជោគជ័យជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ឬកង្វល់អំពីរឿងនេះ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
Shako -Marie-Tooth, CMT, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ជំងឺហ្សែន, ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ, ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច, ណឺរ៉ូន
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។