តើអ្នកមានបញ្ហាជាមួយតម្រងនោមរបស់អ្នកមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Fanconi!

តើអ្នកមានអារម្មណ៍ស្រេកទឹកខ្លាំងពេកមិនអាចនឹកស្មានដល់គ្រប់ពេលទេ? ឬប្រសិនបើជាក្មេងតូច តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការឈឺចាប់នៅក្នុងខ្លួន និងឆ្អឹងខ្សោយរបស់ពួកគេទេ? ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរោគសញ្ញាទាំងនេះ អាចមានជំងឺដែលយើងមិនសូវបានឮច្រើនទេ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះគឺ រោគសញ្ញា Fanconi។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើរោគសញ្ញា Fanconi ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Fanconi គឺជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​កើតឡើង​នៅពេល​ដែល​ប្រព័ន្ធ​ប្រឡាយ​ដ៏​ល្អិតល្អន់​មួយ​នៅក្នុង​តម្រងនោម​របស់​យើង ជាពិសេស ​បំពង់​តម្រងនោម​ផ្នែក​ខាងលើ មិន​ដំណើរការ​បាន​ត្រឹមត្រូវ។ ឥឡូវ​សូម​គិត​តាម​វិធី​នេះ៖ តម្រងនោម​របស់​យើង​គឺ​ដូចជា​ប្រព័ន្ធ​តម្រង​ដ៏​អស្ចារ្យ​មួយ​នៅក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង។ ពួកវា​ច្រោះ​ឈាម និង​យក​កាកសំណល់​ចេញ​ជា​ទឹកនោម។ ពួកវា​ក៏​ស្រូបយក​សារធាតុចិញ្ចឹម​សំខាន់ៗ​ឡើងវិញ​ផងដែរ ដូចជា ​អេឡិចត្រូលីត និង​គ្លុយកូស។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងតម្រងនោមរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fanconi បំពង់តម្រងនោមដែលហៅថា proximal ទាំងនេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា របស់របរសំខាន់ៗសម្រាប់រាងកាយមិនត្រូវបានស្រូបចូលទៅក្នុងខ្លួនវិញទេ ហើយត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោម។ ម្យ៉ាងវិញទៀត របស់មានតម្លៃត្រូវបានខ្ជះខ្ជាយ។

ក្នុងចំណោមសារធាតុសំខាន់ៗដែលត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីរាងកាយតាមរបៀបនេះ សារធាតុខាងក្រោមភាគច្រើនមានវត្តមាន៖

• ផូស្វ័រ
• គ្លុយកូស
• ប៉ូតាស្យូម
• ប៊ីកាបូណាត
• អាស៊ីតអ៊ុយរិក
• អាស៊ីតអាមីណូ

របស់ទាំងនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការស្ទើរតែទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលរបស់ទាំងនេះត្រូវបានបំផ្លាញ បញ្ហានឹងចាប់ផ្តើមកើតឡើង។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Fanconi?

នេះគឺជាជំងឺមួយដែលពិតជាអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់។ មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលវាអាចកើតឡើង។

១. រោគសញ្ញា Fanconi តំណពូជ៖ នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែន មានន័យថាវាត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ ឬឪពុក។

២. រោគសញ្ញា Fanconi ដែលទទួលបាន៖ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងនៅចំណុចណាមួយក្នុងជីវិត ដោយសារហេតុផលផ្សេងទៀត។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fanconi មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាក៏អាចប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួចអាស្រ័យលើថាតើវាជាពីកំណើតឬទទួលបាន។

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fanconi ពីកំណើត៖

• ការនោមញឹកញាប់៖ នោមច្រើនជាងធម្មតា។
• ការខ្សោះជាតិទឹក៖ កង្វះជាតិទឹកនៅក្នុងខ្លួន។
• ស្រេកទឹកឥតឈប់ឈរ (Polydipsia)៖ មានអារម្មណ៍ថាដូចជាអ្នកមិនបានទទួលបានទឹកគ្រប់គ្រាន់ទេ មិនថាអ្នកផឹកទឹកប៉ុន្មានក៏ដោយ។
• ឈឺឆ្អឹង៖ អ្នកអាចជួបប្រទះការឈឺចាប់នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក ជាពិសេសនៅក្នុងឆ្អឹងរបស់អ្នក។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ឆ្អឹងចុះខ្សោយ៖ ឆ្អឹងអាចផុយស្រួយ និងបាក់បានយ៉ាងងាយ។
• ការបាក់ឆ្អឹង៖ សូម្បីតែការដួលតិចតួចក៏អាចបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងបាក់បានដែរ។
• កម្ពស់ទាប៖ អ្នកអាចនឹងទាបជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុដូចគ្នា។

រោគសញ្ញាក្រោយៗទៀតនៃរោគសញ្ញា Fanconi៖

• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• កម្រិតផូស្វាតទាបនៅក្នុងឈាម (Hypophosphatemia): នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាឆ្អឹង។
• កម្រិតប៉ូតាស្យូមក្នុងឈាមទាប (Hypokalemia): នេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ចង្វាក់បេះដូងផងដែរ។
• អាស៊ីតអាមីណូច្រើនក្នុងទឹកនោម គឺជាវត្តមាននៃអាស៊ីតអាមីណូលើសនៅក្នុងទឹកនោម។
• ជាតិអាស៊ីតកើនឡើងក្នុងរាងកាយ (ជំងឺអាស៊ីតមេតាបូលីក)៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំង និងពិបាកដកដង្ហើម។
• ការនោមញឹកញាប់។
• ការខ្សោះជាតិទឹក។
• ការស្រេកទឹកឥតឈប់ឈរ។

ឥឡូវនេះ អ្នកអាចមើលឃើញថា រោគសញ្ញាមួយចំនួនទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នា ដូច្នេះវាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi?

វាអាចមានហេតុផលជាច្រើន។ ចូរយើងបំបែកវាជាពីរផ្នែក។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Fanconi ពីកំណើត៖

ជាធម្មតាទាំងនេះគឺជាលក្ខខណ្ឌហ្សែន។

• ជំងឺ​ស៊ីស្ទីនូស៊ីស៖ នេះបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំអាស៊ីតអាមីណូស៊ីស្ទីននៅក្នុងខ្លួន។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ រួមទាំងតម្រងនោម ភ្នែក សាច់ដុំ បេះដូង និងខួរក្បាល។ វាគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Fanconi ពីកំណើត។
• រោគសញ្ញា Lowe៖ នេះក៏ជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X។ វាប៉ះពាល់ដល់ភ្នែក តម្រងនោម និងខួរក្បាល។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។
• ជំងឺ Wilson៖ ក្នុងស្ថានភាពនេះ រាងកាយមិនអាចដកទង់ដែងចេញបានត្រឹមត្រូវទេ។ នៅពេលដែលទង់ដែងកកកុញ វាអាចបំផ្លាញថ្លើម ខួរក្បាល តម្រងនោម និងភ្នែក។
• ការមិនអត់ឱនចំពោះជាតិស្ករ fructose តំណពូជ៖ នេះបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម Aldolase B ដែលបណ្តាលឱ្យជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប (hypoglycemia) នៅពេលទទួលទានជាតិស្ករផ្លែឈើ (fructose) និង sucrose ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ថ្លើម។
• ជំងឺពុកឆ្អឹង៖ នេះក៏ជាជំងឺតម្រងនោមដ៏កម្រមួយដែរ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោម កាល់ស្យូមកើនឡើងនៅក្នុងទឹកនោម ការប្រមូលផ្តុំកាល់ស្យូមនៅក្នុងបំពង់តម្រងនោម (Nephrocalcinosis) គ្រួសក្នុងតម្រងនោម និងទីបំផុតខ្សោយតម្រងនោម (ជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ)។ វាកើតឡើងភាគច្រើនចំពោះបុរស។
• គ្លីកូហ្សែនូស៊ីស៖ នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទហៅថា GLUT2 ដែលដឹកជញ្ជូនគ្លុយកូស។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញា Fanconi Bickel។
• ជំងឺទីរ៉ូស៊ីណាមៀតំណពូជប្រភេទទី I៖ នេះគឺជាពិការភាពក្នុងការរំលាយអាហាររបស់អាស៊ីតអាមីណូទីរ៉ូស៊ីន ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ថ្លើម សរសៃប្រសាទ និងតម្រងនោម ដែលនាំឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi។

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Fanconi នៅពេលក្រោយ៖

• ថ្នាំមួយចំនួន៖ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងជាផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំមួយចំនួន ដូចជាថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិក ថ្នាំអេដស៍ និងថ្នាំគីមី ដែលអាចបំផ្លាញតម្រងនោម។
• ការប្តូរតម្រងនោម៖ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងដោយសារតែថ្នាំដែលប្រើបន្ទាប់ពីការប្តូរតម្រងនោម ការខូចខាតដល់តម្រងនោមអំឡុងពេលវះកាត់ ឬការបដិសេធតម្រងនោមដែលបានប្តូរ។
• ជំងឺ​មហារីក​ខួរឆ្អឹងខ្នង​ច្រើន​ស្រទាប់៖ នេះ​ជា​ជំងឺមហារីក​នៃ​កោសិកា​ប្លាស្មា​ក្នុង​ឈាម។ ប្រូតេអ៊ីន​មិន​ប្រក្រតី​ដែល​ផលិត​ដោយ​កោសិកា​ទាំងនេះ​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​តម្រងនោម ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ជំងឺ Fanconi។
• ជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីស AL (ជំងឺអាមីឡូអ៊ីដូស៊ីសបឋម)៖ ក្នុងករណីនេះ ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងកោសិកាប្លាស្មាក្លាយទៅជាមិនប្រក្រតី ហើយប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គមួយចំនួន រួមទាំងតម្រងនោមផងដែរ។
• ជំងឺបំពង់ទឹកប្រមាត់​ប្រភេទ​ស្រាល (LCPT)៖ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីក៏ត្រូវបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងតម្រងនោមផងដែរ។
• ការពុល​សារធាតុ​សំណ៖ ការប៉ះពាល់​នឹង​សារធាតុ​សំណ​ច្រើនពេក​ក៏ជាមូលហេតុមួយដែរ។ ថ្នាំលាបចាស់ៗ ថ្មមួយចំនួន និងឱសថបុរាណមួយចំនួនក៏អាចមានផ្ទុកសារធាតុសំណដែរ ដូច្នេះត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ន។
• ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុ Toluene៖ Toluene គឺជាសារធាតុគីមីមួយប្រភេទដែលមាននៅក្នុងស្ករកៅស៊ូ ថ្នាំលាប និងសារធាតុរាវសម្អាតលោហៈ។ ការស្រូបចូលសារធាតុទាំងនេះ (ឧទាហរណ៍ ការធុំក្លិនស្ករកៅស៊ូ) អាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi។
• ថ្នាំរុក្ខជាតិមួយចំនួន៖ ថ្នាំរុក្ខជាតិមួយចំនួនដែលមានផ្ទុកអាស៊ីតអារីស្តូឡូឈីកក៏ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានទំនាក់ទំនងជាមួយបញ្ហានេះដែរ។ ដូច្នេះហើយ វាមិនត្រូវបានណែនាំអោយប្រើប្រាស់របស់បែបនេះដោយគ្មានការណែនាំពីគ្រូពេទ្យនោះទេ។

តើថ្នាំអ្វីខ្លះដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi?

ជាទូទៅ ថ្នាំប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់ថាទំនងជាបង្កឲ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi៖

• ស៊ីសផ្លាទីន )
• អ៊ីហ្វូសហ្វាមីត
• តេណូហ្វូវីរ (Tenofovir)
• អាស៊ីតវ៉ាល់ប្រូអ៊ីក )
• ថ្នាំអង់ទីប៊ីយ៉ូទិកអាមីណូគ្លីកូស៊ីដដូចជា Gentamicin
• ឌីហ្វេរ៉ាស៊ីរ៉ុក (Deferasirox)

មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលប្រើថ្នាំនេះសុទ្ធតែកើតជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែមានហានិភ័យ។ ដូច្នេះប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំនេះ ពួកគេនឹងតាមដានអ្នក។

តើរោគសញ្ញា Fanconi ឆ្លងដែរឬទេ?

ទេ។ នេះមិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ វាមិនឆ្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតតាមរយៈការប៉ះពាល់ជិតស្និទ្ធនោះទេ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​រោគ​សញ្ញា Fanconi យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងថ្នាំដែលអ្នកកំពុងប្រើ។ បន្ទាប់មកពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តមួយចំនួនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។ អ្នកក៏អាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺតម្រងនោម (គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺតម្រងនោម) ផងដែរ។

តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

ភាគច្រើនការធ្វើតេស្តទឹកនោម និងឈាមត្រូវបានធ្វើឡើង។

• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម / ការវិភាគទឹកនោម៖ពួកគេនឹងយកសំណាកទឹកនោមពីអ្នក ហើយពិនិត្យមើលថាតើវាមានផ្ទុកកម្រិតខ្ពស់នៃសារធាតុដូចជា គ្លុយកូស អាស៊ីតអាមីណូ និងផូស្វាតដែរឬទេ។ ប្រសិនបើសារធាតុទាំងនេះខ្ពស់ វាគឺជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fanconi។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្តឈាម ក៏ពិនិត្យរកកម្រិតទាបនៃផូស្វាត ប៊ីកាបូណាត និងប៉ូតាស្យូមផងដែរ។ កម្រិតទាបនៃទាំងនេះក៏ជាសញ្ញានៃជំងឺនេះផងដែរ។

វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើព័ត៌មានដែលទទួលបានពីការធ្វើតេស្តទាំងនេះ។

តើអាចព្យាបាលរោគសញ្ញា Fanconi បានទេ?

នេះ អាស្រ័យលើមូលហេតុនៃជំងឺ។

• ជំងឺហ្សែនដែល បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi ជារឿយៗពិបាកព្យាបាលឱ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារ និងការព្យាបាលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
• ប្រសិនបើមូលហេតុនៃ រោគសញ្ញា Fanconi ត្រូវ បានកំណត់ និងព្យាបាល ជួនកាលតម្រងនោមអាចជាសះស្បើយបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនត្រូវបានធានាជានិច្ចនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយការខូចខាតដល់តម្រងនោម សាច់ដុំ និងឆ្អឹងអាចត្រូវបានកម្រិត។

តើ​ត្រូវ​ព្យាបាល​ជំងឺ Fanconi យ៉ាង​ដូចម្តេច?

វិធីសាស្ត្រព្យាបាលក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើមូលហេតុ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺផងដែរ។

១. ការព្យាបាលមូលហេតុមូលដ្ឋាន៖ គ្រូពេទ្យនឹងព្យាបាលជំងឺមូលដ្ឋានដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fanconi ជាមុនសិន។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើវាបណ្តាលមកពីថ្នាំ ថ្នាំអាចត្រូវបានបញ្ឈប់ ឬកម្រិតថ្នាំអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

២. ការបំពេញបន្ថែម៖ រាងកាយ ត្រូវបានបំពេញបន្ថែមជាមួយនឹងសារធាតុចិញ្ចឹមសំខាន់ៗ (អេឡិចត្រូលីត សារធាតុរាវ) ដែលបាត់បង់តាមទឹកនោម។ នេះអាចត្រូវបានធ្វើតាមរយៈការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារ អាហារបំប៉នតាមមាត់ ឬការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។

៣. ការគ្រប់គ្រងជាតិអាស៊ីតរបស់រាងកាយ (ជំងឺអាស៊ីតមេតាបូលីក)៖ ដោយសារមនុស្សជាច្រើនជួបប្រទះនឹងស្ថានភាពនេះ ការប្រើថ្នាំដូចជាសូដ្យូមប៊ីកាបូណាតអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីស្តារតម្លៃ pH នៃឈាម (មាត្រដ្ឋាន pH)។

៤. សម្រាប់អ្នកដែលមានកម្រិតផូស្វាតទាប៖ ដោយសារកម្រិតផូស្វាតទាបធ្វើឱ្យឆ្អឹងចុះខ្សោយ ថ្នាំបំប៉នផូស្វាត និងវីតាមីន D អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។

៥. របបអាហារពិសេសសម្រាប់ជំងឺពីកំណើត៖ ប្រសិនបើកុមារកើតមកមានរោគសញ្ញា Fanconi ពួកគេប្រហែលជាត្រូវការរបបអាហារដែលមានរូបមន្តពិសេស។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវកំណត់អាហារដែលមានផ្ទុកជាតិ fructose, galactose ឬ tyrosine។ នេះអាស្រ័យលើស្ថានភាពហ្សែនមូលដ្ឋាន។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ។ ប្រសិនបើអ្នកព្យាយាមធ្វើអ្វីៗដោយខ្លួនឯង ស្ថានភាពអាចនឹងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

តើខ្ញុំនឹងជាសះស្បើយលឿនប៉ុណ្ណាបន្ទាប់ពីការព្យាបាល?

នេះក៏អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើមូលហេតុផងដែរ។ ករណីខ្លះនៃរោគសញ្ញា Fanconi ដែលវិវត្តយឺតអាចជាសះស្បើយក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ ឬពីរបីសប្តាហ៍។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺពីកំណើត និងជំងឺដែលកើតឡើងយឺតមួយចំនួនអាចមានរយៈពេលយូរ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការអត់ធ្មត់ និងទទួលការព្យាបាល។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Fanconi បានទេ?

យើងមិនអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីការពារជំងឺហ្សែនដែលមានតាំងពីកំណើតនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងមួយចំនួនដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីការពារខ្លួនយើងពី ការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Fanconi នៅពេលក្រោយ ៖

• ជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុសំណ។ សារធាតុសំណអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងថ្នាំលាបផ្ទះចាស់ៗ ប្រដាប់ក្មេងលេងមួយចំនួន និងបំពង់ទឹកដែលមានសារធាតុសំណ។
• សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យមុនពេលប្រើប្រាស់ឱសថបុរាណ ឬអាហារបំប៉នផ្សេងៗទៀត។ ក្នុងចំណោមអាហារបំប៉នទាំងនោះ ខ្លះអាចបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់តម្រងនោម។
• សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីហានិភ័យនៃថ្នាំណាមួយ (ឧទាហរណ៍ ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិក ថ្នាំប្រឆាំងមហារីក) ដែលគាត់ ឬនាងបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ប្រសិនបើថ្នាំនេះចាំបាច់ គ្រូពេទ្យក៏នឹងថែរក្សាតម្រងនោមរបស់អ្នកផងដែរ។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Fanconi?

សព្វថ្ងៃនេះ វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកស្រាវជ្រាវដឹងច្រើនអំពីរោគសញ្ញា Fanconi និងរបៀបព្យាបាលវា។ ការព្យាបាលថ្មីៗបានអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សជាច្រើនរស់នៅជីវិតធម្មតា។

• រោគសញ្ញា Fanconi ពីកំណើត៖ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងនៅវ័យទារក។ ប្រសិនបើបញ្ហានេះបណ្តាលមកពីជំងឺ cystinosis កុមារអាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងការលូតលាស់ និងការឡើងទម្ងន់។ ជំងឺខ្សោយតម្រងនោមអាចកើតឡើងតាំងពីដំបូង។ សរីរាង្គផ្សេងទៀតដូចជាភ្នែក ថ្លើម និងឆ្អឹង ក៏អាចរងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។
• រោគសញ្ញា Fanconi ដែលកើតឡើងយឺត៖ នៅពេលដែលមូលហេតុត្រូវបានកំណត់ និងព្យាបាលរួច តម្រងនោមអាចនឹងជាសះស្បើយឡើងវិញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះការខូចខាតដល់តម្រងនោមអាចមានលក្ខណៈអចិន្ត្រៃយ៍។

តើអ្នកអាចរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Fanconi បានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

វាមិនអាចនិយាយបានច្បាស់ថាវានឹងមានរយៈពេលប៉ុន្មាននោះទេ។ ប្រសិនបើអ្នកធ្វើការតាមការព្យាបាល និងផែនការវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចរស់នៅបានធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើតម្រងនោមខូច អាយុកាលសង្ឃឹមរស់អាចនឹងថយចុះ។ ក្នុងករណីមានជំងឺពីកំណើត អាយុកាលសង្ឃឹមរស់ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃជំងឺតំណពូជ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលសមស្របសម្រាប់អ្នក។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការលេបថ្នាំបំប៉ន ការធ្វើការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារ និងការធ្វើការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកយ៉ាងពិតប្រាកដ។ ត្រូវប្រាកដថាអ្នកទទួលបានការពិនិត្យសុខភាពទាន់ពេលវេលា និងលេបថ្នាំរបស់អ្នកតាមវេជ្ជបញ្ជា។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fanconi ឬស្ថានភាពណាមួយដែលយើងបានពិភាក្សាដែលអាចបណ្តាលឱ្យវា សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាងាយស្រួលព្យាបាលជាង និងអាចកាត់បន្ថយផលវិបាក។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

• តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Fanconi?
• តើការធ្វើតេស្តប្រភេទអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះ?
• តើវាជាអ្វីដែលខ្ញុំកើតមកជាមួយ ឬជាអ្វីមួយដែលខ្ញុំបានវិវត្តនៅពេលក្រោយ?
• តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Fanconi របស់ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសទេ?
• តើខ្ញុំគួរទទួលទានសារធាតុចិញ្ចឹមបន្ថែមអ្វីខ្លះ?
• តើហានិភ័យនៃការខ្សោយតម្រងនោមរបស់ខ្ញុំគឺជាអ្វី?
• តើខ្ញុំនឹងត្រូវការប្តូរតម្រងនោមទេ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំគួរមកតាមដានស្ថានភាពរបស់ខ្ញុំញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើមានក្រុមគាំទ្រសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fanconi ដែរឬទេ?

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Fanconi និងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi?

នេះជាអ្វីដែលមនុស្សជាច្រើនមានការភ័ន្តច្រឡំ។ រោគសញ្ញា Fanconi និងជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គឺជាស្ថានភាពពីរខុសគ្នាទាំងស្រុង។

• រោគសញ្ញា Fanconi គឺជាបញ្ហាមួយដែលតម្រងនោមមិនអាចស្រូបយកសារធាតុដែលរាងកាយត្រូវការឡើងវិញ។
• ជំងឺស្លេកស្លាំង Fanconi គឺជាជំងឺកម្រមួយប្រភេទ ដែលទទួលមរតកពីកំណើត ដែលប៉ះពាល់ដល់ខួរឆ្អឹង។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ខួរឆ្អឹងមិនអាចផលិតកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អបានទេ។ វាក៏បង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកឈាម និងជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗទៀតផងដែរ។

ដូច្នេះ អ្នកអាចមើលឃើញថាតើទាំងពីរនេះខុសគ្នាយ៉ាងណា។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Fanconi គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់តម្រងនោម ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។ វាបណ្តាលឱ្យរាងកាយបាត់បង់សារធាតុចិញ្ចឹមសំខាន់ៗតាមរយៈទឹកនោម។ វាអាចមានវត្តមាននៅពេលកើត ឬវិវត្តនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតដោយសារហេតុផលផ្សេងទៀត។

អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកឮអំពីជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលទំនើបៗនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ មនុស្សជាច្រើនអាចរស់នៅជីវិតធម្មតាបាន។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីរឿងនេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ គាត់ ឬនាងអាចឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក បញ្ជូនអ្នកទៅអ្នកឯកទេសប្រសិនបើចាំបាច់ ឬផ្តល់ព័ត៌មានអំពីក្រុមគាំទ្រ។ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយធ្វើតាមដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ។

រោគសញ្ញា Fanconi, ជំងឺតម្រងនោម, ជំងឺហ្សែន, អេឡិចត្រូលីត, ជំងឺទឹកនោម, សុខភាពកុមារ, ផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ