តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការរំលាយជាតិស្ករក្នុងទឹកដោះគោមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Galactosemia!

ពេលបំបៅកូនទើបនឹងកើត មិនថាទឹកដោះម្តាយ ឬទឹកដោះគោរូបមន្តទេ ពេលខ្លះបញ្ហាតូចតាចកើតឡើង មែនទេ? ស្រមៃមើលចុះបើកូនរបស់អ្នកមិនអាចរំលាយជាតិស្ករមួយប្រភេទនៅក្នុងទឹកដោះគោបាន? មែនហើយ វាអាចកើតឡើងបាន។ ជំងឺ Galactosemia គឺជាអសមត្ថភាពក្នុងការរំលាយជាតិស្ករប្រភេទមួយនៅក្នុងទឹកដោះគោដែលហៅថា 'galactose'។ នេះអាចជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែប្រសិនបើវាត្រូវបានកត់សម្គាល់តាំងពីដំបូង យើងអាចកាត់បន្ថយបញ្ហាធំៗជាច្រើនដែលទារកអាចមាន។

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយទារកយ៉ាងដូចម្តេច?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នៅពេលដែលរាងកាយកូនរបស់អ្នកមិនអាចបំបែកជាតិស្ករ galactose ដែលមាននៅក្នុងអាហារ ជាពិសេសទឹកដោះគោ ហើយប្រែក្លាយវាទៅជាថាមពល វានឹងចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងឈាម។ តាមពិតទៅ ពាក្យថា 'galactosemia' មានន័យត្រង់ថា "វត្តមាននៃ galactose នៅក្នុងឈាម"។ ដូច្នេះនៅពេលដែល galactose កកកុញនៅក្នុងឈាម វារាលដាលពាសពេញរាងកាយ។ បន្ទាប់មក អង់ស៊ីមមួយដែលជាធម្មតាមិនដំណើរការជាមួយ galactose នឹងបំប្លែង galactose នេះទៅជាអាល់កុលមួយហៅថា 'galactitol'។ galactitol នេះ មានជាតិពុល ដល់រាងកាយ។

នៅពេលដែលសារធាតុ galactitol ពុលនេះកកកុញនៅក្នុងសរីរាង្គ និងជាលិការបស់ទារក វាចាប់ផ្តើមបំផ្លាញពួកវា។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ galactosemia អាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរដូចជា៖

• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ។
• ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ។
• ពិការភាពបញ្ញា ។
• ការលំបាកក្នុងការនិយាយ ។
• បញ្ហា​ចលនា​ល្អិតល្អន់ និង​ចលនា​សរុប មានន័យថា ពិបាក​ជាមួយ​ជំនាញ​ចលនា​ល្អិតល្អន់ ដូចជា​ការដើរ និង​ការរត់។
• ពិការភាពសរសៃប្រសាទ ។
• ជំងឺតម្រងនោម ។
• ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអូវែរមិនគ្រប់ខែ ចំពោះក្មេងស្រី។
• ខ្សោយថ្លើម ។
• Sepsis គឺជាការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរ។

ស្រមៃមើលថាតើវាសំខាន់ប៉ុណ្ណាក្នុងការសម្គាល់ឃើញស្ថានភាពនេះតាំងពីដំបូង! ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញវាតាំងពីដំបូង ដកជាតិ galactose ចេញពីរបបអាហាររបស់កូនអ្នក ហើយព្យាបាលវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចការពារបញ្ហាជាច្រើនទាំងនេះបាន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាមានការរកឃើញ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចបន្តមានបញ្ហាតូចតាច។ នេះក៏ព្រោះតែទោះបីជាយើងលុបបំបាត់ជាតិហ្គាឡាក់តូសទាំងស្រុងពីរបបអាហាររបស់យើងក៏ដោយ រាងកាយរបស់យើងនៅតែផលិតជាតិហ្គាឡាក់តូសក្នុងបរិមាណតិចតួចដោយធម្មជាតិ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជាតិហ្គាឡាក់តូសខាងក្នុង ។ ដូច្នេះ កុមារដែលត្រូវបានព្យាបាលជួនកាលអាចមានដូចខាងក្រោម៖

• ការពន្យារពេលនៃការនិយាយ។
• ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
• បញ្ហាអាកប្បកិរិយា។
• បញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល ( អាតាស៊ី )។
• ញ័រ ។
• កង្វះអ័រម៉ូន ជាពិសេសការពេញវ័យយឺតចំពោះក្មេងស្រី។

តើ galactosemia ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពេញវ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ galactosemia អាចរស់នៅបានធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលធ្លាប់មានរោគសញ្ញាកាលពីនៅក្មេងអាចមានបញ្ហាមួយចំនួនពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចស្រាលជាង ឬអាក្រក់ជាងនេះ អាស្រ័យលើរបៀបដែលពួកគេគ្រប់គ្រងរបបអាហាររបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងដូចជាកង្វះអរម៉ូនគឺជារឿងធម្មតា ទោះបីជាមានការព្យាបាលក៏ដោយ។

ជារឿយៗ ស្ត្រីដែលមានជំងឺ galactosemia ទោះបីជាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលតាំងពីដំបូងក៏ដោយ ក៏អាចមានបញ្ហាជាមួយនឹងអូវែររបស់ពួកគេដែរ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអូវែរបឋម ។ នេះអាចធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការមានគភ៌ និងរក្សាការមានផ្ទៃពោះ។ ការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូនក៏អាចត្រូវការផងដែរ ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងការមករដូវ។ ការព្យាបាលអរម៉ូននេះក៏អាចជួយដោះស្រាយបញ្ហានៃការមានកូនផងដែរ។

តើអ្នកណាកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ Galactosemia គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយ ។ វាត្រូវបានទទួលមរតក។ កុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អ្នកមានឱកាស 25% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ galactosemia។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់ជាតិសាសន៍។

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ហៅថា ជំងឺ galactosemia បុរាណ គឺមិនសូវកើតមានញឹកញាប់ទេ។ និយាយឱ្យចំទៅ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 45,000 នាក់។

មានទម្រង់មួយប្រភេទដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះបន្តិចហៅថា Duarte galactosemia ។ វាកើតឡើងញឹកញាប់ជាងបន្តិច ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 4,000 នាក់។ វាមិនមែនជាអសមត្ថភាពក្នុងការរំលាយ galactose នោះទេ ប៉ុន្តែជាភាពរសើបចំពោះវា។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ទារក​ទើប​នឹង​កើត​ដែល​មាន​ជំងឺ galactosemia?

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតមានជំងឺ galactosemia បុរាណ ពួកគេនឹងចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីការបំបៅដោះកូន។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមួយពេលទៅមួយពេល៖

• អាហារ​គ្មាន​រសជាតិ។
• ងងុយគេងញឹកញាប់, អស់កម្លាំង ។
• ក្អួត។
• រាគ។
• ការសម្រកទម្ងន់គួរឱ្យកត់សម្គាល់។
• ភាពទន់ខ្សោយ។
• បរាជ័យក្នុងការរីកចម្រើន ។
• ជម្ងឺខាន់លឿង ( ជម្ងឺខាន់លឿង ) មានន័យថា ការឡើងលឿងនៃស្បែក។
• ហើមថ្លើម។
• ហើមពោះ ( ទឹក ក្នុងពោះ)។
• ហើមជុំវិញខួរក្បាល ( ហើម )។

ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថានេះជាជំងឺ galactosemia រោគសញ្ញាទាំងនេះគួរតែថយចុះនៅពេលដែល galactose ត្រូវបានដកចេញពីរបបអាហាររបស់ទារក។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជាតិហ្គាឡាក់តូសេមី?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ នោះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នេះត្រូវតែទទួលមរតកពីម្តាយ និងឪពុក។ ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែននេះ ប៉ុន្តែពួកគេអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា។ ដូច្នេះនៅពេលដែលទារកមានស្ថានភាពនេះ វាអាចជាការភ្ញាក់ផ្អើលដ៏ធំមួយ។

ដោយសារតែហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ អង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំប្លែងជាតិស្ករ galactose ទៅជាថាមពលមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវនៅក្នុងរាងកាយទេ។ បន្ទាប់មក សារធាតុគីមីដែលផលិតពី galactose កកកុញនៅក្នុងរាងកាយ។ មានហ្សែនបីប្រភេទផ្សេងគ្នាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរឿងនេះ។ ដូច្នោះហើយ Galactosemia ក៏ត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទផងដែរ។

តើ Galactosemia មានប្រភេទផ្សេងៗគ្នាអ្វីខ្លះ?

ប្រភេទទី 1 (ជំងឺកាឡាក់តូសេមីបុរាណ)

នេះគឺជា ទម្រង់ទូទៅបំផុត និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត នៃជំងឺ galactosemia។ វាក៏ត្រូវបានគេហៅថា galactosemia បុរាណផងដែរ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែន GALT ។ ហ្សែននេះបង្កើតអង់ស៊ីមដែលបំបែកជាតិស្ករ galactose ទៅជាសារធាតុដែលអាចប្រើបានដូចជាគ្លុយកូស។ នៅក្នុងប្រភេទនេះ អង់ស៊ីមស្ទើរតែអវត្តមានទាំងស្រុង។ ជាលទ្ធផល រាងកាយមិនអាចរំលាយ galactose បាន ហើយវាកកកុញយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ប្រភេទទី II (កង្វះ Galactokinase)

ប្រភេទទីពីរនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន GALK1 ។ អង់ស៊ីមដែលផលិតដោយហ្សែននេះជួយក្នុងការរំលាយអាហារហ្គាឡាក់តូស។ ប្រភេទនេះមានបញ្ហាសុខភាពតិចជាងប្រភេទទីមួយ។ ហានិភ័យចម្បងគឺការវិវត្តនៃជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។

ប្រភេទទី III (កង្វះ Galactose epimerase)

ហ្សែន GALE ជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងរឿងនេះ។ នេះក៏ផលិតអង់ស៊ីមដែលជួយរំលាយកាឡាក់តូសផងដែរ។ ប្រសិនបើអង់ស៊ីមទាំងនេះត្រូវបានកាត់បន្ថយ កាឡាក់តូសនឹងកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។ ប្រភេទទីបីនេះជួនកាលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រាល ប៉ុន្តែជួនកាលវាអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។ ប្រសិនបើវាធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា ជំងឺថ្លើម និងបញ្ហាតម្រងនោម ដូចជាប្រភេទទី 1 ដែរ។

ឌូអាតេ ហ្គាឡាក់តូសេមី

នេះក៏បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន GALT ដូចគ្នា ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ galactosemia បុរាណ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីនេះ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចមុនទេ។ អង់ស៊ីមដែលរំលាយ galactose ត្រូវបានកាត់បន្ថយសកម្មភាព ប៉ុន្តែមិនមែនអវត្តមានទាំងស្រុងនោះទេ។ អ្នកដែលមានជំងឺ Duarte galactosemia អាចជួបប្រទះបញ្ហាក្រពះបន្តិចបន្តួចនៅពេលពួកគេញ៉ាំអាហារដែលមានផ្ទុក galactose ប៉ុន្តែពួកគេមិនជួបប្រទះបញ្ហាសុខភាពធំដុំដូចប្រភេទផ្សេងទៀតទេ។ ពួកគេមិនចាំបាច់លុបបំបាត់ galactose ចេញពីរបបអាហាររបស់ពួកគេទេ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ Galactosemia យ៉ាង​ដូចម្តេច?

នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ដូចជាសហរដ្ឋអាមេរិក ទារកទើបនឹងកើតគ្រប់រូបត្រូវបានពិនិត្យរកជំងឺមួយចំនួន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរកឃើញស្ថានភាពទាំងនេះមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង។ ជួនកាលវាត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើតេស្ត PKU ពីព្រោះវាក៏អាចរកឃើញជំងឺផ្សេងទៀតដូចជា phenylketonuria ជាដើម។

ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយការយកឈាមមួយតំណក់តូចពីកែងជើងរបស់ទារក។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើងប្រហែល 24 ម៉ោងបន្ទាប់ពីទារកកើត។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានជំងឺ galactosemia ការធ្វើតេស្តឈាមនឹងបង្ហាញថាសកម្មភាពអង់ស៊ីម GALT មានកម្រិតទាប។ បន្ទាប់មកក្រុមគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីមើលថាតើទារកមានជំងឺ galactosemia ប្រភេទណា។ មន្ទីរពេទ្យមួយចំនួននៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាមានកន្លែងសម្រាប់ធ្វើតេស្តប្រភេទនេះ ឬអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។

តើ​ត្រូវ​ព្យាបាល​ជំងឺ​ហ្គាឡាក់តូសេមី​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ការព្យាបាលតែមួយគត់សម្រាប់បញ្ហានេះ គឺ ការលុបបំបាត់ជាតិហ្គាឡាក់តូសទាំងស្រុងចេញពីរបបអាហារ ។ ជាតិហ្គាឡាក់តូសគឺជាផ្នែកមួយនៃជាតិស្ករនៅក្នុងទឹកដោះគោដែលហៅថា ឡាក់តូស ដូច្នេះជាធម្មតាវាចាំបាច់ក្នុងការលុបបំបាត់ផលិតផលទឹកដោះគោស្ទើរតែទាំងអស់។ នេះមានន័យថាអ្នកមិនអាចផ្តល់ទឹកដោះម្តាយ ទឹកដោះគោ ទឹកដោះគោជូរ ឬឈីសបានទេ។ ទារកទើបនឹងកើតអាចត្រូវបានផ្តល់ទឹកដោះគោដែលមានមូលដ្ឋានលើសណ្តែកសៀង ឬទឹកដោះគោដែលមានរូបមន្តពិសេស។

កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមិនទទួលទានផលិតផលទឹកដោះគោអាចខ្វះជាតិកាល់ស្យូម និងវីតាមីន D។ ដូច្នេះ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវលេបថ្នាំបំប៉ន។ វិធីនេះជួយរក្សាឆ្អឹងឱ្យរឹងមាំ។

តើការព្យាបាលប្រភេទណាដែលត្រូវការសម្រាប់ផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែង?

កុមារមួយចំនួនអាចត្រូវការជំនួយបន្ថែមដើម្បីរៀនសូត្រ និងអភិវឌ្ឍខ្លួននៅពេលពួកគេធំឡើង។ នេះមានន័យថា៖

• ការព្យាបាល ការនិយាយ។
• ការព្យាបាលដោយការងារ មានន័យថា ការជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។
• ការព្យាបាលដោយឥរិយាបថ ។
• ផែនការសិក្សាដែលមានគោលដៅ ។

កុមារតូចៗ ជាពិសេសក្មេងស្រី អាចត្រូវការការព្យាបាលដោយអរម៉ូន ដើម្បីជួយពួកគេឱ្យឈានដល់វ័យពេញវ័យ និងមានរដូវ។

តើអាចការពារជំងឺ Galactosemia បានទេ?

ដោយសារតែវាជាស្ថានភាពហ្សែន អ្នកមិនអាចគ្រប់គ្រងថាតើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកវាឬអត់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមុនពេលអ្នកមានកូនឬអត់។ អ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ប៉ុន្តែអ្នកប្រហែលជាមិនមានរោគសញ្ញាទេ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងរឿងនេះតាំងពីដំបូង អ្នកអាចរៀបចំផែនការសម្រាប់លទ្ធភាពដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកវា។ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ។ ការរកឃើញស្ថានភាពនេះតាំងពីដំបូងគឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដែលអាចកើតមាន។

តើ​អាយុសង្ឃឹមរស់​របស់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ galactosemia មាន​ប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ហើយធ្វើតាមរបបអាហារដែលគ្មានជាតិហ្គាឡាក់តូស អាយុកាលជាមធ្យមគឺធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើការខូចខាតសរីរាង្គជាអចិន្ត្រៃយ៍កើតឡើងនៅក្នុងរយៈពេលទារកទើបនឹងកើត វាអាចប៉ះពាល់ដល់សុខភាពរយៈពេលវែង។

តើមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ galactosemia ថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេច?

រឿងសំខាន់បំផុតសម្រាប់អ្នកដែលរស់នៅជាមួយជំងឺ galactosemia គឺ ត្រូវរក្សារបបអាហារដែលគ្មានជាតិ galactose យ៉ាងតឹងរ៉ឹង ។ នេះតម្រូវឱ្យមានវិន័យច្រើន។ មនុស្សពេញវ័យជាច្រើនយល់ថាវាមានប្រយោជន៍ក្នុងការចូលរួមសហគមន៍ដែលមនុស្សដូចពួកគេអាចចែករំលែករូបមន្តធ្វើម្ហូប និងបទពិសោធន៍។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញានៅតែបន្ត ការគាំទ្រសង្គមប្រភេទនេះគឺមានតម្លៃមិនអាចកាត់ថ្លៃបាន។

មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ galactosemia គួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យរោគសញ្ញា។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការពិនិត្យភ្នែក (សម្រាប់ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ)។
• ការធ្វើតេស្តមុខងាររបស់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (សម្រាប់រឿងដូចជាមុខងារប្រតិបត្តិ ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD) ការញ័រ និង ជំងឺអាតាស្យា )។
• ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង (សម្រាប់កង្វះជាតិកាល់ស្យូម និងសារធាតុរ៉ែ)។
• ការត្រួតពិនិត្យកម្រិតអរម៉ូន (ជាពិសេសចំពោះស្ត្រី)។

តាមរយៈការធ្វើការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំដូចនេះ ចំណុចខ្វះខាតណាមួយអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា និងព្យាបាលមុនពេលវាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

ទោះបីជាជំងឺ galactosemia ជាជំងឺកម្រមួយក៏ដោយ វាអាចត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេលវេលាតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ឬមានគម្រោងមានកូន អ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ galactosemia។ ប្រសិនបើអ្នកទាំងពីរមានហ្សែននេះ មានឱកាស 25% ដែលកូនរបស់អ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ការយល់ដឹងគឺជាចំណុចខ្លាំងបំផុត។ នេះអាចជួយអ្នករៀបចំផែនការជាមុនដើម្បីជៀសវាងសេណារីយ៉ូដ៏អាក្រក់បំផុតនៃជំងឺនេះ។

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ច្រើន (តក់ស្លុត ច្របូកច្របល់)។ ជំងឺ Galactosemia ច្រើនតែកើតឡើងដោយមិននឹកស្មានដល់ ជាពិសេសប្រសិនបើមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។ ដោយសារតែវាកម្រ ជួនកាលវាអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនគ្រប់គ្រាន់សូម្បីតែក្នុងចំណោមគ្រូពេទ្យក៏ដោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការរកឃើញដំបូង ផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺ galactosemia អាចត្រូវបានការពារ។

ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងរបបអាហារត្រឹមត្រូវ កូនរបស់អ្នកអាចរស់នៅបានធម្មតា។ បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍មួយចំនួនអាចកើតឡើង ដែលអាចត្រូវការការព្យាបាលបន្ថែម។ បញ្ហាប្រឈមដែលមិននឹកស្មានដល់ទាំងនេះអាចកើតឡើងចំពោះឪពុកម្តាយដោយសារហេតុផលផ្សេងៗ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយការដឹងអំពីស្ថានភាពបែបនេះ អ្នកមានអត្ថប្រយោជន៍ក្នុងការត្រៀមខ្លួនសម្រាប់បញ្ហាប្រឈមទាំងនោះជាមុន ស្គាល់ពួកវាតាំងពីដំបូង និងធ្វើអន្តរាគមន៍តាំងពីដំបូងដើម្បីសម្រេចបានលទ្ធផលល្អបំផុត។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំពីអត្ថបទនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ឥឡូវនេះអ្នកមានការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីអ្វីដែលយើងកំពុងនិយាយអំពី ជំងឺ Galactosemia។ ខាងក្រោមនេះជារឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖

• ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាគឺជួយសង្គ្រោះជីវិត៖ ការត្រួតពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតអាចរកឃើញបញ្ហានេះទាន់ពេលវេលា ដែលអាចការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើន។
• ការគ្រប់គ្រងរបបអាហារគឺមានសារៈសំខាន់៖ របបអាហារដែលគ្មានជាតិហ្គាឡាក់តូស (ជាពិសេសគ្មានជាតិឡាក់តូស) ត្រូវតែអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិត។
• ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់៖ តាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលចាប់ផ្តើមគ្រួសារ ឪពុកម្តាយអាចដឹងពីហានិភ័យនៃការទទួលមរតកជំងឺនេះ។
• ការគាំទ្ររយៈពេលវែង៖ ការលូតលាស់ ការរៀនសូត្រ និងសុខភាពទូទៅរបស់កុមារគួរតែត្រូវបានត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ។ ការគាំទ្រផ្នែកព្យាបាលគួរតែត្រូវបានផ្តល់ជូនប្រសិនបើចាំបាច់។ ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងការគាំទ្រពីក្រុមគាំទ្រក៏សំខាន់សម្រាប់មនុស្សពេញវ័យផងដែរ។
• អ្នកមិនឯកាទេ៖ ការដោះស្រាយជាមួយស្ថានភាពនេះអាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយមានការគាំទ្រពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ អ្នកព្យាបាល និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់ ដំណើរនេះអាចសម្រេចបាន។

កុំបារម្ភអី ដោយមានការយល់ដឹង និងវិធានការត្រឹមត្រូវ ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ galactosemia អាចរស់នៅបានល្អ។

ហ្គា ឡាក់តូសេមី, ហ្គាឡាក់តូសេមី, ទារកទើបនឹងកើត, ជំងឺហ្សែន, អង់ស៊ីម, ជំងឺមេតាបូលីស, របបអាហារ, ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត, ជំងឺហ្សែន