តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាកូនរបស់អ្នកទន់ខ្សោយបន្តិច ឬគាត់យឺតបន្តិចក្នុងការងើបក្បាលឡើង ឬរមៀលដូចទារកដទៃទៀត? ពេលខ្លះវាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់យើងជាឪពុកម្តាយក្នុងការព្រួយបារម្ភបន្តិច នៅពេលដែលយើងឃើញកូនតូចរត់ចុះឡើង ដួល ឬមានបញ្ហាក្នុងការឡើងជណ្តើរ។ ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញាទាំងនេះមិនមែនតែងតែជាសញ្ញានៃអ្វីដែលធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ ពេលខ្លះមានជំងឺកម្រមួយនៅពីក្រោយពួកគេដែលយើងគួរតែដឹង។ នោះគឺជាជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង ឬអ្វីដែលយើងហៅថា " Spinal Muscular Atrophy (SMA)"។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើ SMA នេះជាអ្វី?
ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្ត ដែលជាសាច់ដុំដែលយើងគ្រប់គ្រងដើម្បីធ្វើចលនា ចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។ វាភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើង។
សូមគិតវាតាមវិធីនេះ។ ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើងផ្ញើសញ្ញាអគ្គិសនី ឬសារទៅកាន់សាច់ដុំរបស់យើងដើម្បី "ធ្វើចលនា"។ សារនេះត្រូវបានផ្ទុកដោយកោសិកាសរសៃប្រសាទពិសេសដែលហៅថា ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ។ ដើម្បីរក្សាកោសិកាសរសៃប្រសាទទាំងនេះឱ្យមានសុខភាពល្អ ប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា "ណឺរ៉ូនម៉ូទ័ររស់រានមានជីវិត" (SMN) ដែលផលិតដោយហ្សែនមួយហៅថា SMN1 គឺមានសារៈសំខាន់។
ចំពោះមនុស្សដែលមាន SMA ដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន `SMN1` ប្រូតេអ៊ីន `SMN` មិនត្រូវបានផលិតក្នុងបរិមាណដែលត្រូវការទេ។ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវបានបាត់បង់ កោសិកាសរសៃប្រសាទ (ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ) ដែលផ្ទុកសារទាំងនោះនឹងងាប់បន្តិចម្តងៗ។ បន្ទាប់មកសាច់ដុំមិនទទួលបានសញ្ញាចាំបាច់ទេ។ សាច់ដុំដែលមិនត្រូវបានប្រើនឹងរួញបន្តិចម្តងៗ ហើយចុះខ្សោយ។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា សាច់ដុំរួញតូច ។
ចំណុចសំខាន់គឺថា SMA មិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាត ការយល់ដឹង ឬការយល់ចិត្តរបស់កុមារទេ ។ ពួកគេយល់ និងមានអារម្មណ៍អំពីពិភពលោកជុំវិញខ្លួនយ៉ាងល្អឥតខ្ចោះ។ វាគ្រាន់តែជាសាច់ដុំប៉ុណ្ណោះដែលចុះខ្សោយ។
តើរោគសញ្ញា និងប្រភេទ SMA មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃ SMA មានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ពួកវាអាស្រ័យលើបរិមាណប្រូតេអ៊ីន `SMN` ដែលត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួន។ បន្ថែមពីលើហ្សែនសំខាន់ដែលហៅថា `SMN1` យើងក៏មានហ្សែន `ជំនួយ` ដែលហៅថា `SMN2` ផងដែរ។ ហ្សែន `SMN2` នេះក៏ផលិតប្រូតេអ៊ីន `SMN` ក្នុងបរិមាណខ្លះផងដែរ។ ច្បាប់ចម្លងកាន់តែច្រើននៃហ្សែន `SMN2` ដែលមនុស្សម្នាក់មាន រោគសញ្ញាកាន់តែស្រាល។
SMA ត្រូវបានបែងចែកជា 5 ប្រភេទសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើអាយុដែល រោគសញ្ញា លេចឡើង។
| ប្រភេទ SMA | អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា | រោគសញ្ញាទូទៅ |
|---|---|---|
| ប្រភេទ ០ | មុនពេលកើត (ក្នុងដំណាក់កាលគភ៌) | ចលនារបស់ទារកថយចុះ សាច់ដុំខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលកើត សម្ពាធឈាមទាប ពិបាកដកដង្ហើម និងជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ នេះគឺជាប្រភេទដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ |
| ប្រភេទទី 1 (ជំងឺវើនីក-ហូហ្វម៉ាន) | ចាប់ពីកំណើតដល់ 6 ខែ | អសមត្ថភាពក្នុងការកាន់ក្បាលឱ្យត្រង់ មិនអាចអង្គុយបានដោយគ្មានជំនួយ អវយវៈទន់ខ្សោយ ពិបាកបឺត និងលេប យំខ្សោយ ពិបាកដកដង្ហើម (ទ្រូងរាងដូចកណ្តឹង)។ |
| ប្រភេទទី 2 (ជំងឺឌូបូវីត) | ចាប់ពី 3 ខែ ដល់ 15 ខែ | អាចអង្គុយបានដោយមាន ឬគ្មានជំនួយ (ប៉ុន្តែអាចមានការយឺតយ៉ាវ) មិនអាចឈរ ឬដើរដោយគ្មានជំនួយ មានខ្នងកោង (ជំងឺ Scoliosis) ពិបាកដកដង្ហើមខ្លះ។ |
| ប្រភេទទី 3 (ជំងឺ Kugelberg-Welander) | ចាប់ពីអាយុ 18 ខែរហូតដល់វ័យពេញវ័យ | អាចដើរបាន ប៉ុន្តែពិបាករត់ ឡើងជណ្តើរ ដួលញឹកញាប់ ត្រូវការជំនួយក្នុងការក្រោកពីកៅអី។ រទេះរុញអាចត្រូវការនៅពេលអ្នកមានវ័យកាន់តែច្រើន។ |
| ប្រភេទទី ៤ | ក្នុងវ័យពេញវ័យ (បន្ទាប់ពីអាយុ 30 ឆ្នាំ) | ដំណាក់កាលលូតលាស់ទាំងអស់គឺធម្មតា សាច់ដុំខ្សោយបន្តិចបន្តួច (ជាពិសេសនៅជើង) និងអារម្មណ៍ញ័រសាច់ដុំ។ ជារឿយៗមិនចាំបាច់មានរទេះរុញទេ។ |
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន SMA?
SMA គឺជាជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ឲ្យច្បាស់លាស់ វាត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ 'អូតូសូម'។ តើវាមានន័យយ៉ាងណា?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ដើម្បីឲ្យកុមារកើតជំងឺ SMA ឪពុកម្តាយទាំងពីរ ត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន SMN1 ដែលមានបញ្ហា។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយតែម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហា កុមារនឹងមិនកើតជំងឺ SMA ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារនឹងក្លាយជា "អ្នកផ្ទុក" ជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា កុមារនឹងមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែនៅតែអាចចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះទៅកូនៗរបស់ពួកគេនៅពេលអនាគត។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺបានត្រឹមត្រូវ?
ដូចប្រទេសជាច្រើននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះដែរ ទារកទើបនឹងកើតជួនកាលត្រូវបានពិនិត្យរក ជំងឺហ្សែន ដូចនេះនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាល ជាពិសេសអ្នកដែលមានរោគសញ្ញាស្រាល ពួកគេត្រូវបានរកឃើញនៅពេលក្រោយ។
ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីកូនរបស់អ្នក គ្រូពេទ្យអាចសួរសំណួរដូចខាងក្រោម៖
- តើកូនរបស់អ្នកយឺតពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍដូចជាការឱនក្បាលឡើងលើ និងរមៀលខ្លួនដែរឬទេ?
- តើវាពិបាកសម្រាប់កុមារក្នុងការអង្គុយ ឬឈរដោយខ្លួនឯងដែរឬទេ?
- តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញមានការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើមដែរឬទេ?
- តើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះដំបូងនៅពេលណា?
- តើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានរោគសញ្ញាទាំងនេះពីមុនមកដែរឬទេ?
បន្ថែមពីលើសំណួរទាំងនេះ ការធ្វើតេស្ត ដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ៖
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ សំណាកឈាមត្រូវបានយក ហើយហ្សែន `SMN1` ត្រូវបានធ្វើតេស្តដោយផ្ទាល់ ដើម្បីមើលថាតើវាមានបញ្ហា ឬបាត់ឬអត់។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។
- ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine Kinase (CK)៖ នៅពេលដែលសាច់ដុំចុះខ្សោយ អង់ស៊ីមមួយហៅថា CK នឹងកកកុញនៅក្នុងឈាម។ ប្រសិនបើវាខ្ពស់ វាអាចសង្ស័យថាមានការខូចខាតសាច់ដុំ។
- ការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទ ៖ ការធ្វើតេស្តដូចជាអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG) ពិនិត្យមើលពីរបៀបដែលសរសៃប្រសាទផ្ញើសញ្ញាទៅកាន់សាច់ដុំ។
- ការស្កេន MRI ឬ CT៖ ទទួលបានរូបភាពលម្អិតនៃផ្នែកខាងក្នុងនៃរាងកាយ ជាពិសេសឆ្អឹងខ្នង និងសាច់ដុំ។
- ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ ពេលខ្លះ សាច់ដុំតូចមួយត្រូវបានយក ហើយពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីលក្ខណៈនៃការខូចខាត។
តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ SMA?
កាលពីដប់ទៅដប់ប្រាំឆ្នាំមុន SMA មានតែការព្យាបាលគាំទ្រដែលគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ សព្វថ្ងៃនេះ ជាមួយនឹងការរីកចម្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ មានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ជាច្រើននៅក្នុងពិភពលោកដែលផ្តោតលើបញ្ហាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យ SMA។
១. ការថែទាំគាំទ្រ
ទោះបីជាវិធីទាំងនេះមិនអាចព្យាបាលជំងឺនេះបានក៏ដោយ ក៏វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
- ការគាំទ្រផ្លូវដង្ហើម៖ ជាពិសេសនៅក្នុងប្រភេទទី 1 និងទី 2 នៅពេលដែលសាច់ដុំដកដង្ហើមចុះខ្សោយ របាំងមុខពិសេស ឬក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ អាចត្រូវការម៉ាស៊ីន (ម៉ាស៊ីនជំនួយដង្ហើម) ដើម្បីជួយដកដង្ហើម។
- អាហារូបត្ថម្ភ និងការលេប៖ ដោយសារតែសាច់ដុំលេបខ្សោយ ត្រូវការជំនួយពីអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ដើម្បីធានាថាទារកទទួលបានអាហារូបត្ថម្ភល្អ។ ទារកខ្លះអាចត្រូវការបំបៅតាមរយៈបំពង់បំបៅ។
- ចលនា និងការព្យាបាលដោយចលនា៖ លំហាត់ប្រាណព្យាបាលដោយចលនាអាចជួយការពារសន្លាក់ និងរក្សាសាច់ដុំឱ្យរឹងមាំ។ បើចាំបាច់ អ្នកប្រហែលជាអាចប្រើប្រដាប់ទ្រជើង ឧបករណ៍ដើរ ឬរទេះរុញអគ្គិសនីបាន។
- បញ្ហាខ្នង៖ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Scoliosis គ្រូពេទ្យអាចណែនាំឱ្យពាក់អាវក្រោះពិសេស (ខ្សែទ្រខ្នង) ដើម្បីរក្សាខ្នងឲ្យត្រង់។
២. ការព្យាបាលដែលផ្តោតលើហ្សែន
ទាំងនេះគឺជាថ្នាំដែលបានធ្វើបដិវត្តការព្យាបាល SMA ។
- Nusinersen (Spinraza): ថ្នាំនេះត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់ចូលទៅក្នុងសារធាតុរាវឆ្អឹងខ្នង។ វាដំណើរការដោយការជំរុញហ្សែន "ជំនួយ" គឺ SMN2 ដែលយើងបាននិយាយពីមុន ហើយធ្វើឱ្យវាបង្កើតប្រូតេអ៊ីន SMN កាន់តែច្រើន។ វាត្រូវលេបរៀងរាល់ពីរបីខែម្តង។
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)៖ នេះគឺជាការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតាមសរសៃឈាមវ៉ែនម្តង។ វាជំនួសហ្សែន SMN1 ដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងច្បាប់ចម្លងដែលមានសុខភាពល្អនៃហ្សែន SMN1។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យកុមារអាយុក្រោម 2 ឆ្នាំ។
- Risdiplam (Evrysdi)៖ នេះគឺជាថ្នាំរាវសម្រាប់លេបជារៀងរាល់ថ្ងៃ ដែលក៏ដំណើរការដោយបង្កើនការផលិតប្រូតេអ៊ីន `SMN` ពីហ្សែន `SMN2` ផងដែរ។
ទោះបីជាការព្យាបាលទាំងនេះមានតម្លៃថ្លៃណាស់ក៏ដោយ ក៏វាត្រូវបានបង្ហាញថាអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារ (ការកាន់ក្បាល ការអង្គុយ) និងគ្រប់គ្រងការវិវត្តនៃជំងឺ។ អ្នកគួរតែពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកថាតើការព្យាបាលណាដែលល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
សារយកទៅផ្ទះ
- SMA គឺជាជំងឺតំណពូជដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំចុះខ្សោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វា មិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារទេ ។
- ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាពីប្រភេទមួយទៅប្រភេទមួយ។ កុមារខ្លះមានរោគសញ្ញានៅពេលកើត ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតមិនវិវត្តរោគសញ្ញាទាំងនោះរហូតដល់ពេញវ័យ។
- ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជា SMA ពួកគេត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហា ពីម្តាយនិងឪពុករបស់ពួកគេ ។
- សព្វថ្ងៃនេះ មានការ ព្យាបាលទំនើបៗ ដែលផ្តោតលើបញ្ហាហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចគ្រប់គ្រងជំងឺ និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
- ការថែទាំកុមារដែលមានជំងឺ SMA គឺជាការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់ក្រុម។ វាតម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកឯកទេស រួមទាំងគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងសរសៃប្រសាទ គ្រូពេទ្យឯកទេសផ្លូវដង្ហើម គ្រូពេទ្យព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ។វាជារឿងសំខាន់។ អ្នកមិនឯកាទេ ហើយកុំខ្លាចក្នុងការសុំជំនួយ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការលូតលាស់ ឬចលនារបស់កូនអ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់ ។ កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ ការព្យាបាលកាន់តែទទួលបានជោគជ័យ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។