តើអ្នកធ្លាប់លឺពីរោគសញ្ញា Von Hippel-Lindau ដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់ឮទេ។ វាអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែវាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា VHL បណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់ និងដុំគីសដែលពោរពេញដោយសារធាតុរាវនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ កុំភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។
តើរោគសញ្ញា VHL ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
VHL គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់យើង។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់អ្នក ឧទាហរណ៍
- ភ្នែក
- ខួរក្បាល
- ខួរឆ្អឹងខ្នង
- ត្រចៀកខាងក្នុង
- ក្រពេញ Adrenal
- លំពែង
- តម្រងនោម
- សរីរាង្គ បន្តពូជ
ដុំសាច់អាចកើតឡើងនៅកន្លែងដូចជា...
ចំណុចល្អបំផុតនោះគឺ ថា ដុំសាច់ភាគច្រើនទាំងនេះគឺស្លូត ។ នោះមានន័យថាវាមិនមែនជាមហារីកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះមានហានិភ័យខ្ពស់បន្តិចក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកតម្រងនោម និងលំពែង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។
ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា VHL នេះកើតឡើង?
ជាធម្មតា ហ្សែន VHL នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគ្រប់គ្រងការលូតលាស់របស់ដុំសាច់ដោយការពារកោសិកាពីការបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ វាដូចជាឆ្មាំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ប៉ុន្តែចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា VHL ហ្សែននេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ ឬផ្លាស់ប្តូរ។ បន្ទាប់មកការងាររបស់ឆ្មាំនោះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមិនប្រក្រតី លូតលាស់ ហួសពីការគ្រប់គ្រង ហើយចាប់ផ្តើមបង្កើតជាដុំសាច់។
មានវិធីសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើង៖
១. ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ប្រហែល 8 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមាន VHL បានទទួលមរតកវាពីម្តាយ ឬឪពុករបស់ពួកគេ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ autosomal dominant មានន័យថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺនេះ កូនម្នាក់ៗរបស់ពួកគេមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។
២. ការកើតឡើងដោយចៃដន្យ៖ ប្រហែល 2 ក្នុងចំណោម 10 ករណី នេះមិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ។ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៃហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរ ដោយឯកឯង ) ក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍជាអំប្រ៊ីយ៉ុង។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា រោគសញ្ញា VHL មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ អ្នកនឹងមិនឆ្លងវាពីអ្នកដទៃឡើយ។
តើរោគសញ្ញានៃ VHL មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃ VHL អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ នេះដោយសារតែរោគសញ្ញាអាស្រ័យលើទីតាំងនៃដុំសាច់នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំដោយគ្មានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។
| រោគសញ្ញាទូទៅ | |
|---|---|
| ឈឺក្បាល | បាត់បង់តុល្យភាពពេលដើរ (បញ្ហាតុល្យភាព) |
| ការបាត់បង់ការស្តាប់ | បញ្ហាចក្ខុវិស័យ |
| ឮសំឡេងរោទ៍ក្នុងត្រចៀក (Tinnitus) | ក្អួត |
| សម្ពាធឈាមខ្ពស់ | កម្លាំងសាច់ដុំថយចុះ |
ទោះបីជារោគសញ្ញាច្រើនតែចាប់ផ្តើមនៅអាយុប្រហែល 26 ឆ្នាំក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចនឹងមិនវិវត្តរោគសញ្ញាធំៗរហូតដល់អាយុ 65 ឆ្នាំ។ អាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃដុំសាច់ផងដែរ។ ឧទាហរណ៍៖
- ដុំសាច់ភ្នែក (អេម៉ង់ជីអូប្លាស្តូម៉ានៃរីទីណា): អាយុ 12-25 ឆ្នាំ
- ដុំសាច់នៃសរសៃឈាមនៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង (hemangioblastomas): អាយុ 18-35 ឆ្នាំ
- ដុំសាច់តម្រងនោម ឬមហារីក (កោសិកាតម្រងនោម)៖ ចន្លោះពី ២៥-៥០ ឆ្នាំ
- ដុំសាច់ត្រចៀកខាងក្នុង (ដុំសាច់ថង់ខាងក្នុងនៃត្រចៀក): អាយុចន្លោះពី 24-35 ឆ្នាំ
តើ VHL ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកធ្វើឱ្យគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ VHL គាត់នឹងបញ្ជូនអ្នកទៅ ធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយយកសំណាកឈាម។ នេះជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីដឹងច្បាស់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន VHL ដែរឬទេ។
ស្ថានភាពទូទៅដែលវេជ្ជបណ្ឌិតអាចសង្ស័យថា VHL រួមមាន៖
- ការរកឃើញដុំសាច់ក្នុងភ្នែក (អេម៉ង់ជីអូប្លាស្តូម៉ាភ្នែក) នៅវ័យក្មេង។
- មហារីកតម្រងនោមមុនអាយុ ៤០ ឆ្នាំ។
- មានដុំសាច់ច្រើន (hemangioblastomas) នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង។
- មានដុំសាច់ ឬដុំគីសច្រើននៅក្នុងតម្រងនោម ឬលំពែង។
ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ VHL ជំហានសំខាន់បំផុតបន្ទាប់គឺការតាមដានយ៉ាងសកម្ម។
តើការឃ្លាំមើលសកម្មជាអ្វី?
នេះអាចស្តាប់ទៅដូចជារឿងធំមួយ ប៉ុន្តែនិយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាមានន័យថា ទោះបីជាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងតាមដានអ្នកជាប្រចាំ។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើដុំសាច់ថ្មីកើតឡើង ឬដុំសាច់ចាស់កាន់តែធំ វា អាចត្រូវបានកំណត់យ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយការព្យាបាលចាំបាច់អាចចាប់ផ្តើមបាន។ នេះគឺជាបេះដូងនៃការគ្រប់គ្រង VHL។
ការធ្វើតេស្តទាំងនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុរបស់អ្នក។
- ចាប់ពីអាយុដំបូង (១-៤ ឆ្នាំ)៖ សូមទៅពិនិត្យភ្នែកជាមួយគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែករៀងរាល់ ៦ ទៅ ១២ ខែម្តង។ បន្ទាប់ពី ២ ឆ្នាំ សូមទៅពិនិត្យសម្ពាធឈាមរបស់អ្នកជារៀងរាល់ឆ្នាំ។
- កុមារភាព (៥-១០ ឆ្នាំ)៖ ការពិនិត្យភ្នែកនៅតែបន្ត។ ដូចគ្នានេះដែរ ការធ្វើតេស្តទឹកនោម ឬឈាម (មេតាណេហ្វ្រីន) ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលដុំសាច់ក្រពេញ Adrenal (ហ្វីអូក្រូម៉ូស៊ីតូម៉ាស)។
- វ័យជំទង់ (ចាប់ពីអាយុ 11 ឆ្នាំ)៖ រៀងរាល់ពីរបីឆ្នាំម្តង ការស្កេន MRI ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ ការស្តាប់ក៏ត្រូវបានពិនិត្យផងដែរ។
- ពេញវ័យ (ចាប់ពីអាយុ 15 ឆ្នាំ)៖ ការស្កេន MRI នៃពោះត្រូវបានធ្វើឡើងរៀងរាល់ពីរឆ្នាំម្តង ដើម្បីពិនិត្យមើលតម្រងនោម លំពែង និងក្រពេញ Adrenal។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងកែសម្រួលកាលវិភាគនេះឱ្យសមនឹងអ្នក។
តើការព្យាបាល VHL មានអ្វីខ្លះ?
ការព្យាបាលសម្រាប់ VHL អាស្រ័យលើប្រភេទ ទំហំ និងទីតាំងនៃដុំសាច់។ ប្រសិនបើដុំសាច់នោះមិនមែនជាមហារីក តូច និងស្លូតបូត ការសង្កេតអាចគ្រប់គ្រាន់ដោយមិនចាំបាច់ព្យាបាលអ្វីឡើយ។
មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលសំខាន់ៗជាច្រើន៖
១. ថ្នាំ៖ ថ្នាំ belzutifan (Welireg) ដែលទើបណែនាំថ្មីៗនេះ ទទួលបានជោគជ័យយ៉ាងខ្លាំងក្នុងការបង្រួម និងបញ្ឈប់ការរីករាលដាលនៃដុំសាច់មួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹង VHL (មហារីកតម្រងនោម អេម៉ង់ជីអូប្លាស្តូម៉ា)។
២. ការវះកាត់៖ ការព្យាបាលទូទៅបំផុតសម្រាប់ VHL គឺការវះកាត់។ ដុំគីសដែលបង្ករោគសញ្ញា កំពុងលូតលាស់ ឬកំពុងបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺមហារីក ត្រូវបានវះកាត់យកចេញ។
៣. ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី៖ ការប្រើប្រាស់កាំរស្មីថាមពលខ្ពស់ដើម្បីបំផ្លាញដុំសាច់។ វិធីនេះត្រូវបានប្រើជាពិសេសសម្រាប់ដុំសាច់មួយចំនួនដែលកើតឡើងនៅក្នុងខួរក្បាល និងត្រចៀក។
៤. ការព្យាបាលផ្សេងទៀត៖ មានការព្យាបាលទំនើបសម្រាប់ជំងឺមហារីកតម្រងនោមដូចជា Ablation (ការបំផ្លាញដុំសាច់ដោយប្រើកំដៅខ្លាំង ឬត្រជាក់ខ្លាំង) និង ការព្យាបាលដោយប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ។
ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចចិត្តថាការព្យាបាលណាដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក។
រស់នៅជាមួយ VHL និងសុខុមាលភាពផ្លូវចិត្ត
វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច ថប់បារម្ភ និងច្របូកច្របល់ នៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នកមានជំងឺកម្រមួយដូចជា VHL។ ភាពតានតឹង ("ការថប់បារម្ភពេលស្កេន") គឺខ្ពស់ជាពិសេសនៅពេលអ្នកកំពុងរៀបចំសម្រាប់ការស្កេន និងរង់ចាំលទ្ធផល។
មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងសុភមង្គលជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ៖
- របបអាហារដែលមានសុខភាពល្អ៖ ញ៉ាំរបបអាហារមានតុល្យភាពជាមួយនឹងបន្លែ ផ្លែឈើ សាច់គ្មានខ្លាញ់ និងប្រូតេអ៊ីនដូចជាត្រីឱ្យបានច្រើន។ ជៀសវាងការជក់បារីទាំងស្រុង។
- លំហាត់ប្រាណ៖ លំហាត់ប្រាណសាមញ្ញៗដូចជាការដើរជារៀងរាល់ថ្ងៃអាចកាត់បន្ថយភាពតានតឹង និងរក្សារាងកាយរបស់អ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អ។
- ការសម្រាកផ្លូវចិត្ត៖ ធ្វើរឿងដូចជា យូហ្គា សមាធិ ជាដើម។ ចំណាយពេលសម្រាប់រឿងដែលនាំមកឱ្យអ្នកនូវសន្តិភាពនៃចិត្ត (ដូចជាការអានសៀវភៅល្អមួយក្បាល ការស្តាប់បទចម្រៀង)។
- សុំជំនួយ៖ និយាយជាមួយក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិជិតស្និទ្ធរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ ចែករំលែកអារម្មណ៍របស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការជំនួយ (ទៅជួបគ្រូពេទ្យ ជួយធ្វើកិច្ចការផ្ទះ) កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយដូច្នេះ។
- ទុកចិត្តក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖ សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកមាន។ វាក៏មានប្រយោជន៍ផងដែរក្នុងការរក្សាកំណត់ហេតុប្រចាំថ្ងៃអំពីរោគសញ្ញា និងលទ្ធផលតេស្តរបស់អ្នក។
ការមាន VHL មិនមែនជាទីបញ្ចប់នៃជីវិតរបស់អ្នកទេ។ ដោយមានការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវ ការព្យាបាល និងអាកប្បកិរិយាវិជ្ជមាន អ្នកអាចរស់នៅជីវិតធម្មតា និងសប្បាយរីករាយទាំងស្រុង។
សារយកទៅផ្ទះ
- VHL គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ វាមិនឆ្លងទេ។
- ជារឿយៗ បញ្ហានេះបណ្តើរឱ្យមានការបង្កើតដុំសាច់មិនមែនមហារីក (ស្លូតបូត) នៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
- ដោយសារតែហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកតម្រងនោម និងលំពែងខ្ពស់ជាងបន្តិច ការតាមដានយ៉ាងសកម្ម គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ នេះមានន័យថា ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ទោះបីជាមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ។
- តាមរយៈការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះទាន់ពេលវេលា ស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យត្រឹមត្រូវ និងទទួលការព្យាបាលចាំបាច់ អ្នកអាចរស់នៅបានល្អប្រសើរ។
- ប្រសិនបើអ្នកមាន VHL វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់កូនៗ និងបងប្អូនរបស់អ្នកផងដែរ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។