វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភច្រើន នៅពេលដែលអ្នកឮពាក្យដែលមិនធ្លាប់ស្គាល់ដូចជា "Trisomy 18" នៅពេលនិយាយជាមួយ គ្រូពេទ្យ អំពីទារកក្នុងផ្ទៃរបស់អ្នក។ តើស្ថានភាពនេះជាប្រភេទអ្វី ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង ហើយតើមានអ្វីខុសឆ្គងនៅខាងខ្ញុំទេ? កុំបារម្ភ។ ថ្ងៃនេះ ចូរយើងយល់ពីស្ថានភាពដែលហៅថា Trisomy 18 យ៉ាងសាមញ្ញ ដូចជាយើងកំពុងនិយាយជាមួយមិត្តភក្តិ។
តើជំងឺទ្រីសូមី ១៨ ជាអ្វីឲ្យប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺទ្រីសូមីទី១៨ គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបង្កឡើងដោយបញ្ហាជាមួយក្រូម៉ូសូមដែលផ្ទុកព័ត៌មានហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះគឺ រោគសញ្ញាអេដវឺដ ដែលជាកិត្តិយសដល់វេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានពិពណ៌នាអំពីស្ថានភាពនេះដំបូងគេ។
សូមគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងដូចជាអគារធំមួយ។ គំរូសម្រាប់អគារនេះមាននៅក្នុងរបស់របរដូចជាសៀវភៅដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ ហ្សែននៅក្នុងសៀវភៅទាំងនេះគឺជាការណែនាំអំពីរបៀបដែលគ្រប់ផ្នែកនៃរាងកាយរបស់យើង ចាប់ពីពណ៌សក់របស់យើងរហូតដល់របៀបដែលបេះដូងរបស់យើងដំណើរការ គួរវិវឌ្ឍ។
ជាធម្មតា កុមារដែលមានសុខភាពល្អទទួលបាន ក្រូម៉ូសូម ចំនួន 23 ពីម្តាយ និង 23 ពីឪពុក។ សរុបមាន 46។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានរៀបចំជាគូ។ នោះមានន័យថាមានក្រូម៉ូសូមទី 1 ចំនួនពីរ ច្បាប់ចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមទី 2 ចំនួនពីរ និងបន្តបន្ទាប់ទៀត រហូតដល់ចំនួន 23។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណី trisomy 18 ជំនួសឱ្យច្បាប់ចម្លងពីរធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម 18 ច្បាប់ចម្លងបន្ថែមមួយ ពោលគឺច្បាប់ចម្លងបី មានវត្តមាននៅក្នុងកោសិការបស់ទារក។ "Tri" មានន័យថាបី។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "trisomy 18"។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗក្នុងការវិវត្តនៃសរីរាង្គជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់ទារក។
តើមានប្រភេទនៃជំងឺទ្រីសូមី 18 ដែរឬទេ?
មែនហើយ មានបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖
១. ជំងឺទ្រីសូមីទី១៨ ពេញ៖ នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ នៅទីនេះ កោសិកានីមួយៗ នៅក្នុងខ្លួនទារកមានក្រូម៉ូសូមទី១៨បន្ថែមមួយ។
២. ជំងឺទ្រីសូមីទី១៨ដោយផ្នែក៖ ជំងឺនេះកម្រមានណាស់។ ជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូមបន្ថែមពេញលេញ មានតែផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទី១៨ប៉ុណ្ណោះ ដែលមាននៅក្នុងកោសិកា។ ផ្នែកបន្ថែមនេះក៏អាចត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត (ការផ្លាស់ទីតាំង)។
៣. ជំងឺម៉ូសាអ៊ីក ទ្រីសូមី ១៨៖ នេះក៏ជាស្ថានភាពកម្រមួយដែរ។ នៅទីនេះ មានតែកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនទារកប៉ុណ្ណោះ ដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ កោសិកាផ្សេងទៀតគឺធម្មតា។ វាដូចជាកោសិកាផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានលាយបញ្ចូលគ្នាដូចជាក្បឿងម៉ូសាអ៊ីក។
តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ជំងឺក្រូម៉ូសូមទីពីរដែលកើតមានជាទូទៅបំផុតគឺ trisomy 18។ ទីមួយគឺ រោគសញ្ញា Down ឬ trisomy 21 ដែលគេស្គាល់យ៉ាងច្បាស់។
យោងតាមស្ថិតិ ទារក ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 5,000 នាក់ដែលកើតមក អាចមានជំងឺ trisomy 18។ ក្នុងចំណោមទារកទាំងនេះ ទារកដែលត្រូវបានរាយការណ៍ជាទូទៅបំផុតគឺក្មេងស្រី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ តាមពិតទៅ ទារកជាច្រើនទៀតរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ទារកទាំងនោះបាត់បង់នៅក្នុងស្បូនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
តើរោគសញ្ញារបស់កុមារដែលមានជំងឺ trisomy 18 មានអ្វីខ្លះ?
ទារកដែលកើតមកមានជំងឺ trisomy 18 ច្រើនតែមាន ទំហំតូច និងខ្សោយ ។ ពួកគេអាចមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងការប្រែប្រួលរាងកាយមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមបញ្ហាទាំងនេះមួយចំនួនត្រូវបានរាយក្នុងតារាងខាងក្រោម។
| ផ្នែករាងកាយ | រោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញ |
|---|---|
| ក្បាល និងមុខ | ក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី) ថ្គាមតូច (មីក្រូណាធីយ៉ា) ត្រចៀកទាប និងក្រអូមមាត់ឆែប។ |
| ដៃ និងជើង | ដៃក្តាប់ (ម្រាមដៃបត់លើគ្នាទៅវិញទៅមក) ជើងទ្រខ្លួនដូចថ្មើរជើង។ |
| បេះដូង | រន្ធរវាងបន្ទប់នៃបេះដូង (ពិការភាពនៃជញ្ជាំងបេះដូង atrial septal ឬ ventricular septal defect)។ |
| សរីរាង្គផ្សេងទៀត | ពិការភាពសួត តម្រងនោម និងក្រពះ/ពោះវៀន។ |
| ស្ថានភាពទូទៅ | ការលូតលាស់ យឺតណាស់។(ការលូតលាស់យឺត) ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន យំខ្សោយ និងការយឺតយ៉ាវខាងបញ្ញា និងការអភិវឌ្ឍធ្ងន់ធ្ងរ។ |
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះ? តើអ្នកណាខ្លះដែលប្រឈមនឹងហានិភ័យ?
នេះជាសំណួរដែលឪពុកម្តាយជាច្រើនសួរ។ "តើនេះជាកំហុសរបស់ខ្ញុំមែនទេ?"
សូមយល់ថា ជំងឺទ្រីសូមី ទី១៨ មិនមែន បណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុក ឬដោយសារអាហារ ភេសជ្ជៈ ឬអាកប្បកិរិយានោះទេ។ វាគឺជាកំហុសបែងចែកក្រូម៉ូសូមចៃដន្យ ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កើតឡើង។ គ្មានអ្វីដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវាឡើយ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហានិភ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះកើនឡើងបន្តិច នៅពេលដែលម្តាយមានវ័យចំណាស់ (ជាពិសេសបន្ទាប់ពីអាយុ 35 ឆ្នាំ)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ម្តាយគ្រប់វ័យអាចមានកូនដែលមានជំងឺទ្រីសូមី 18។
ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានជំងឺ trisomy 18 រួចហើយ ហានិភ័យនៃការមានស្ថានភាពនេះនៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះលើកក្រោយរបស់អ្នកគឺចន្លោះពី 0.5% ទៅ 1%។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ទីលំនៅ) ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ trisomy 18 ដោយផ្នែក ដែលយើងបាននិយាយ ហានិភ័យអាចខ្ពស់ជាងនេះ។ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ ហើយប្រសិនបើចាំបាច់ សូមទៅជួបអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។
តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?
មែនហើយ វាពិតជាអាចទៅរួច។ គ្រូពេទ្យនឹងយកសំណាកឈាមពីម្តាយជាមុនសិន ( ការធ្វើតេស្តពិនិត្យ )។ ទោះបីជាវាមិនអាចប្រាកដ 100% ក៏ដោយ វាអាចប្រាប់បានថាតើទារកមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការមានបញ្ហាក្រូម៉ូសូមដូចជា trisomy 18 ដែរឬទេ។
ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តនេះបង្ហាញថាមានហានិភ័យ នោះនឹងមានការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព។
- ការធ្វើសំណាកជាលិការក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ សំណាកតូចមួយនៃសុកត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តក្នុងអំឡុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ (សប្តាហ៍ទី 10-13)។
- ការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ៖ ក្រោយរយៈពេល 15 សប្តាហ៍ ទឹកភ្លោះដែលនៅជុំវិញទារកត្រូវបានយកទៅធ្វើតេស្ត។
ការធ្វើតេស្តទាំងពីរនេះអាចរាប់ចំនួនក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ និង បញ្ជាក់ដោយភាពប្រាកដប្រជា ថាតើពួកគេមានជំងឺទ្រីសូមី 18 ឬអត់។
លើសពីនេះ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ដែលធ្វើឡើងបន្ទាប់ពី 12 សប្តាហ៍ក៏អាចបង្កើនការសង្ស័យអំពីស្ថានភាពនេះដោយមើលរឿងដូចជាការលូតលាស់របស់ទារក រាងបេះដូង និងទីតាំងនៃអវយវៈ។
តើមានវិធីព្យាបាលណាមួយទេ? តើអនាគតរបស់កុមារនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
នេះជាប្រធានបទដ៏រសើបមួយដែលត្រូវនិយាយ។ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺទ្រីសូមី ១៨ នៅឡើយទេ ។ នេះគឺដោយសារតែវាជាការប្រែប្រួលហ្សែនដែលមាននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយទារក។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការខ្វះការព្យាបាលមិនមានន័យថាគ្មានអ្វីអាចធ្វើបានសម្រាប់កុមារនោះទេ។ ការថែទាំគាំទ្រ អាចត្រូវបានផ្តល់ជូនដើម្បីធានាថាកុមារមាន ផាសុកភាព និងសុខុមាលភាព តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
- ការវះកាត់សម្រាប់រឿងមួយចំនួន ដូចជាពិការភាពបេះដូង។
- ការផ្តល់ថ្នាំចាំបាច់។
- បំពង់បំបៅប្រសិនបើមានការលំបាកក្នុងការផឹកទឹកដោះគោ។
- ការគាំទ្រសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើម។
ឪពុកម្តាយខ្លះ ជំនួសឲ្យការព្យាបាលកូនរបស់ពួកគេដោយការឈឺចាប់ ជ្រើសរើសរក្សាពួកគេឲ្យមានផាសុកភាពក្នុងរយៈពេលខ្លី ដោយក្តីស្រឡាញ់ និងការថ្នាក់ថ្នម។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការថែទាំលួងលោម ។ ការសម្រេចចិត្តទាំងនេះគឺមានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួនខ្លាំងណាស់។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយដោយបើកចំហអំពីជម្រើសទាំងអស់នេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
ជាអកុសល ដោយសារតែបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលកើតឡើងជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ កុមារជាច្រើនមានអាយុកាលខ្លីណាស់។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃទារកទាំងអស់ដែលកើតមកស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយសប្តាហ៍ដំបូង។ តិចជាង 10% រស់នៅដើម្បីអបអរថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។ សូម្បីតែទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតក៏ត្រូវការការថែទាំសុខភាពជាប្រចាំដែរ។
ការថែទាំកូនបែបនេះអាចធ្វើឱ្យឪពុកម្តាយហត់នឿយទាំងផ្លូវចិត្ត និងផ្លូវកាយ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ ក្នុងការមានការគាំទ្រសម្រាប់ខ្លួនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ក្នុងដំណើរនេះ។
សារយកទៅផ្ទះ
- ទ្រីសូមី 18 គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃលេខក្រូម៉ូសូម 18។
- នេះ មិនមែន ដោយសារកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទេ។ វាជាពិការភាពហ្សែនចៃដន្យ។
- ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការស្កេន និងការធ្វើតេស្តឈាមពិសេសអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
- ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ស្ថានភាពនេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីសាស្រ្តថែទាំគាំទ្រដែលអាចផ្តល់ការធូរស្បើយដល់កុមារ។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពនេះក្នុងការស្វែងរកការគាំទ្រផ្លូវចិត្តពីគ្រូពេទ្យ អ្នកប្រឹក្សា និងសមាជិកគ្រួសារដទៃទៀត។ សូមពិភាក្សាដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងណាមួយ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។