이 이름을 처음 들어보셨을 수도 있습니다. 단안증은 매우 드물고 심각한 선천적 기형입니다. 이 질환은 임신 초기 몇 주 동안 태아의 뇌 발달에 심각한 이상이 발생하여 나타납니다. 이 글에서는 단안증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 매우 드문 질환이지만, 알아두는 것이 중요합니다.
사이클로피아는 정확히 무엇인가요?
단안증이라는 질환을 가진 아이는 한쪽 눈만 가지고 태어납니다. 일반적으로 얼굴 중앙에 위치하는 눈 외에도, 이 아이들은 코가 없습니다. 대신 눈 위에는 관 모양의 구조물(주둥이)이 보입니다.
이 증상은 전엽성 전 뇌증(Alobar Holoprosencephaly) 이라는 뇌 발달 장애의 가장 심각한 형태로 인해 발생합니다. 간단히 말해, 임신 초기에는 태아의 뇌가 좌우 반구로 발달해야 하지만, 이 경우에는 뇌 분열이 제대로 이루어지지 않아 뇌가 하나의 덩어리로 남아 있게 됩니다. 이러한 뇌 문제로 인해 얼굴의 다른 부위, 특히 눈과 코가 제대로 발달하지 못합니다.
가장 중요한 것은 단안증이 극히 드문 질환이라는 점입니다. 신생아 10만 명 중 단 한 명꼴로 발생합니다.
이 질환으로 인해 발생할 수 있는 다른 얼굴 변화는 다음과 같습니다.
- 코가 없다.
- 코 대신 관 모양의 구조(주둥이)를 가지고 있다.
- 이 관은 눈 위나 두개골 뒤쪽과 같이 특이한 위치에 자리 잡고 있습니다.
- 구개열을 가지고 있는 것.
- 구순열이 있는 것.
- 두개골이 너무 작습니다.
이 질환의 위험 요인은 무엇입니까?
이 질환의 정확한 원인을 밝히기는 어렵지만, 연구를 통해 위험을 증가시키는 몇 가지 요인이 확인되었습니다. 이를 두 가지 범주로 나누어 살펴보겠습니다.
| 위험 요인의 유형 | 설명 |
|---|---|
| 태아 요인 |
|
| 모성 요인 |
임신 중에 이를 발견할 수 있을까요?
네, 물론입니다. 산부인과 전문의(VOG)를 제때 만나고 예정된 진료를 받으면 임신 중에 이러한 질환들을 발견할 수 있습니다.
태아의 뇌와 얼굴에 나타나는 이러한 이상은 대개 임신 중 초음파 검사 에서 명확하게 확인할 수 있습니다. 하지만 초음파 영상이 불분명한 경우, 의사는 추가적인 확인을 위해 태아 MRI 검사 를 권할 수 있습니다. 이러한 검사는 산모와 태아에게 어떠한 해로운 영향도 미치지 않습니다.
그렇기 때문에 세계보건기구(WHO)에서도 임신 직후, 특히 임신 초기에는 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받을 것을 권장합니다.
이 상황의 결과는 무엇일까요?
이 부분은 이야기하기가 조금 어렵지만, 진실을 아는 것이 중요합니다. 단안증은 생존이 불가능한 질환입니다. 뇌와 다른 장기에 심각한 기형이 발생하기 때문에, 단안증이 있는 임신은 대부분 유산이나 사산으로 끝납니다.
아기가 살아있는 채로 태어나는 경우는 드물지만, 몇 시간이나 며칠 이상 생존할 가능성은 매우 낮습니다. 보고에 따르면, 이러한 상태로 태어난 아기 중 6개월을 넘겨 생존한 아기는 없습니다.
이 질환에 대한 치료법이나 예방법은 아직 발견되지 않았습니다.
유전적 영향 및 상담
전두엽 기형증은 외눈증을 유발하는 질환으로, 유전될 수 있습니다. 즉, 유전적 요인이 있을 수 있다는 뜻입니다. 가족 중에 이 질환을 가진 아이가 있는 경우, 앞으로 임신을 계획 중인 가까운 친척들에게 반드시 알려주어야 합니다. 유전자 검사와 상담을 통해 아이가 이 질환에 걸릴 위험성을 파악할 수 있습니다. 반드시 자격을 갖춘 의사와 상담하십시오.
전뇌증의 다른 형태
단안증은 전뇌증의 가장 심각한 형태인 무엽형에 의해 발생하지만, 덜 심각한 형태도 있습니다.
- 반엽성 전뇌증: 이 질환에서는 대뇌 반구가 앞쪽에서 부분적으로 융합되어 있습니다. 얼굴 특징으로는 납작한 코, 외쪽 콧구멍, 또는 구순열/구개열이 나타날 수 있습니다.
- 엽상 전뇌증: 이 경우 뇌가 대부분 분리되어 있지만 전두엽 일부가 겹쳐져 있습니다. 눈이 매우 가깝게 붙어 있거나 코가 납작한 등의 특징이 나타날 수 있습니다. 또한 얼굴에 뚜렷한 변화가 없을 수도 있습니다.
- 뇌의 중간 부분이 영향을 받는 변형: 이 경우에도 얼굴에는 거의 또는 전혀 변화가 없을 수 있습니다.
이처럼 비교적 경미한 형태의 뇌손상을 가진 아이들의 기대 수명은 뇌 손상 정도와 기타 관련 건강 문제에 따라 달라집니다. 어떤 아이들은 발작, 수두증, 학습 장애와 같은 문제를 겪을 수 있는 반면, 어떤 아이들은 경미한 장애를 안고 정상적인 삶을 살 수도 있습니다.
핵심 요약
- 단안증은 임신 초기 뇌 발달에 심각한 문제가 발생하여 나타나는 매우 드문 선천적 기형입니다.
- 이는 아기가 생존할 수 없는 상태이며, 종종 유산이나 사산으로 이어집니다. 살아 태어난 아기의 수명은 매우 짧습니다.
- 이러한 질환은 임신 중 적절한 의료 상담과 검사를 통해 조기에 발견할 수 있습니다.
- 이 질환은 유전적 요인이 있을 수 있으므로, 가족력이 있는 경우 의사에게 유전 상담을 받는 것이 매우 중요합니다.
- 이는 부모의 잘못이 전혀 아닙니다. 태아 발달 과정에서 발생하는 매우 복잡한 생물학적 오류입니다.
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