Gelo ev nîşan li ba pitika te hene? Werin em li ser Sendroma Leigh biaxivin!

Dîtina pitikekî nûbûyî pir balkêş e, ne wisa? Lê carinan, her çend ew di destpêkê de saxlem xuya bikin jî, piştî çend mehan dikarin nîşanên xerîb nîşan bidin. Ger ew di şîrdanê de zehmetiyan dikişînin, pir digirîn, an jî krîzên wan çêdibin, ev dikarin nîşanên rewşek genetîkî ya kêmdîtî bin ku jê re Sendroma Leigh tê gotin. Ev bi rastî jî dilşikestî ye, lê girîng e ku meriv jê haydar be.

Sendroma Leigh çi ye? Bi kurtasî...

Sendroma Leigh, ku wekî Nexweşiya Leigh jî tê zanîn, rewşek genetîkî ya pir kêm e. Ew bi giranî bandorê li pergala demarî ya navendî ya pitika we dike. Ango mêjî, stûna piştê û demaran. Xeyal bikin, pitikek bi vê nexweşiyê piraniya demê dema ku ji dayik dibe saxlem xuya dike. Lê bi demê re, şaneyên di pergala demarî ya wî de hêdî hêdî qels dibin an jî dimirin.

Ev nîşan bi gelemperî dest pê dikin dema ku pitik nêzîkî 3 mehî ye, an jî berî temenê 2 salî. Tiştên yekem ên ku hûn ê ferq bikin zehmetiya şuştinê, redkirina xwarinê, girîya bê sedem û krîz in.

Mixabin, ji bo sendroma Lee dermankirineke mayînde tune ye. Ev rewşeke ku jiyanê tehdît dike. Piraniya zarokên bi vê nexweşiyê berî 3 saliya xwe dimirin. Lêbelê, pir kêm caran, ev rewş dikare di mezinên ciwan an jî yên pîr de çêbibe.

Nexweşiyên Mîtokondrî çi ne? Kargehên enerjiyê yên laşê me!

Ji bo fêmkirina vê yekê, divê em pêşî hinekî li ser mîtokondriyan bizanibin. Bi kurtasî, mîtokondrî mîna kargehên enerjiyê yên piçûk di nav şaneyên laşê me de ne. Ev ew in ku enerjiyê ji asîdên rûn û glukozê di xwarina ku em dixwin de çêdikin û wê vediguherînin madeyek bi navê adenozîn trîfosfat (ATP) . Ev ATP ew e ku enerjiya dide şaneyên me ku bixebitin.

Mîtokondrî di her şaneyê de têne dîtin ji bilî şaneyên sor ên xwîna me. Nexweşiyên mîtokondrî rewşên ku dema ev mîtokondrî bi rêkûpêk kar nakin çêdibin. Şane enerjiya ku hewce dikin nagirin, ev jî dibe sedema zirar an jî mirina wan.

Sîstema me ya demarî ji bo fonksiyona xwe gelek enerjiyê hewce dike. Di sendroma Lee de, şaneyên di sîstema demarî ya zarokekî de, nemaze şaneyên ku enerjiyê didin mêjî, demaran û stûna piştê, zirarê dibînin an jî wêran dibin.

Ma navên din ji bo Sendroma Leigh hene?

Belê, ev nexweşî cara yekem ji hêla bijîşkê Brîtanî Archibald Denis Leigh ve hatiye binavkirin, ku wî di sala 1951an de wê wesifandiye. Wî jê re Ensefalomîelopatiya Nekrotîzker a Subakût (SNE) gotiye.Ensefalomîelopatî nexweşiyeke ku bandorê li mêjî û stûna piştê dike ye. Lêbelê, gelek bijîşk îro jê re dibêjin sendroma Lee an nexweşiya Lee.

Cureyên sereke yên Sendroma Leigh çi ne?

Çend celebên sereke yên sendroma Lee hene:

• Sendroma Leigh a Zarokan: Ev cureya herî gelemper e. Nîşane berî ku zarok 2 salî bibe xuya dibin. Ev jî wekî Sendroma Leigh a Klasîk tê binavkirin. Ev hem mêr û hem jî jinan bi heman rengî bandor dike.
• Sendroma Lee ya Destpêka Mezinan: Nîşaneyên nexweşiyê piştî 2 saliya xwe, carinan di xortaniyê an destpêka mezinatiyê de xuya dibin. Ev pir kêm e. Ev celeb nexweşî pir caran bandorê li mêran dike. Her wiha, nexweşî ji celebê destpêka zû hêdîtir pêş dikeve.
• Sendroma Leigh-mîna: Di vê rewşê de, kesek dikare hin nîşanên sendroma Leigh nîşan bide, lê skanên wênekêşiyê nîşanên nexweşiyê di mêjî de nîşan nadin.

Ev nexweşî çiqas belav e?

Sendroma Lee ya klasîk (zû) tê texmînkirin ku li seranserê cîhanê di her 40,000 pitikên nûbûyî de yek ji wan çêdibe. Lêbelê, ew li hin deverên cografîk pirtir e. Mînakî:

• Ji her 2,000 pitikên nûbûyî yek li herêma Lac-Saint-Jean a Quebec, Kanada.
• Yek ji 1700 pitikên nûbûyî li Giravên Faroe, ku di navbera Îzlanda û Skotlandê de ne.

Sedema rastîn a vê yekê nehatiye dîtin.

Sedemên Sendroma Leigh çi ne?

Pisporan dîtine ku sendroma Lee dikare ji ber mutasyonên di zêdetirî 75 genan de çêbibe. Ev mutasyon bandorê li şiyana laşê me ya hilberîna ATP (enerjî) dikin.

Ji her 10 zarokên bi sendroma Lee heşt zarok bi du awayên sereke vê nexweşiyê mîras digirin:

1. Nexweşiya otozomal resesîf: Di vê nexweşiyê de, zarok heman mutasyona genê ji her du dêûbavan mîras digire. Dê û bav tenê hilgirên vê mutasyonê ne û nexweşî li ser wan tune ye.

2. Nexweşiya genetîkî ya resesîf a girêdayî X: Ev ji ber mutasyonek li ser kromozomê X çêdibe. Ew dikare ji dayik an bav were. Ger dayikek ev mutasyon li ser yek ji kromozomên X yên xwe hebe, şansek ji 1 ji 4 heye ku kur an keça wê mutasyonê mîras bigire. Ger kurek vê mutasyonê mîras bigire, ew ê sendroma Lee bigire; keçik dê neke. Lêbelê, keç dikare gena xelet veguhezîne zarokên xwe yên pêşerojê. Bav dikare kromozomê X yê mutasyonkirî veguhezîne keça xwe, lê ne ji kurê xwe re.

Guhertinên di DNAya mîtokondrî de çawa dibin sedema sendroma Lee?

Nêzîkî 2 ji 10 zarokan xwediyê DNAya mîtokondrî (mtDNA) ne.Mutasyonek di genê de ji dayikê tê mîrasgirtin. Ev mutasyon dikare ji bo hem mêr û hem jî ji bo jinan were veguhastin. Piştre, ew dikare bandorê li hemû nifşên malbatê bike. Kêm caran, mutasyonek mtDNA ya xweber dikare çêbibe. Mutasyona mtDNA ya herî gelemperî ku di sendroma Leigh de tê dîtin , ew e ku rê li ber hilberîna `ATP` ji hêla gena `MT-ATP6` ve digire.

Nîşanên Sendroma Leigh çi ne?

Nîşaneyên sendroma Lee bi gelemperî di nav du salên pêşîn ên jiyana pitikê de xuya dibin. Di destpêkê de, pitika we dikare bigihîje qonaxên pêşketina normal, wek mînak serê xwe rast bigire. Dûv re, ew hêdî hêdî paşve diçin, ango ew van şiyanan winda dikin an jî derengmayînên laşî an pêşketinê nîşan didin.

Nîşanên destpêkê yên sendroma Lee ev in:

• Zehmetiya daqurtandinê ( dîsfajî ), şuştina kêm an jî pirsgirêkên xwarinê.
• Îshal û vereşîn.
• Nebûna tona masûlkeyan ( hîpotonî ).
• Bêaramiya dubare û girîna berdewam.
• Lawazbûnên di kontrolkirina serî û refleksan de.

Her ku nexweşî pêşve diçe, dibe ku nîşanên din jî derkevin holê. Ev nîşan dikarin di qonaxên paşîn ên sendroma Lee de jî werin dîtin. Ew ev in:

• Rewşek mîna demansê .
• Pirsgirêkên tevger û hevsengiyê, bo nimûne ataksia (tewlîbûn dema meşê, windakirina hevsengiyê).
• Zehmetiya bilêvkirina rast a peyvan ( dîzarthria ).
• Girtinên masûlkeyan ên nexwestî ( dîstonî ).
• Lerizîn an hişkbûna masûlkeyan ( spastîkîtî ).
• Felcbûna qismî.
• Lawaziya demaran di lingan de ( neuropatiya periferîk ).
• Konvulsîyon.
• Hêdîbûna mezinbûna fîzîkî.

Sendroma Leigh çawa bandorê li dîtinê dike?

Sendroma Lee dikare bandorê li demarên çavan jî bike, û bibe sedema pirsgirêkên wekî:

• Çavên xaçkirî ( strabîzm ).
• Atrofiya optîk ( atrofiya demarê optîk ).
• Lawazî an jî felcbûna çavan.
• Tevgerên bilez ên çavan ên nehewce ( nîstagmus ).
• Windabûna dîtinê.

Di qonaxên derengtir de, ciwan an mezinên bi sendroma Lee dikarin korbûna rengan û windakirina dîtina navendî ( dîtina kêm ) çêbibin.

Komplîkasyonên gengaz ên Sendroma Leigh çi ne?

Asîdoza laktîk ji ber kombûna asîda laktîk di xwîna zarok de ji ber sendroma Lee çêdibe.Ev dikare bibe. Laşê me asîda laktîk çêdike dema ku asta oksîjenê di şaneyan de pir kêm dibe û nikare metabolîzma wan piştgirî bike (veguherandina karbohîdratan bo enerjiyê). Her wiha, mîqdara karbondîoksîtê di xwîna wan de dikare zêde bibe.

Asîdozê laktîk û zêdebûna asta karbondîoksîtê dikare bibe sedema encamên jêrîn:

• Zehmetiyên nefesgirtinê: bêhna teng ( dispnea ), rawestandina demkî ya nefesgirtinê ( apnea ), û nefesgirtineke neasayî an bilez ( hîperventilasyon ).
• Nexweşiya dil: qalindbûna masûlkeyên dil ( kardiomiyopatiya hîpertrofîk ).
• Pirsgirêkên gurçikan.

Sendroma Leigh çawa tê teşhîskirin?

Doktorê we dikare ceribandinên weha ferman bike:

• Testên xwînê: Ji bo nîşankerên enzîmê yên ku asîdoza laktîk û sendroma Leigh nîşan didin kontrol bikin.
• Testên wênekêşiyê yên wekî MRI (Wênekirina Rezonansa Manyetîkî): Zirara tevnên mêjî (birîn) kontrol bikin.
• Testên genetîkî: Ji bo ku tam were dîtin ka kîjan mutasyona genetîkî dibe sedema nexweşiyê.

Sendroma Leigh çawa tê dermankirin?

Mixabin, ji bo sendroma Lee dermankirineke mayînde tune ye. Dermankirin bi giranî armanc dike ku nîşanan kontrol bike û zarok rehet bike. Ev nexweşiyeke kujer e.

Zarokê we dikare ji tiştên wekî van rihetiyê bibîne:

• Asîdoza laktîk bi asîda sîtrîk (sodyûm sîtrat) an sodyûm bîkarbonat derman bikin.
• Ji bo hêdîkirina pêşketina nexweşiyê derziyên tiyamîn (Vîtamîn B1) tên dayîn.

Hin zarokên ku kêmasiya enzîman hene, dibe ku ji parêzek pir-rûn û kêm-karbohîdrat sûd werbigirin. Hin zarokên ku di xwarinê de zehmetiyê dikişînin, dibe ku hewce bikin ku bi rêya lûleyê (`xwarina enteral`) werin xwarin.

Heke zarokê we Sendroma Leigh hebe hûn dikarin çi bikin?

Lênêrîna zarokekî bi nexweşiyeke ku jiyanê sînordar dike dikare dijwar be. Li vir çend tişt hene ku hûn dikarin bikin da ku alîkariya kêmkirina stres, fikar û depresyona ku hûn dikarin di vê demê de hîs bikin bikin:

• Rêbazên saxlem ji bo kêmkirina stresê bibînin: mîna axaftina bi hevalekî re an jî mijûlbûna bi hobiyek ku hûn jê hez dikin.
• Tevlî komeke piştgiriyê bibin: Ev dikare komeke rasterast an serhêl be. Axaftina bi dêûbavên din re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin.
• Li ser rewşa zarokê/a xwe, nîşanên wî/wê yên bêhempa û pêşveçûna nexweşiyê baş agahdar bin.
• Dem ji xwe re veqetînin.Tenê heke hûn baş bin, hûn dikarin lênêrîna baş a zarokê xwe bikin.
• Xizmetên piştgiriyê yên ku zarokê/a we hewce dike bistînin: wekî lênêrîna tenduristiyê ya malê û xizmetên rehabîlîtasyonê.
• Bi pisporekî tenduristiya derûnî re bipeyivin. Ev demek pir dijwar e, ji ber vê yekê dudilî nebin ku alîkariyê bixwazin.

Pêşeroja kesekî bi Sendroma Leigh çi ye?

Piraniya zarokên bi sendroma Lee heta 3 saliya xwe ji ber têkçûna nefesê dimirin. Pir kêm e ku zarokek bi sendroma Lee ya destpêka zû heta mezinbûnê bijî. Kesên ku di mezinbûnê de sendroma Lee pêş dikeve dikarin heta 50 saliya xwe bijîn.

Gelo Sendroma Leigh dikare were astengkirin?

Eger zarokekî we bi sendroma Lee hebe, hûn dikarin testeke genetîkî bikin da ku bibînin ka hûn an hevjînê we mutasyona genê ya ku dibe sedema wê heye an na. Dibe ku hûn biryar bidin ku bi şêwirmendekî genetîkî re bicivin da ku rêbazên kêmkirina xetera mîratgirtina mutasyonê ji hêla zarokên pêşerojê ve nîqaş bikin.

Kengî divê hûn biçin cem bijîşk?

Ger zarokê we yek ji van nîşanan hebe, tavilê bi bijîşk re biçin:

• Derengketina pêşketinê an jî windakirina şiyanên berê yên heyî.
• Zehmetiya nefesgirtin, xwarin, an daqurtandinê.
• Konvulsîyon.
• Hêdîbûna mezinbûna fîzîkî.

Divê ez ji bijîşkê xwe çi bipirsim?

Hûn dikarin ji doktorê xwe pirsên weha bipirsin:

• Çi dibe sedema ku zarokê min sendroma Lee pêş bikeve?
• Kîjan derman dikarin ji zarokê min re bibin alîkar?
• Ez dikarim çi bikim da ku li malê alîkariya zarokê/a xwe bikim?
• Gelo divê ez û hevjînê/a xwe testa genetîkî bikin?
• Divê ez ji nîşanên tevliheviyan haydar bim?

Di dawiyê de, tiştên ku divê werin bîranîn (Peyama ji bo Birin Malê)

Normal e ku hûn dema ku hûn dibihîzin ku zarokê we nexweşiyeke ewqas nadir û jiyanê-tehdît heye, xemgîn û sergêj bibin . Lê ji bîr mekin ku hûn ne bi tenê ne. Girîng e ku hûn ji bijîşkên ku di vê rewşê de pispor in dermankirinê bigerin. Ji ber ku sendroma Lee dikare bandorê li gelek beşên cûda yên laşê zarokê we bike, di nav de mêjî, çav, dil û gurçikan, dibe ku hûn hewce bikin ku çend pisporên cûda bibînin.

Ev bijîşk dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û we bi xizmetên piştgiriyê yên ku hûn û pitika we hewce ne ve girêbidin. Wê hingê hûn dikarin bi qasî ku pêkan be ji dema xwe ya bi pitika xwe re kêfê bistînin. Ev rêwîtî dijwar e, lê bi evîn, piştgirî û şîreta bijîşkî ya rast, hûn ê xwedî hêz bin ku bi vê dijwarîyê re rû bi rû bimînin.

sendroma leigh , nexweşiya mîtokondrî, nexweşiya genetîkî, tenduristiya zarokan, derengketina pêşketinê, sîstema demarî, û hwd.