Gelo we qet dîtiye ku yek ji lingên zarokê/a we ji yê/a din dirêjtir e? An jî aliyekî rûyê wan ji yê/a din mezintir xuya dike? Carinan ev tişt dikarin normal bin. Lêbelê, dibe ku hin zarok nexweşiyeke kêmdîtî hebe ku tê de beşên laşê wan bi awayekî anormal mezin in. Îro em li ser ERÊNÎYÊN rewşek wisa diaxivin. Ji dîtina vê netirsin, ya herî girîng ew e ku hûn wê fêm bikin.
Bi kurtasî, ev PROS çi ne?
Dibe ku PROS hinekî tevlihev xuya bike. Navê wê yê tevahî
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum e. Bi kurtasî, PROS ne nexweşiyeke yekane ye. Ew komek ji rewşên kêm û têkildar e ku dibin sedema mezinbûna zêde an neasayî ya beşên laş. Mîna ku di kevanê de gelek reng hene, di bin sîwana PROS de gelek rewşên cûda hene. Tiştê ku van hemî rewşan hevpar e ev e ku ew ji ber mutasyonek di genek bi navê `PIK3CA` di laş de çêdibin. Ev
ne sûcê kesekî ye . Ev guherînek genetîkî ya bêserûber e ku piştî ku pitik di zikê dayikê de tê afirandin çêdibe.
Ya girîng ew e ku her kesê bi PROS cuda ye. Dibe ku nîşanên zarokekî bi yên yekî din re ne wekhev bin. Ji ber vê yekê rewşa zarokê we bêhempa ye.
Çend taybetmendiyên hevpar hene ku bi gelemperî di rewşên PROS de têne dîtin. Werin em li wan binêrin.
| Xûya | Şirovekirineke hêsan |
|---|
| Mezinbûna beşên laş | Mezinbûna anormal a yek an çend beşên laş, wek dest, ling, an tilî. |
| Guhertinên mêjî | Hin zarok mêjiyê wan mezin bûye an jî nîvê mêjî heye. |
| Girêkên rûn | Avabûna tumorên rûn li deverên cûda yên laş, nemaze li deverên wekî zik. |
| Guhertinên di hestiyan de | Rewşên wekî deformasyonên hestî û skolyoz. |
| Guhertinên di tiliyan de | Tilîyên an pêyan ên bi awayekî anormal dirêj, mezinbûyî, an jî bi hev ve girêdayî. |
| Xalên çerm | Xalên tarî li ser çerm an jî li hin deveran deqên hişk. |
| Pirsgirêkên damarên xwînê | Mezinbûna anormal a damarên xwînê (malformasyonên damarî), ku dikare metirsiya membranên xwînê zêde bike. |
| Taybetmendiyên din | Tona masûlkeyan a nizm, krîz, û derengketina di fêrbûn an pêşkeftina rewşenbîrî de. |
Cureyên cûda yên PRO û taybetmendiyên wan
Doktor li gorî nîşanên ku zarok nîşan dide, rewşên PROS dabeş dikin. Werin em li hin celebên sereke û taybetmendiyên wan binêrin.
Sendroma CLOVES
Zarokên bi vê nexweşiyê dibe ku guhertinên damarên xwînê hebin ku wekî lekeyên tarî li ser çerm û tiliyên anormal di dema jidayikbûnê de xuya dibin.
Nîşanên din ên sendroma CLOVES
| Gûzên rûn | Avabûna tumorên ji rûn di laş de. |
| Guhertinên çerm | Xalên çerm an jî mezinbûnên çerm. |
| Guhertinên hestî | Nexweşiyên wekî skolyoz. |
| Guhertinên di lingan de | Tilîyên mezinbûyî, mezinbûna asîmetrîk a lingan. |
| Pirsgirêkên gurçikan | Gurçikek piçûk an jî winda ye. |
Ev rewş bandorê li mêjî û gelek beşên din ên laş dike. Gelek zarokên bi MCAP bi seriyekî neasayî mezin ji dayik dibin. Serî dikare di sala yekem a jiyanê de bi lez mezin bibe.
Nîşaneyên sendroma MCAP
| Mezinbûna mêjî | Mezinbûna tevahiya mejî an jî nîvê mejî. |
| Guhertinên rû | Rû û lêvên tijî. |
| Rengvedana çerm | Guhertinên di xuyangê çerm de (bi taybetî li ser rû) ji ber guhertinên di damarên xwînê yên piçûk (kapilar) de. |
| Lawaziya masûlkeyan | Kêmbûna hişkbûnê di masûlkeyên laş de. |
| Taybetmendiyên din | Krîz, kêmasiyên rewşenbîrî, derengketina axaftinê, tiliyên lingan an zêdebûna tiliyan, zêde tewandina movikan, û guherînên dil. |
Hemimegalencefalî
Ev rewş bi giranî bandorê li aliyekî mejî dike. Ew dikare bi tena serê xwe an jî bi sendromên din re çêbibe.
Nîşaneyên sereke: guhertinên li aliyekî mejî, serê mezin û nehevseng, krîz , felcbûna qismî li aliyekî laş, û derengketina pêşketinê.
Lîpomatoza Înfîltrekirina Rû
Taybetmendiya sereke ya vê yekê ev e ku aliyek kêzikê ji yê din mezintir e.
Nîşaneyên din: tumorên ne-penceşêrê ku di tevnên demaran de çêdibin (bi taybetî li ser ziman an lêvan), mezinbûna ziman, mezinbûna hestiyên rû, û derketina zû ya diranên mayînde.
Çawa vê rewşê birêve bibin?
ERÊNÎ dikarin bi demê re xirabtir bibin. Li gorî beşên laşê bandorbûyî, dibe ku zarokê we di meş û pêkanîna çalakiyên rojane de zehmetiyê bikşîne. Lê
nûçeya baş ew e ku dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku rewş were rêvebirin û jiyana zarokê we hêsantir bikin. Ev ne tiştek e ku hûn bi tena serê xwe pê re mijûl bibin. Girîng e ku hûn bi
bijîşkê zarokê xwe û pisporên din (mînak, pisporek ortopedîk, neurolog) re bixebitin da ku nîqaş bikin û fêm bikin ka kîjan vebijarkên dermankirinê ji bo zarokê we çêtirîn in. Carinan, nîşan dikarin bi tiştên wekî emeliyat, derman, an fîzyoterapî werin birêvebirin.
Peyama Birinê Malê
- PROS ne nexweşiyeke yekane ye, lê komek ji çend rewşên nadir e ku tê de beşên laş bi awayekî anormal mezin dibin.
- Ev rewş ji ber guherînek genetîkî çêdibe, ne bi sûcê dêûbavan.
- Her zarokekî bi PROS cuda ye. Nîşaneyên nexweşiyê dikarin ji zarokekî bo zarokekî din pir cûda bibin.
- Heger hûn li ser her beşek ji laşê zarokê xwe nehevsengiyek, mezinbûnek anormal, an taybetmendiyên din ên gumanbar bibînin, tavilê bi bijîşkê xwe re bipeyivin .
- Her çend ev rewş bi tevahî neyê dermankirin jî, dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyana zarok baştir bikin.
ERÊNÎ, PIK3CA, sendroma zêde mezinbûnê, sendroma CLOVES, MCAP, pediatriy, nexweşiyên genetîkî
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike