Каныңызда көйгөй барбы? Гемоглобинопатия жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы!

Дайыма чарчаңкы жана алсыз сезесизби? Балким, териңиз бир аз кубарып кеткендир? Же үй-бүлөңүздө кимдир бирөө кан оорусу менен ооруганбы? Анда мен сизге айта турган нерсе сиз үчүн абдан маанилүү. Бүгүн биз бир аз татаал аталышы бар, бирок көп адамдарда кездешүүчү Гемоглобинопатия деп аталган кан оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу абдан жөнөкөй сөз кылабыз.

Гемоглобинопатия деген эмне? Келгиле, так билип алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гемоглобинопатиялар – бул биздин каныбыздагы гемоглобин деп аталган белокко таасир этүүчү тукум куума оорулардын тобу. Эми сиз бул гемоглобин эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз, туурабы?

Муну мындайча элестетип көрүңүз: гемоглобин биздин эритроциттерибиздин ичиндеги кичинекей баатыр сыяктуу. Ал дем алганда өпкөбүздөн кычкылтекти алып, аны денебизге таратат. Ал кычкылтек таксиси сыяктуу иштейт. Демек, эгер бул гемоглобин туура өндүрүлбөсө же жетиштүү деңгээлде өндүрүлбөсө, денебиз жетиштүү кычкылтек албайт. Дал ошондо көйгөйлөр башталат.

Бул оору тукум куучулук, башкача айтканда, ал ата-энебизден мураска калган гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Дүйнө жүзү боюнча миллиондогон адамдар бул оорудан жапа чегишет. Чындыгында, бул тукум куума кан оорусунун эң кеңири таралган түрү. Изилдөөчүлөр гемоглобинопатиялардын 600дөн ашык түрүн аныкташкан!

Денебизде гемоглобиндин деңгээли нормадан тышкары же жетишсиз болгондо, дененин оорушу, чарчоо жана ар кандай органдардын жабыркашы сыяктуу белгилер пайда болушу мүмкүн. Ошондуктан аны эрте аныктоо абдан маанилүү. Ошондуктан дарыгерлер ымыркайлар төрөлөөрү менен аларды гемоглобинопатияга текшеришет.

Маанилүүсү, гемоглобинопатия толугу менен айыктырылуучу оору эмес. Бирок, туура дарылоо менен биз симптомдорду көзөмөлдөп, кыйынчылыктардын алдын ала алабыз.

Гемоглобинопатиялардын кандай түрлөрү бар?

Жогоруда айтылгандай, мунун жүздөгөн түрлөрү бар. Бул түрлөрү көбүнчө англис тамгалары менен аталат. Тамгалар гемоглобин белогунун ар кандай варианттарын жана изилдөөчүлөр аларды тапкан тартипти билдирет. Бул дарыгерлерге генетикалык вариациянын так себебин түшүнүүгө жардам берет.

Гемоглобинопатиянын эң кеңири таралган түрлөрүнүн айрымдары:

• Гемоглобин С оорусу: Бул жерде кадимки гемоглобин гемоглобин С деп аталган түрү менен алмаштырылат.
• Гемоглобин Е оорусу: Бул жерде кадимки гемоглобин гемоглобин Е менен алмаштырылат.
• Гемоглобин D оорусу: Бул жерде кадимки гемоглобин D гемоглобини менен алмаштырылат.
• Гемоглобиндин СК оорусу:Бул абал бир орок клеткалуу генди жана бир гемоглобин С генин мураска алса пайда болот.
• Гемоглобиндин SD оорусу: Бул жерде бир орок клеткалуу ген жана бир гемоглобин D гени тукум кууйт.
• Гемоглобин SE оорусу: Бул жерде бир орок клеткалуу ген жана бир гемоглобин E гени тукум кууйт.
• Орок сымал клетка оорусу: Бул абалда эритроциттериңиз орок сымал формага келет. Бул алардын кан тамырлар аркылуу оңой өтүшүнө тоскоол болуп, бүтөлүп калышына алып келиши мүмкүн.
• Талассемия: Бул абалда денеңиз жетиштүү гемоглобин өндүрбөйт.

Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок дарыгер сизге кененирээк түшүндүрүп бере алат.

Мунун белгилери кандай? Эгер сизде да ушундайлар болсо, текшерип көрүңүз...

Гемоглобинопатиянын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы симптомдор бар:

• Суук колдор жана буттар
• Караңгы заара (караңгы)
• Тез-тез чарчоо
• Балдардын өнүгүүсүнүн кечигиши
• Теринин жана көздүн саргайышы (Сарык)
• Кубарыңкы тери
• Дем алуунун кыйындашы, ышкырык менен дем алуу
• Адаттагыдан көп уктоо
• Кол-буттун шишип кетиши

Гемоглобинопатиянын оор түрү менен ооруган наристелерде төрөлгөндө эле симптомдор байкалышы мүмкүн. Кээде симптомдор бала кезинде пайда болот. Чоңдордо бул симптомдор оорунун күчөш мезгилинде (мисалы, орок клеткалуу кризис) күчөшү мүмкүн.

Эмне үчүн бул гемоглобинопатия пайда болот?

Мунун негизги себеби, гемоглобиниңизге таасир этүүчү гендин өзгөрүшү. Бул генетикалык өзгөрүүнү сиз апаңыздан, атаңыздан же экөөнөн тең ала аласыз. Бул биз көзөмөлдөй албаган нерсе, бул тукум куучулук аркылуу келип чыгат дегенди билдирет.

Муну кимдер өрчүтүшү мүмкүн? (Тобокелдик факторлору)

Айрым адамдарда бул гемоглобинопатияга чалдыгуу ыктымалдыгы жогору. Келгиле, алардын ким экенин карап көрөлү:

• Эгер сиздин ата-тегиңиз Африка, Жер Ортолук деңиз, Түштүк-Чыгыш Азия же Батыш Азиядан болсо. (Бул шарттарды Шри-Ланкада да көрүүгө болот)
• Эгерде сиздин апаңызда, атаңызда же бир тууганыңызда гемоглобинопатия болсо.
• Эгер сиз жаңы төрөлгөн баланын гемоглобинопатиясын текшерүү дайыма жүргүзүлбөгөн аймакта жашасаңыз.

Эгерде сизде гемоглобинопатия болсо, балаңызда да бул оору болушу мүмкүн. Ошондуктан, үй-бүлө куруудан мурун медициналык кеңеш алуу абдан маанилүү.

Бул кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн?

Эгерде гемоглобинопатия туура көзөмөлдөнбөсө, ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Алардын айрымдары:

• Анемия: Гемоглобинопатиянын айрым түрлөрү аз кандуулукка алып келиши мүмкүн, бул эритроциттердин азайышына алып келиши мүмкүн. Бул чарчоонун жана алсыздыктын күчөшүнө алып келиши мүмкүн.
• Тез-тез жугуучу инфекциялар: Гемоглобинопатия иммундук системанын алсырашына алып келиши мүмкүн, бул оору жана инфекция коркунучун жогорулатат.
• Органдардын жабыркашы: Гемоглобинопатия кандагы кычкылтектин деңгээлинин төмөндөшүнө алып келет. Кычкылтек менен бай кан белгилүү бир убакыттын ичинде туура жеткирилбегенде, биздин ткандарыбыз жана органдарыбыз жабыркашы мүмкүн.
• Оору эпизоддору: Гемоглобинопатиялардын кээ бир түрлөрүндө, мисалы, орок клеткалуу анемияда, кан тамырлардын ичинде кан уюп, аларды бүтөп калышы мүмкүн. Бул катуу ооруга жана кан айлануунун начарлашына алып келиши мүмкүн.

Бул ооруну кантип так аныктоого болот? (Диагноз)

Гемоглобинопатия бар же жок экенин так аныктоо үчүн дарыгерлер бир нече текшерүүлөрдү жүргүзүшөт.

• Кандын жалпы анализи (ККК): Бул, адатта, биринчи жолу жасалган кан анализи. Ал сизге каныңыздагы клеткалардын түрлөрү, башкача айтканда, ар бир клетка түрүнөн канчасы бар экенин айтып бере алат.
• Генетикалык тестирлөө: Бул тест кандай генетикалык өзгөрүүлөргө катышып жатканын так аныктай алат.
• Гемоглобин электрофорези: Бул тест гемоглобин молекулаларын каныңыздын үлгүсүнөн бөлүп, аномалияларды издейт.
• Темирди изилдөө: Бул тестти сизде темир жетишсиздигинен улам пайда болгон аз кандуулук бар-жогун аныктоо үчүн жасаса болот.
• Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү: Канада жана Америка сыяктуу көптөгөн өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдар гемоглобинопатияга текшерилет. Шри-Ланкадагы айрым ооруканаларда да ушундай жай бар.
• Төрөткө чейинки текшерүү: Бул тест кош бойлуулук учурунда түйүлдүктүн гемоглобинопатиясынын бар же жок экенин аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн.

Дарылоо ыкмалары кандай?

Гемоглобинопатияны дарылоонун бир нече жолу бар, бирок бул дарылоо ыкмалары оорунун түрүнө жана оордугуна жараша өзгөрүп турат.

• Кан куюу: Талассемия жана орок клеткалуу анемия сыяктуу кээ бир оорулар кандагы гемоглобиндин көлөмүнө таасир этет. Гемоглобиндин деңгээлин нормалдуу кармап туруу үчүн кан куюу зарыл болушу мүмкүн.
• Фолий кислотасынын таблеткалары: Булар эритроциттердин өндүрүшүн көбөйтүүгө жардам берет.
• Гендик терапия:Бул салыштырмалуу жаңы дарылоо ыкмасы. Окумуштуулар жабыркаган клеткаларды денеңизден алып, атайын ыкмаларды колдонуп калыбына келтирип, андан кийин аларды кайрадан денеңизге киргизишет. Бул гендериңиздеги көрсөтмөлөрдү кайра жазууга окшош.
• Темирди хелациялоо терапиясы: Эгерде денеңизде өтө көп темир болсо, бул дарылоо ашыкча темирди кетире алат. Бул дары оозеки же инъекция түрүндө берилет.
• Кычкылтек терапиясы: Дарыгериңиз башка дарылоо ыкмалары менен бирге кычкылтек терапиясын сунушташы мүмкүн. Мунун максаты - каныңыздагы кычкылтектин деңгээлин жогорулатуу жана ооруну басаңдатуу.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул анормалдуу эритроциттерди дени сак эритроциттер менен алмаштырууну камтыйт. Бирок, бул анчалык кеңири таралган эмес, анткени ылайыктуу донорду табуу кыйын. Ошондой эле , трансплантаттын кожоюнга каршы оорусу (GvHD) коркунучун алып келет.

Эсиңизде болсун, сиздеги гемоглобинопатиянын түрүнө жараша, сизге эч кандай дарылоонун кереги жок болушу мүмкүн. Андыктан дарыгериңиз менен сүйлөшүп, сизге эмне жакшы экенин сураганыңыз оң.

Дарылоодон кийин канча убакыттан кийин өзүмдү жакшы сезем?

Бул сиздеги гемоглобинопатиянын түрүнө жана анын оордугуна жараша болот. Көпчүлүк адамдар дарылоону баштагандан кийин бир нече жума же айдын ичинде өздөрүн жакшы сезе башташат.

Гемоглобинопатия өмүр бою созула турган оору, андыктан сизге үзгүлтүксүз медициналык текшерүүлөр жана мониторинг жүргүзүү керек болот. Дарыгериңиз сизге симптомдоруңузду башкарууга жардам берет.

Бул оору менен жашагандарды келечек эмне күтүп турат?

Туура дарылоо менен келечегиңиз жаркын болушу мүмкүн. Гемоглобинопатия менен ооруган адамдардын 90% дан ашыгы чоңойгонго чейин аман калышат.

Бирок, эгерде дарыланбаса, гемоглобинопатиялардын көптөгөн түрлөрү жашоонун алгачкы бир нече жылында өлүмгө алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, эрте диагноз коюу жана дарылоо олуттуу кыйынчылыктардын алдын алуунун эң жакшы жолу болуп саналат.

Мунун алдын алууга болбойт бекен?

Тилекке каршы, жок. Гемоглобинопатия тукум куума оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, биз симптомдорду туура дарылоо менен башкара алабыз.

Өзүмө кантип кам көрөм?

Гемоглобинопатия менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок эгер сиз өзүңүзгө жакшы кам көрсөңүз, оору жана башка терс таасирлердин коркунучун азайта аласыз.

Бул жерде сизге жардам бере турган жалпы кеңештер келтирилген:

• Көп суу ичиңиз. Күнүнө жок дегенде 2-3 литр суу ичүүгө аракет кылыңыз.
• Физикалык жактан активдүү болуңуз, бирок ашыкча күч келтирбеңиз. Денеңизди угуңуз. Чарчап калсаңыз, эс алыңыз.
• Темирге, витаминдерге жана минералдарга бай азыктарды жеңиз. Тамак-ашыңызга жашылчаларды, мөмө-жемиштерди, жашылчаларды, этти жана балыктарды кошуңуз.
• Стрессиңизди башкарыңыз. Медитация, йога же сизге жаккан башка аң-сезимдүүлүк ыкмаларын колдонуңуз.
• Колуңузду тез-тез жууп туруңуз. Бул сизди инфекциялардан коргоого жардам берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сизде өтө чарчоо, дем алуунун кыйындашы же теринин кубарышы сыяктуу белгилер байкалса, анда дарыгерге кайрылып, бул тууралуу айтып бериңиз.

Эгер сизге гемоглобинопатия диагнозу коюлган болсо, анда симптомдоруңуз кайра пайда болсо же күчөсө, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Ал сиздин дарылооңузду тууралай алат.

Дарыгерге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Эгер сизде же балаңызда гемоглобинопатия болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бергениңиз оң:

• Менин/баламдын гемоглобинопатиясынын кандай түрү бар?
• Кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Дарылануу үчүн башка адистерге кайрылышым керекпи?
• Тамактануу же көнүгүү адаттарымды өзгөртүшүм керекпи?
• Балдарымдын бул ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы канчалык?
• Бул тууралуу дагы маалыматыңыз барбы? (мисалы, китептер, веб-сайттар)

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?

Эгерде сизде төмөнкү симптомдордун бири байкалса, 911 номерине чалыңыз (Шри-Ланкада 1990) же дароо жакынкы тез жардам бөлүмүнө барыңыз:

• Көкүрөк оорусу
• Баш айлануу
• Дене табынын Фаренгейт боюнча 103 градустан (Цельсий боюнча 39,4 градустан) жогору болушу
• Дары ичкенине карабастан басылбаган катуу оору
• Инсульттун белгилери, мисалы, күтүүсүз эс-учун жоготуу, сүйлөө кыйынчылыгы.

Гемоглобинопатия менин A1Cге кандай таасир этет?

Гемоглобинопатия сиздин A1C тестиңиздин жыйынтыктарынын туура эмес болушуна алып келиши мүмкүн. Генетикалык вариантыңызга жараша, ал сиздегиден төмөн же жогору маанини көрсөтүшү мүмкүн.

Эгер сизде гемоглобинопатия болсо, дарыгериңиз бул көйгөйдү азайтууга жардам бере турган тестти сунушташы мүмкүн. Бул A1C кант диабети менен ооруган адамдар үчүн абдан маанилүү, андыктан бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүүнү да унутпаңыз.

Акыр-аягы, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерселер!

Өзүңүздө же балаңызда өмүр бою кан оорусу бар экенин билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадимки көрүнүш. "Гемоглобинопатия менин жашоомо кандай таасир этет?", "Мен тынымсыз ооруп турамбы?", "Бул оору балама кандай таасир этет?" сыяктуу суроолор сиздин оюңузда пайда болушу мүмкүн.

Бирок жакшы жаңылык , туура дарылоо жана симптомдорду көзөмөлдөө менен сиз мүмкүн болушунча ден-соолукта жашай аласыз.Эң жакшысы - дарыгериңиз менен кеңешүү. Кечиктирбеңиз. Эрте диагноз коюу жана дарылоо - узак жана ден-соолукта жашоонун ачкычы.

Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз. Бул сапарда сизге дарыгерлер, медайымдар жана үй-бүлөңүз жардам берет. Кайраттуу болуңуз!

Гемоглобинопатия , кан оорулары, тукум куума оорулар, гемоглобин, аз кандуулук, орок клеткалуу анемия, талассемия