Сизди да көз кабагыңыздын жана тамактын алсырашы тынчсыздандырабы? Келгиле, окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы (OPMD) жөнүндө сүйлөшөлү.

Кабактарыңыз бир аз оорлошуп, аларды туура ачуу кыйын болуп жаткандай сезилген учурлар болду беле? Же жутууда бир аз кыйынчылык болуп, же тамагыңызга бир нерсе тыгылып калгандай сезим пайда болду беле? Кээде булар жаш өткөн сайын пайда болгон кадимки көрүнүштөр болушу мүмкүн. Бирок, сейрек учурларда, булар окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы (OPMD) деп аталган генетикалык оорунун белгилери да болушу мүмкүн. Кабатыр болбоңуз, бүгүн биз OPMD деген эмне, ал кантип өнүгөт, кандай симптомдор бар жана дарылоо барбы же жокпу, жөнүндө сүйлөшөбүз.

OPMD (Окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы (ОКД) - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Мында денебиздеги айрым булчуңдар акырындык менен алсырайт. Элестетсеңиз, бул ооруну пайда кылган генетикалык өзгөрүү биз төрөлгөндөн бери эле кездешсе да, көпчүлүк учурда симптомдор орто куракта, башкача айтканда, 40 же 50 жаштын тегерегинде пайда боло баштайт. Бул ОКД булчуңдарды алсыратуучу оорулардын тобуна кирет, бул муундан муунга өтүп, башкача айтканда, гендер аркылуу берилет. ОКД "Окулофарингеалдык" деп аталат жана ал негизинен биздин төмөнкүлөргө таасир этет:

• Окулярдык - башкача айтканда, көздүн айланасындагы булчуңдар.
• Фарингиалдык - Бул тамакты жутууга жана сүйлөөгө жардам берүүчү тамак булчуңдарын билдирет.

Бул симптомдор акырындык менен өнүгөт, демек, алар прогрессивдүү . Бирок жакшы жаңылык, көпчүлүк учурда бул симптомдор өтө жай өнүгөт. Андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

OPMD канчалык кеңири таралган? Аны кимдер өрчүтүшү мүмкүн?

Чындыгында, дүйнөдө канча адамда OPMD бар экени тууралуу так статистика жок. Бирок, эксперттердин эсептөөсү боюнча, АКШда эле 3000ден 30000ге чейин адам бул ооруга чалдыккан болушу мүмкүн. Бул анын салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору экенин билдирет. OPMD ар бир адамда пайда болушу мүмкүн болсо да, ал адамдардын айрым топторунда көбүрөөк кездешет. Мисалы:

• Израилдеги бухара жөөт калкынын арасында (болжол менен ар бир 700 адамдын бири).
• Канаданын Квебек провинциясындагы француз-канадалык калктын арасында (ар бир 1000 адамдын бири).

Шри-Ланкадагы бул кырдаал боюнча так маалыматтар жок болсо да, эгерде сизде ушундай белгилер байкалса, медициналык жардамга кайрылуу маанилүү.

ОПМДнын белгилери кандай? Ал кантип аныкталат?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, OPMD негизинен көзүңүзгө жана тамакка таасир этет. Ошентип, көз кабагыңыздын жана тамактын булчуңдарынын алсыздыгы төмөнкү сыяктуу симптомдорду пайда кылышы мүмкүн:

• Кабактарынын салбырашы ( птоз ) : Кабактар ​​оор көрүнөт жана туура ачылбайт. Кээде көрүү начарлашы мүмкүн.
• Тамак-ашЖутуу кыйынчылыгы ( дисфагия ): Тамак-ашты же суусундукту жутуп жатканда тамакта шишик пайда болуу же жутуу кыйынчылыгы. Бул OPMDде байкалган негизги жана бир аз тынчсыздандыруучу симптом.
• Дисфония : Үндүн өзгөрүшү, каргылдануу же так сүйлөө кыйынчылыгы.
• Кош көрүү (диплопия) : Бир нерсе эки нерседей көрүнүшү мүмкүн.
• Бет булчуңдарынын алсыздыгы : Бет эмоцияларын башкарган булчуңдар алсырап калышы мүмкүн.
• Көрүүнүн начарлашы жана көздүн кыймылынын чектелүүлүгү : Көзүңүздү буруп, өйдө кароо кыйын болушу мүмкүн.
• Тилдин булчуңдарынын алсырашы же атрофиясы : Бул тилди туура колдоно албоо жана ооздо тамак-ашты жылдыруу кыйынчылыгы сыяктуу нерселерге алып келиши мүмкүн.

Бул симптомдордон тышкары, OPMD менен ооруган адамдар дененин ортосундагы булчуңдарда (биз муну проксималдык булчуңдар деп атайбыз) алсыздыкты да сезиши мүмкүн. Тактап айтканда:

• жамбаш аймагы
• Ийиндер
• Сандын үстүнкү бөлүгү

Бул булчуңдар алсыраганда, басуу кыйынга турушу мүмкүн. Айрым адамдар таяк же басуучу аспап колдонушу мүмкүн. OPMD менен ооруган ар бир 10 адамдын 1и майыптар коляскасына муктаж болушу мүмкүн.

Эгерде белгилер күтүлгөндөн эрте пайда болсочу?

Өтө сейрек учурларда, кээ бир адамдарда ОПМДнын оор формасы пайда болушу мүмкүн. Бул 45 жашка чейин булчуң алсыздыгы күчөй баштаган учур. Мындай учурларда, адамдар 60 жашка чейин өз алдынча баса албай калышат. Мындан тышкары, алар төмөнкүлөрдү сезиши мүмкүн:

• Депрессия
• Элестетүү (чындыкка жатпаган нерселердей сезилет)
• Когнитивдик төмөндөө
• Нерв көйгөйлөрү (нейропатия)

Мындай кырдаал өтө сейрек кездешет, бирок муну билип койгон жакшы, туурабы?

OPMD эмнеден улам пайда болот?

OPMD – бул генетикалык оору . Бул анын төрөлгөндө гендерибиздеги мутациядан келип чыгаарын билдирет. OPMDди пайда кылган генетикалык мутация PABPN1 генинде пайда болот. Бул PABPN1.Биз генетикалык мутацияны энебизден, атабыздан же экөөнөн тең мураска ала алабыз. Көпчүлүк учурда OPMD менен ооруган адамдын ата-энесинин биринде OPMD болот. Ойлонуп көрсөңүз, биздин гендерибиздин көпчүлүгү жуп болуп келет. Демек, биздин ДНКбызда бул PABPN1 генинин эки көчүрмөсү бар. OPMDди иштеп чыгуу үчүн, бул генетикалык мутациянын бул PABPN1 генинин бир гана көчүрмөсүндө болушу жетиштүү. Бирок, кээ бир адамдарда бул генетикалык мутация PABPN1 генинин эки көчүрмөсүндө тең болушу мүмкүн. Мындай адамдарда OPMD белгилери, адатта, бир аз оор болуп, эртерээк пайда болушу мүмкүн.

Сизде ОПМД бар экенин кантип так билсе болот? (Диагноз)

Эгерде сизде OPMD симптомдору байкалса, дарыгериңиз алгач сизге симптомдоруңуздун негизинде диагноз коёт. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн кан анализин жүргүзөт. Бул PABPN1 гениндеги мутацияны издейт. Мындан тышкары, дарыгериңиз төмөнкү тесттерди да жасашы мүмкүн:

• Электромиограммалар (ЭМГ) : Бул тест булчуңдарыңыздын нерв сигналдарына кандай жооп кайтарарын карайт. Буга көбүнчө нерв өткөргүчтүгүн изилдөө жана ийне электроддорун текшерүү кирет.
• Булчуң биопсиясы : Бул булчуң тканынын кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыйт. Эгерде кан анализдери так эмес болсо, бул булчуң биопсиясы PABPN1 генинин мутациясын аныктоого жардам берет.
• Жутуу тесттери : Эгерде сиз жутууда кыйынчылыкка туш болсоңуз ( дисфагия ), бул тесттер себебин табуу үчүн тамактын булчуңдарындагы көйгөйлөрдү издейт.

OPMDди дарылоонун кандай жолдору бар?

OPMDди дарылоо сиздин симптомдоруңузга жана алардын оордугуна жараша өзгөрөт. Кабатыр болбоңуз, симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жардам бере турган бир нече дарылоо ыкмалары бар.

• Эмгек же физиотерапия : Терапевт менен иштөө сизге күч топтоого жана күнүмдүк иш-аракеттерди аткарууга жардам берет. Эгерде булчуңдардын алсыздыгынан улам басууда кыйынчылыктар жаралса, терапевтиңиз таяк , бутту бекемдөөчү каражат же басуучу каражат сыяктуу шаймандарды колдонууну сунушташы мүмкүн.
• Сүйлөө терапиясы : Сүйлөө жана тил патологоанатому сизге OPMDден улам пайда болгон жутуу жана сүйлөө көйгөйлөрүнө жардам бере алат. Жутуу кыйынчылыктарын азыраак ооз менен тамактануу, башыңызды кармоо же тамактануу адаттарыңызды өзгөртүү сыяктуу нерселер менен азайтууга болот.
• Ботулинум токсин саймалары : Дарыгер ботулинум токсинин тамактын үстүнкү бөлүгүндөгү булчуңга сайат .Сиз инъекция жасатсаңыз болот. Бул булчуңду убактылуу бошотуп, жутууну жеңилдетет. Бирок бул натыйжаларды сактоо үчүн, сиз бул инъекцияны бир нече ай сайын жасатып турушуңуз керек болот.
• Блефароптозду калыбына келтирүү: Эгерде сиздин көрүүңүз кабагыңыздын салбырап калышынан ( птоз ) улам тоскоол болсо, дарыгер пластикалык хирургияны сунушташы мүмкүн. Блефароптозду калыбына келтирүү - бул жакшыраак көрүү үчүн кабагыңызды көтөрүүчү процедура.
• Крикофарингеалдык миотомия : Бул хирургиялык процедура. Хирург тамакка, айрыкча, кызыл өңгөчтүн үстүндө жайгашкан крикофарингеалдык булчуңга кичинекей кесик жасайт. Бул тамактын булчуңдарын бошотууга жардам берет жана тамактын кызыл өңгөчкө оңой өтүшүнө шарт түзөт.
• Түтүкчө менен тамактандыруу (энтералдык тамактандыруу) : Эгерде жутуу кыйынчылыгы ( дисфагия ) катуу болсо, тамактандыруучу түтүкчө ылайыктуу дарылоо болушу мүмкүн. Дарыгер бул түтүкчөнү мурдуңузга же ашказаныңызга киргизип, азык заттарды түз эле ичегиңизге же ашказаныңызга жеткирет. Бул сизге тамакты толугу менен айланып өтүп, керектүү азыктарды алууга мүмкүндүк берет.

Эң негизгиси, сизге эң ылайыктуу дарылоо ыкмасын тандоо үчүн дарыгер менен сүйлөшүү керек. Баарынын эле абалы бирдей эмес.

Клиникалык сыноолордо турган OPMD үчүн жаңы дарылоо ыкмалары барбы?

Ооба, сиз OPMD боюнча клиникалык сыноодон өтүүгө укуктуу болушуңуз мүмкүн. Бул тууралуу дарыгериңизден сурасаңыз болот. Дарыгерлер ошондой эле OPMD симптомдорун жеңилдетүү үчүн кошумча вакциналарды колдонуп жатышат. Бирок, изилдөөчүлөр бул дарылоонун узак мөөнөттүү таасирин дагы эле изилдеп жатышат.

ОПМДнын өнүгүшүнө жол бербөөнүн жолу барбы?

Тилекке каршы, OPMD генетикалык оору, андыктан анын өнүгүшүнүн алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгерде ата-энеңиздин биринде OPMD болсо, анда генетикалык текшерүүнү карап көрсөңүз болот. Бул тест OPMDди пайда кылган генетикалык вариацияны текшерет. Генетикалык кеңешчи сизге тесттин жыйынтыктарын түшүндүрүп берет жана ошондой эле балдарыңызга OPMD же башка тукум куучулук оорулардын жугуу коркунучу жөнүндө маалымат берет.

OPMD менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

OPMD жашоо сапатыңызга терс таасирин тийгизиши мүмкүн. Бирок, адатта, ал өмүрүңүздүн узактыгына таасир этпейт. Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө жана татаалдашуу коркунучун азайтууга жардам берет. Андыктан кабатыр болбоңуз.

OPMDнин кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

OPMDнин негизги татаалдашы жутуу кыйынчылыгы менен байланыштуу. Тил жана тамак булчуңдарыңыз алсырап, тамактанууну кыйындатат. Бул төмөнкүлөрдүн коркунучун жогорулатат:

• Аспирациялык пневмония ( дем алуу жолдоруна тамак-аш же суюктуктардын киришинен улам пайда болгон пневмония)
• Муунтуу
• Начар тамактануу

Андыктан, эгерде сиз OPMDден улам жутууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз ( дисфагия ), дарылоо жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле, бул кыйынчылыктардын коркунучун азайтуу үчүн тамактануу адаттарыңызды өзгөртүүңүз керек болушу мүмкүн.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде OPMD болсо же ал сизде болушу мүмкүн деп ойлосоңуз, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергениңиз жакшы:

• ОПМДнын алгачкы белгилери кандай?
• ОПМДны кантип так аныктоого болот?
• OPMD үчүн кандай дарылоо жолдору бар?
• OPMDнин кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?
• Балдарым менден OPMD алуу мүмкүнчүлүгү кандай?

Кырдаалыңызды жакшыраак түшүнүү үчүн ушул суроолорду бериңиз.

OPMD өлүмгө алып келиши мүмкүнбү?

OPMD өзү сиздин өмүрүңүздүн узактыгына түздөн-түз таасир этпейт. Бирок, эгерде дарыланбаса, тамак булчуңдарынын алсыздыгы муунтуу же аспирациялык пневмония сыяктуу өмүргө коркунуч туудурган оорулардын коркунучун жогорулатат. Ошондуктан, эгерде сизде симптомдор пайда болсо, эрте дарылоого кайрылуу маанилүү.

OPMD чарчоого алып келиши мүмкүнбү?

Ооба, OPMD чарчоого алып келиши мүмкүн. Чарчоо OPMDнин негизги белгиси эмес, бирок бул оору менен ооруган адамдарда көп кездешет. Бир изилдөөдө OPMD менен ооруган адамдардын жарымына жакыны күнүмдүк иш-аракеттерине тоскоол болгон чарчоо сезимин башынан өткөрөрү аныкталган.

OPMDге окшош симптомдор дагы кайсы ооруларда байкалат?

Айрым медициналык абалдардын симптомдору OPMDге окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, так диагноз коюу маанилүү. Айрым мисалдар:

• Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдрому (ЭПС) : Бул дагы тукум куума оору. Белгилери - кабактын кууш жана салбырап калышы.
• Өнөкөт прогрессивдүү тышкы офтальмоплегия (Кернс-Сейр синдрому) : Бул көзгө жана жүрөккө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү нерв-булчуң оорусу.
• Миастения гравис : Бул булчуңдардын алсыздыгына жана чарчоосуна алып келүүчү аутоиммундук оору .
• Окулофарингодистальдык миопатия : Бул оору OPMDнин көптөгөн белгилерин, ошондой эле дем алуунун кыйындашы жана угуунун начарлашын жаратышы мүмкүн.

Биз сүйлөшкөн нерселерден эмнени эстеп калуу керек (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, эми сиз OPMD (Окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы) көздүн кабагынын жана тамактын булчуңдарын алсыратуучу сейрек кездешүүчү генетикалык оору экенин билесиз. Симптомдор көбүнчө 40 жаштан кийин пайда болот. Андыктан, эгерде сизде көздүн кабагынын салбырашы же жутуу кыйынчылыгы сыяктуу кандайдыр бир симптомдор пайда болсо, кечиктирбестен медициналык жардамга кайрылыңыз . Дарыгериңиз OPMD диагнозун коюу жана симптомдоруңузду көзөмөлдөөгө жардам берүүчү дарылоону камсыз кылуу үчүн зарыл болгон анализдерди жүргүзө алат.

Эсиңизде болсун, OPMD белгилери убакыттын өтүшү менен күчөйт. Жана бул сиздин өмүрүңүздүн узактыгына таасир этпейт. Туура дарылоо менен сиз жашоонун жакшы сапатын сактай аласыз. Ошондуктан күчтүү бойдон калуу маанилүү.

окулофарингеалдык булчуң дистрофиясы, OPMD, птоз, дисфагия, булчуң алсыздыгы, генетикалык бузулуу, PABPN1 гени, жутуу кыйынчылыгы, кабактын салбырашы