Рефсум оорусу жөнүндө уктуңуз беле? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сүйлөшөлү!

"Рефсум оорусу" деген нерсени уктуңуз беле? Балким, бул аталыш көп адамдар үчүн бир аз жаңылыктыр. Анткени бул өтө сейрек кездешүүчү, башкача айтканда, сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бирок ушул сыяктуу нерселерден бир аз кабардар болуу абдан баалуу. Бүгүн биз Рефсум оорусу жөнүндө жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Рефсум оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Рефсум оорусу - бул эки башка органга таасир этүүчү генетикалык оору. Бири - ымыркайлардын Рефсум оорусу , экинчиси - чоңдордун Рефсум оорусу . Экөө тең "пероксисомалдык бузулуулар" деп аталган оорулардын чоң тобуна кирет. Мында денебиздеги гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн (биз муну "мутациялар" деп атайбыз) улам, кээ бир майлардын түрлөрү туура бөлүнбөйт, башкача айтканда, алар сиңирилбейт. Эгер сизде мындай оору болсо, денеңиз "фитан кислотасы" деп аталган майдын түрүн бөлүүгө жардам берүүчү ферменттерди жоготот. "Фитан кислотасы" денеде топтоло баштайт. Муну үйүбүздөгү бир аз таштанды деп элестетип, көйгөйлөрдү жаратат.

Чоңдор үчүн Реффуз менен ымыркайлар үчүн Реффуздун ортосунда кандай айырма бар?

Рефсум оорусунун эки түрүндө тең, мен мурда айтып өткөндөй, көрүүнүн начарлашын жана денеде "(фитан кислотасынын)" топтолушун байкаса болот. Бирок бул эки абал биз төрөлө электе эле эки башка гендеги өзгөрүүлөрдөн ("мутациялардан") улам пайда болот.

• Ымыркайлардын Рефсум оорусу: Бул Цельвегер спектринин бузулушу деп аталган оорулардын тобунун бири. Ал ымыркайларда жана жаш балдарда симптомдорду пайда кылат. Мисалы, булчуңдардын тонусунун алсыздыгы, начар тамактануу , талма , өнүгүүнүн кечеңдеши жана боор оорусу . Ымыркайлардын Рефсуму чоңдордуку Рефсумга караганда олуттуураак оору . Бул оору менен ооруган балдардын жашоо узактыгы ар кандай болушу мүмкүн, бирок акыры өлүмгө алып келиши мүмкүн.

• Чоңдордун Рефсум оорусу: Бул көбүнчө балалыктын аягында же андан кийинки куракта пайда болот. Ал негизинен көрүүнү начарлатат , жытты сезүүнүн жоголушуна , бут-колдун уюп калышына же алсыздыгына жана угуунун начарлашына алып келет. Ымыркайлардын Рефсумунан айырмаланып, бул мээге таасир этпейт. Ошондуктан, талма же өнүгүүнүн кечеңдеши адатта байкалбайт. Бирок, кийинчерээк жашоодо олуттуу жүрөк көйгөйлөрүнүн пайда болуу коркунучу бар.

Рефсум оорусу канчалык кеңири таралган?

Рефсум оорусу чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору. Ымыркайлардагы Рефсум оорусу жүз миң адамдын биринде кездешет. Чоңдордогу Рефсум оорусу андан да сейрек кездешет, ал миллион адамдын биринде кездешет. Андыктан, бул канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз.

Рефсум оорусунун белгилери кандай?

Рефсум оорусунун белгилери сизде кайсы жашта симптомдор пайда боло баштаганына жараша өзгөрүп турат.

Ымыркайлар үчүн рефсум

Эгерде балаңызда Рефсум оорусу болсо, ал төрөлгөндө жансыздай болуп, өтө алсыз болушу мүмкүн. Ошондой эле, алар эмчек эмизүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Алардын симптомдору оорунун оордугуна жараша болот. Аларда талма болушу мүмкүн же бул органдарда аномалиялар болушу мүмкүн:

• Бөйрөктөр (`(Бөйрөктөр)`)
• Боор (`(Боор)`)
• Сөөктөр (айрыкча узун сөөктөр)

Оорунун оор түрү менен ооруган балдар кээде жашоосунун биринчи жылында эле чарчап калышы мүмкүн.

Улгайган балдар төмөнкүдөй нерселерди сезиши мүмкүн:

• Өнүгүү мүмкүнчүлүктөрүнүн чектелүүлүгү
• Өсүү начар
• Көрүү жана угуу көйгөйлөрү

Чоңдор үчүн рефсум

Чоңдордун Рефсум оорусунун биринчи белгиси, адатта, түнкүсүн көрүүнүн начарлашы болуп саналат. Бул "(Ретинит пигментозасы)" деп аталган оорудан улам келип чыгат. Балаңыз түнкүсүн көрүүнүн начарлашын өспүрүм курагында, он үч же он төрт жашында байкашы мүмкүн. Же болбосо, алар чоңойгонго чейин эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Алар чоңойгон сайын, бул "(Ретинит пигментозасы)" оорусу перифериялык көрүүнүн жоголушуна жана акырында толук сокурдукка алып келиши мүмкүн.

Чоңдордо Рефсумдун башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• Жыт сезүүнүн жоголушу ("(Аносмия)")
• Кол-буттарда уюп калуу же күйүү сезими
• Угуунун начарлашы
• Баланс маселелери
• Ихтиоз (теридеги орой, кабырчыктуу тактар)
• Көздөрдө катаракта пайда болуп жаткандай, көрүүнүн начарлашы (`(Катаракта)`)
• Жүрөктүн катуу оорусу, мисалы, жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия) же жүрөк жетишсиздиги (жүрөк жетишсиздиги)

Рефсум оорусунун кандай кыйынчылыктары бар?

Ымыркайлардагы рефсум абдан олуттуу жана алсыратуучу абал. Балдардын тамактануусу, талмасы, көрүү жана угуусу жагынан олуттуу көйгөйлөрү бар. Дем алуу органдарынын кыйынчылыктарынан улам алардын өмүрү кыскарат.

Чоңдордо Рефсумда көрүү бара-бара начарлайт. Алсыздык, сезимталдыктын жоголушу жана тең салмактуулук көйгөйлөрү да бара-бара күчөйт. Кээде, физикалык стресс учурунда, мисалы, олуттуу ооруга чалдыкканда же операция жасалганда , мен айткан "(Фитан кислотасы)" деңгээли өтө жогорулап кетиши мүмкүн. Андан кийин жүрөктүн согушу бир калыпта болбой калышы же өтө алсыздык болушу мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, жүрөктүн ритминин мындай бузулуулары ("(Аритмия)") өмүргө да коркунуч туудурушу мүмкүн.

Рефсум оорусуна эмне себеп болот?

Рефсум оорусу төрөлгөндө пайда болгон гендин өзгөрүшүнөн (мутациядан) келип чыгат. Бул мутацияны сиз апаңыздан, атаңыздан же экөөнөн тең жугузуп алсаңыз болот.

Инфантилдик рефсумду пайда кыла турган он экиден ашык ген бар. Алардын ичинен эң көп кездешкендери: `(PEX1)` (болжол менен 60%), `(PEX6)` (болжол менен 15%), `(PEX12)` (болжол менен 7,6%) жана `(PEX26)` (болжол менен 4,2%).

Чоңдордун Рефсум оорусу ошондой эле төрөлгөндө пайда болгон жана муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык мутациядан улам келип чыгат. Чоңдордун Рефсум оорусу менен ооруган он адамдын тогузунда "(PHYH)" генинде мутация бар. Калгандарынын көпчүлүгүндө "(PEX7)" генинде мутация бар.

Муну денебиздеги маанилүү бир машина бузулуп калган кичинекей завод сыяктуу элестетиңиз. Мындай көйгөйлөр гендер деп аталган машиналар туура иштебегенде пайда болот.

Рефсум оорусу кантип аныкталат?

Дарыгерлер сиздин жашыңызга жараша Рефсум оорусун аныктоо үчүн ар кандай тесттерди колдонушат. Алар ошондой эле Рефсум оорусун пайда кылган генетикалык мутацияларды издөө үчүн генетикалык тесттерди жасашы мүмкүн.

• Ымыркайлардын Refsum үчүн: Эң кеңири таралган тесттер - өтө узун чынжырлуу май кислоталарын (`(өтө узун чынжырлуу май кислоталары)`), фитан кислотасын (`(фитан кислотасы)`) жана пристан кислотасын (`(пристан кислотасы)`) өлчөө.
• Чоңдор үчүн Refsum: Дарыгериңиз алгач кан үлгүсүн алып, "(Фитан кислотасы)" деңгээлин текшериши мүмкүн.

Рефсум оорусу кантип дарыланат?

Ымыркайлардын рефсумун дарылоо

Эгерде балаңызда ымыркайлык Рефсум оорусу болсо, дарыгер баланын симптомдоруна жараша дарылоону чечет. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Түтүк менен тамактандыруу
• Катаракты алып салуу (`(Катаракты алып салуу)`)
• Көз айнек
• Угуучу аппараттар (`(Угуучу аппараттар)`)
• Витаминдер
• Талмага каршы дары-дармектер
• Өнүгүүнүн кечеңдеши үчүн ар кандай терапиялар жана эрте кийлигишүү кызматтары (`(терапия/эрте кийлигишүү кызматтары)`)

Чоңдордун рефлюкс оорусун дарылоо

Чоңдордун Рефсум оорусун дарылоодо, денеңиздеги фитан кислотасынын деңгээлин жогорулаткан азыктарды чектөө керек болушу мүмкүн. Мисалы:

• Уй жана козу эти
• Сүт азыктары
• Майлуу балыктар, мисалы, треска, тунец же пикша.

Айрым адамдарга "фитан кислотасынын" топтолушун көзөмөлдөө үчүн "плазмаферез" деп аталган дарылоо керек болушу мүмкүн. "Плазмаферезде" дарыгер сиздин каныңыздын бир бөлүгүн алып, ашыкча "фитан кислотасын" чыпкалап, андан кийин ал канды сизге кайтарып берет. Бул бир аз татаал дарылоо болгону менен, кээ бир адамдар үчүн абдан пайдалуу.

Рефсум оорусу жүрөк оорусун дарылоону талап кылабы?

Рефсум оорусу менен ооруган чоңдордо, эгерде сизде күтүүсүздөн жүрөктүн кагышы бузулуп калса, жүрөктүн кагышын көзөмөлдөө үчүн дарылоо керек болушу мүмкүн. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Дары-дармектердин түрлөрү:Жүрөктүн кагышын көзөмөлдөө же инсульт коркунучун азайтуу үчүн кандын уюшун азайтуучу "(Бета-блокаторлор)", "(Кальций каналдарынын блокаторлору)" же "(Антикоагулянттар)" сыяктуу дары-дармектер берилет.
• Кардиоверсия: жүрөктүн кадимки согушун калыбына келтирүү үчүн башкарылуучу электр шок берүү.
• Имплантациялануучу кардиовертер дефибриллятору (ICD): Бул териңиздин астына имплантацияланган түзмөк. Ал жүрөктүн согушун көзөмөлдөйт жана жөнгө салат.
• Катетер абляциясы: Бул жүрөктүн кадимки эмес согушун үзгүлтүккө учуратуу үчүн атайылап оорулуу жүрөк тканына зыян келтирүүнү камтыган минималдуу инвазивдүү процедура.

Рефсум оорусу менен ооруган адам эмнени күтө алат?

Инфантилдик Рефсум менен ооруган балдардын өнүгүүсүндө, адатта, олуттуу кечигүүлөр болот жана кеңири медициналык кийлигишүүнү талап кылат. Тилекке каршы, эң жакшы кам көрүлгөнүнө карабастан, оорунун оордугу жана мүнөзү бул балдардын өмүрүн кыскартат.

Чоңдордо Рефсум менен ооруган көптөгөн адамдар "фитан кислотасы" көп азыктарды колдонууну чектөө менен симптомдорун ийгиликтүү башкара алышат. Дарылоо менен теринин кургашы жана сезимсиздик сыяктуу симптомдор көп учурда жоголот. Бирок, сиз узак мөөнөттүү көрүү же угуу көйгөйлөрү менен жашоого туура келиши мүмкүн. Айрым адамдар жоголгон жыт сезүүсүн эч качан калыбына келтирбеши мүмкүн.

Рефсум оорусунун коркунучун кантип азайтууга болот?

Рефсум оорусу генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Эгер сизде Рефсум оорусу болсо же өзүңүздү оорунун алып жүрүүчүсү деп ойлосоңуз, генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот. Генетикалык текшерүү Рефсум оорусуна алып келген ген мутациясын аныктай алат. Генетикалык кеңешчи сизге тесттин жыйынтыктарын түшүнүүгө жана балдарыңыздын бул генетикалык ооруну мурастоо мүмкүнчүлүгүн түшүндүрүүгө жардам бере алат.

Дарыгеримден эмне сурашым керек?

Эгерде сизде Рефсум оорусу болсо же ага шектенсеңиз, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Рефсум оорусунун алгачкы белгилери кандай?
• Рефсум оорусун аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
• Рефсум оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?
• Рефсум оорусуна генетикалык анализ тапшырышым керекпи?
• Баламдын Рефсум оорусун тукум куучулук менен жуктуруп алуу ыктымалдыгы кандай?

Өзүңүздө же балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билгенде коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок, диагноз коюу - эмне болуп жатканын түшүнүүнүн биринчи кадамы.

Кыскасы (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Рефсум оорусу сейрек кездешүүчү жана татаал оору. Бирок, туура диагноз коюлуп, тез арада дарылоо менен,Дарылоо менен, айрыкча чоңдордогу Рефсум оорусунда, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана жакшы жашоого болот. Ымыркайдагы Рефсумдун абалы оор болгону менен, балага керектүү максималдуу камкордукту жана колдоону камсыз кылуу абдан маанилүү.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолоруңуз болсо же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, медициналык кеңеш алуудан тартынбаңыз. Ошондой эле, бул сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган адамдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө жардам берген колдоо топторуна кошулуу чоң жардам бере алат. Ар бир адамдын тажрыйбасы ар башка болгону менен, башкалар менен сүйлөшүү сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет.

Рефсум оорусу, Рефсум оорусу, генетикалык оорулар, фит кислотасы, көрүү көйгөйлөрү, угуунун начарлашы, ымыркайлардын Рефсуму, чоңдордун Рефсуму