Кичинекей балаңыздын жалаягын алмаштырганда же балаңызды кучактап жатканда, сиз кызыктай, таттуу жытты сезесиз деп элестетиңиз. Клен сиробу же кант жыты сыяктуу. Башында көңүл бурбасаңыз да, эгер бул жыт улана берсе, ар бир эне же ата үчүн бир аз коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Чындыгында, бул сейрек кездешүүчү, бирок эрте аныктоо үчүн абдан маанилүү болгон "Клен сиробу заара оорусунун" (MSUD) деп аталган оорунун негизги жана эң айкын белгиси.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул зат алмашуунун бузулушу. Башкача айтканда, биз жеген тамак-ашты энергияга айландыруучу татаал процессте кемчилик бар. Белоктун денебиз үчүн канчалык маанилүү экенин баарыбыз билебиз. Бул белоктор аминокислоталар деп аталган кичинекей курулуш материалдарынан турат. MSUD менен ооруган адамдын организми лейцин, изолейцин жана валин сыяктуу үч түрдүү аминокислоталарды туура ажыратып, аларды энергияга айландыра албайт. Себеби, бул процесс үчүн керектүү ферменттер алардын денесинде өндүрүлбөйт. Анда эмне болот? Бул ажырагыс аминокислоталар жана алардын кошумча продуктулары организмде жана канында токсиндер катары топтоло баштайт. Бул токсиндер мээге жана башка органдарга зыян келтириши мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, бул абал өлүмгө да алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, муну билүү абдан маанилүү.
Эмне үчүн мындай сейрек кездешүүчү оору пайда болот?
Клен сиробунан пайда болгон заара оорусу өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Дүйнө жүзү боюнча 185 000 баланын бири ушул оору менен төрөлөт.
Бул биздин гендерибиздеги айрым мутациялардан улам келип чыгат. Бул генетикалык өзгөрүүлөр организмдин мурда сөз кылган үч аминокислотаны ажыратуу үчүн керектүү ферменттерди иштеп чыгышына тоскоол болот. Бул рецессивдүү генетикалык оору . Бул баланын бул ооруга чалдыгышы үчүн эне да, ата да кемчиликтүү генди мураска алышы керек дегенди билдирет.
Сиз жана өнөктөшүңүз экөөңүз тең бул кемчиликтүү гендин "алып жүрүүчүсү" экениңизди элестетиңиз. Бул сизде эч кандай симптомдор жок экенин, бирок денеңизде кемчиликтүү ген бар экенин билдирет. Эгер ошондой болсо:
- Балаңызда MSUD менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт .
- Балаңыз сиз сыяктуу эле эч кандай белгилери жок, бирок генди алып жүрүүчү "алып жүрүүчү" болушунун 50% мүмкүнчүлүгү бар.
- Баланын бул кемчиликтүү генди таптакыр мураска албай, дени сак болуп калышынын 25% мүмкүнчүлүгү бар.
Бул оорунун ар кандай түрлөрү барбы?
Ооба, MSUDдин төрт негизги түрү бар, алар оордугу жана симптомдордун пайда болуу убактысы боюнча ар кандай.
| MSUD түрү | Өзгөчөлүгү жана симптомдору |
|---|---|
| Классикалык MSUD | Бул эң кеңири таралган жана эң олуттуу түрү. Мындай оору менен ооруган наристелер керектүү ферменттерди такыр өндүрбөйт же өтө аз өндүрөт. Симптомдор, адатта, төрөлгөндөн кийинки алгачкы үч күндүн ичинде пайда болот. |
| Орточо MSUD | Бул адамдар классикалык түрүнө караганда көбүрөөк ферменттерди өндүрөт. Ошондуктан, симптомдор анчалык оор эмес. Симптомдор, адатта, 5 айдан 7 жашка чейинки куракта пайда болот. |
| Үзгүлтүктүү MSUD | Бул балдар кадимкидей чоңоюшат. Белгилери денеси стресске кабылганда гана, мисалы, дене табы көтөрүлгөндө же стресске кабылганда гана пайда болот. Башка учурларда алар толугу менен дени сак көрүнөт. |
| Тиаминге жооп берүүчү MSUD | Тиамин - В1 витамини. Бул витамин ферменттердин активдүүлүгүн жогорулатат. Бул типтеги оорулууларга тиаминдин жогорку дозалары берилип, атайын диета карманганда симптомдорду көзөмөлдөөгө болот. |
Клен сиропунун жытынан башка кандай белгилер бар?
Жогоруда айтылгандай, эң ачык белги - бул клен сиробу же күрөң шекердин жыты. Бул жыт заарадан , терден жана ал тургай кулак киринен да чыгышы мүмкүн.
Бирок бул жыттан тышкары дагы көптөгөн белгилер бар. Алар оорунун түрүнө жана адамга жараша өзгөрүп турат.
Жаңы төрөлгөн балдардагы симптомдор (Классикалык MSUD)
Эгерде дарыланбаса, бул балдарда төмөнкүдөй белгилер пайда болушу мүмкүн:
- Дайыма тынчсыздануу, кыжырдануу
- Сүт ичүүдө кыйынчылык же баш тартуу
- Нормалдуу эмес уктоо же дайыма депрессияда болуу
- Дем алуу кыйынчылыктары
- Булчуңдардын спазмы же дененин кыйшайышы
- Кома
Эскертүү: Булар абдан олуттуу жана шашылыш абалдар. Эгерде балаңызда ушул симптомдордун бири байкалса, бир мүнөт да кечиктирбеңиз жана дароо дарыгерге кайрылыңыз же аны жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) алып барыңыз.
Чоңдордо жана балдарда симптомдор
Орточо, спорадикалык жана тиаминге жооп берүүчү түрлөрүндө симптомдор каалаган куракта пайда болушу мүмкүн. Алар ысытма, оору же стресс учурунда пайда болушу же күчөшү мүмкүн.
- Ашказан ооруп, кусуу
- Табиттин жоголушу жана арыктоо
- Басуу учурунда булчуңдардын алсыздыгы же көзөмөлдү жоготуу
- Эрксиз кыймылдар
- Сүйлөөнүн бузулушу
- Эсин жоготуу же сергек болууда кыйынчылык
Ооруну кантип аныктоого болот?
Көптөгөн өнүккөн өлкөлөрдө жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүүгө MSUD тести кирет. Ошондуктан, классикалык формасын төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде аныктоого болот. Шри-Ланкада жаңы төрөлгөн балдар ар кандай ооруларга да текшерилет. Бул оору өтө сейрек кездешкендиктен, бардык эле ымыркайлар бул ооруга текшериле бербейт.
Бирок, эгерде дарыгер баланын симптомдорун, айрыкча өзгөчө жытын байкаса, бул абалдан шектениши мүмкүн. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн атайын кан жана заара анализдери жүргүзүлөт. Бул анализдер кандагы жана заарадагы көйгөйлүү аминокислоталардын деңгээлинин жогорулагандыгын текшере алат. Айрым учурларда, бул абалды ырастоо үчүн генетикалык тестирлөө да колдонулат.
Дарылоо ыкмалары кандай? Аны толугу менен айыктырууга болобу?
Бул ооруну дарылоонун негизги максаты - организмде топтолгон зыяндуу аминокислоталардын деңгээлин көзөмөлдөө.
Негизги дарылоо - бул өмүр бою сакталышы керек болгон атайын диета.Бул көйгөйлүү аминокислоталарга (лейцин, изолейцин жана валин) бай белоктуу азыктарды (мисалы, эт, балык, жумуртка, сүт азыктары жана кээ бир дан эгиндери) чектөөнү камтыйт. Ошол эле учурда, өсүү үчүн керектүү башка азык заттар, мисалы, атайын иштелип чыккан кургак сүт жана кошумчалар менен камсыз кылынат. Бул диета планы дарыгердин жана диетологдун көзөмөлүндө ишке ашырылат.
Эгерде симптомдор оор болсо, ооруканага жаткыруу талап кылынат жана башка дарылоо ыкмалары колдонулат.
- Венага (венага) же атайын түтүкчөлөр аркылуу тамак берүү менен денени керектүү азык менен камсыз кылыңыз.
- Кандагы аминокислоталардын деңгээлин глюкоза же инсулинди венага куюу менен көзөмөлдөө.
- Канда топтолгон токсиндерди тез арада жок кылуу үчүн, канды чыпкалоодон өткөрүңүз (диализ сыяктуу ыкма).
Бул оорунун бирден-бир туруктуу дабасы - боорду трансплантациялоо. Ден соолугу чың адамдын боорун трансплантациялаганда, боор керектүү ферменттерди өндүрүп, бейтаптын эч кандай диеталык чектөөлөрсүз кадимкидей жашоого мүмкүндүк берет.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- MSUD - бул өтө сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу генетикалык оору.
- Эгерде балаңыздын заарасы, тери же кулагы кебезден клен сиропу сыяктуу таттуу жыт чыкса, бул негизги симптом болушу мүмкүн.
- Мээге жана башка органдарга туруктуу зыян келтирбөө үчүн эрте диагноз коюу жана дарылоо абдан маанилүү.
- Негизги дарылоо - бул өмүр бою сакталышы керек болгон атайын диета.
- Эгерде сиз ушул макалада айтылган белгилердин бирин, айрыкча жаңы төрөлгөн балада байкасаңыз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Диагноз канчалык эрте коюлса, натыйжасы ошончолук жакшы болот.
Клен сиробунан пайда болгон заара оорусу, MSUD, генетикалык оорулар, балдардын оорулары, зат алмашуу оорулары, аминокислоталар, балдардын заарасынын жыты
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз