Кош бойлуу аялдар үчүн NIPT тести (инвазивдүү эмес пренаталдык тест) жөнүндө билип алыңыз.

Кош бойлуу эне болгондо, курсагыңыздагы кичинекей бала жөнүндө көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Бул суроолордун айрымдарына жооп табуу үчүн биз кош бойлуулук учурунда ар кандай тесттерди (пренаталдык тестирлөө) жүргүзөбүз. Ошондуктан, бул атайын тесттердин бири NIPT деп аталат. Бул бизге балаңыздын Даун синдрому сыяктуу белгилүү бир генетикалык оорулардын өнүгүшүнө коркунучу бар же жок экендиги жөнүндө маалымат бере алат. Бирок, бул 100% конкреттүү тест эмес. Ошондуктан, кээ бир дарыгерлер аны NIPT (тестирлөө) эмес, NIPS (скрининг) деп атаганды артык көрүшөт. Анткени бул тобокелдикти гана көрсөтөт.

NIPT тестин кантип жасаса болот? Бул абдан жөнөкөй!

Баарыбыз ДНК жөнүндө укканбыз. Ал денебиздеги ар бир клеткада жайгашкан, бардык генетикалык маалыматыбызды камтыган китеп сыяктуу. Бул ДНКнын кичинекей бөлүктөрү каныбызда да калкып жүрөрүн билчү белеңиз. Биз муну клеткасыз ДНК же "cfDNA" деп атайбыз?

Ошентип, кош бойлуу кезиңизде, каныңызда балаңыздын ДНКсынын фрагменттери (клеткасыз түйүлдүктүн ДНКсы - cffDNA) менен бирге өзүңүздүн "cfDNA" бар . Бул укмуш эмеспи? NIPT тести сизден жөнөкөй кан үлгүсүн алып, аны балаңыздын ДНКсынын фрагменттерине текшерүүнү камтыйт, бул сизге белгилүү бир генетикалык шарттар жөнүндө маалымат берет. Бул инвазивдүү эмес тест болгондуктан, сизге же балаңызга эч кандай коркунуч келтирбейт.

NIPT тестинен эмнени үйрөнө алабыз?

NIPT тести негизинен хромосомалардагы аномалияларды издейт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, клеткаларыбызда хромосомалар көбүнчө жуп болуп келет. Бирок кээде бир хромосоманын эки көчүрмөсүнүн ордуна үчөө болушу мүмкүн. Биз муну трисомия деп атайбыз.

NIPT тести издеген негизги трисомия шарттары жана алардын тактыгы:

Эгерде NIPT жыйынтыгы оң болсо, башкача айтканда, ал тобокелчиликти көрсөтсө, аны ырастоо үчүн диагностикалык тесттен өтүшүбүз керек. Ал үчүн эки тест жасалат:

1. Амниоцентез: жатындын ичинен амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алып, аны текшерүүнү камтыган процедура.

2. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (ХВС): баланын плацентасынан бир нече клеткаларды алып, аларды текшерүүнү камтыган процедура .

Бул эки тест тең инвазивдүү ( инвазивдүү ) болгондуктан, тобокелдик аз. Ошондуктан, кээ бир энелер аларды жасатууну каалабашы мүмкүн.

Мындан тышкары, NIPT баланын жынысын да аныктай алат. Эгер билгиңиз келбесе, текшерүүдөн мурун дарыгериңизге айтууну унутпаңыз.

NIPT тестинен ким өткүсү келет?

Бул тестти кош бойлуулугунун 10 жумасын аяктаган ар бир эне жасай алат. Бирок, бул милдеттүү тест эмес. Бирок, белгилүү бир генетикалык оорулардын коркунучу жогору болгон энелер буга көбүрөөк кызыгышат.

Ким жогорку тобокелчиликте?

• 35 жаштан ашкан энелер.
• Мурда трисомия оорусу менен бала төрөгөн энелер.
• Башка скринингдик тесттин (мисалы, биринчи триместрдеги скрининг) жардамы менен тобокелдик тобуна кирген энелер.

NIPT жыйынтыктары анча ишенимдүү болбошу мүмкүн болгон жагдайлар

NIPT тести эненин канындагы баланын ДНКсынын көлөмүнө жараша болот. Бул өлчөм, адатта, аз пайызды түзөт, болжол менен 10%-20%. Ошондуктан, эненин денесиндеги кээ бир шарттар бул натыйжаларга таасир этиши мүмкүн.

• Эгерде сиздин дене салмагынын индекси (ДСИ) 30 же андан жогору болсо.
• Эгерде бала донордук жумуртка менен кош бойлуу болсо.
• Эгерде сиз канды суюлтуучу айрым каражаттарды колдонуп жатсаңыз.
• Эгерде сиз курсагыңызда эгиз же андан көп бала көтөрүп жүрсөңүз.

Бул учурда, дарыгериңиз менен сүйлөшүп, NIPT тести сизге туура келеби же жокпу, чечим кабыл алганыңыз оң.

NIPT жыйынтыктарын алгандан кийин эмне кыласыз?

NIPT тестинен тобокелчиликке кабылганыңызды (оң натыйжа) билгенде кайгырып, шок абалда болуу кадыресе көрүнүш. Бирок дүрбөлөңгө түшпөңүз. Биринчиден, бул акыркы чечим эмес экенин унутпаңыз. Бул учурда, жыйынтыктарды түшүнүү үчүн генетикалык консультант же дарыгериңиз менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

Кааласаңыз, кырдаалды 100% ырастоо үчүн жогоруда айтылган "амниоцентез" же "CVS" сыяктуу диагностикалык тесттен өтсөңүз болот. Же болбосо, сизде ал тесттерден өтпөөгө укук бар. Мунун баары тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.