Numquamne animadvertisti infantem tuum paulo flaccidum esse, aut paulo tardum esse ad caput tollendum aut se volvendum sicut alii infantes? Interdum nobis, ut parentibus, normale est paulo sollicitos fieri cum videmus parvulum currentem, cadentem, aut difficultatem habens in scalas ascendendis. Quamquam haec symptomata non semper signum alicuius rei gravis sunt, interdum rara condicio post ea latet quam nos conscii esse debemus. Haec est atrophia muscularis spinalis, vel quam medicinaliter " Atrophiam Muscularem Spinalem " (ASM) appellamus.
Simpliciter dictum, quid est hoc SMA?
Atrophia Muscularis Spinalis (AMS) est rara condicio genetica quae musculos voluntarios, quos nos ad movendum moderamur, paulatim debilitare facit. Praecipue cellulas nervosas in parte inferiore medullae spinalis afficit.
Hoc modo cogita. Cerebrum nostrum et medulla spinalis signum electricum, sive nuntium, ad musculos nostros mittunt ut "movant." Hoc nuntium a cellulis nervosis specialibus, quae neurona motoria vocantur, fertur. Ad has cellulas nervosas sanas conservandas, proteinum quod Neuron Motorium Superviventiae (SMN) appellatur, a gene SMN1 appellato productum, essentiale est.
In homine SMA affecto, propter defectum in gene `SMN1`, proteinum `SMN` non in quantitate necessaria producitur. Cum hoc proteinum perditur, cellulae nervosae (neurona motoria) quae nuntia illa ferunt paulatim moriuntur. Deinde musculi signa necessaria non accipiunt. Musculi qui non adhibentur paulatim contrahuntur et debilitantur. Hoc atrophiam musculi appellamus.
Magni momenti est SMA intelligentiam, cognitionem, aut empathiam pueri non afficere . Mundum circum se perfecte intellegunt et sentiunt. Soli musculi debilitatur.
Quae sunt symptomata et genera SMA?
Symptomata SMA inter homines variant. Pendent ex quantitate proteini "SMN" in corpore producta. Praeter gen principale quod "SMN1" appellatur, etiam habemus gen "adiutorem" quod "SMN2" appellatur. Hoc gen "SMN2" etiam aliquam quantitatem proteini "SMN" producit. Quo plures exemplaria geni "SMN2" quis habet, eo leviora symptomata fiunt.
SMA in quinque typos principales dividitur secundum aetatem qua symptomata apparent.
| Typus SMA | Aetas initii symptomatum | Symptomata communia |
|---|---|---|
| Typus 0 | Ante partum (in stadio fetali) | Motus fetalis imminutus, gravis musculorum infirmitas in partu, hypotonia, difficultates spirandi, et morbus cordis congenitus. Hic est rarissimus et gravissimus typus. |
| Typus 1 (Morbus Wernig-Hoffman) | A nativitate ad sex menses | Incapacitas caput rectum tenendi, incapacitas sine auxilio sedendi, membra flebilia, difficultas sugendi et deglutiendi, fletus debilis, difficultas spirandi (pectus campaniforme). |
| Typus II (Morbus Dubowitz) | A tribus mensibus ad quindecim menses | Sedere posse cum vel sine auxilio (sed differri potest), surgere aut ambulare sine auxilio non posse, dorsum curvum habere (scoliosis), aliqua difficultas spirandi. |
| Typus III (Morbus Kugelberg-Welander) | A mensibus duodeviginti ad iuventutem adultam | Ambulare posse, sed currere, scalas ascendere, saepe cadere, auxilio e sella surgere opus esse. Sella rotatili fortasse necessaria erit dum senescis. |
| Typus IV | In adulta aetate (post triginta annos aetatis) | Omnia incrementa gradus normales sunt, levis debilitas musculorum (praesertim in cruribus), et sensus contractionis musculorum. Sella rotalis saepe non requiritur. |
Quae sunt causae SMA?
SMA est condicio genetica quae de generatione in generationem traditur. Ut accurate dicam, hereditatur ut nota "autosomica recessiva". Quid hoc sibi vult?
Simpliciter dictum, ut infans SMA contrahat, ambo parentes exemplar geni SMN1 vitiosi hereditare debent. Si unus tantum parens gen vitiosum hereditat, infans SMA non contrahet. Attamen, infans "portator" morbi fiet. Hoc significat infantem symptomata non habiturum, sed gen vitiosum liberis suis in futuro adhuc transmittere posse.
Quomodo morbum accurate diagnoscere?
Sicut in multis hodie nationibus, infantes recens nati interdum morbos geneticos huiusmodi in Sri Lanka examinantur. Attamen, interdum, praesertim ii qui symptomata levia habent, tantum serius deteguntur.
Si quid de filio tuo sollicitus es, medicus, cum eum vides, huiusmodi quaestiones tibi proponere potest:
- Num infans tuus sero transiit gradatim progressus, ut caput erectum et se volutum?
- Difficile estne puero solus sedere aut surgere?
- Num ullam difficultatem spirandi animadvertisti?
- Quando primum haec symptomata animadvertisti?
- Num quis in familia tua antea haec symptomata passus est?
Praeter has quaestiones, sequentia experimenta ad morbum confirmandum fieri possunt:
- Examen geneticum: Exemplum sanguinis sumitur et gen `SMN1` directe examinatur ut videatur num vitiosum an desit. Hoc est examen principale ad morbum confirmandum.
- Examen sanguinis Creatini Kinase (CK): Cum musculi debilitantur, enzymum CK appellatum in sanguine accumulatur. Si hoc altum est, suspicari potest laesionem musculorum esse.
- Examinationes nervorum : Examinationes ut electromyogramma (EMG) explorant quomodo nervi signa ad musculos mittant.
- Imago resonantiae magneticae vel tomographia computata: Imagines accuratas corporis interioris, praesertim spinae et musculorum, accipe.
- Biopsia Musculi: Interdum, parva pars musculi sumitur et sub microscopio examinatur ad naturam damni confirmandam.
Quae sunt curationes pro SMA?
Abhinc decem vel quindecim annos, SMA tantum curationes adiuvantes habebat quae symptomata moderabantur. Attamen, hodie, cum progressu scientiae medicae, plura curationes efficacissimae in mundo exstant quae problema geneticum quod SMA causat petunt.
1. Cura Sustentativa
Quamquam hae morbum non sanant, tamen necessariae sunt ad qualitatem vitae infantis emendandam.
- Auxilium respiratorium: Praesertim in Typis 1 et 2, cum musculi respirationis debilitantur, larva specialis vel, in casibus gravibus, ventilator ad respirationem adiuvandam requiri potest.
- Nutritio et deglutitio: Quia musculi deglutiendi debiles sunt, auxilium nutritionistae requiritur ut infans bonam nutritionem accipiat. Quidam infantes per fistulam nutriendi fortasse debent.
- Motus et Physiotherapia: Exercitia physiotherapiae adiuvare possunt ut articulationes protegantur et musculi fortes maneant. Si opus sit, fortasse uti potes fasciis crurum, ambulacro, vel sella rotali electrica.
- Problemata dorsi: Pueris scoliosi laborantibus, medicus fortasse commendare potest ut corset (fascia dorsalis) speciale geratur ad dorsum rectum servandum.
2. Therapiae ad Genes Destinatae
Haec sunt medicamenta quae curationem SMA revolutionaverunt.
- Nusinersen (Spinraza): Hoc medicamentum per injectionem in liquorem spinalem datur. Operatur stimulando gen "adiutorem", SMN2, de quo antea locuti sumus, et faciendo ut plus proteini SMN producat. Sumendus est singulis paucis mensibus.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Haec est therapia genica quae semel per venam datur. Gen SMN1 vitiosum exemplari sano geni SMN1 substituit. Solet pueris infra biennium dari.
- Risdiplam (Evrysdi): Hoc est medicamentum liquidum per os quotidie sumptum quod etiam operatur augendo productionem proteini "SMN" ex gene "SMN2".
Quamquam hae curationes pretiosae sunt, tamen demonstratae sunt eas insigniter emendare gradus evolutionis puerorum (capitis tenendum, sedendum) et progressionem morbi moderari. Cum medico tuo de curatione optima pro puero tuo loqui debes.
Nuntius Domum Portandus
- SMA est morbus geneticus qui musculos debilitat. Attamen, intelligentiam pueri non afficit .
- Gravitas symptomatum inter typos variat. Quidam pueri symptomata iam natos evolvunt, alii autem non ante adultam aetatem symptomata evolvunt.
- Ut puer SMA contrahat, gen vitiosum a matre et a patre hereditare debet.
- Hodie, curationes modernae exstant quae vitium geneticum quod morbum efficit aggrediuntur. Hae morbum moderari et qualitatem vitae emendare possunt.
- Cura infantis cum SMA est labor communis. Requirit auxilium turmae peritorum , inter quos sunt neurologi, pulmonologi, physiotherapeutae, et nutritionistae.Magni momenti est. Non es solus, et ne timeas auxilium petere.
- Si quid tibi curae est de incremento vel motibus infantis tui, statim medicum consule . Quo citius morbus dignoscitur, eo efficacior curatio esse potest.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum