Quid est Triploidia? Ut mater gravida, esne huius conscia?

Graviditas est tempus quo omnis mater multas spes et etiam paulum metum habet. Itaque hoc tempore, semper de salute infantis in utero cogitamus. Hodie de rara quadam condicione loquemur, de qua multi homines non audiverunt, sed scire interest. Ea est Triploidia. Haec est condicio quae inter 1% et 3% graviditatum afficere potest.

Quid est triploidia simplicibus verbis?

Bene, incipiamus hoc simpliciter explicando. Omnis cellula in corpore nostro informationem geneticam continet, quae sunt parvae series informationis quae omnia a statura nostra ad colorem cutis ad colorem oculorum determinant. Haec chromosomata appellamus...

Normaliter, homo sanus in corpore suo habet 46 chromosomata. Haec in 23 paria disponuntur. Ex his 23 a matre, reliqua 23 a patre accipimus. Hic processus normalis est.

Attamen, in statu qui triploidia appellatur, loco horum quadraginta sex chromosomatum, par chromosomatum additur, numerus totalis ad sexaginta novem perveniens. Finge, quasi sesquialter numerum normalem addere. Haec informatio genetica addita graviter progressionem infantis afficere potest.

Quaenam est causa huius rei?

Multi parentes dubitant num culpa eorum sit cum tale quid accidit. Sed scire debes triploidiam nullius culpam esse. Rarissima est coincidentia quae eo momento quo infans concipitur accidit.

Normaliter, infans formatur cum unum spermatozoum et unum ovum coniunguntur. Attamen, in triploidia, haec fieri possunt:

• Ovum normale a duobus spermatozoidibus simul fecundatur.
• Fecundatio ovi normalis a spermatozoide cum paro chromosomatum addito (defectivo).
• Spermatozoum normale ovum chromosomatum paro addito (defectivo) fecundat.

Suntne ulli factores periculi huius?

Periti nondum ullos factores periculi specificos huius invenire potuerunt. Non est morbus hereditarius. Nec aetas matris aut patris factor est. Investigationes suggerunt si semel hoc passa es, probabilitatem iterum in proxima graviditate evenire valde exiguam esse.

Quomodo triploidia infantem et matrem afficit

Cum de hac re disserimus, in duo aspectus considerare debemus: unus est effectus in infantem nondum natum, alter est effectus in matrem gravidam.

Problemata possibilia pro puero

Si graviditas cum hoc morbo progreditur et infans nascitur (quod rarissime fit), infans gravia problemata sanitatis et multa vitia natalia habere potest.

Effectus possibiles in matrem gravidam

Saepissime, graviditas cum triploidia intra primos menses abortum faciet. Ob hanc gravem anomaliam in corpore, corpus naturaliter graviditatem terminat.

Praeeclampsia est morbus gravis pressione sanguinis alta insignitus. His symptomatibus valde cavere debes:

• Tumor manuum, pedum, aut faciei (oedema)
• Subita ponderis augmentum plus quam 3-5 librarum brevi tempore, ut hebdomada
• Cephalalgiae graves frequentes
• Vertigo et oculi caerulei
• Difficultas spirandi
• Diminutio urinae productae
• Dolor abdominis superioris
• Nausea vel vomitus
• Fulgura ante oculos, visio nebulosa

Haec symptomata etiam in aliis morbis occurrere possunt, ergo si quod horum symptomatum experiris , medicum tuum statim consulere debes. Nisi curatur, praeeclampsia letalis esse potest et matri et infanti.

Quomodo hanc condicionem agnoscere?

Medicus, per ultrasonum ordinarium in graviditate, hoc suspicari potest. Haec suspicio oriri potest propter tardum incrementum infantis, parvum liquoris amniotici in utero, vel anomalias in corpore infantis.

Ad suspicionem confirmandam, chromosomata infantis examinanda sunt. Duo experimenta ad hoc sunt:

1. Amniocentesis: Haec acus tenuissima per abdomen ducenda, parvum exemplum liquidi amniotici infantem circumdantis sumendum, et chromosomata infantis in cellulis examinanda implicat.

2. Examen villorum chorionicorum (ECV): Hoc implicat partem parvam placentae sumere et examinare.

Cum periculum abortionis spontaneae cum utroque examine minimum sit, interest commoda et incommoda cum medico tuo diligenter discutere antequam decisionem facias.

Postquam infans natus est, hoc confirmari potest per exemplar cutis infantis sumendum et chromosomatum examinandum.

Qualis est curatio et prospectus?

Triploidiae infeliciter, nullum remedium exstat. Sanari non potest. Si infans cum hac condicione nascitur, medici tantum curam sustentatricem praebebunt dum symptomata infantis tractant.

Ob hoc, plerique infantes cum triploidia nati intra paucos dies vel menses a partu moriuntur.

Rarissimae tamen relationes de hominibus qui ad adultam aetatem supervixerunt exstiterunt. Hi morbo peculiari, triploidia mosaica appellato, laborant. Hoc significat quasdam cellulas in corporibus eorum quadraginta sex chromosomata normalia habere, alias autem tantum sexaginta novem. Sed etiam gravia problemata, ut morae in evolutione, difficultates discendi, et convulsiones, pati possunt.

Suntne Triploidia et Trisomia idem?

Ita. Quamquam haec duo nomina eodem modo sonant cum ea audis, hae duae condiciones diversae sunt.

• Triploidia est additio completae seriei chromosomatum extra (23 + 23 + 23 = 69).
• Trisomia est additio unius tantum chromosomatis ad par normale chromosomatum. Exempli gratia, syndroma Down est morbus qui 'trisomia 21' appellatur. Hoc significat chromosoma additum ad par vicesimum primum, quod facit par tria.

De tali situ certior fieri potest cuilibet parenti experientia valde traumatica. Quapropter magni momenti est necessarium consilium medicum et auxilium psychologicum petere.