ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන හිතේ පොඩි හරි සැකයක් තියෙනවද? ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් (Lamb-Shaffer Syndrome) ගැන දැනගමු!

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනයේ පොඩි ප්‍රමාදයක් තියෙනවා වගේ ඔයාටත් වෙලාවකට හිතෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් එයා කතා කරන්න පටන් ගන්න පරක්කුයි කියල හිතෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් දැක්කම අම්මලා තාත්තලා විදිහට අපි ටිකක් කලබල වෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ සමහර ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන, හැබැයි ගොඩක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lamb-Shaffer Syndrome)` කියලා.

ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් (Lamb-Shaffer Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lamb-Shaffer Syndrome - LAMSHF)` කියන්නේ ඉතාමත්ම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. 'ජානමය' කිව්වම ඔයා සමහරවිට හිතයි "අනේ, මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?" කියලා. අපි ඒ ගැනත් ඉස්සරහට කතා කරමු. මේ තත්ත්වය නිසා දරුවෙකුගේ සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delays) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, බබා ඉඳගන්න, ඇවිදින්න වගේ දේවල් වලට ටිකක් කල් ගන්න එක. ඒ වගේම, කතා කිරීමේ අපහසුතා (speech abnormalities), බුද්ධිමය හැකියාවන්ගේ යම් අඩුවක් (intellectual disability) වගේ දේවලුත් දකින්න ලැබෙනවා. සමහර දරුවන්ගේ හැසිරීම් වලත් යම් යම් වෙනස්කම් (behavioral differences) තියෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, සමහරවිට එයාලා ටිකක් වැඩිපුර ක්‍රියාශීලී (hyperactive) වෙන්න, එහෙමත් නැත්නම් අවධානය එක තැනක තියාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මේ විතරක් නෙවෙයි, සමහර වෙලාවට මුහුණේ හැඩයේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම්, එහෙම නැත්නම් ඇටසැකිලි පද්ධතියේ යම් යම් වෙනස්කම් පවා දකින්න පුළුවන්. හැබැයි ඉතින් මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම දරුවෙකුටම එන්නෙත් නෑ, එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

මේකට 'ලැම්බ්-ෂේෆර්' කියලා නම ලැබිලා තියෙන්නේ 2012 අවුරුද්දේ මේ තත්ත්වය මුලින්ම හොයාගත්ත පර්යේෂකයන් දෙන්නෙක්ගේ නම් වලින්. එදා ඉඳන් මේ ගැන තවදුරටත් හොයාගෙන, තොරතුරු තහවුරු කරගෙන තියෙනවා.

හැබැයි ඉතින්, මේක කොච්චර සුලභද කියල ඇහුවොත්, ඇත්තටම වෛද්‍යවරුන්ටත් හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද මේක ඉතාම දුර්ලභයි. මේ වෙනකොට ලෝකෙම වෛද්‍ය වාර්තා වල සටහන් වෙලා තියෙන්නේ මේ වගේ රෝගීන් 100කටත් වඩා අඩු සංඛ්‍යාවක් විතරයි. ඒ නිසා ඔයා මේ ගැන කලින් අහල නැත්නම් ඒක පුදුමයක් නෙවෙයි.

මේ තත්ත්වයට හේතුව මොකක්ද? (SOX5 ජානය ගැන දැනගමු)

හරි, එහෙමනම් අපි බලමු ඇයි මේ ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(LAMSHF)` ඇතිවෙන්නේ කියලා. මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේක ජානමය රෝගයක් (genetic disorder). අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙනවා ජාන කියලා දෙයක්. මේ ජාන තමයි අපේ උස, පාට, කොණ්ඩේ හැඩය වගේ දේවල් විතරක් නෙවෙයි, අපේ ශරීරයේ විවිධ ක්‍රියාකාරකම් පාලනය කරන්නත් උදව් වෙන්නේ. හරියට පරිගණකයක තියෙන program එකක් වගේ තමයි.

ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් එක ඇතිවෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන විශේෂිත ජානයක සිදුවන වෙනසක් (විකෘතියක් - mutation) නිසා. මේ ජානයට කියන්නේ `SOX5` ජානය (`SOX5 gene`) කියලා. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ `SOX5` ජානයේ පිටපත් දෙකක් තියෙනවා, ඒ දෙකම හරියට වැඩ කරනවා. හැබැයි, ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ `SOX5` ජානයේ එක පිටපතක රෝගකාරක විකෘතියක් (pathogenic variant), ඒ කියන්නේ හානිකර වෙනසක්, තියෙනවා. අනිත් පිටපත සාමාන්‍ය විදිහට තිබුණත්, මේ එක ජානයක වෙනස නිසා තමයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.

`SOX5` ජානය කියන්නේ අපේ ශරීරයේ ප්‍රෝටීන නිපදවීමට (protein synthesis) සහ විශේෂයෙන්ම මොළයේ සහ ශරීරයේ සමහර සෛල වර්ග වර්ධනය වීම පාලනය කිරීමට උදව් වෙන වැදගත් ජානයක්. ඉතින් මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇති වුණාම, ඒ හා සම්බන්ධ ක්‍රියාවලීන් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. තේරුණාද?

අලුතින් ඇතිවන විකෘති (De Novo Mutations) සහ පරම්පරාවෙන් එන හැටි

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් "මේක අම්මගෙන් තාත්තගෙන් ආපු දෙයක්ද?" කියලා. ගොඩක් වෙලාවට, ඒ කියන්නේ බහුතරයක් ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ අලුතින්ම ඇතිවන විකෘතියක් (de novo mutation) නිසා. 'De novo' කියන්නේ 'අලුතින්' කියන එක. සරලවම කිව්වොත්, අම්මගෙයි තාත්තගෙයි ශරීර සෛල වල `SOX5` ජානයේ පිටපත් දෙකම නිරෝගීව තියෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දරුවා පිළිසිඳගන්නා අවස්ථාවේදී, ශුක්‍රාණුවේ හෝ ඩිම්බයේ අහම්බෙන් මේ `SOX5` ජානයේ විකෘතියක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක අහඹු සිදුවීමක්.

හැබැයි, ඉතාම සුළු පිරිසකට (15%ක් විතර), ඒ කියන්නේ දරුවන් 100කින් 15 දෙනෙක්ට විතර, මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන් දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගේ ප්‍රජනක සෛල කිහිපයක (ශුක්‍රාණු හෝ ඩිම්බ වල) විතරක් මේ `SOX5` ජාන විකෘතිය තියෙන නිසා. ඒ කියන්නේ, ඒ අම්මගේ හරි තාත්තගේ හරි ශරීරයේ අනිත් සෛල වල මේ විකෘතිය නැති නිසා, ඒ දෙමව්පියන්ට ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒත්, එයාලගේ සමහර ප්‍රජනක සෛල වල විතරක් මේ වෙනස තියෙන්න පුළුවන්. මේකට කියනවා `(germline mosaicism)` කියලා. ඒක ටිකක් සංකීර්ණයි තමයි, ඒත් වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් මේ ගැන ඔයාට තවත් පැහැදිලි කරන්න.

ඊටත් වඩා කලාතුරකින්, ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දෙමව්පියෙක්ගෙන් දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නත් පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, ඒ දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒ කියන්නේ, දරුවන් දෙන්නෙක්ගෙන් එක්කෙනෙකුට මේක එන්න පුළුවන්, නැත්නම් එන්නෙ නැතිවෙන්නත් පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ මොනවාද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

හරි, දැන් අපි බලමු ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(LAMSHF)` තියෙන දරුවෙක්ගෙන් මොන වගේ රෝග ලක්ෂණද දකින්න පුළුවන් කියලා. මතක තියාගන්න, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැම දරුවෙකුටම එන්නේ නෑ, සමහර ලක්ෂණ විතරක් තියෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් ලක්ෂණ වල තීව්‍රතාවය අඩු වැඩි වෙන්නත් පුළුවන්.

බොහෝ වෙලාවට, මුලින්ම පේන ලක්ෂණ තමයි කතා කිරීමේ සහ චාලක හැකියාවන්ගේ (motor skills) ප්‍රමාදයන්. චාලක හැකියාවන් කිව්වේ, බබා තනියම ඉඳගන්න එක, දණගාන එක, ඇවිදින එක වගේ දේවල්. සමහරවිට මේ දේවල් වලට බබා ටිකක් වැඩිපුර කාලයක් ගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, කුඩා බබාලගේ පේශි තානය අඩු බවක් (hypotonia), ඒ කියන්නේ ඇඟ ටිකක් බුරුල් ගතියක් වගේ තියෙන්නත් පුළුවන්.

පොදුවේ දකින ලක්ෂණ

දරුවා ටිකක් ලොකු වෙනකොට, තවත් ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. මේවායින් සමහරක් තමයි:

• කතා කිරීමේ වර්ධනයේ ප්‍රමාදය (Delayed speech development): සමහර දරුවන්ට වචන ගලපලා කතා කරන්න, වාක්‍ය හදන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. සමහරු කතා කරන්න පටන් ගන්න ගොඩක් පරක්කු වෙන්නත් පුළුවන්.
• අවධානය අඩුකම (Shortened attention span): එක දෙයක් දිහා වැඩි වෙලාවක් අවධානයෙන් ඉන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඉක්මනට අවධානය වෙනතකට යොමු වෙන්න පුළුවන්.
• අධික්‍රියාකාරීත්වය (Hyperactivity): එක තැනක ඉන්න අමාරු, නිතරම දුව පැන සෙල්ලම් කරන ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disability): අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්න, මතක තියාගන්න, ප්‍රශ්න විසඳන්න යම් අපහසුතා තියෙන්න පුළුවන්. මේකේ මට්ටම එකිනෙකාට වෙනස්.
• නිරායාස පුනරාවර්තන චලන (Stereotypies): සමහර වෙලාවට දරුවා එකම විදිහේ චලනයක් (අත් වනනවා, ඔලුව වනනවා වගේ) නිතර නිතර කරනවා දකින්න පුළුවන්. මේවා එයාලා පාලනයකින් තොරව කරන දේවල්.
• සමාජයෙන් ඈත්වීම (Social isolation): අනිත් අයත් එක්ක එකතු වෙන්න, සෙල්ලම් කරන්න, කතා කරන්න එච්චර කැමැත්තක් නැති ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• හිතුවක්කාරකම්/කේන්ති යාම (Temper tantrums): සමහර දරුවන්ට එයාලගේ හැඟීම් පාලනය කරගන්න අමාරු නිසා, නිතර කේන්ති යන, හිතුවක්කාර විදිහට හැසිරෙන අවස්ථා දකින්න පුළුවන්.
• ඇස් වල විවිධ ගැටළු: සමහර දරුවන්ට ඇසේ ඇදයක් (strabismus), ඒ කියන්නේ වපරයක් වගේ තියෙන්න පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම් වර්තන දෝෂ (refractive errors), උදාහරණයක් විදිහට අසල පෙනීම දුර්වලකම (nearsightedness) එහෙමත් නැත්නම් ඇස්ටිග්මැටිසම් (astigmatism) වගේ ඇස් කණ්ණාඩි දාන්න වෙන තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේ ලක්ෂණ වලින් එකක් දෙකක් තියෙන හැම දරුවෙකුටම ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියන්න බෑ. ඒ නිසා තමයි වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ.

තව දෙයක්, ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන් 10 දෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනෙකුට වගේ ෆිට් එක (seizures) එන්නත් පුළුවන්. හැබැයි ඒකත් හැමෝටම නෑ.

මුහුණේ සහ ශරීරයේ වෙනස්කම්

සමහර දරුවන්ගේ මුහුණේ හැඩයේ සහ ශරීරයේ ඇටකටු වල යම් යම් විශේෂිත වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. හැබැයි මේවා ගොඩක් ලොකුවට පේන වෙනස්කම්ම වෙන්න ඕන නෑ, සමහරවිට වෛද්‍යවරයෙකුට තමයි මේවා හරියටම අඳුනගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

• පළල් නාසයක් (Broad nose)
• ඉදිරියට නෙරා ආ නළලක් (Prominent forehead - `frontal bossing`)
• කුඩා නිකටක් හෝ හක්කක් (Small chin or jaw)
• ඇසේ ඇදයක් (`Strabismus` - crossed eyes)
• තුනී උඩු තොලක් හෝ අක්‍රමවත් ලෙස පිරුණු තොල් (Thin upper lip or irregularly full lips)
• බෙල්ලේ අස්ථි එකක් හෝ කිහිපයක් අක්‍රමවත් ලෙස සන්ධි වීම
• කොන්ද ඉදිරියට වකුටු වීම (Forward rounding in the spine - `kyphosis`)
• කොන්ද පැත්තට වකුටු වීම (Irregular curve in their spine - `scoliosis`)

මේ වගේ ලක්ෂණ දැක්කම, වෛද්‍යවරු තවදුරටත් පරීක්ෂණ කරලා බලනවා මේකට හේතුව මොකක්ද කියලා.

කොහොමද මේක හරියටම අඳුනගන්නේ? (රෝග විනිශ්චය)

ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(LAMSHF)` තියෙනවද නැද්ද කියලා හරියටම දැනගන්න, වෛද්‍යවරු ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) තමයි පාවිච්චි කරන්නේ. හිතන්නකෝ, දරුවෙකුගේ කතා කිරීමේ, ඇවිදීමේ වගේ දේවල් වල ප්‍රමාදයක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් මුහුණේ හැඩයේ, ඇටසැකිලි පද්ධතියේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරු මේ වගේ ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මේ ජාන පරීක්ෂණයෙන් තමයි `SOX5` ජානයේ කලින් කතා කරපු විකෘතියක් තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ. මේක සාමාන්‍යයෙන් ලේ සාම්පලයකින් කරන පරීක්ෂණයක්.

ගර්භණී කාලේදීම අඳුනගන්න පුළුවන්ද?

ගොඩක් වෙලාවට, ගර්භණී කාලයේදී හැමෝටම ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් එක හොයන්න පරීක්ෂණ කරන්නේ නෑ. මොකද මේක ගොඩක් දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා. හැබැයි, අම්මට හරි, පවුලේ කිට්ටුම කෙනෙකුට හරි `SOX5` ජාන විකෘතියක් තියෙනවා කියලා කලින්ම දන්නවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් පවුලේ කාටහරි ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා නම්, සමහරවිට වෛද්‍යවරු ගර්භණී කාලේදීම මේ තත්ත්වය ගැන පරීක්ෂා කරලා බලන්න යෝජනා කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේ අවස්ථාවකදී, විශේෂඥ වෛද්‍ය උපදෙස් මත `(amniocentesis)` වගේ පරීක්ෂණයක් කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

ප්‍රතිකාර මොනවාද තියෙන්නේ?

ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(LAMSHF)` එකට විශේෂිත වූ, ඒ කියන්නේ මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් දැනට නෑ. හැබැයි, ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ අපිට මුකුත්ම කරන්න බෑ කියලා. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය (quality of life) වැඩි දියුණු කරන එක සහ එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගෙන යන්න එයාට උදව් කරන එකයි.

මේකට විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම සහ සේවාවන් එකතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• හැසිරීම් කළමනාකරණ චිකිත්සාව (Behavioral management therapy): මේකෙන් උදව් වෙන්නේ දරුවාගේ නුසුදුසු හැසිරීම් අඩු කරලා, හොඳ හැසිරීම් දිරිමත් කරන්න.
• තනි පුද්ගල අධ්‍යාපන වැඩසටහන් (Individualized Education Program - IEP) හෝ විශේෂ අධ්‍යාපන සේවා: පාසල් යන වයසේ දරුවන්ට, එයාලගේ ඉගෙනීමේ අවශ්‍යතා වලට ගැලපෙන විදිහට අධ්‍යාපනය ලබාදෙන්න මේ වැඩසටහන් උදව් වෙනවා.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට, එයාලගේ සන්නිවේදන හැකියාවන් දියුණු කරගන්න මේක ගොඩක් වැදගත්.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): කොන්දේ ප්‍රශ්න (`scoliosis`, `kyphosis` වගේ) තියෙන දරුවන්ට, එයාලගේ ඉරියව් (posture) හදාගන්න, පේශි ශක්තිමත් කරගන්න ව්‍යායාම, සමහරවිට ඇවිදින්න උදව් වෙන උපකරණ (`walking aids`) වගේ දේවල් මේකෙන් ලැබෙනවා.
• ජාන උපදේශනය (Genetic counseling): දෙමව්පියන්ට දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන හරියටම තේරුම් කරලා දෙන්න, අලුත් තොරතුරු ගැන දැනුවත් කරන්න, ඒ වගේම පවුලේ අනිත් අයටත් මේ තත්ත්වය ගැන තියෙන අවදානම ගැන කතා කරන්න මේක උදව් වෙනවා.
• අක්ෂි වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (Ophthalmological evaluations): ඇස් වල ප්‍රශ්න වලට ප්‍රතිකාර ගන්න අක්ෂි වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන එක වැදගත්.
• ස්නායු වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (Neurological evaluations): ෆිට් එක වගේ ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ප්‍රශ්න, ඇවිදීමේ රටාවේ අසාමාන්‍යතා (`gait abnormalities`) වලට ස්නායු වෛද්‍යවරයෙක්ගේ සහය ලබාගන්න පුළුවන්.
• විකලාංග වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (Orthopaedic evaluations): කොන්දේ වකුටු වීම (`scoliosis`) වගේ අස්ථි පද්ධතියට සම්බන්ධ ප්‍රශ්න වලට විකලාංග වෛද්‍යවරයෙක්ගේ සහය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මේ හැමදේම කරන්නේ දරුවාට පුළුවන් තරම් හොඳ, සුවපහසු ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න. එකිනෙකාට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර වෙනස් වෙන්න පුළුවන් නිසා, වෛද්‍ය කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට හොඳම දේ තීරණය කරන්නේ.

අනාගත දරුවන්ටත් මේ අවදානම තියෙයිද?

ඔයාට හරි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හරි `SOX5` ජාන විකෘතියක් තියෙනවා කියලා දන්නවා නම්, ඔයා තවත් දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙන එක ගොඩක් හොඳයි. එතකොට එයාට පුළුවන් ඔයාට මේ තත්ත්වය අනාගත දරුවන්ටත් ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද, එහෙම වුණොත් ඒක ඔයාටයි දරුවාටයි කොහොම බලපායිද වගේ දේවල් පැහැදිලි කරලා දෙන්න. මේකෙන් ඔයාට දැනුවත්ව තීරණ ගන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවිතේ කොහොම වෙයිද? (දීර්ඝකාලීන බලපෑම)

දැනට තියෙන තොරතුරු අනුව නම්, ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(LAMSHF)` නිසා කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට (life expectancy) බලපෑමක් වෙන බවක් පේන්න නෑ. ඒක ටිකක් හිතට සහනයක් නේද? හැබැයි, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ජීවන තත්ත්වය (quality of life) එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

සමහර අයට එයාලගේ වැඩ කටයුතු තනියම කරගන්න පුළුවන්කම අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්. එයාලගේ බුද්ධිමය හැකියාවන් අනුව, සමහරවිට ජීවිත කාලය පුරාම එයාලට රැකබලා ගන්න කෙනෙක්ගේ (caregiver) සහය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, නිසි ප්‍රතිකාර සහ සහයෝගයත් එක්ක, එයාලටත් සතුටින්, අර්ථවත් ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන දේවල්

ඔයාගේ දරුවා ගැන හරි, මේ තත්ත්වය ගැන හරි ඔයාට ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, ඒවා දොස්තර මහත්මයාගෙන් හරි දොස්තර මිස්ගෙන් හරි අහන්න කිසිම වෙලාවක බය වෙන්න එපා. ඔයාට මේ වගේ දේවල් අහන්න පුළුවන්:

• ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
• මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්න මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්න ඕන?
• ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද තියෙන්නේ?
• මට තව දරුවෙක් ලැබුණොත්, එයාටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා, ඔයාගේ හිතේ තියෙන ගැටළු නිරාකරණය කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ලැම්බ්-ෂේෆර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Lamb-Shaffer Syndrome - LAMSHF)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක නිසා දරුවන්ගේ සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, බුද්ධිමය දුර්වලතා සහ මුහුණේ හැඩයේ යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට කොන්දේ ප්‍රශ්නත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේකට සුවයක් නැතත්, දරුවාගේ හැකියාවන් දියුණු කරන්න සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර (කථන චිකිත්සාව, හැසිරීම් චිකිත්සාව, විශේෂ අධ්‍යාපනය වගේ) තියෙනවා.

මේ තත්ත්වය ආයු කාලයට බලපාන්නේ නෑ කියලයි දැනට විශ්වාස කරන්නේ. හැබැයි, සමහර දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම රැකවරණය අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට මේ ගැන මොනවා හරි සැකයක්, ප්‍රශ්නයක් තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න. ඒක තමයි හොඳම දේ.

---

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 ජානය, ජානමය රෝගය, සංවර්ධන ප්‍රමාදය, කථන අපහසුතා, බුද්ධිමය දුර්වලතා