Dir kënnt Iech ganz Suergen maachen, wann Dir erausfënnt, datt Dir eng rar genetesch Krankheet mam Numm hATTR-Amyloidose hutt. Et ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Nëmme 50.000 Leit weltwäit hunn dës Krankheet. Et ass normal, sech Angscht a Verwirrung ze hunn, wann Dir dovunner héiert. Einfach ausgedréckt, gëtt dës Krankheet duerch eng Mutatioun an engem Gen mam Numm TTR an eisem Kierper verursaacht. Als Resultat gëtt eng anormal Aart vu Protein mam Numm Amyloid an Organer wéi eisem Häerz, Nieren, Nervensystem a Magen-Darm-System ofgelagert. Dann kënnen dës Organer net richteg funktionéieren. Wann Dir fir d'éischt Kéier beim Dokter gitt, stellt hien Iech vill Froen. Et ass ganz wichteg, am Viraus virbereet ze sinn. Dann kënnt Dir an den Dokter déi bescht Behandlung fir Iech auswielen.
Wéi preparéiert Dir Iech ier Dir beim Dokter gitt?
Et ass derwäert, op dës Punkte opzepassen, ier Dir beim Dokter gitt.
Kennt Är Familljemedizinesch Geschicht genee
hATTR-Amyloidose ass eng genetesch Krankheet. Medizinesch gesinn ass et eng "autosomal dominant" Krankheet. Dëst bedeit, datt wann ee vun Ären Elteren déi Genmutatioun huet, déi dës Krankheet verursaacht, Dir eng 50% Chance hutt, se ze ierwen. Wann ee vun Ären Elteren, e Geschwëster oder e Kand mat dëser Krankheet diagnostizéiert gouf, ass et ganz wichteg, e geneteschen Test ze maachen, och wann Dir keng Symptomer hutt.
Denkt drun, datt nëmmen well een an Ärer Famill d'Krankheet huet, heescht dat net, datt Dir 100% wahrscheinlech se kritt. Mee ze wëssen, ob Dir d'Gen hutt, kann Iech hëllefen, eng Behandlung ze kréien.
Huel all d'Testberichter, déi Dir gemaach hutt.
Wann Dir schonn emol genetesch Tester gemaach hutt, fir no der TTR-Genmutatioun ze sichen, sot Ärem Dokter dat. Wann Är Testergebnisse bestätegen, datt Dir d'Gen hutt, wäert Ären Dokter weider Tester empfeelen. Dëst ass well d'hATTR-Krankheet och aner Organer beaflosse kann, wéi d'Häerz, d'Liewer an d'Nieren. Wann Dir viru kuerzem en Häerztest (Echokardiogramm) oder Bluttester gemaach hutt, gitt sécher, datt Dir all dës Rapporte matbréngt.
Bréngt eng Lëscht vun de Medikamenter mat, déi Dir hëlt.
Ären Dokter wëll iwwer all Medikamenter wëssen, déi Dir hëlt. Dëst beinhalt net nëmmen déi, déi Ären Dokter verschriwwen huet, mä och all rezeptfräi Schmerzstiller, Vitaminnen a Nahrungsergänzungsmittel, déi Dir hëlt.
Froen, déi den Dokter Iech kéint stellen
Wann Dir bereet sidd, Är Froen ze beäntwerten, hëlleft dat Ärem Dokter, déi bescht Behandlung fir Iech ze fannen. Et gëtt Iech och Zäit, all Froen ze stellen, déi Dir hutt.
Hei ass eng kuerz Zesummefassung vun deem, wat den Dokter Iech kéint froen.
| Froeberäich | Wat Dir eventuell gefrot kritt a wat Dir sollt wëssen |
|---|---|
| Familljegeschicht vun der Krankheet | „Huet iergendeen aneren an Ärer Famill hATTR?“, froe si. Vläicht huet iergendeen an Ärer Famill Häerzkrankheeten, progressiv Neuropathie , Karpaltunnelsyndrom oder Darmproblemer gehat. Vläicht haten si hATTR a woussten et net. Also deelt dës Informatioun mat hinnen. |
| Genetesch an diagnostesch Tester | „Hues du eng genetesch Test gemaach?“, froe si. hATTR kann schwéier ze diagnostizéieren sinn, well et verschidde Organer betrëfft. Ären Dokter kéint déi folgend Tester empfeelen: eng Biopsie (e Stéck Gewief fir d'Test huelen), Bluttester, en Echokardiogramm oder eng Häerz-MRT fir Äert Häerz z'ënnersichen, an Nervenleitungstester fir d'Nervenfunktioun ze kontrolléieren. |
| Häerzbezunnen Symptomer | „Hutt Dir Symptomer wéi Häerzschlag, Otemnout, Schwieregkeeten beim Sport oder Schwellungen an Äre Been?“ hATTR kann dozou féieren, datt dës Proteinen sech am Häerz opstapelen, wat zu Häerzinfarkter, Häerzkrankheeten oder enger Verdickung vum Häerzmuskel (hypertrophescher Kardiomyopathie) féiere kann . Wann Dir dës Symptomer hutt, gitt Dir direkt un e Kardiolog weidergeleet. |
| Problemer mat der Visioun | „Hutt Dir Ännerungen an Ärem Gesiichtsfeld, wéi zum Beispill Schwammflecken?“ Ongeféier 20% vun den TTR-Genmutatiounen betreffen d'Aen. All Ännerungen am Gesiichtsfeld solle vun engem Augenarzt iwwerpréift ginn. |
| Gang- a Nervenproblemer | „Hutt Dir Schwieregkeeten ze goen?“ Ee vun den éischten an heefegsten Symptomer vun der hATTR-Krankheet ass Schied un den Nerven an Ären Äerm a Been (peripher Neuropathie) . Dëst kann Symptomer wéi Péng, Taubheetsgefill a Prickelen verursaachen. Wann dës Äert Liewen beaflossen, sollt Dir eventuell Saachen ewéi Ergotherapie berücksichtegen. |
| Problemer mam autonomen Nervensystem | „Hutt Dir exzessivt Schweessen, wiesselt Dir tëscht Duerchfall a Verstopfung, oder hutt Dir Schwieregkeeten, Ären Urin ze kontrolléieren?“ Dëst si Problemer mam autonomen Nervensystem, deen Saachen ewéi eis Häerzfrequenz, Blutdrock a Verdauung kontrolléiert, déi ausserhalb vun eiser Kontroll sinn. Dës Symptomer kéinten en Zeechen sinn, datt Ären hATTR-Zoustand sech verschlechtert. |
Den Dokter schwätzt och iwwer Behandlungsmethoden.
Nodeems Ären Zoustand bestätegt gouf, wäert den Dokter d'Behandlungsoptioune mat Iech diskutéieren.
Hues du deng Medikamenter schonn geholl?
Et gi verschidde Medikamenter, déi de Moment zougelooss sinn, fir hATTR ze kontrolléieren an seng Progressioun ze verlangsamen. Beispiller enthalen ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` an `tafamidismeglumine (Vyndaqel)`. Et ass wichteg, Ärem Dokter ze soen, ob Dir schonn eng vun dëse Medikamenter benotzt hutt, ob se Iech gehollef hunn oder ob se Niewewierkungen verursaacht hunn.
Wat mengt Dir vun enger Liewertransplantatioun?
Joerzéngtelaang war déi bescht Behandlung fir hATTR eng Liewertransplantatioun. Awer si bréngt e groussen Risiko vu Komplikatiounen mat sech, besonnesch Häerzkomplikatiounen. Nei Fuerschung weist, datt verschidde nei Medikamenter genee sou effektiv kënne sinn wéi eng Liewertransplantatioun. Dir kënnt also mat Ärem Dokter iwwer d'Vir- an Nodeeler vun dëser Operatioun an anere Behandlungen schwätzen.
Wëllt Dir un enger klinescher Studie deelhuelen?
D'Dokteren sichen ëmmer no bessere Weeër fir sech ëm hATTR-Patienten ze këmmeren. Eng Méiglechkeet dofir ass duerch klinesch Studien. All Medikament, dat haut zougelooss ass, gouf op dës Manéier getest. Dëst ass eng gutt Geleeënheet fir eng nei Behandlung ze kréien, ier se fir d'Allgemengheet verfügbar ass. Mee et gëtt e puer Risiken. Dir kënnt Ären Dokter och doriwwer froen.
Botschaft fir doheem
- hATTR-Amyloidose ass eng rar, ierflech Krankheet. Et ass normal, sech ängschtlech ze fillen, wann ee vun hir héiert.
- Wann Dir beim Dokter gitt, bréngt Är Familljemedezingeschicht, Är Testergebnisse an eng Lëscht vun de Medikamenter mat, déi Dir hëlt.
- Sot Ärem Dokter iwwer Är Symptomer (Broschtschmerzen, Otemnout, Taubheetsgefill an Äre Glieder, Verännerungen an Ärer Siicht) ouni eppes ze verstoppen.
- Schwätzt oppe mat Ärem Dokter iwwer Behandlungsoptiounen (Medikamenter, Chirurgie, medizinesch Fuerschung) a stellt all Froen, déi Dir hutt.
- Wann Dir d'Krankheet richteg diagnostizéiert an déi entspriechend Behandlung kritt, kënnt Dir erfollegräich mat dëser Krankheet liewen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar