Hutt Dir stänneg Nacken- a Réckschmerzen? Et kéint de Klippel-Feil Syndrom (KFS) sinn!

Hutt Dir heiansdo Schwieregkeeten, Ären Hals ze dréinen? Oder schéngt Ären Hals e bëssen ze kuerz ze sinn? Vläicht hutt Dir eng ähnlech Ännerung am Hals vun Ärem Kand gemierkt. Och wann et vill Grënn dofir gëtt, schwätze mir haut iwwer eng rar awer wichteg Krankheet mam Numm Klippel-Feil Syndrom (KFS). Maacht Iech keng Suergen, mir halen et einfach.

Also, wat ass Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Einfach ausgedréckt ass de Klippel-Feil Syndrom (KFS) eng Bedingung, bei där zwou oder méi Wirbelen an eisem Hals, oder Wirbelgelenker, zesummegeschmolt sinn a sou een eenzege Knach bilden. Dëst ass eng ugebuer Bedingung. Normalerweis gëtt et e klenge Raum tëscht de Wirbelen an eisem Hals (och "(Halswirbelen)" genannt), déi mat gelatinähnlechen Deeler gefëllt sinn, déi "(Intervertebralbanden)" genannt ginn. Dëst ass et, wat et eis erlaabt, den Hals einfach hin an hier ze dréinen. Bei enger Persoun mat KFS sinn dës Wirbelen awer zesummegeschmolt, wat d'Bewegung vum Hals limitéiere kann.

Eis Wirbelsail huet 33 Wirbelen. Déi iewescht 7 Wirbelen leien am Hals (C1 bis C7). Bei KFS sinn déi zwou Wirbelen, déi am heefegsten betraff sinn, C2 an C3. Heiansdo kann d'Konditioun awer och aner Wirbelen an der Wirbelsail ënner dem Hals beaflossen.

D'Krankheet gëtt Klippel-Feil Syndrom genannt, no den zwee Dokteren, déi se fir d'éischt entdeckt hunn.

Et ginn dräi Haaptmerkmale vu KFS (dës kënnen eng, zwou oder all, oder vläicht guer keng sinn):

• Schwieregkeeten den Hals ze dréinen, well d'Wirbelen am Hals zesummekleben.
• Ausgesinn vum kuerzen Hals.
• D'Hoerlinn, um Réck vum Kapp, ass méi déif positionéiert wéi normal.

Dësen Zoustand ass net nëmmen op den Hals limitéiert. Heiansdo kann en och d'Häerz, d'Lunge, d'Nieren, de Mond, d'Aen, d'Oueren, d'Muskelen, d'Nerven, d'Réckmark an aner Schanken beaflossen.

Wéi heefeg ass Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

KFS ass tatsächlech eng relativ rar Krankheet. Et betrëfft ongeféier ee vun 40.000 bis 42.000 Neigebuerenen weltwäit. Et soll och e bësse méi heefeg bei Meedercher sinn.

Wéi weess ech, ob mäi Kand de Klippel-Feil Syndrom (KFS) huet?

Heiansdo, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vum Zoustand, kann et während engem Ultraschall am éischten Trimester vun der Schwangerschaft festgestallt ginn. Oder, wann et keng offensichtlech Zeeche bei der Gebuert, am Puppelchersalt oder an der fréier Kandheet gëtt, kann et am Erwuessenenalter oder spéider festgestallt ginn. Wéinst der Villfalt vu Symptomer an aner Problemer, déi mat dësem Zoustand begleede kënnen, ass et awer rar, datt et viru spéider festgestallt gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vum Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

Iwwerraschenderweis kënnen e puer Leit mat KFS guer keng Symptomer hunn, oder nëmme ganz liicht Symptomer. Vill Leit entwéckelen awer Symptomer.Obwuel dës verschidde Leit ganz liicht betreffe kënnen, kënne se anerer zimlech schwéier betreffen. Dëst bedeit, datt d'Symptomer vu Persoun zu Persoun variéiere kënnen.

Dëst sinn déi heefegst Symptomer, déi dacks ze gesi sinn:

• Schwieregkeeten den Hals ze dréinen: Dëst ass dat heefegst kierperlecht Symptom. Et geschitt well eng oder méi vun den Halswirbelen zesummegepecht sinn.
• D'Hoerlinn, déi sech um Réck vum Kapp, ënnen, befënnt.
• Ausgesinn vum kuerzen Hals.
• Ënnerscheeder an der Gréisst a Form vun de Säite vum Gesiicht.
• Instabilitéit vun de Wirbelen am ieweschten Hals, déi mam Schädel verbonne sinn. Dëst kann ganz geféierlech sinn, besonnesch wann Dir bei engem Accident, engem Autosaccident oder bei Sportaarten ewéi Rugby oder Fussball blesséiert gitt.
• Skoliose: Dëst kann an 30 bis 50 Prozent vun de Fäll festgestallt ginn.
• Kappwéi.
• Taubheet: Dëst kann ongeféier 30 Prozent vun de Leit betreffen.
• Schwieregkeeten den ieweschten Deel vum Réck ze dréinen.
• Nervenschmerzen, déi op d'Äerm oder d'Been ausstralen.
• Muskelschmerzen am Hals an/oder Réck.
• Schied un den Nerven am Hals oder Réck.
• Spinalstenose: Dëst kann Schied un der Réckemuerch verursaachen.
• Nierenerkrankung: Dëst kann ongeféier 30 Prozent vun de Leit betreffen.

Zousätzlech kënnen aner Problemer optrieden:

• Hörbehënnerung oder Taubheet.
• E Gaumespalt oder eng anormal Form vum Gaum.
• Anomalien vum Fortpflanzungssystem, Harnsystem, Häerz, Longen, Rippdeformatiounen, Gliedmaassdeformatiounen.
• Schwächung vun de Bänner uewen um Hals, déi de Schädel verbannen. Dëst kann dozou féieren, datt d'Réckmark kompriméiert gëtt an d'Nerven beschiedegt ginn, wann den Hals sech beweegt.

Wat verursaacht Klippel-Feil Syndrom (KFS)?

D'Fuerscher verstinn nach ëmmer net déi genee Ursaach vu KFS voll a ganz. Meeschtens gëtt et als sporadesch ugesinn. Dat heescht, et kann ouni eng familiär Geschicht vun der Krankheet oder ouni eng kloer genetesch Ursaach optrieden.

Wéi och ëmmer, a verschiddene Fäll kann dësen Zoustand duerch Verännerungen (Mutatiounen) an engem oder méi Genen verursaacht ginn, déi an der Entwécklung vu Schanken a Wirbelsail involvéiert sinn.

KFS kann heiansdo zesumme mat anere medizinesche Konditiounen oder als Niewewierkung vun enger anerer kongenitaler Krankheet optrieden. KFS trëtt als Niewewierkung vun enger anerer Krankheet op, wéinst Ännerungen ("(Mutatiounen)") an de Genen, déi mat dëse Krankheeten assoziéiert sinn.

E puer vun de medizinesche Konditiounen, déi mat KFS a Verbindung bruecht kënne ginn, sinn:

• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann Problemer mam Zentralnervensystem an aner Problemer verursaachen („(fetalen Alkoholsyndrom)“).
• En Zoustand mat anormaler Entwécklung vun den Aen, den Oueren an der Wirbelsail („Goldenhar-Syndrom“).
• Anormal Entwécklung vum Schëllerknochen („(Sprengel-Deformatioun)“).
• Aenbewegungsstéierungen („(Duane-Syndrom)“).
• Feele vun enger oder béide Nieren (Nieragenese).
• En Zoustand mat anormaler Entwécklung vun den Aen, den Oueren an de Wirbelen am Hals („(Wildervanck-Syndrom)“).
• Anomalien vum Zentralnervensystem (zum Beispill Zoustänn wéi Chiari-Malformatioun, Spina bifida a Syringomyelie).

Ass Klippel-Feil Syndrom (KFS) hereditär?

An de meeschte Fäll ass KFS net ierflech. Wéi awer schonn erwähnt, kann d'Konditioun a verschiddene Fäll duerch Verännerungen ("(Mutatiounen)") an engem oder méi vun den dräi identifizéierte Genen verursaacht ginn. Wann sou eng genetesch Ursaach existéiert, kann KFS och ierflech sinn.

Wéi gëtt Klippel-Feil Syndrom (KFS) diagnostizéiert?

En Dokter wäert KFS op Basis vun Äre Symptomer, klineschen Untersuchungen a verschiddenen Bildgebungstester diagnostizéieren. D'Konditioun gëtt normalerweis an der Kandheet diagnostizéiert. Heiansdo kann se schonn am Fötus diagnostizéiert ginn.

Ären Dokter wäert Iech no Ärer medizinescher Geschicht a Familljegeschicht froen. Duerno wäert hien eng kierperlech Untersuchung maachen. Wärend dëser Untersuchung:

• Äert Gesiicht, den Hals (fir ze kucken ob en kuerz ass), de Rescht vun Ärer Wirbelsail an Är Hoergrenz (fir ze kucken ob se niddreg um Réck vun Ärem Kapp ass).
• Si sichen no Zeeche vun enger Kompressioun vun engem Halsnerv (Radikulopathie) oder engem Schued um Réckemuerch (Myelopathie).
• Testt Reflexer, déi vum Réckemuerch an aner Nerven kontrolléiert ginn.
• Si wäerten Äre Gang kontrolléieren.
• Si lauschteren op d'Broscht an de Bauch a fillen se mat den Hänn.

Wat fir Tester gi gemaach fir dës Konditioun ze diagnostizéieren?

Et gëtt keng spezifesch Labortester fir KFS ze diagnostizéieren. Wann Dir awer verschidde Symptomer hutt, kann Ären Dokter Bluttester verschreiwen fir aner Konditiounen auszeschléissen. Hie kann och op Anomalien an Ärem Häerz, Nieren, Magen-Darm-System an Harnsystem kontrolléieren. Dir kënnt och en Hörtest kréien. Ären Dokter kéint och mat Iech iwwer genetesch Tester schwätzen.

Spinal Imaging Tester

Ären Dokter muss Röntgenbiller maachen. Hie kéint och en CT-Scan (Computertomographie) oder en MRI-Scan (Magnetresonanztomographie) verschreiwen.

• Röntgenopnamen: Déi ganz Wirbelsail kann ënnersicht ginn, fir ze kucken, ob d'Wirbelen zesummegeschmolt sinn, ob et eng Bandscheifhernie gëtt, wéi stabil d'Wirbelsail ass a ob et aner Anomalien gëtt.
• CT-Scan (`(CT-Scan)`):Dir kënnt d'Struktur vun de verschmolzene Wirbelen a vum Réckemuerch méi detailléiert kucken.
• MRI-Scan: Dëse Scan hëlleft fir mëll Gewëss wéi d'Réckmark, d'Scheiwen tëscht de Wirbelen, d'Nervenwurzelen an d'Bande vun der Wirbelsail kloer ze gesinn, an Anomalien an aneren Deeler vum Kierper z'entdecken.

Wéi gëtt Klippel-Feil Syndrom (KFS) behandelt?

D'Behandlung hänkt vun Äre Symptomer of. Dir braucht eventuell Medikamenter an/oder Physiotherapie. Dir sollt Iech iwwer d'Risike vun engem Accident bewosst sinn a riskant Aktivitéite vermeiden. Net jidderee mat KFS brauch eng Operatioun.

Allgemeng Behandlungen a Medikamenter

Vill Leit, déi keng Operatioun brauchen, kommen mat einfachen Behandlungen ewéi Halsbanden, Zahnspangen an Traktioun gutt aus. Ären Dokter kéint och Medikamenter verschreiwen, fir Péng a Schwellungen ze reduzéieren.

Chirurgie (`(Chirurgie)`)

Dir hutt eng méi héich Wahrscheinlechkeet eng Operatioun ze brauchen, wann:

• Wann et e Problem mat Ärem Nervensystem gëtt, dat heescht Ärem Gehir, Ärem Réckemuerch an Ären Nerven.
• Wann Dir eng Deformatioun oder Instabilitéit an Ärer Wirbelsail hutt.
• Wann Dir nei Muskelschwäche hutt, kéint dat en Zeeche vun eppes Eeschtes sinn, wat mat Ärer Wirbelsail oder Ärem Réckemuerch ze dinn huet.
• Wann et Anomalien an aneren Organer gëtt.

Wann Dir eng oder méi Wirbelen an Ärem Hals ënner dem C3-Wirbel hutt (dat heescht ënner de C1- an C2-Wirbelen, déi am nootste beim Schädel sinn), kann et duergoen, einfach reegelméisseg Kontrollen ze maachen an den Zoustand ze iwwerwaachen. Wann Dir oder Äert Kand Kontaktsportarten ewéi Hockey oder Rugby spillt, kann Ären Dokter Iech empfeelen, dës Sportarten weider ze spillen, nodeems Dir geléiert hutt, wéi Dir Ären Hals schützt.

Wann Dir awer iwwer dem C3-Wirbel an Ärem Hals verschwannen Wirbelen (d.h. méi no beim Schädel) hutt, sollt Dir definitiv Sportaarten mat héijer Belaaschtung vermeiden, well Dir e méi héije Risiko hutt, eng geféierlech Wirbelsailverletzung z'entwéckelen.

Ären Dokter wäert Äert Häerz, Är Longen, Äert Fortpflanzungssystem, Är Nieren an aner Organer reegelméisseg ënnersichen, fir datt hien all Problemer séier identifizéiere kann an d'Verännerunge behandelen oder behandelen kann, oder eng néideg Operatioun empfeele kann.

Kann de Klippel-Feil Syndrom (KFS) mat der Zäit verschlechtert ginn?

Jo, de Klippel-Feil Syndrom (KFS) ka mat der Zäit verschlechtert ginn. Wann Dir eng Anomalie an Ärer Wirbelsail hutt, ass d'Wahrscheinlechkeet méi grouss, datt Dir Problemer mat der Zäit entwéckelt. Zum Beispill kënnen degenerativ Bandscheiwenproblemer Nervenkompressioun, Réck- a Wirbelsailschmerzen oder Schwächt an de Glieder verursaachen.

Dir hutt och eng méi héich Wahrscheinlechkeet, Iech duerch Falen an aner Impakter op Äre Kierper ze verletzen. Mat der Zäit kënnen aner intern Problemer entstoen. Dofir ass et sou wichteg, Iech reegelméisseg mat Ärem medizineschen Team ze treffen. Si wäerten Iech ënnersichen, all néideg Tester duerchféieren an iwwer Är Behandlung entscheeden oder se änneren.

Beaflosst Klippel-Feil Syndrom (KFS) d'Liewensdauer?

Eng fréizäiteg Erkennung vum Klippel-Feil Syndrom (KFS) ass entscheedend. Dann kënne Gesondheetsproblemer mat enger Operatioun, net-chirurgesche Methoden oder enger virsiichteger Observatioun iwwer Zäit behandelt ginn. Wann Dir d'Anomalien behandelt an de Rot vun Ärem Dokter befollegt fir Är Wirbelsail ze schützen, kënnt Dir normalerweis en normales Liewe féieren.

Wat fir eng Zukunft kann een mam Klippel-Feil Syndrom (KFS) erwaarden?

Äert Resultat hänkt vun der Aart vun der Krankheet of, déi Dir hutt (wéi eng Deeler vun Ärem Kierper betraff sinn) an all aner Zoustänn, déi Dir hutt. Jiddereen ass anescht. Äert medizinescht Team schwätzt mat Iech iwwer Ären Zoustand bei reegelméissege Visiten. Verschidde Leit hunn eventuell guer keng Symptomer, anerer kënnen awer bedeitend Symptomer hunn, déi hir Liewensqualitéit reduzéieren.

Är Dokteren wäerten Iech doriwwer schwätzen, ob Dir eppes maache musst, fir Är Wirbelsail ze schützen, ob Dir Sport mat héijer Belaaschtung maache kënnt oder ob Dir aner Liewensstilännerunge maache musst. Si wäerten och d'Noutwennegkeet vun enger Operatioun diskutéieren.

Wien sinn d'Gesondheetsspezialisten, déi u menger Betreiung bedeelegt kënne sinn?

Et ginn ënnerschiddlech Zorte vu Gesondheetsspezialisten, déi un Ärer Betreiung bedeelegt kënne sinn. Dozou gehéieren:

• Äre reegelméissege Fournisseur.
• E Spezialist fir Kanner- oder Internmedizin.
• En Neurolog.
• Neurochirurg.
• En orthopädesche Chirurg.
• En Oral- a Maxillofazialchirurg.
• E Kardiolog.
• E Gastroenterolog ass en Dokter, deen sech op d'Verdauungssystem spezialiséiert huet.
• En Nierenspezialist (Nephrolog).
• En Ouer-, Nues- an Halsspezialist (Otolaryngolog).
• En Audiolog.
• Spezialist fir Schmerzbehandlung.
• Physiotherapeut.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

De Klippel-Feil Syndrom (KFS) ass eng rar Krankheet vun der Wirbelsail, bei där zwou oder méi Wirbelen am Hals zesummeschmelzen.Dësen Zoustand kann zu ville aner Problemer an der Wirbelsail féieren, a kann och aner Deeler vum Kierper beaflossen.

Wéi och ëmmer, net jiddereen ass d'selwecht. Dir kënnt eng liicht Form vu KFS hunn, ouni gréisser Symptomer. Oder Dir kënnt méi eescht Gesondheetsproblemer hunn, déi eng laangfristeg Behandlung erfuerderen. Maacht Iech keng Suergen, Äert Spezialistenteam wäert Iech bei all Schrëtt begleeden.

Déi wichtegst Saach ass, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren, eng richteg Behandlung ze kréien an d'Instruktioune vun Ärem Dokter ze befollegen. Dann kënnt Dir an de meeschte Fäll en normales, glécklecht Liewen féieren. Wann Dir Froen oder Zweiwel hutt, zéckt net, Ären Dokter ze froen. Hie ass do fir Iech ze hëllefen.

` Klippel-Feil Syndrom, KFS, Nackeschmerzen, Wirbelsäuleerkrankungen, Wirbelverklebungen, kongenital Stéierung, Nacksteifheet, Wirbelsäuleverwachsung