Wat ass Trisomie 18? Loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Et ass normal, vill Angscht an Onrou ze hunn, wann Dir e Wuert wéi "Trisomie 18" héiert, wann Dir mat Ärem Dokter iwwer Äert ongebuer Kand schwätzt. Wat fir eng Krankheet ass dat, firwat geschitt dat, a war mir eppes falsch? Maacht Iech keng Suergen. Haut wäerte mir d'Krankheet, déi Trisomie 18 genannt gëtt, ganz einfach verstoen, wéi wann mir mat engem Frënd géife schwätzen.

Wat genau ass Trisomie 18?

Einfach ausgedréckt, ass Trisomie 18 eng Krankheet, déi duerch e Problem mat de Chromosomen verursaacht gëtt, déi genetesch Informatioun an eisem Kierper droen. En aneren Numm dofir ass Edwards-Syndrom , zu Éiere vum Dokter, deen d'Krankheet als éischten beschriwwen huet.

Stellt Iech eise Kierper als e grousst Gebai vir. De Plang fir dëst Gebai ass a Saachen ewéi Bicher, déi Chromosomen genannt ginn, enthale. D'Genen an dëse Bicher sinn d'Instruktioune fir, wéi all Deel vun eisem Kierper, vun der Faarf vun eisen Hoer bis zur Funktiounsweis vun eisem Häerz, sech entwéckele soll.

Normalerweis kritt e gesond Kand 23 Chromosomen vun der Mamm an 23 vum Papp. Am Ganzen sinn et 46. Dës sinn a Pairen arrangéiert. Dat heescht, et gëtt zwou Kopie vum Chromosom 1, zwou Kopie vum Chromosom 2, asw., bis zu 23.

Gëtt et Zorten vun Trisomie 18?

Jo, et ginn haaptsächlech dräi Zorten:

1. Voll Trisomie 18 : Dëst ass déi heefegst Aart. Hei huet all Zell am Kierper vum Puppelchen en zousätzlechen 18. Chromosom.

2. Partiell Trisomie 18: Dëst ass ganz rar. Amplaz vun engem komplette extra Chromosom ass nëmmen en Deel vum extra Chromosom 18 an de Zellen präsent. Dësen extra Deel kann och un en anere Chromosom gebonnen sinn (Translokatioun).

3. Mosaik Trisomie 18: Dëst ass och eng rar Krankheet. Hei hunn nëmmen e puer vun den Zellen am Kierper vum Puppelchen den extra Chromosom. Déi aner Zellen sinn normal. Et ass wéi wann verschidden Zellen zesumme gemëscht wieren, wéi Mosaikfliesen.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Déi zweet heefegst Chromosomstéierung ass d'Trisomie 18. Déi éischt ass dat bekannt Down-Syndrom , oder Trisomie 21.

Laut Statistiken huet ongeféier ee vu 5.000 gebuerene Puppelcher Trisomie 18. Vun dësen sinn am heefegsten Meedercher. Awer a Wierklechkeet si vill méi Föten vun dëser Krankheet betraff. Well d'Komplikatioune mat dëser Krankheet awer schwéier sinn, ginn dës Puppelcher meeschtens am Gebärmutter während der Schwangerschaft verluer.

Wat sinn d'Symptomer vun engem Kand mat Trisomie 18?

Puppelcher, déi mat Trisomie 18 gebuer ginn, si meeschtens ganz kleng a schwaach . Si kënnen eng Rei vu schlëmmen Gesondheetsproblemer a kierperleche Verännerungen hunn. E puer dovun sinn an der Tabell hei ënnendrënner opgezielt.

Wat verursaacht dat? Wien ass a Gefor?

Dës Fro stellt sech vill Eltere. "Ass dat meng Schold?"

De Risiko vun dëse Chromosomdefekter klëmmt awer liicht mat dem Alter vun der Mamm (besonnesch no 35 Joer). Eng Mamm kann awer e Kand mat Trisomie 18 kréien.

Wann Dir schonn e Kand mat Trisomie 18 hutt, läit de Risiko, d'Krankheet an Ärer nächster Schwangerschaft ze kréien, tëscht 0,5% an 1%. Wann Dir oder Äre Partner awer déi genetesch Ännerung (Translokatioun) hutt, déi eng partiell Trisomie 18 verursaacht, kann de Risiko nach méi héich sinn. Et ass ganz wichteg, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen an, wann néideg, e genetesche Beroder ze konsultéieren.

Kann dat während der Schwangerschaft festgestallt ginn?

Jo, et ass definitiv méiglech. Den Dokter wäert als éischt eng Bluttprouf vun der Mamm huelen ( Screeningtest ). Och wann dëst net 100% sécher ka sinn, kann et feststellen, ob de Puppelchen e erhéicht Risiko huet, e Chromosomdefekt wéi Trisomie 18 ze hunn.

Wann dësen Test weist, datt et e Risiko gëtt, ginn et weider Tester fir d'Situatioun ze bestätegen.

• Chorionvillus-Prouf (CVS): Eng kleng Prouf vun der Plazenta gëtt an den éischte Woche vun der Schwangerschaft (10-13 Wochen) geholl an getest.
• Amniozentese: No 15 Wochen gëtt eng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl an ënnersicht.

Béid vun dësen Tester kënnen d'Chromosome vum Puppelchen präzis zielen a mat Sécherheet bestätegen, ob hien Trisomie 18 huet oder net.

Zousätzlech kann en Ultraschall, deen no 12 Wochen duerchgefouert gëtt, och Verdacht op dësen Zoustand opwerfen, andeems Saachen ewéi de Wuesstum vum Puppelchen, d'Häerzform an d'Positioun vun de Glieder ënnersicht ginn.

Gëtt et eng Behandlung? Wéi gesäit d'Zukunft vum Kand aus?

Dëst ass e ganz sensibelt Thema fir ze schwätzen. Et gëtt nach keng Heelung fir Trisomie 18. Dëst ass well et eng genetesch Ännerung ass, déi an all Zell vum Kierper vum Puppelchen präsent ass.

Mä de Manktem u Behandlung heescht net, datt näischt fir d'Kand gemaach ka ginn. Ënnerstëtzend Betreiung kann ugebuede ginn, fir sécherzestellen, datt et dem Kand sou wuel a gutt geet wéi méiglech.

• Chirurgie fir bestëmmte Saachen, wéi Häerzfehler.
• Liwwerung vun néidegen Medikamenter.
• Sonden, wann et Schwieregkeeten ass, Mëllech ze drénken.
• Ënnerstëtzung bei Otemschwieregkeeten.

Verschidde Elteren, amplaz hiert Kand mat Péng ze behandelen, wielen et fir eng kuerz Zäit bequem ze halen, mat Léift a Häerzegkeet. Dëst nennt een Komfortfleeg . Dës Entscheedunge si ganz perséinlech. Et ass wichteg, oppe mat Ärem Dokter iwwer all dës Optiounen ze schwätzen.

Leider, wéinst de schlëmmen Gesondheetsproblemer, déi mat dëser Krankheet verbonne sinn, hunn vill Kanner eng ganz kuerz Liewensdauer. Ongeféier d'Halschent vun alle Puppelcher, déi gebuer ginn, stierwen an der éischter Woch. Manner wéi 10% liewen bis zu hirem éischte Gebuertsdag. Och déi Puppelcher, déi iwwerliewen, brauchen eng konstant medizinesch Versuergung.

D'Betreiung vun engem Kand wéi dëst kann fir d'Eltere geeschteg a kierperlech ustrengend sinn, dofir ass et essentiell Ënnerstëtzung fir Iech selwer an Är Famill op dësem Wee ze hunn .