ඔයාගේ බබාටත් මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද? ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) ගැන කතා කරමු!

අලුත උපන් බබෙක් දිහා බලද්දී හිතට දැනෙන්නේ පුදුම සතුටක් නේද? ඒත් සමහර වෙලාවට, මුලින් නිරෝගීව ඉන්නවා වගේ පෙනුනත්, මාස කීපයකින් බබාට අමුතු රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්න පුළුවන්. කිරි බොන්න අමාරු වෙනවා, නිතරම අඬනවා, වලිප්පුව වගේ දේවල් එනවා නම්, ඒ ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) කියන දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයේ ලක්ෂණ වෙන්නත් පුළුවන්. මේක ඇත්තටම හිතට දුකක් ගෙන දෙන දෙයක් තමයි, ඒත් අපි මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? හරිම සරලව කිව්වොත්...

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome), සමහර අය ලී රෝගය (Leigh’s Disease) කියලත් කියනවා, මේක ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට (`central nervous system`). කියන්නේ මොළයට, සුෂුම්නාවට සහ ස්නායු වලට. හිතන්නකෝ, මේ රෝගය තියෙන බබෙක් ඉපදෙනකොට ගොඩක් වෙලාවට නිරෝගීව ඉන්නවා වගේ තමයි පේන්නේ. ඒත් කාලයත් එක්ක, එයාගේ ස්නායු පද්ධතියේ තියෙන සෛල ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙන්න, නැත්නම් විනාශ වෙන්න පටන් ගන්නවා.

සාමාන්‍යයෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ බබාට මාස 3ක් විතර වෙද්දී, නැත්නම් අවුරුදු 2ක් වෙන්න කලින්. කිරි උරන්න තියෙන අපහසුව, කෑම ප්‍රතික්ෂේප කිරීම, නිතරම හේතුවක් නැතුව අඬන එක, වලිප්පුව වගේ දේවල් තමයි මුලින්ම දකින්න ලැබෙන්නේ.

දුකට කරුණ තමයි, මේ ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකට දැනට ස්ථිර ප්‍රතිකාරයක් හොයාගෙන නැහැ. මේක දරුවාගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝගයක්. ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය තියෙන දරුවෝ අවුරුදු 3ක් වෙන්න කලින් ජීවිතයෙන් සමුගන්නවා. හැබැයි, හරිම කලාතුරකින්, තරුණ වයසේදී හරි වැඩිහිටි වයසේදී හරි මේ රෝගය මතුවෙන අවස්ථාත් තියෙනවා.

මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝග (Mitochondrial Diseases) කියන්නේ මොනවද? අපේ ඇඟේ බලශක්ති කර්මාන්තශාලා!

මේක තේරුම් ගන්න නම්, අපි මුලින්ම මයිටොකොන්ඩ්‍රියා (`Mitochondria`) ගැන ටිකක් දැනගන්න ඕන. සරලවම කිව්වොත්, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන පුංචි පුංචි බලශක්ති කර්මාන්තශාලා වගේ. මේවා තමයි අපි ගන්න ආහාරවල තියෙන මේද අම්ල (`fatty acids`) සහ ග්ලූකෝස් (`glucose`) වලින් ශක්තිය නිපදවලා, ඒක ඇඩිනොසීන් ට්‍රයිපොස්පේට් (ATP - `Adenosine Triphosphate`) කියන ද්‍රව්‍ය බවට පත් කරන්නේ. මේ `ATP` තමයි අපේ සෛල වලට වැඩ කරන්න ශක්තිය දෙන්නේ.

අපේ රතු රුධිර සෛල ඇරෙන්න අනිත් හැම සෛලයකම මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා තියෙනවා. ඉතින්, මයිටොකොන්ඩ්‍රියා රෝග (`Mitochondrial diseases`) කියන්නේ මේ මයිටොකොන්ඩ්‍රියා හරියට වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම ඇතිවෙන තත්ත්වයන් වලට. එතකොට සෛල වලට අවශ්‍ය ශක්තිය ලැබෙන්නේ නැහැ, ඒ නිසා සෛල වලට හානි වෙනවා, නැත්නම් ඒවා මැරිලා යනවා.

අපේ ස්නායු පද්ධතියට වැඩ කරන්න විශාල ශක්තියක් ඕන. ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී වෙන්නේ, දරුවාගේ ස්නායු පද්ධතියේ, විශේෂයෙන්ම මොළයට, ස්නායු වලට සහ සුෂුම්නාවට ශක්තිය සපයන සෛල වලට හානි වෙන එක, නැත්නම් ඒවා විනාශ වෙන එකයි.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) වලට තවත් නම් තියෙනවද?

ඔව්, මේ රෝගයට මුලින්ම නම තිබ්බේ 1951 දී මේක විස්තර කරපු බ්‍රිතාන්‍ය ජාතික වෛද්‍යවරයෙක් වුණු ආචිබෝල්ඩ් ඩෙනිස් ලී (Archibald Denis Leigh) මහත්මයා. එතුමා මේකට කිව්වේ සබඇකියුට් නෙක්‍රොටයිසින් එන්සෙෆලොමයෝපති (SNE - `Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy`) කියලා. එන්සෙෆලොමයෝපති (`Encephalomyelopathy`) කියන්නේ මොළයටයි සුෂුම්නාවටයි බලපාන රෝග කියන එකයි. ඒත් අද කාලේ ගොඩක් වෛද්‍යවරු මේකට ලී සින්ඩ්‍රෝම් හරි ලී රෝගය කියලයි කියන්නේ.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ප්‍රධාන වර්ග කීපයක් තියෙනවා:

• මුල් අවධියේ ඇතිවන (Infantile) ලී සින්ඩ්‍රෝම්: මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. දරුවාට අවුරුදු 2ක් වෙන්න කලින් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා. මේකට ක්ලැසිකල් ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Classical Leigh Syndrome) කියලත් කියනවා. මේක ගැහැණු පිරිමි දෙපාර්ශවයටම එක වගේ බලපානවා.
• පසු අවධියේ ඇතිවන (Adult-onset) ලී සින්ඩ්‍රෝම්: රෝග ලක්ෂණ අවුරුදු 2න් පස්සේ, සමහරවිට තරුණ කාලෙදි හරි වැඩිහිටි වයසෙ මුල් කාලෙදි හරි තමයි මතු වෙන්නේ. මේක හරිම දුර්ලභයි. මේ වර්ගය පිරිමි අයට වැඩියෙන් බලපානවා. ඒ වගේම, රෝගය වර්ධනය වෙන වේගයත් මුල් අවධියේ වර්ගයට වඩා අඩුයි.
• ලී-ලයික් සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh-like syndrome): මේකෙදි කෙනෙක්ට ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකේ සමහර රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුවත්, ස්කෑන් පරීක්ෂණ (`imaging scans`) වලින් රෝගයේ ලක්ෂණ මොළයේ දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ.

මේ රෝගය කොච්චර සුලභද?

ක්ලැසිකල් (මුල් අවධියේ) ලී සින්ඩ්‍රෝම් එක ලෝකය පුරාම අලුත උපදින බබාලා 40,000කට එක්කෙනෙක්ට විතර හැදෙනවා කියලා තමයි කියන්නේ. ඒත් සමහර භූගෝලීය ප්‍රදේශ වල මේක මීට වඩා සුලභව දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• කැනඩාවේ ක්විබෙක් වල සාගනේ ලැක්-සෙන්ට්-ජෝන් ප්‍රදේශයේ අලුත උපදින බබාලා 2,000කට එක්කෙනෙක්ට.
• අයිස්ලන්තයයි ස්කොට්ලන්තයයි අතර තියෙන ෆැරෝ දූපත් වල අලුත උපදින බබාලා 1,700කට එක්කෙනෙක්ට.

මේකට හේතුව හරියටම හොයාගෙන නැහැ.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

විශේෂඥයින් හොයාගෙන තියෙන විදිහට, ජාන 75කට වඩා වැඩි ගණනක ඇතිවෙන විකෘතිතා (`gene mutations`) නිසා ලී සින්ඩ්‍රෝම් එක හැදෙන්න පුළුවන්. මේ ජාන විකෘතිතා නිසා අපේ ශරීරයට `ATP` (ශක්තිය) නිපදවීමේ හැකියාවට බලපෑම් ඇතිවෙනවා.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 10න් 8 දෙනෙක්ටම මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකකින්:

1. ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් ඩිස්ඕඩර් (`Autosomal recessive disorder`): මේකෙදි දරුවාට දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම එකම විදිහේ ජාන විකෘතියක් උරුම වෙනවා. දෙමව්පියන් මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් විතරයි, එයාලට රෝගය නැහැ.

2. X-ලින්ක්ඩ් රෙසෙසිව් ජෙනටික් ඩිස්ඕඩර් (`X-linked recessive genetic disorder`): X වර්ණදේහයේ (`X chromosome`) ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් නිසා මේක හැදෙනවා. මේක අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි එන්න පුළුවන්. අම්මගේ X වර්ණදේහ දෙකෙන් එකක මේ ජාන විකෘතිය තිබුණොත්, එයාගේ පුතාට හරි දුවට හරි මේ විකෘති ජානය උරුම වෙන්න 4න් 1ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. පිරිමි දරුවෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය උරුම වුණොත්, එයාට ලී සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙනවා; ගැහැණු දරුවෙක්ට හැදෙන්නේ නැහැ. හැබැයි, ඒ දුවට පුළුවන් මේ දෝෂ සහිත ජානය එයාගේ අනාගත දරුවන්ට දෙන්න. තාත්තා කෙනෙක්ට පුළුවන් විකෘති X වර්ණදේහයක් එයාගේ දුවට දෙන්න, ඒත් පුතාට දෙන්න බැහැ.

මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA වල වෙනස්කම් නිසා ලී සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්නේ කොහොමද?

දරුවන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 2 දෙනෙක්ට විතර මයිටොකොන්ඩ්‍රියල් DNA (mtDNA - `mitochondrial DNA`) වල වෙනස්කමක් අම්මගෙන් උරුම වෙනවා. මේ ජාන වෙනස්කම පිරිමි, ගැහැණු දෙපාර්ශවයටම උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ මේක පවුලේ හැම පරම්පරාවකටම බලපාන්න පුළුවන්. කලාතුරකින්, ድንገተኛ mtDNA විකෘතියක් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකේදී බහුලවම දකින mtDNA වෙනස්කම තමයි `MT-ATP6` ජානයට `ATP` නිපදවන්න බැරි කරන එක.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?

ලී සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මතුවෙන්නේ බබාගේ ජීවිතේ මුල් අවුරුදු දෙක ඇතුළත. මුලදී, ඔයාගේ බබා හිස කෙළින් තියාගන්නවා වගේ සාමාන්‍ය වර්ධන අවධීන් (`child development milestones`) වලට ළඟා වෙන්න පුළුවන්. ඊට පස්සේ, එයාලා ටිකෙන් ටික පස්සට යනවා, ඒ කියන්නේ මේ හැකියාවන් නැතිවෙලා යනවා, නැත්නම් ශාරීරික හෝ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (`developmental delays`) පෙන්නුම් කරනවා.

මුල් අවධියේ ලී සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ වෙන්නේ:

• ගිලීමේ අපහසුව (ඩිස්ෆේජියා - `dysphagia`), කිරි උරා බීමේ දුර්වලතා හෝ කෑම ගැනීමේ ගැටළු.
• පාචනය සහ වමනය.
• මාංශ පේශි තානය අඩුකම (හයිපොටෝනියා - `hypotonia`).
• නිතර නොසන්සුන්කම සහ දිගටම ඇඬීම.
• හිස පාලනය කිරීමේ සහ ප්‍රතීක ක්‍රියා වල දුර්වලතා.

රෝගය වර්ධනය වීමත් එක්ක තවත් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ පසු අවධියේ ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකේදීත් දකින්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• අමතක වීමේ රෝගය වැනි තත්ත්වයක් (ඩිමෙන්ෂියා - `dementia`).
• චලනය වීමේ සහ සමබරතාවයේ ගැටළු, උදාහරණයක් විදිහට ඇටැක්සියා (`ataxia`) (ඇවිදීමේදී පැකිලීම, සමබරතාවය නැතිවීම).
• වචන නිවැරදිව උච්චාරණය කරමින් කතා කිරීමේ අපහසුව (ඩිස්ආත්‍රියා - `dysarthria`).
• අනිච්ඡානුග මාංශ පේශි හැකිලීම් (ඩිස්ටෝනියා - `dystonia`).
• මාංශ පේශි වල ගැස්ම හෝ තද ගතිය (ස්පැස්ටිසිටි - `spasticity`).
• අර්ධ අංශභාගය.
• අත් පා වල ස්නායු දුර්වලතා (පෙරිෆරල් නියුරෝපති - `peripheral neuropathy`).
• වලිප්පුව.
• ශාරීරික වර්ධනය මන්දගාමී වීම.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) ඇස් පෙනීමට බලපාන්නේ කොහොමද?

ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකෙන් ඇස් වල ස්නායු වලටත් බලපෑම් ඇති කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ වගේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් වපරවීම (ස්ට්‍රැබිස්මස් - `strabismus`).
• දෘෂ්ඨි ස්නායු ක්ෂය වීම (ඔප්ටික් ඇට්‍රොෆි - `optic atrophy`).
• ඇස් වල දුර්වලකම හෝ අංශභාගය.
• ඇස් අනිච්ඡානුගව වේගයෙන් චලනය වීම (නිස්ටැග්මස් - `nystagmus`).
• පෙනීම නැතිවීම.

පසු අවධියේ ලී සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන තරුණ අයට හෝ වැඩිහිටියන්ට වර්ණ අන්ධතාවය සහ මධ්‍ය දෘෂ්ටිය නැතිවීම (ලෝ විෂන් - `low vision` - එනම් පෙනීම අඩුවීම) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

ලී සින්ඩ්‍රෝම් නිසා දරුවාගේ රුධිරයේ ලැක්ටික් අම්ලය එකතු වෙලා ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් (`lactic acidosis`) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපේ ශරීරය ලැක්ටික් අම්ලය හදන්නේ සෛල වල ඔක්සිජන් මට්ටම පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට (කාබෝහයිඩ්‍රේට් ශක්තිය බවට පත් කිරීම) උදව් කරන්න බැරි තරමට අඩු වුණාමයි. ඒ වගේම, එයාලගේ ලේ වල කාබන්ඩයොක්සයිඩ් ප්‍රමාණයත් වැඩි වෙන්න පුළුවන්.

ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් සහ කාබන්ඩයොක්සයිඩ් මට්ටම වැඩිවීම නිසා මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: හුස්ම හිරවීම (ඩිස්ප්නියා - `dyspnea`), හුස්ම ගැනීම තාවකාලිකව නැවතීම (ඇප්නියා - `apnea`) සහ අසාමාන්‍ය හෝ වේගවත් හුස්ම ගැනීම (හයිපර්වෙන්ටිලේෂන් - `hyperventilation`).
• හෘද රෝග: හෘද පේශිය ඝනවීම (හයිපර්ට්‍රොෆික් කාඩියෝමයෝපති - `hypertrophic cardiomyopathy`).
• වකුගඩු ආශ්‍රිත ගැටළු.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ වගේ පරීක්ෂණ නියම කරන්න පුළුවන්:

• රුධිර පරීක්ෂණ: ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් තත්ත්වය සහ ලී සින්ඩ්‍රෝම් එක පෙන්නුම් කරන එන්සයිම සලකුණු (`enzyme markers`) පරීක්ෂා කරන්න.
• එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන් (`MRI - Magnetic Resonance Imaging`) වැනි රූපගත කිරීමේ පරීක්ෂණ: මොළයේ පටක වලට හානි වෙච්ච තැන් (තුවාල - `lesions`) තියෙනවද කියලා බලන්න.
• ජාන පරීක්ෂණ (`Genetic test`): රෝගයට හේතු වෙලා තියෙන ජාන වෙනස්කම මොකක්ද කියලා හරියටම හොයාගන්න.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

අවාසනාවකට, ලී සින්ඩ්‍රෝම් එකට ස්ථිර ප්‍රතිකාරයක් තවම නැහැ. ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා දරුවාට සහනයක් ලබා දෙන එකයි. මේක මාරාන්තික රෝගයක්.

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දේවල් වලින් යම් සහනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්:

• ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරන්න සිට්‍රික් ඇසිඩ් (`sodium citrate`) හෝ සෝඩියම් බයිකාබනේට් (`sodium bicarbonate`) දෙන එක.
• රෝගය වර්ධනය වීමේ වේගය අඩු කරන්න තයමින් (විටමින් B1 - `Thiamine (Vitamin B1)`) එන්නත් දෙන එක.

සමහර එන්සයිම ඌනතා තියෙන දරුවන්ට මේදය අධික, කාබෝහයිඩ්‍රේට් අඩු ආහාර වේලකින් ප්‍රයෝජන ලැබෙන්න පුළුවන්. කෑම කන්න අමාරු සමහර දරුවන්ට නල මාර්ගයෙන් ආහාර ලබාදෙන්න (`enteral nutrition`) සිද්ධ වෙන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාට ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) තියෙනවා නම් ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?

ජීවිත කාලය සීමා සහිත රෝගයක් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක ඇත්තටම අභියෝගාත්මක දෙයක්. මේ වගේ වෙලාවක ඔයාට දැනෙන පීඩනය, මානසික ආතතිය, කාංසාව අඩු කරගන්න මේ දේවල් උදව් වෙයි:

• මානසික පීඩනය අඩු කරගන්න සෞඛ්‍ය සම්පන්න ක්‍රම හොයාගන්න: යාළුවෙක්ට කතා කරන එක, ඔයා කැමති විනෝදාංශයක යෙදෙන එක වගේ.
• සහාය කණ්ඩායමකට (`support group`) එකතු වෙන්න: በአካል හමුවෙන හරි අන්තර්ජාලය හරහා තියෙන කණ්ඩායමක් හරි වෙන්න පුළුවන්. අනිත් දෙමව්පියන් එක්ක කතා කරද්දී ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා දැනෙයි.
• ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය, එයාටම ආවේණික රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගයේ ඉදිරි ගමන ගැන හොඳින් දැනුවත් වෙන්න.
• ඔයා වෙනුවෙන් කාලය වෙන් කරගන්න. ඔයා හොඳින් හිටියොත් තමයි දරුවව හොඳින් බලාගන්න පුළුවන්.
• ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය උපකාරක සේවාවන් ලබාගන්න: ගෙදරදීම සෞඛ්‍ය සේවා (`home healthcare`), පුනරුත්ථාපන සේවා (`rehabilitation services`) වගේ.
• මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් (`mental health professional`) එක්ක කතා කරන්න. මේක ගොඩක් අමාරු කාලයක්, ඒ නිසා උදව් ඉල්ලන්න පසුබට වෙන්න එපා.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය කොහොමද?

ලී සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන ගොඩක් දරුවෝ වයස අවුරුදු 3 වෙද්දී ශ්වසන අපහසුතා (`respiratory failure`) නිසා මිය යනවා. මුල් අවධියේ ලී සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක් තරුණ වයස දක්වා ජීවත් වෙන එක හරිම දුර්ලභයි. වැඩිහිටි අවධියේදී ලී සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන අය අවුරුදු 50 ගණන් පහු කරලා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.

ලී සින්ඩ්‍රෝම් (Leigh Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ඔයාට ලී සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, ජාන පරීක්ෂණයක් (`genetic test`) කරලා ඔයාට හරි ඔයාගේ සහකරුට/සහකාරියට හරි මේකට හේතු වෙන ජාන විකෘතියක් තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. අනාගත දරුවන්ට මේ විකෘති ජානය උරුම වීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන් ක්‍රම ගැන සාකච්ඡා කරන්න ජාන උපදේශකයෙක් (`genetic counselor`) හමුවෙන්න ඔයාට තීරණය කරන්න පුළුවන්.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න:

• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් හෝ කලින් තිබුණු හැකියාවන් නැතිවී යාම.
• හුස්ම ගැනීමේ, කෑම ගැනීමේ හෝ ගිලීමේ අපහසුව.
• වලිප්පුව.
• ශාරීරික වර්ධනය මන්දගාමී වීම.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න ඔයාට පුළුවන්:

• මගේ දරුවාට ලී සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
• මගේ දරුවාට උදව් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර මොනවද?
• ගෙදරදී මගේ දරුවාට උදව් කරන්න මට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?
• මමයි මගේ සහකරු/සහකාරියයි ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?
• මම සංකූලතා වල ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න ඕනද?

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ දුර්ලභ, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු දුකක්, බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒත් ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියන එක මතක තියාගන්න. මේ රෝගය ගැන විශේෂඥ දැනුමක් තියෙන වෛද්‍යවරුන්ගෙන් ප්‍රතිකාර ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ලී සින්ඩ්‍රෝම් එක දරුවාගේ මොළය, ඇස්, හදවත, වකුගඩු වගේ විවිධ ශරීර කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු කීප දෙනෙක් හමුවෙන්නත් ඔයාට සිද්ධ වෙයි.

මේ වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න උදව් කරන්න, ඒ වගේම ඔයාට සහ දරුවාට අවශ්‍ය සහාය සේවා වලට ඔයාව සම්බන්ධ කරන්න. එතකොට ඔයාට පුළුවන් දරුවත් එක්ක ඉන්න කාලය පුළුවන් තරම් සතුටින් ගත කරන්න. මේ ගමන අමාරුයි තමයි, ඒත් ආදරය, සහයෝගය සහ නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් එක්ක ඔයාට මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න ශක්තිය ලැබේවි.

---

` leigh syndrome, mitochondrial disease, genetic disorder, child health, developmental delay, nervous system, atp