ඔයාගේ බබාගෙත් මොළය "සිනිඳු"යි කියලද කියන්නේ? (Lissencephaly) ගැන අපි කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද "සිනිඳු මොළයක්" (smooth brain) එක්ක බබෙක් ඉපදෙනවා කියලා? සමහරවිට මේ වචන ටික ඇහුවම හිතට පොඩි බයක් එන්නත් ඇති. ඇත්තටම මේ Lissencephaly (ලිසන්කෙෆලි) කියන තත්ත්වය මොකක්ද, ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ, මේක බබාලට කොහොම බලපානවද කියලා අපි අද සරලවම කතා කරමු. මේක ටිකක් සංකීර්ණ මාතෘකාවක් වුණත්, මම ඔයාට තේරෙන විදිහට කියන්නම්.

Lissencephaly (ලිසන්කෙෆලි) කියන්නේ මොකක්ද මේ?

සරලවම කිව්වොත්, Lissencephaly (ලිසන්කෙෆලි) කියන්නේ "සිනිඳු මොළයක්" කියන එක. මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ වගේම බරපතල මොළයේ විකෘතිතාවයක් (brain malformations). මේක හැදෙන්නේ බබා කුසේ ඉන්නකොටමයි.

හිතන්නකෝ, අපේ මොළය හරියට වොල්නට් ගෙඩියක් වගේ නේද? ඒකේ ගොඩක් නැමිම් (folds හෙවත් gyri) සහ අතරින් පතර හෑරීම් (grooves හෙවත් sulci) තියෙනවා. මේ නැමිම් සහ හෑරීම් හරිම වැදගත්. මොකද ඒවායින් තමයි මොළයේ විවිධ කොටස් වෙන් කරන්නේ, ඒ වගේම මොළයේ මතුපිට ප්‍රමාණය (surface area) වැඩි කරලා අපේ බුද්ධිය, හිතන විදිහ (cognitive ability) වර්ධනය කරන්නේ.

දැන් Lissencephaly තියෙන බබෙක්ගේ මොළයේ මේ gyri (ජයිරයි) සහ sulci (සල්කයි) කියන නැමිම් සහ හෑරීම් හරියට වර්ධනය වෙන්නේ නෑ. එතකොට මොළය ගොඩක් දුරට සිනිඳු පෙනුමක් ගන්නවා. හරියට නැමිම් නැති ලෑල්ලක් වගේ. ඒකයි මේකට "සිනිඳු මොළය" කියලත් කියන්නේ.

මේ Lissencephaly එක එක විදිහට එන්න පුළුවන්. ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග 20කට වඩා තියෙනවා. ඒත් ගොඩක් වෙලාවට මේවා ප්‍රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදෙනවා:

• ක්ලැසික් ලිසන්කෙෆලි (Type 1) (Classic lissencephaly)
• කොබල්ස්ටෝන් ලිසන්කෙෆලි (Type 2) (Cobblestone lissencephaly)

මේ කාණ්ඩ දෙකේම රෝග ලක්ෂණ ටිකක් සමාන වුණත්, ඒවට හේතු වෙන ජානමය වෙනස්කම් (genetic mutations) වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

සමහර වෙලාවට Lissencephaly තනියම එනවා, ඒ කියන්නේ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ නැතුව. ඒකට අපි කියනවා isolated lissencephaly කියලා. තවත් වෙලාවට මේක Miller-Dieker syndrome (මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝමය) නැත්නම් Walker-Warburg syndrome (වෝකර්-වෝබර්ග් සින්ඩ්‍රෝමය) වගේ වෙනත් රෝග තත්ත්ව (syndromes) එක්ක එකට එන්නත් පුළුවන්.

Lissencephaly තියෙන දරුවන්ට ගොඩක් වෙලාවට සැලකිය යුතු සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (developmental delays) සහ මානසික දුර්වලතා (mental disability) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැබැයි මේක එක දරුවගෙන් තව දරුවෙකුට වෙනස් වෙනවා. ඒක තීරණය වෙන්නේ රෝගයේ බරපතලකම අනුව.

කාටද මේ Lissencephaly හැදෙන්නේ? කොච්චර සුලභද?

Lissencephaly තත්ත්වය බලපාන්නේ කුසේ වර්ධනය වන බිළිඳුන්ට (developing fetuses). සාමාන්‍යයෙන් ගැබිනි කාලයේ සති 12ත් 24ත් අතර කාලයේදී තමයි මේ තත්ත්වය වර්ධනය වෙන්න පටන් ගන්නේ. ගොඩක් වෙලාවට මේකට හේතුව ජානමය වෙනස්කම් (genetic mutations). හැබැයි හරිම කලාතුරකින් ජානමය නොවන හේතුත් බලපාන්න පුළුවන්.

මේක ඇත්තටම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. පර්යේෂකයන් කියන විදිහට නම්, ලක්ෂයකට එක බබෙක්ට විතර තමයි Lissencephaly හැදෙන්න ඉඩ තියෙන්නේ. ඒ නිසා මේ ගැන අහලා බය වෙන්න එපා, හැබැයි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටිනවා.

Lissencephaly තියෙන බබෙක්ට මොනවගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ?

Lissencephaly නිසා ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධාකාරයි. ඒක සම්පූර්ණයෙන්ම රඳා පවතින්නේ රෝගයේ බරපතලකම සහ ඒක වෙනත් රෝග තත්ත්වයක් එක්ක සම්බන්ධද කියන එක මත. සමහර දරුවෝ පොඩි ඉගෙනීමේ වෙනසක් එක්ක සාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. ඒත් තවත් සමහර දරුවන්ට ගොඩක් දරුණු රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකමත් එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස්.

ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාට තියෙන Lissencephaly වර්ගය අනුව මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන එක හරිම වැදගත්.

Lissencephaly රෝග ලක්ෂණ සමහරක් තමයි මේ:

• අපස්මාරය (Seizures): Lissencephaly තියෙන දරුවන් දහ දෙනෙක්ගෙන් නව දෙනෙක්ටම පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත අපස්මාරය (epilepsy) හැදෙනවා. මේක තමයි ගොඩක්ම සුලභ ලක්ෂණය.
• ගිලීමේ අපහසුතා (dysphagia) සහ කෑම ගැනීමේ අපහසුතා: බබාට කිරි උරන්න, කෑම ගිලින්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (Developmental delays): වයසට හරියන විදිහට බබාගේ වර්ධනය සිද්ධ නොවෙන්න පුළුවන්. හිනාවෙන එක, ඔලුව උස්සන එක, පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
• මානසික දුර්වලතා සහ ඉගෙනීමේ වෙනස්කම් (Mental disability and learning differences): බුද්ධිමය වර්ධනයට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි හැකිළීම් (Muscle spasms): ඇඟේ මස් පිඬු තදවීම්, ගැස්සීම් වගේ දේවල් එන්න පුළුවන්.
• චාලක ක්‍රියාකාරකම්වල ගැටලු (Issues with psychomotor functions): අතයි ඇහැයි අතර සම්බන්ධීකරණය (hand-eye coordination), ඇවිදීම, දේවල් අල්ලන එක වගේ දේවලට අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• නියමිත වර්ධනයක් සිදු නොවීම (Failure to thrive): බබාගේ ශාරීරික වර්ධනය හරිම හිමින් සිදුවෙන්න පුළුවන්. බර වැඩිවෙන්නේ නැතිව, කෙට්ටු වෙලා ඉන්න පුළුවන්.
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා ඔලුවක් (microcephaly): ඔලුවේ ප්‍රමාණය වයසට වඩා කුඩා වෙන්න පුළුවන්.
• අත් පා වල උපත් ආබාධ (Congenital limb differences): අත්, ඇඟිලි, කකුල් වල ඇඟිලි වල යම් යම් වෙනස්කම් එක්ක ඉපදෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ Lissencephaly හැදෙන්නේ? මොනවද හේතු?

Lissencephaly හැදෙන්න ජානමය නොවන සහ ජානමය කියන කාරණා දෙකම බලපාන්න පුළුවන්. මේක ගොඩක් වෙලාවට බබා කුසේ ඉන්නකොට, ගර්භණී කාලයේ සති 12ත් 24ත් අතර කාලයේදී තමයි වර්ධනය වෙන්නේ.

සරලවම කිව්වොත්, මේ හේතු නිසා වෙන්නේ, බබාගේ මොළයේ පිටත කොටසේ ස්නායු සෛල (neuronal cells) හරියට නියමිත තැනට ගමන් නොකිරීම (impaired neuronal migration). හිතන්නකෝ, අපේ මොළයේ සවිඥානික චලනයන් සහ සිතුවිලි වලට වගකියන කොටස තමයි cerebral cortex (සෙරිබ්‍රල් කෝටෙක්ස්) කියන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් මේකේ ගැඹුරු නැමිම් (gyri) සහ හෑරීම් (sulci) තියෙනවා නේද?

කුසේ ඉන්න බබෙක්ගේ මොළය වර්ධනය වෙනකොට, අලුත් සෛල හැදිලා, ඒවා පස්සේ විශේෂිත ස්නායු සෛල බවට පත්වෙලා, බබාගේ මොළයේ මතුපිටට ගමන් කරනවා. මේකට තමයි neuronal migration (නියුරෝනල් මයිග්‍රේෂන්) කියන්නේ. මේ විදිහට සෛල ස්ථර කිහිපයක් හැදෙනවා. මේ ස්ථර වලින් තමයි අර gyri (නැමිම්) හැදෙන්නේ.

හැබැයි Lissencephaly තියෙන අවස්ථාවකදී, මේ සෛල යන්න ඕන තැන්වලට හරියට යන්නේ නෑ. එතකොට බබාගේ cerebral cortex එකේ ප්‍රමාණවත් තරම් සෛල ස්ථර හැදෙන්නේ නෑ. මේක නිසා තමයි අර gyri (නැමිම්) නැතිවෙලා හරි, අඩුවෙන් වර්ධනය වෙලා හරි යන්නේ.

ජානමය නොවන හේතු (Non-genetic causes)

කලාතුරකින් වුණත්, Lissencephaly වලට ජානමය නොවන හේතුත් බලපාන්න පුළුවන්.

• ගැබිනි මවට හෝ කුසේ සිටින බබාට ඇතිවන වෛරස් ආසාදන: විශේෂයෙන්ම ගර්භණී කාලයේ පළවෙනි මාස තුනේදී (first trimester - පළවෙනි සතියේ ඉඳන් දොළොස්වෙනි සතිය දක්වා) ඇතිවන සමහර වෛරස් ආසාදන බලපාන්න පුළුවන්.
• කුසේ සිටින බබාගේ මොළයට ඔක්සිජන් සහිත ලේ සැපයුම අඩුවීම (ischemia): බබා ගර්භාෂයේ වර්ධනය වන විට මොළයට ලැබෙන ඔක්සිජන් ප්‍රමාණය අඩු වුණොත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ජානමය හේතු (Genetic causes)

ගොඩක්ම වෙලාවට Lissencephaly වලට හේතුව ජානමය වෙනස්කම් (genetic mutations). ජානමය වෙනස්කමක් කියන්නේ අපේ DNA (ඩී.එන්.ඒ.) අනුපිළිවෙළේ සිදුවන වෙනසක්. ඔයා දන්නවනේ, අපේ DNA අනුපිළිවෙළෙන් තමයි අපේ සෛල වලට ඒවායේ කාර්යයන් කරන්න අවශ්‍ය තොරතුරු ලැබෙන්නේ. ඉතින් මේ DNA අනුපිළිවෙළේ කොටසක් සම්පූර්ණ නැත්නම් හරි, හානි වෙලා නම් හරි, ජානමය රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

බබෙක්ට මේ ජානමය වෙනස්කම දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් හරි, දෙන්නගෙන්ම හරි උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒක රඳා පවතින්නේ ඒ ජානමය වෙනස්කම උරුම වෙන විදිහ අනුව. හැබැයි සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් කලින් මේ වගේ තත්ත්වයක් තිබිලා නැතුව, අහඹු ලෙසත් (randomly) මේ ජානමය වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

විද්‍යාඥයෝ Lissencephaly ඇතිකරන්න පුළුවන් ජාන කිහිපයක්ම හොයාගෙන තියෙනවා. ඒ අතරින් සමහරක් තමයි:

• LIS1 (PAFAH1B1) ජානය: මේ ජානයේ වෙනස්කමක් (mutation) හරි, කොටසක් අඩුවීමක් (deletion) හරි, isolated lissencephaly තත්ත්වයට වගේම Miller-Dieker syndrome එකටත් සම්බන්ධයි.
• DCX ජානය: මේක X වර්ණදේහයේ (X chromosome) තියෙන ජානයක්. ඔයා දන්නවනේ පිරිමි අයට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයකුයි, එක Y වර්ණදේහයකුයි. ඒ නිසා පිරිමි බබාලට මේ ජානමය වෙනස්කම නිසා Lissencephaly හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ගැහැණු බබාලට සාමාන්‍යයෙන් X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන නිසා, එයාලට මේ තත්ත්වය ආවත්, ගොඩක් වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නෑ.
• ARX ජානය: මේ ජානයේ වෙනස්කමක් තියෙන බබාලට Lissencephaly එක්ක තවත් රෝග ලක්ෂණ එනවා. උදාහරණයක් විදිහට, මොළයේ සමහර කොටස් නැතිවීම (agenesis of the corpus callosum), ලිංගික අවයවවල අසාමාන්‍යතා, සහ දරුණු අපස්මාරය වගේ දේවල්. ARX ජානයත් තියෙන්නේ X වර්ණදේහයේ. ඒ නිසා පිරිමි බබාලට තමයි ගොඩක් වෙලාවට දරුණු විදිහට බලපාන්නේ.
• RELN ජානය: මේ ජානයේ වෙනස්කමක් නිසා Norman-Roberts syndrome (නෝමන්-රොබට්ස් සින්ඩ්‍රෝමය) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. ඒකෙත් Lissencephaly අඩංගුයි.

Lissencephaly තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සමහර වෙලාවට, පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා තියෙනවා නම් හරි, නැත්නම් ගර්භණී කාලයේ කරන ultrasound (අල්ට්‍රාසවුන්ඩ්) ස්කෑන් පරීක්ෂණයකදී යම් සැකයක් ඇතිවුණොත් හරි, දොස්තර මහත්වරුන්ට ගර්භණී කාලේදීම Lissencephaly තත්ත්වය ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, amniocentesis (ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස්) වගේ ගර්භණී කාලයේ කරන විශේෂ පරීක්ෂණ සහ බබාගේ මොළයේ fetal magnetic resonance imaging (MRI) (ෆීටල් එම්.ආර්.අයි.) ස්කෑන් එකක් හරහා මේක හඳුනාගන්න පුළුවන්.

එහෙම නැත්නම්, සාමාන්‍යයෙන් දොස්තරලා Lissencephaly හඳුනාගන්නේ බබා ඉපදුණාට පස්සේ, බබාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා සහ ඔලුවේ කරන ඉමේජින් පරීක්ෂණ (imaging tests) වලින්.

මේ ඉමේජින් පරීක්ෂණ වලින් දොස්තරලා බලන්නේ බබාගේ මොළයේ මතුපිට අර sulci (හෑරීම්) සහ gyri (නැමිම්) නැතිද, අඩුද, සහ cerebral cortex (සෙරිබ්‍රල් කෝටෙක්ස්) එක ඝනකම් වෙලාද කියලයි.

Lissencephaly හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට පවුල් ඉතිහාසය අනුව හරි, ගර්භණී කාලයේ ultrasound ස්කෑන් ප්‍රතිඵල අනුව හරි Lissencephaly ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, එයා ගර්භණී කාලයේදීම විශේෂ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒවා තමයි:

• සෛල රහිත භ්‍රෑණ DNA පරීක්ෂාව (Cell-free fetal DNA): මේකෙදි වෙන්නේ, මවගේ ලේ සාම්පලයකින් මවගේ සහ කුසේ ඉන්න බබාගේ DNA වෙන් කරගන්නවා. ඊටපස්සේ විද්‍යාගාරයේදී මේ DNA පරීක්ෂා කරලා බලනවා යම්කිසි වර්ණදේහ ගැටලුවක් (chromosome problems) තියෙන්න වැඩි ඉඩක් තියෙනවද කියලා.
• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): මේක සාමාන්‍යයෙන් ගර්භණී කාලයේ දෙවෙනි හෝ තුන්වෙනි මාස තුනේදී (second or third trimester) කරන පරීක්ෂණයක්. මේකෙදි, දොස්තර කෙනෙක් හීනි ඉදිකටුවක් පාවිච්චි කරලා, බබාව වටකරගෙන තියෙන මලු වෙන් (amniotic sac) ඇම්නියොටික් තරලය (amniotic fluid) පොඩි ප්‍රමාණයක් ගන්නවා. ඊටපස්සේ විද්‍යාගාරයකදී මේ තරල සාම්පලය පරීක්ෂා කරනවා. Amniocentesis වලින් Lissencephaly වගේ තත්ත්ව ඇතිකරන ජානමය තත්ත්ව සහ ජාන වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• කෝරියොනික් විලස් නියැදීම (Chorionic villus sampling - CVS): මේකෙදි වෙන්නේ, දොස්තර කෙනෙක් ඔයාගේ වැදෑමහෙන් (placenta) කෝරියොනික් විලයි (chorionic villi) කියන පටක සාම්පලයක් ගන්නවා පරීක්ෂා කරන්න. මේ සාම්පලය ගැබ්ගෙල හරහා (transcervical) හරි, උදර බිත්තිය හරහා (transabdominal) හරි ගන්න පුළුවන්. කෝරියොනික් විලයි කියන්නේ වැදෑමහේ තියෙන ඇඟිලි වගේ පුංචි ප්‍රක්ෂේපණ. ඒවායේ තියෙන්නේ බබාගේම ජානමය ද්‍රව්‍ය. මේ CVS පරීක්ෂණයෙන් බබාට වර්ණදේහ තත්ත්වයක් හරි වෙනත් ජානමය තත්ත්වයක් හරි තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්.

බබා ඉපදුණාට පස්සේ Lissencephaly හඳුනාගන්න දොස්තරලා මේ වගේ ඉමේජින් පරීක්ෂණ පාවිච්චි කරනවා:

• ඔලුවේ අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Head ultrasound): අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් කියන්නේ ශරීරයට හානියක් නැති ඉමේජින් පරීක්ෂණයක්. මේකෙදි අධි-සංඛ්‍යාත ශබ්ද තරංග (high-frequency sound waves) පාවිච්චි කරලා, මොළය වගේ ඇතුළත ඉන්ද්‍රියන්වල තත්‍ය කාලීන (real-time) පින්තූර හරි වීඩියෝ හරි හදාගන්නවා.
• ඔලුවේ CT ස්කෑන් (Head computed tomography - CT scan): CT ස්කෑන් කියන්නේ X-rays කිරණත් එක්ක පරිගණකයක් එකතු කරලා, පරීක්ෂා කරන ශරීර කොටසේ, මේ අවස්ථාවේදී ඔයාගේ දරුවාගේ ඔලුවේ සහ මොළයේ, ත්‍රිමාණ (3D) පින්තූර ගොඩක් හදන පරීක්ෂණයක්.
• මොළයේ MRI ස්කෑන් (Magnetic resonance imaging - MRI brain scan): MRI ස්කෑන් එක කියන්නේ වේදනාවක් නැති පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ තියෙන ව්‍යුහයන් සහ පටක ගැන හරිම පැහැදිලි පින්තූර ලබාගන්න පුළුවන්. MRI එකේදී ලොකු චුම්බකයක් (magnet), රේඩියෝ තරංග (radio waves) සහ පරිගණකයක් පාවිච්චි කරනවා මේ විස්තරාත්මක පින්තූර හදන්න. මේකෙදි X-rays (විකිරණ) පාවිච්චි කරන්නේ නෑ.

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා බබාට EEG (Electroencephalogram) පරීක්ෂණයක් කරන්නත් ඉඩ තියෙනවා. EEG එකකින් මනින්නේ සහ සටහන් කරගන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ විද්‍යුත් සංඥා (electrical signals). EEG එකක් කරනකොට, කාර්මික ශිල්පියෙක් ඔයාගේ දරුවාගේ හිස්කබලේ පොඩි ලෝහ තැටි (electrodes) අලවනවා. මේ ඉලෙක්ට්‍රෝඩ යන්ත්‍රයකට සම්බන්ධ කරලා, දොස්තර මහත්තයට දරුවාගේ මොළයේ ක්‍රියාකාරීත්වය ගැන තොරතුරු ලබා දෙනවා.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න, දොස්තරලා DNA අධ්‍යයනයන්, උදාහරණයක් විදිහට වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය (chromosomal analysis) සහ විශේෂිත ජාන විකෘති විශ්ලේෂණය (specific gene mutational analysis) වගේ දේවල් පාවිච්චි කරනවා, Lissencephaly වලට වගකියන ජානමය වෙනස්කම හොයාගන්න.

Lissencephaly වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ඇත්තම කිව්වොත්, Lissencephaly තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) හරි, ප්‍රධාන ප්‍රතිකාරයක් හරි දැනට නෑ. ඒ වෙනුවට, දොස්තර මහත්වරු කරන්නේ Lissencephaly තියෙන එක එක දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කරන එකයි.

මේ ප්‍රතිකාර සඳහා විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගේ කණ්ඩායමක එකමුතු උත්සාහයක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරට:

• ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatricians)
• ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Neurologists)
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Gastroenterologists)
• පෝෂණවේදීන් (Nutritionists)
• ශ්වසන චිකිත්සකවරු (Respiratory therapists)
• වෘත්තීය සහ භෞත චිකිත්සකවරු (Occupational and physical therapists)

වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

සුලභව කරන ප්‍රතිකාර ක්‍රම:

• කෑම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට පෝෂ්‍ය පදාර්ථ ලබාගැනීම පහසු කරවන ක්‍රම: උදාහරණයක් විදිහට, බඩට නලයක් දාලා කෑම දෙන එක (gastrostomy tube - G-tube) සහ/හෝ කතා කිරීමේ සහ ගිලීමේ චිකිත්සාව (speech and swallowing therapy).
• අපස්මාරය වළක්වාගැනීමට, අඩුකරගැනීමට හෝ පාලනය කිරීමට බෙහෙත් (Anti-seizure medications): වලිප්පුව එන එක පාලනය කරන්න දෙන බෙහෙත්.
• චාලක සංවර්ධනයට සහ මාංශ පේශි තදවීමට උදව්වෙන වෘත්තීය සහ භෞත චිකිත්සාව (Occupational and physical therapy): ඇඟේ හයියට, චලනයන් වලට උදව් වෙන ව්‍යායාම වගේ දේවල්.
• මොළයේ වතුර එකතුවීම (hydrocephalus) පාලනයට ventriculoperitoneal (VP) shunt එකක් දැමීම: මොළයේ අමතර තරල එකතු වෙන එක අඩු කරන්න කරන පොඩි සැත්කමක්.

ඔයාගේ දරුවාට Lissencephaly තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා බොහෝදුරට ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සඳහා යොමු කරයි.

Lissencephaly තියෙන දරුවෙක්ගේ අනාගතය (prognosis) කොහොම වෙයිද?

Lissencephaly තියෙන දරුවෙක්ගේ අනාගතය කොහොමද කියන එක රෝගයේ බරපතලකම සහ ඒක වෙනත් රෝග තත්ත්වයක් එක්ක සම්බන්ධද කියන එක මත ගොඩක් වෙනස් වෙනවා. ගොඩක් Lissencephaly තියෙන දරුවෝ එයාලගේ මුල් කාලීන සංවර්ධන මට්ටමේම ඉන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලට ගොඩක් දේවල් තනියම කරගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, තවත් සමහර දරුවෝ, පොඩි ඉගෙනීමේ වෙනස්කම් එක්ක සාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා බලාපොරොත්තු අතහරින්න එපා.

මුල් කාලයේ ඉඳන්ම, දිගටම කරන චිකිත්සාවන් (therapies) සමහර දරුවන්ට ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. ඒ චිකිත්සාවන් අතරට:

• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy)
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy)
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy)
• දෘෂ්ඨි චිකිත්සාව (Vision therapy)

වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.

ගොඩක් Lissencephaly තියෙන දරුවන්ට අපස්මාරය වළක්වාගන්න සහ වෙනත් සංකූලතා වලට ප්‍රතිකාර කරන්න දිනපතා බෙහෙත් ගන්න වෙනවා.

Lissencephaly තියෙන දරුවෙක්ගේ ආයු කාලය (life expectancy) කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් Lissencephaly තියෙන දරුවෙක්ගේ ආයු කාලය ටිකක් කෙටියි. ගොඩක් දරුවෝ අවුරුදු 10 වෙන්න කලින් මියයනවා. Lissencephaly තියෙන අය අතර මරණයට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ ආහාර හෝ වෙනත් දෙයක් ශ්වාසනාලයට යෑම (aspiration) සහ ශ්වසන පද්ධතියේ රෝග (respiratory disease).

මගේ දරුවාට Lissencephaly තියෙනවා නම් මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන? / මම කොහොමද බබාව බලාගන්නේ?

වැදගත්ම දේ තමයි, Lissencephaly තියෙන දරුවෝ දෙන්නෙක්වත් එකම විදිහට බලපෑමට ලක්වෙන්නේ නෑ කියන එක මතක තියාගන්න එක. ඔයාගේ දරුවාට කොහොම බලපෑමක් එල්ල වෙයිද කියලා නිශ්චිතවම කියන්න කාටවත් බෑ. අනාගතයට සූදානම් වෙන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි, Lissencephaly ගැන පර්යේෂණ කරන, ප්‍රතිකාර කරන විශේෂඥ දොස්තර මහත්වරු එක්ක කතා කරන එක.

ඔයාගේ දරුවාව Lissencephaly එක්ක බලාගන්න උදව්වක් විදිහට, දොස්තර මහත්මයා දෙන උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න:

• නියම කරපු විදිහටම බෙහෙත් ඔක්කොම දෙන්න.
• සංවර්ධනය තක්සේරු කරන පරීක්ෂණ (developmental assessments) සහ චිකිත්සාවන් (therapies) හරියටම කරවන්න.
• සියලුම වෛද්‍ය පරීක්ෂණ (follow-up medical visits) වලට අනිවාර්යයෙන්ම යන්න.

Lissencephaly නිසා බුද්ධිමය (cognitive), ස්නායු පද්ධතියේ (neurologic) සහ/හෝ චාලක ක්‍රියාකාරකම්වල (psychomotor) ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. Lissencephaly තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට එයාලගේ වර්ධනයේදී ගැටලු ඇතිවෙනවා වගේම, ජීවිත කාලය පුරාම දෛනික වැඩකටයුතු සඳහා උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට ඔයාගේ ප්‍රශ්න වලට උත්තර දෙන්නත්, ඔයාට සහයෝගය දෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම, එයාලට පුළුවන් වෙයි ඔයාට ළඟ තියෙන හරි, online තියෙන හරි සහායක කණ්ඩායමක් (support group) ගැන කියන්න.

Lissencephaly වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, ගොඩක් Lissencephaly අවස්ථා වළක්වාගන්න බෑ. ඔයා දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න. එතකොට ඔයාට Lissencephaly වගේ ජානමය තත්ත්වයක් හරි, උරුම වෙන ජානමය වෙනස්කමකින් ඇතිවෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක් හරි ඔයාගේ දරුවාට ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම (risk) ගැන තේරුම් ගන්න පුළුවන්.

Lissencephaly ගැන මම දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕන කවදද?

ඔයාගේ දරුවාට Lissencephaly තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, එයාගේ ප්‍රතිකාර හරියට කෙරෙනවද, එයාගේ සංවර්ධන වර්ධනය කොහොමද කියලා බලන්න නිතිපතා වෛද්‍ය කණ්ඩායම හමුවෙන්න ඕන.

ඔයාගේ දරුවාගේ Lissencephaly රෝග විනිශ්චය තේරුම්ගන්න එක ගොඩක් අමාරු දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට අනන්‍ය වූ, ශක්තිමත් ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් (treatment plan) ඔයාට ලබා දේවි. වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්‍ය ආදරය සහ සහයෝගය ලැබෙන බවට වගබලා ගන්න එක සහ අලුතින් මතුවන ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක් ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක.

අපි මේ කතාවෙන් ගෙදර ගෙනියන්න ඕන පණිවිඩය මොකක්ද?

Lissencephaly (ලිසන්කෙෆලි) කියන්නේ බබෙක්ගේ මොළය වර්ධනය වීමේදී ඇතිවෙන දුර්ලභ, ඒ වගේම සංකීර්ණ තත්ත්වයක්. මේකෙදි මොළයේ සාමාන්‍යයෙන් තියෙන නැමිම් සහ හෑරීම් (gyri and sulci) හරියට හැදෙන්නේ නැති නිසා මොළය "සිනිඳු" පෙනුමක් ගන්නවා.

• මේකට ජානමය හේතු වගේම, කලාතුරකින් ජානමය නොවන හේතුත් බලපාන්න පුළුවන්.
• රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අපස්මාරය, සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්, කෑම ගැනීමේ අපහසුතා සුලභව දකින්න ලැබෙනවා.
• මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය (quality of life) වැඩි දියුණු කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර සහ චිකිත්සාවන් තියෙනවා.
• මුල් අවස්ථේදීම හඳුනාගෙන, දොස්තරලාගේ උපදෙස් අනුව ක්‍රියා කරන එක සහ දරුවාට අවශ්‍ය ආදරය, සහයෝගය දෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.
• ඔයාට මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න. ඒ වගේම, මේ වගේ දරුවෝ ඉන්න අනිත් දෙමව්පියන් එක්ක එකතු වෙලා සහායක කණ්ඩායම් (support groups) හරහා අත්දැකීම් බෙදාගන්න එකත් ලොකු හයියක් වේවි.

මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි. මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු සහ තවත් බොහෝ දෙනෙක් ඉන්නවා.