Mwana na yo azali na mokakatano ya kokola ya mikuwa? Toyeba makambo ya Dysplasie Diastrophique

Osilá koyoka maloba ``Dysplasie diastrophique''? Yango ekoki kozala likambo ya sika mpo na yo. Kasi oyo ezali mpe maladi ya bokolongono oyo emonanaka mingi te mpe ya sikisiki oyo tosengeli koyeba. Kanisa naino, ntango mosusu soki tomoni makambo lokola makolo ya bana na biso ya mike ezali mwa mokuse, mpe matonga ekoki kotandama malamu te, toyokaka kobanga mingi, boye te? Oyo ezali maladi oyo ekoki kobimisa bilembo ya ndenge wana. Na yango, tolobela likambo oyo kaka lelo, na ndenge oyo bokoki kososola malamu mpenza.

Dysplasie diastrophique oyo ezali mpenza nini?

Na mokuse, dysplasie dystrophique ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe esalaka ete cartilage mpe mikuwa ekola malamu . Ezali congénitale , elingi koloba mwana abotami na bokono yango. Ekoki kopesama na bankola.

Ezalela yango ekoki mingimingi komema na makambo oyo elandi:

• Dysplasie ya matonga : Yango elakisi ete matonga na nzoto na biso ekolaka malamu te.
• Kozala mikuse ya maboko mpe makolo.
• Molai ya mokuse .
• Développement abnormal ya système squelettique (dysplasie squelettique).

Ezalela yango ekoki kozwa biteni ndenge na ndenge ya nzoto. Na ndakisa:

• Matoi
• Elongi
• Makolo
• Maboko
• Esika ya loketo
• Makolo
• Mokuwa ya mokɔngɔ

Ebengamaka tango mosusu `DD` to `DTD`, `Nain diastrophique`, to `Syndrome ya nanisme diastrophique`. Ezala ndenge nini, elimboli ezalela moko.

Ezalela yango ezalaka mingi te ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Ekanisami ete bobele mwana moko kati na bana 500 000 oyo babotami sika nde azali na maladi yango. Kasi, na mikili mosusu, na ndakisa Finlande, maladi yango emonanaka mingi. Balobaka ete ntina ya likambo yango ezali boyokani na bango ya libula. Na ekólo yango, maladi yango ezwamaka kaka na mwana moko kati na bana 30 000.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ya likambo yango ezali nini?

Ntina monene ya dysplasie dystrophique ezali mutation génétique . Yango ezali ya libula. Yango elingi koloba ete soki moto moko na libota azali na yango, libaku ezali ete bana na ye mpe bázala na yango.

Mbongwana wana ya ba gènes esimbaka gène oyo ezali na ntina mingi mpo na bokoli ya cartilage na nzoto na biso. Oyebi, cartilage ezali eloko moko ya makasi mpe oyo ekoki kotɛngatɛnga, oyo basalelaka mpo na kotonga mikuwa ya mwana na boumeli ya eteni ya embrion, elingi koloba ntango ezali na libumu ya mama.

Mingi ya cartilage ebongwanaka mikuwa ntango mwana azali kokola. Kasi cartilage etikalaka na bisika lokola nsuka ya mikuwa, zolo mpe matoi. Na yango, ntango mbongwana wana ya gène esalemi, gène yango ekoki te kopesa mabɔkɔ malamu mpo na kosala cartilage mpe mikuwa.

Mbongwana nini ya ba gènes ezali na bopusi likoló na likambo yango?

Mutation génétique spécifique oyo epesaka bokono oyo, ``DTD,'' esalemaka na gène ``SLC26A2'' . Ebengami pe ``DTDST'' (transporteur ya sulfate ya dysplasie dystrophique). Gène yango ebimisaka proteini oyo esalisaka mpo na kotonga cartilage mpe kobongola cartilage na mikuwa.

Likambo ya motuya ezali ete moto akoki kozala ``porteur`` ya mutation gène oyo, kasi kozala na bokono te. Kasi, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi, ezali na likoki soki 25% ete mwana na bango azwa maladi yango.

Bilembeteli nini oyo ekoki komonana na likambo oyo?

Bilembeteli ya nain diastrophique ekoki kokesana mingi na moto na moto. Atako bato mingi bayokaka molai mokuse mpe bokoli ya kokita, bilembo mosusu ekoki mpe komonana na bisika ndenge na ndenge ya nzoto. Tótala naino soki bazali ndenge nini.

Bilembeteli oyo ekoki komonana zingazinga ya motó mpe monɔkɔ:

• Elongi ya monene mpe nsinga ya nsuki ya likoló .
• Kokóma minene ya matoi, kovimba to kobongwana ya lolenge na yango .
• Esika ya mbanga moke na ndenge ya mabe (micrognathia).
• Ba anomalies ya mino, na ndakisa, mino ya mike to oyo etondi na bato.
• Palate oyo ekabwani ezali esika oyo efungwami malamu te na nsamba ya monɔkɔ.
• Kozala na mokakatano ya kopema .

Bizaleli ya binama ya nzoto:

• Misapi mikuse na ndenge ya mabe (brachydactyly).
• "Misapi minene ya autostop" – yango elakisi ete misapi minene ebalusami libanda.
• Makolo moko to nyonso mibale ebalusami na kati (`clubfoot`). Yango babengaka yango mpe makolo ya kobɛta .
• Maboko mpe makolo mikuse mpe oyo ebendami .

Bizalela ya matonga:

• Déformités ya articulations (` contractures` ) – Yango ekoki kosala que ba articulations ezala na makoki ya kotandama mobimba te mpe ekoki kopekisa mouvement.
• Matonga mosusu ekangamaka esika moko mpe ekómaka koningana te . Yango mpe epekisaka kotambola.
• Kokangama ya matonga to kolɛmba , to kopanzana ya matonga.
• Pasi ya matonga oyo eyaka na maladi ya mikuwa.

Bizaleli ya mokɔngɔ:

• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ liboso (kyphose), oyo ekoki kosala ete mokuwa ya mokɔngɔ ezala lokola egumbami.
• Courbure ya mopanzi ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose).

Yango ezali na bopusi likoló na bokoli ya bɔɔngɔ?

Ezali na ba rapports te ya dysplasie dystrophique oyo ezo affecter cerveau to développement ya cerveau . Batu oyo baza na condition oyo bazalaka na intelligence normale . Na yango, eloko ya komitungisa ezali te.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Tango mosusu, ekoki komonana nain dystrophique liboso ya kobotama . Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, minganga bakoki kopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes na ebandeli ya zemi.

Ezalela yango ekoki mpe koyeba na nzela ya ultrasons ya mwana oyo azali na libumu (échographie ya mwana oyo azali na libumu) . Momekano yango ezwaka bililingi ya mwana ntango azali kokola na libumu. Soki bililingi yango ezali komonisa ete mikuwa ezali malamu te to ezali na mbeba, monganga akoki kopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki moto azali na dysplasie dystrophique.

Kasi, mbala mingi, maladi yango ezwamaka nsima ya kobotama ya mwana . Diagnostic esalemaka na nzela ya examen physique ya bébé mpe ba tests ya image oyo elakisaka mikuwa ebebi to ekómi mokuse.

Traitement ya likambo oyo ezali nini?

Kutu, nkisi ya DTD ezali te . Nkisi ezali libosoliboso na mokano ya kotambwisa bilembo ya moto mokomoko mpe kosalisa ye bábatela kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe bolamu ya malamu koleka.

Moto oyo azali na maladi yango akoki kozala na mposa ya lisalisi ya ekipi ya bato ya mayele . Na ndakisa:

• Monganga ya matoi azali monganga ya mayele oyo asalisaka mikakatano ya koyoka .
• Mopesi-toli ya ba gènes asengeli kosalisa libota na kososola likambo yango.
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kolya bakoki kopesa yo toli na makambo ya kolya ntango ozali na mikakatano ya komɛla monɔkɔ mpe ya kolya.
• Monganga ya mino azali monganga ya mino oyo ayebi malamu mino mpe asalisaka mikakatano oyo etali mino mpe mbanga.
• Monganga ya mikuwa ( monganga ya mikuwa mpe ya matonga ).
• Monganga moko ya bana .
• Bato oyo basalaka mosala ya nzoto mpe bato oyo basalaka mosala basalisaka yo otambola malamu soki likoki ezali mpe osala misala ya mokolo na mokolo.
• Monganga ya mimpululu ( monganga oyo ayebi malamu maladi ya mimpululu ) asalisaka mpo na kosilisa mikakatano ya kopema.
• Soki esengeli, minganga oyo basalaka lipaso babongisaka biloko oyo ebebi.

Na lisalisi ya bato oyo nyonso, tokoki kopesa lisungi oyo esengeli mpo na kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu koleka.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Moyen ya kopekisa nain dystrophique ezali te . Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, esengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kozwa zemi.Ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango. Komekama mpe toli ekoki kosalisa mpo na koyeba soki ozali mokumbi mpe lolenge nini ekoki kozala na bopusi na libota na yo.

Na yango, bomoi ekozala ndenge nini na likambo yango?

Dysplasie diastrophique ekoki koboma bana oyo babotami sika oyo bazali na mikakatano ya kopema . Kasi, bato mingi bakómaka mikóló . Na kotalela makasi ya maladi yango, ekoki kosɛnga báfanda na mwa mpasi mpe na ebɔsɔnɔ. Nzokande, na lisalisi ya monganga mpe lisungi oyo ebongi, bango mpe bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki mwana na yo azali na dysplasie dystrophique, ezali na ntina oyeba makambo mingi na kotunaka mituna lokola oyo:

• Biteni nini ya nzoto ya mwana na ngai ezwaki mpasi?
• Yango nde likambo oyo ekozala na bopusi likoló na yo bomoi mobimba?
• Mwana na ngai asengeli komona bato ya mayele ya ndenge nini? Mbala boni?
• Ezali na likambo moko oyo tokoki kosala mpo na kosilisa mpasi ya mikuwa to ya matonga?
• Ezali na bituluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na bokono oyo to bokono ya ndenge wana?
• Soki nazali na bana mingi, bakoki mpe kozwa maladi yango?

Na nsuka, likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te!

Dysplasie dystrophique ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ebotamaka na yango mpe esalaka ete cartilage mpe mikuwa ekola malamu . Mbala mingi, bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na molai mokuse, makolo mikuse, mpe mikakatano ya matonga. Soki moto moko na libota na yo azali na bokono oyo, ezali na ntina kosolola na monganga mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe toli.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Na likambo lokola oyo, ezali na ntina mingi koyeba makambo oyo ebongi, kozwa toli ya monganga oyo esengeli, mpe kozala na boyokani na bato oyo bakosunga yo. Kobanga te kotuna mituna na minganga mpe kosenga lisalisi.

` Dysplasie diastrophique, Maladi génétique, Bokoli ya mikuwa, Cartilage, Mokuse, Troubles ya articulation