Ntango mosusu baboti babangaka mingi ntango bamoni mwa bilembo epai ya mwana oyo abotami sika. Mwana azali kolya malamu te, azali kokóma kilo te, to na mbalakaka azali komitambwisa na ndenge oyo ezangi momeseno. Ntina ya makambo ya boye ekoki kozala ‘Troubles métabolique hérités’, oyo moko te kati na biso ayokaki. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Atako likambo oyo ezali mwa mindɔndɔ, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.
Na mokuse, métabolisme oyo ezali nini?
Kanisá ete nzoto na biso ezali izini monene. Biloko oyo tolyaka pe tomelaka ( hydrates de carbone , ba protéines , mafuta ) ezali biloko ya liboso pona usine oyo. Processus chimique complexe oyo esalelaka ba matières premières wana mpo na ko créer énergie oyo nzoto esengeli, ebimisaka biloko oyo ezali na ntina te lokola bosoto, mpe esala biloko ya sika ezali oyo tobengi métabolisme .
Ezali na ‘basali’ na izini oyo mpo makambo etambola malamu. Tobengi basali yango ba enzymes . Enzyme mokomoko ezali kaka na mosala moko ya sikisiki. Moko epanzani sukali , mosusu epanzani proteine, mpe mosusu elongolaka biloko ya ngɛngɛ .
‘Erreur inborne ya métabolisme’ elakisi ete moko ya ‘basali’ (enzymes) na usine oyo azali kosala malamu te, to mosali wana abotami na yango te. Yango euti na mbeba moko na ‘plan’ génétique oyo esengeli mpo na kosala enzyme wana.
Yango ezali lokola kobungisa mosali moko na nsinga ya kosangisa biloko. Ezala eloko moko ya ntina ekendeke kozanga kobimisama, to oyo ezali na ntina te, biloko ya ngɛngɛ eyanganaka mpe mikakatano ebimaka.
Nini epesaka bamaladi yango?
Mingi kati na bamaladi yango eutaka na makambo oyo euti na ba gènes . Na mokuse, mpo mwana azwa bokono ya boye, asengeli kozwa bakopi mibale ya gène oyo ezali na mbeba - moko uta na mama na ye mpe mosusu uta na tata na ye.
Mbala mingi, baboti nyonso mibale bazali ‘bamemi’ ya gène oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete bazali na gène oyo ezali na mbeba mpe gène oyo ezali malamu na nzoto na bango. Na ntina na gène oyo ezali malamu mpo na nzoto, bakómaka na bilembo moko te.
Kasi, soki mwana azwi gène moko oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata, nzoto ya mwana ekobimisa te enzyme oyo etali yango. Yango nde tango maladie ebimaka. Oyo eza faute ya mutu te, eza eloko oyo ezo hériter.
Lolenge nini ya maladi ezali?
Ezali na bankama ya mitindo ya maladi yango. Mokomoko na yango ezali na bilembo na yango oyo ekeseni na mosusu. Tótalela mwa mitindo oyo balobelaka mingi.
| Catégorie ya bokono mpe bandakisa | Na mokuse, nini esalemaka? |
|---|---|
| Ba troubles ya stockage lysosomique Ndakisa: Syndrome ya Hurler, bokono ya Tay-Sachs, bokono ya Gaucher | Na tina ya bokiti ya ba enzymes na ba 'lysosomes', oyo epanzani biloko ya bosoto na kati ya ba cellules, ba toxines eyanganaka. Yango ekoki kosala makambo lokola kobebisama ya misisa mpe kobeba ya mikuwa. |
| Galactosémie oyo ezali na maladi | Mwana akoki kosilisa sukali ‘galactose’ oyo ezwamaka na miliki te. Nsima ya komɛla miliki ya mama to formule, bilembo lokola kosanza mpe jaunisse ekoki kobima. |
| Maladi ya urine ya Sirop ya érable | Koyangana ya ba acides aminés mosusu na nzoto ebebisaka système nerveux. Mikila ya mwana ezali na nsolo kitoko, lokola sirop ya érable. |
| Phénylcétonurie (PKU) oyo ezali na . | Acide aminé oyo babengaka ‘phenylalanine’ eyanganaka na makila. Soki bayebani te mpe basalisi yango liboso te, ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mayele. |
| Ba Troubles ya Métabolisme Métal Ex: Maladi ya Wilson, Hémochromatose | Mabe oyo ezali na baproteini oyo etambwisaka bibende lokola kwivre mpe fer oyo nzoto esengeli na yango ekoki komema na nivo ya ngɛngɛ na nzoto. |
Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?
Bilembeteli ya maladi yango ekeseni mpenza. Etaleli enzyme nini ezangi mpe processus métabolique nini ebebi. Maladi mosusu emonisaka bilembo na mwa bapɔsɔ nsima ya kobotama. Basusu ekoki kozwa bambula mingi mpo na kokola.
Talá mwa bilembo oyo emonanaka mingi:
- Kolɛmba nzoto mpe kolala mpɔngi: Mwana alɛmbaka ntango nyonso mpe azalaka na bomoi te.
- Anorexie: Kolinga kolya to komɛla miliki te.
- Libumu mpasi mpe kosanza: Kosanza mbala na mbala.
- Kokita ya kilo to kozanga kozwa kilo: Kokóma kilo ebongi te mpo na mbula.
- Jaunisse: Miso mpe loposo ekómaka jaune.
- Retard ya développement: Makambo lokola koseka, kotombola mutu, mpe kotambola esalemaka sima koleka bana mosusu.
- Ba crises: Ba conditions oyo ekokani na ba crises esalemaka.
- Nsolo oyo ezangi momeseno oyo eutaka na makila, motoki to mpema.
Likambo ya ntina mingi ezali ya kobanga te soki ozali na moko to mibale ya bilembo yango. Kasi soki makambo koleka moko ya makambo yango etikali, kende kotala monganga na yo kozanga koumela.
Ndenge nini bazwaka maladi yango mpe basalisaka yango?
Diagnostic ya bokono
Na mikili mosusu oyo ekoli, batalaka mwana nyonso oyo abotami sika mpo na koyeba soki azali na bamaladi mingi ya ndenge wana (Newborn Screening). Lopitalo mosusu ya Sri Lanka esalaka mpe ekzamɛ mpo na koyeba bamaladi mingi ya ndenge wana.
Soki monganga azali kokanisa yango nsima ya komonana ya bilembo, bakotinda moto ya maladi mpo na kosala baekzamɛ ya makila ya sipesiale mpe kosala baekzamɛ ya ADN. Wana ezali banzela bobele moko mpo na kondimisa na bosikisiki bokono.
Ba méthodes ya traitement
Teknolozi esalemi naino te mpo na kobikisa mpenza mbeba ya ba gènes oyo epesaka bamaladi yango. Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa maladi yango mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu.
Ezali na mikano misato ya minene ya lisalisi:
- Kopekisa bilei oyo nzoto ekoki kosilisa te: Na ndakisa, bapesaka mwana oyo azali na PKU bilei ya sipesiale oyo epekisaka bilei oyo ezali na proteini mingi.
- Traitement ya remplacement ya enzyme: Mpo na ba maladi mosusu, bapesaka enzyme yango lokola vaccin mpo na koluka kozongisa ba processus ya nzoto.
- Kolongola biloko ya ngɛngɛ na nzoto:Na kosaleláká bankisi to mayele ya sipesiale, balongolaka biloko ya mabe oyo eyanganaka na nzoto.
Ezali malamu mpo na mwana to mokóló oyo azali na maladi yango aluka lisalisi na lopitalo oyo ezali na mayele mingi na likambo yango. Ezali na ntina mingi kolanda malako ya monganga na bosikisiki.
Message ya Komema na Ndako
- ‘Bokono ya métabolisme congénitaux’ ezali ba conditions oyo eyaka na ba facteurs génétiques. Bazali faute ya ba parents ata muke te.
- Atako bamaladi yango ezalaka mingi te moto na moto, ezalaka mingi te soki totali yango mobimba.
- Soki mwana na yo azali kokoba kozala na retard ya bokoli, mikakatano ya kolya, to bilembo mosusu oyo ezangi momeseno, koboya yango te. Luká toli ya monganga nokinoki.
- Mingi kati na bamaladi yango ekoki kokambama malamu soki moto azwi yango nokinoki, soki basalisi yango malamu, mpe soki moto azali kolya yango te.
- Lokola siansi ya minganga ezali kokola, mbala mosusu bakoki kozwa bankisi ya sika mpe ya malamu mpo na bamaladi yango (na ndakisa nkisi ya ba gènes) na mikolo ezali koya.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo