ຄວາມຫວັງໃໝ່ສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry: ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບຢາ Galafold!

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກເປັນ ພະຍາດ Fabry, ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ Galafold. ມັນເປັນຢາທາງປາກຊະນິດທຳອິດ ແລະ ຊະນິດດຽວສຳລັບພະຍາດ Fabry. ການປິ່ນປົວອື່ນໆສຳລັບພະຍາດ Fabry, ເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວ ດ້ວຍການທົດແທນ ເອນໄຊມ໌ , ແມ່ນໃຫ້ໂດຍການສັກ. Galafold ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍ "chaperone" ປະເພດໜຶ່ງທີ່ເຮັດວຽກໃນແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ມັນບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບພະຍາດ Fabry ທຸກປະເພດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນສາມາດເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບຄົນທີ່ມີ ການກາຍພັນ ບາງຢ່າງໃນ gene ທີ່ ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.

ພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ? Galafold ເຮັດວຽກແນວໃດ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Fabry ເປັນ ພະຍາດ ທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ມີເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-galactosidase A (alpha-gal) ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ແຕ່ເອນໄຊນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ບອກມັນໃຫ້ສ້າງເອນໄຊນີ້.

ອັລຟາ-ແກລ ເປັນເອນໄຊທີ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ພົບໃນຫຼາຍໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງມັນແມ່ນເພື່ອທຳລາຍສານໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ GL-3 . ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເອນໄຊນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ສານທີ່ເອີ້ນວ່າ GL-3 ຈະເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການສະສົມນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຮ້າຍແຮງຕໍ່ສ່ວນທີ່ສຳຄັນຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນ: ໝາກໄຂ່ຫຼັງ , ຫົວໃຈ , ຜິວໜັງ, ສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ .

ພະຍາດ Fabry ມີສອງປະເພດຫຼັກ.

ເມື່ອຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ມີອາຍຸສູງຂຶ້ນ, GL-3 ຈະສືບຕໍ່ສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງໄດ້ຕາມການເວລາ. ຫຼາຍຄົນມີບັນຫາກ່ຽວກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ເຊິ່ງໃນທີ່ສຸດສາມາດນໍາໄປ ສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ . ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດທໍາລາຍຫົວໃຈແລະ ເສັ້ນເລືອດ , ເຊິ່ງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກຫົວໃຈວາຍຫຼືເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ.

ຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) ສຳລັບສິ່ງນີ້. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສັກຢາເອນໄຊມ໌ທີ່ເຮັດວຽກໄດ້ດີທີ່ຜະລິດຈາກພາຍນອກເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນຮ່າງກາຍຈະສາມາດໃຊ້ເອນໄຊມ໌ນັ້ນເພື່ອທຳລາຍ GL-3 ໄດ້.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, Galafold ເຮັດວຽກໃນທາງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ສ່ວນປະກອບທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວໃນ Galafold ແມ່ນຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ `migalastat`. ສິ່ງທີ່ມັນເຮັດແມ່ນ, ມັນຕິດກັບເອນໄຊ `alpha-gal` ທີ່ມີຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບເອງ, ແຕ່ມັນບໍ່ໝັ້ນຄົງ. ລອງນຶກພາບວ່າເອນໄຊ `alpha-gal` ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າມີຮູບຮ່າງ 'ໃຄ່ບວມ', 'ບໍ່ໝັ້ນຄົງ' ເລັກນ້ອຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງທີ່ຢາທີ່ເອີ້ນວ່າ Galafold ເຮັດແມ່ນ, ຄືກັບເພື່ອນ, ມັນຕິດກັບເອນໄຊ 'ໃຄ່ບວມ' ນີ້ ແລະ 'ຮັກສາ' ມັນໄວ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເອນໄຊນັ້ນສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ "ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Chaperone" .

ທຸກຄົນສາມາດໃຊ້ Galafold ໄດ້ບໍ?

ບໍ່ໄດ້. Galafold ສາມາດໃຊ້ໄດ້ສະເພາະໃນຄົນທີ່ມີ ການກາຍພັນທີ່ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ ໃນ gene ທີ່ສ້າງ enzyme `alpha-gal` ເທົ່ານັ້ນ. enzyme `alpha-gal` ທີ່ຜະລິດໂດຍການກາຍພັນນີ້ຍັງສາມາດເຮັດວຽກໄດ້, ແຕ່ມັນບໍ່ໝັ້ນຄົງເກີນໄປທີ່ຈະເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. Galafold ຕິດກັບ enzyme ນັ້ນ, ເຮັດໃຫ້ມັນໝັ້ນຄົງ, ແລະເຮັດໃຫ້ມັນເຮັດວຽກ.

ຄົນເຈັບ Fabry ບາງຄົນບໍ່ສາມາດຜະລິດເອນໄຊມ໌ `alpha-gal` ເລີຍ, ຫຼືເອນໄຊມ໌ທີ່ຜະລິດອອກມານັ້ນບໍ່ໄດ້ຜົນເລີຍ. Galafold ຈະບໍ່ມີປະໂຫຍດຫຍັງຕໍ່ຄົນດັ່ງກ່າວ. ເພາະວ່າບໍ່ມີເອນໄຊມ໌ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ມັນໝັ້ນຄົງ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) ແມ່ນເໝາະສົມກວ່າສຳລັບພວກເຂົາ.

ດັ່ງນັ້ນ, ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະສັ່ງຢາ Galafold, ທ່ານໝໍຈະ ກວດທາງພັນທຸກໍາພິເສດ ເພື່ອກໍານົດຢ່າງແນ່ນອນວ່າທ່ານມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາປະເພດໃດ. ນີ້ຈະກໍານົດວ່າຢານີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານຫຼືບໍ່.

ເຈົ້າໃຊ້ຢານີ້ແນວໃດ?

ສ່ວນນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພາະວ່າເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນປະໂຫຍດຢ່າງເຕັມທີ່ຈາກຢາ, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງໃຊ້ມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

• ວິທີກິນ: Galafold ເປັນຢາແຄບຊູນ. ກິນ ມື້ເວັ້ນວັນ , ນັ້ນຄືກິນມື້ເວັ້ນວັນ.
• ເວລາຂອງມື້: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະກິນມັນໃນເວລາດຽວກັນທຸກໆມື້. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານກິນມັນເວລາ 8 ໂມງເຊົ້າໃນມື້ທຳອິດ, ທ່ານຄວນກິນມັນເວລາ 8 ໂມງເຊົ້າຂອງມື້ຕໍ່ມາເຊັ່ນກັນ.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ຢານີ້ຄວນກິນ ໃນຂະນະທີ່ທ້ອງຫວ່າງ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ ທ່ານບໍ່ຄວນກິນອາຫານຫຍັງເປັນເວລາ 2 ຊົ່ວໂມງກ່ອນ ຫຼື 2 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກກິນຢາ.
• ສິ່ງສຳຄັນອີກອັນໜຶ່ງ: ນອກຈາກນັ້ນ, ຢ່າດື່ມສິ່ງໃດກໍ່ຕາມທີ່ມີສ່ວນປະກອບຂອງຄາເຟອີນ (ເຊັ່ນ: ຊາ, ກາເຟ, ເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີທາດເຫຼົ້າບາງຊະນິດ) ເປັນເວລາ 2 ຊົ່ວໂມງກ່ອນ ແລະ 2 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກກິນຢາ. ໃນລະຫວ່າງເວລານີ້, ທ່ານສາມາດດື່ມນ້ຳ, ເຄື່ອງດື່ມໝາກໄມ້ທີ່ບໍ່ມີເສັ້ນໃຍ, ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມອັດລົມທີ່ບໍ່ມີຄາເຟອີນ.

ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫຼີກລ່ຽງການສັບສົນຂອງມື້, ຢານີ້ມາໃນຊຸດພິເສດ. ມັນເອີ້ນວ່າ "ບັດຕຸ່ມພອງ". ມັນມີວິທີການໝາຍມື້. ທ່ານດຶງບັດຕຸ່ມພອງອອກໃນມື້ທີ່ທ່ານກິນຢາ, ແລະໃນມື້ທີ່ທ່ານບໍ່ກິນຢາ, ທ່ານດຶງວົງມົນທີ່ວ່າງໄວ້ແທນ. ວິທີນີ້, ທ່ານສາມາດໝາຍບັດໄດ້ທຸກໆມື້ ແລະ ບໍ່ພາດມື້ທີ່ທ່ານຕ້ອງການກິນຢາ.

ມີຜົນຂ້າງຄຽງ ແລະ ມີບັນຫາກັບຢາຊະນິດອື່ນບໍ?

ບາງຄົນທີ່ກິນຢາ Galafold ອາດມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນເລັກນ້ອຍຕໍ່ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ (ຫວັດ, ເຈັບຄໍ) ແລະ ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນປັດສະວະ. ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອແມ່ນການລ້າງມືເລື້ອຍໆ, ຢູ່ຫ່າງຈາກຄົນເຈັບ, ແລະ ດື່ມນ້ຳຫຼາຍໆ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຄາເຟອີນດັ່ງນັ້ນ, ຢາ Galafold ອາດຈະມີປະສິດທິພາບໜ້ອຍກວ່າ. ສະນັ້ນ, ຈົ່ງລະມັດລະວັງກັບສິ່ງຂອງທີ່ມີຄາເຟອີນ. ມັນຍັງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບຢາ, ວິຕາມິນ ຫຼື ຢາພື້ນເມືອງອື່ນໆທີ່ທ່ານກຳລັງກິນຢູ່.