ເຈົ້າມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນແຮງຢູ່ບ່າໄຫລ່ ແລະ ສະໂພກບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ (LGMD) ກັນເທາະ!

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າບ່າໄຫລ່, ແຂນ ຫຼື ສະໂພກຂອງເຈົ້າອ່ອນເພຍໜ້ອຍໜຶ່ງບໍ? ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະລຸກຈາກຕັ່ງ ຫຼື ຂຶ້ນຂັ້ນໄດບໍ? ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າແຂນຂອງເຈົ້າອ່ອນເພຍເມື່ອເຈົ້າຍົກສິ່ງຂອງໜັກບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ແມ່ນພຽງແຕ່ຄວາມອ່ອນເພຍທາງຮ່າງກາຍເທົ່ານັ້ນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ , ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ LGMD .

ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ (LGMD) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ ແມ່ນຄຳສັບທົ່ວໄປສຳລັບກຸ່ມຂອງອາການທີ່ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາອ່ອນແຮງລົງເທື່ອລະກ້າວ. ມັນເປັນອາການ ຊຳເຮື້ອ ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນສາມາດຢູ່ໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນໃນທຸກໄວ.

"ກະດູກແຂນຂາ" ແມ່ນກະດູກທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບບ່າໄຫລ່ ແລະ ສະໂພກຂອງພວກເຮົາ. ຄືກັນກັບຂໍ້ຕໍ່ທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ແຂນ ແລະ ຂາຂອງພວກເຮົາກັບລຳຕົວຂອງພວກເຮົາ. ສະນັ້ນ, ໃນສະພາບ "(LGMD)" ນີ້, ກ້າມຊີ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບບໍລິເວນບ່າໄຫລ່ ແລະ ສະໂພກເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນຄຳວ່າ "ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມ". ມັນໝາຍເຖິງກຸ່ມຂອງສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ. ໃນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ "ໂຣກກ້າມເນື້ອເສື່ອມ" ອາການຕ່າງໆຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄປຕາມການເວລາ.

ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ LGMD ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ລອງຄິດເບິ່ງ, ໃນປະເທດເຊັ່ນອາເມລິກາ, ເມື່ອທ່ານລວມພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ເຂົ້າກັນ, ມັນມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ປະມານສອງຄົນຕໍ່ແສນຄົນເທົ່ານັ້ນ. ຖ້າທ່ານປຽບທຽບມັນກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) ທີ່ພວກເຮົາຮູ້ຈັກ ແລະ ເວົ້າເຖິງຫຼາຍກວ່ານີ້ (ນີ້ຍັງເປັນພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍປະເພດໜຶ່ງ), ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍປະມານໜຶ່ງໃນ 3600 ຄົນໃນອາເມລິກາ. ສະນັ້ນ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (LGMD) ຈຶ່ງພົບໜ້ອຍກວ່ານັ້ນຫຼາຍ.

ໃນບັນດາປະເພດເຫຼົ່ານີ້ຂອງ `(LGMD)`, ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນສະຫະລັດອາເມລິກາແມ່ນ `(LGMD R1 calpain3-related)`. ອັນນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ `(calpainopathy)`. ລະຫວ່າງ 12% ຫາ 30% ຂອງຄົນເຈັບ `(LGMD)` ທັງໝົດເປັນປະເພດນີ້.

ພວກເຮົາເຫັນອາການຫຍັງແດ່?

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຂອງແຂນຂາຄື ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ກ້າມຊີ້ນເສື່ອມ ຫຼື ຫົດຕົວ . ສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບໂດຍສະເພາະຕໍ່:

• ເຖິງບ່າໄຫລ່
• ສຳລັບແຂນສ່ວນເທິງ (ສ່ວນຂອງແຂນຂອງພວກເຮົາຈາກບ່າໄຫລ່ຫາຂໍ້ສອກ)
• ໄປຫາບໍລິເວນສະໂພກ
• ສຳລັບຂາ (ສ່ວນຂອງຂາຂອງພວກເຮົາຕັ້ງແຕ່ສະໂພກເຖິງຫົວເຂົ່າ)

ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຄືບໜ້າຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ໄວເທົ່າໃດ, ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກ LGMD ປະເພດໜຶ່ງຫາອີກປະເພດໜຶ່ງ.

ອາການທຳອິດຂອງອາການນີ້ແມ່ນ ຍ່າງຍາກ . ຕົວຢ່າງ:

• ອາດຈະມີອາການຍ່າງກະໂດດໆຄ້າຍຄືກັບການຍ່າງກະໂດດໆຂອງເປັດ .
• ຈາກບ່ອນນັ່ງ, ເຊັ່ນ: ຕັ່ງອີ້ ຫຼື ບ່ອນນັ່ງຫ້ອງນ້ຳມັນຍາກທີ່ຈະລຸກຂຶ້ນ .
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປີນຂັ້ນໄດ .

ນອກຈາກນີ້, ເມື່ອກ້າມຊີ້ນຢູ່ບ່າໄຫລ່ ແລະ ແຂນສ່ວນເທິງອ່ອນເພຍລົງ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເອື້ອມມືຂຶ້ນເໜືອຫົວ . ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບການເອົາບາງສິ່ງບາງຢ່າງອອກຈາກຊັ້ນວາງ.
• ມັນຍາກທີ່ຈະຍົກແຂນຂອງເຈົ້າອອກໄປທາງໜ້າເຈົ້າ .
• ບໍ່ສາມາດຍົກວັດຖຸໜັກໄດ້ .
• ບາງຄົນ ອາດຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະໃຊ້ມືຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນແຕ່ການກິນອາຫານ .

LGMD ບາງຊະນິດອາດມີລັກສະນະເພີ່ມເຕີມນອກເໜືອໄປຈາກລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້. ບາງຊະນິດລວມມີ:

• ບັນຫາຫົວໃຈ : ຕົວຢ່າງ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈອ່ອນເພຍ (cardiomyopathy), ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການນຳໄຟຟ້າ, ຫຼື ອາການຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ.
• ຫາຍໃຈຍາກ .
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (ກືນຍາກ) .
• ການຫົດຕົວ , ຊຶ່ງໝາຍເຖິງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການງໍ ແລະ ການຫຼຸດການງໍຂອງຂໍ້ຕໍ່.
• ອາການປວດກ້າມຊີ້ນ .
• ກ້າມເນື້ອໃຫຍ່ເກີນໄປ : ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນຈະອ່ອນແອ, ແຕ່ພວກມັນສາມາດເບິ່ງຄືວ່າໃຫຍ່ຂຶ້ນຈາກພາຍນອກ.
• ກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍອ່ອນເພຍເຊັ່ນ: ແຂນ ແລະ ຂາ .

ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ບາງຄັ້ງ LGMD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງ. ແຕ່ມັນບໍ່ຄືກັນສຳລັບທຸກໆຄົນ. ມີຫຼາຍປັດໃຈທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ມັນໄດ້:

• ທ່ານມີ `(LGMD)` ປະເພດໃດ?
• ອາການເລີ່ມຕົ້ນຕອນອາຍຸເທົ່າໃດ ແລະ ພະຍາດດັ່ງກ່າວດຳເນີນໄປໄວເທົ່າໃດ.
• ທ່ານມີສະຖານທີ່ດູແລທາງການແພດ ແລະ ການຈັດການອາການທີ່ດີປານໃດ.

ບາງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຄື:

• ຖ້າ LGMD ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ການຊັກຊ້າໃນທັກສະການເຄື່ອນໄຫວລວມເຊັ່ນ: ການຍ່າງ .
• ບາງປະເພດອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ .
• ໂຣກ Kyphosis ແລະ/ຫຼື scoliosis ສາມາດເຫັນໄດ້, ໂດຍສະເພາະໃນ LGMD ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ.
• ໜ້າທີ່ຂອງປອດອາດຈະຖືກບົກຜ່ອງ, ນຳໄປສູ່ ພະຍາດປອດທີ່ມີຂໍ້ຈຳກັດ , ອາດເປັນພະຍາດ ຫາຍໃຈບໍ່ພຽງພໍ ຫຼື ຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ .
• ການຂາດສານອາຫານ ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ ແລະ ກືນອາຫານ.

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາແມ່ນ ການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ.ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການຮັກສາໂຄງສ້າງ ແລະ ໜ້າທີ່ຂອງກ້າມຊີ້ນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ຈຸລັງທີ່ຄວນຈະຮັກສາກ້າມຊີ້ນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກນັ້ນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ກ້າມຊີ້ນຈຶ່ງຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງຕາມການເວລາ. ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບແຕ່ລະປະເພດຂອງ `(LGMD)`.

ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ. LGMD ແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບວິທີການທີ່ພັນທຸກໍາໄດ້ຮັບການສືບທອດ:

• ກຸ່ມ LGMD D : ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຮູບແບບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາແບບ autosomal dominant." ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດສາມາດພັດທະນາໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກກໍຕາມ.
• ກຸ່ມ LGMD R : ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຮູບແບບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ການສືບທອດ autosomal recessive." ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.

ມີ LGMD ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີຫຼາຍຊະນິດຍ່ອຍຂອງ `(ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ`. ນັກຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ທ່ານໝໍໃຊ້ໂຄງສ້າງການຕັ້ງຊື່ພິເສດເພື່ອຈັດປະເພດຍ່ອຍເຫຼົ່ານີ້. ມັນປະກອບດ້ວຍຕົວອັກສອນ "LGMD" ແລະ ສິ່ງອື່ນໆອີກສອງສາມຢ່າງ:

• ວິທີການສືບທອດພັນທຸກໍາ : ຕົວອັກສອນ "D" ຫຍໍ້ມາຈາກ `(autosomal dominant inheritance)`. ຕົວອັກສອນ "R" ຫຍໍ້ມາຈາກ `(autosomal recessive inheritance)`.
• ລຳດັບການຄົ້ນພົບ : ນັກຄົ້ນຄວ້າໃຫ້ຕົວເລກແກ່ຊະນິດຍ່ອຍເຫຼົ່ານີ້ຕາມລຳດັບທີ່ພວກມັນຖືກຄົ້ນພົບ.
• ໂປຣຕີນ ຫຼື ພັນທຸກຳທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ : ອັນນີ້ຖືກຊີ້ບອກວ່າ "[ພັນທຸກຳ ຫຼື ຊື່ໂປຣຕີນ]-related". ຕົວຢ່າງ, `(calpain3-related)`.

ມີຫຼາຍປະເພດຂອງສິ່ງນີ້. ມັນສັບສົນເລັກນ້ອຍທີ່ຈະອະທິບາຍແຕ່ລະອັນ, ສະນັ້ນພວກເຮົາຈະບໍ່ລົງລາຍລະອຽດ. ແຕ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດບອກທ່ານເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ທ່ານໝໍກວດພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຖືກສົງໃສວ່າມີອາການຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ, ທ່ານໝໍອາດຈະ ກວດຮ່າງກາຍ , ກວດລະບົບປະສາດ ແລະ ກວດກ້າມຊີ້ນ . ເຂົາເຈົ້າຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ ແລະ ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່.

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ LGMD, ການກວດຕໍ່ໄປນີ້ໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍຢ່າງອາດຈະຖືກແນະນຳ:

• ການກວດເລືອດ Creatine kinase : ເມື່ອກ້າມຊີ້ນໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ "creatine kinase" ຈະຖືກປ່ອຍອອກສູ່ເລືອດ. ສະນັ້ນ, ຖ້າລະດັບຂອງມັນສູງຂຶ້ນ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ກ້າມເນື້ອເສື່ອມ".
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາ : ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບບາງຊະນິດຍ່ອຍຂອງ LGMD. ນີ້ແມ່ນວິທີດຽວທີ່ຈະຢືນຢັນໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າທ່ານມີຊະນິດຍ່ອຍຂອງ LGMD ໃດ .
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານຈຳນວນໜ້ອຍ ແລະ ໃຫ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານກວດມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ການກວດນີ້ສາມາດຊ່ວຍກຳນົດໄດ້ວ່າທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຫຼືບໍ່.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນດ້ວຍໄຟຟ້າ (EMG) : ການກວດນີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ LGMD, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານມັກຈະສັ່ງໃຫ້ກວດການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ ແລະ ປອດເພື່ອກວດສອບວ່າຫົວໃຈ ແລະ ປອດຂອງທ່ານເຮັດວຽກໄດ້ດີປານໃດ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າສະພາບການດັ່ງກ່າວໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນເຊັ່ນກັນຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ໜ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ, ແຕ່ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບມັນຢູ່.

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນແມ່ນ ເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ . ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ LGMD ທີ່ທ່ານເປັນ. ບາງສ່ວນຂອງພວກມັນລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ອາຊີບ : ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເຮັດການອອກກຳລັງກາຍຍືດເສັ້ນ. ພວກມັນຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຊອກຫາວິທີເຮັດວຽກປະຈຳວັນໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ ແລະ ຮັກສາການເຄື່ອນໄຫວ.
• ຢາ Corticosteroids : ຢາ Corticosteroids ເຊັ່ນ prednisolone ແລະ deflazacort ອາດຊ່ວຍຊະລໍອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ, ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງປອດ, ຊ້າອາການປວດຫຼັງ, ແລະຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນບໍ່ໄດ້ຜົນກັບພະຍາດ LGMD ທຸກປະເພດ. ພວກມັນມີປະໂຫຍດໂດຍສະເພາະສຳລັບພະຍາດບາງຊະນິດ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ LGMD R9 FKRP ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ LGMD.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ : ອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ເຄື່ອງຊ່ວຍຍ່າງ, ເຄື່ອງຍ່າງ ແລະ ລົດເຂັນເຮັດໃຫ້ການຍ່າງ ແລະ ການໄປມາງ່າຍຂຶ້ນ, ຊ່ວຍປ້ອງກັນການຕົກ ແລະ ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມອ່ອນເພຍ.
• ການຜ່າຕັດ : ຄົນເຈັບ LGMD ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເພື່ອບັນເທົາຄວາມເຄັ່ງຕຶງໃນກ້າມຊີ້ນທີ່ຕຶງ ແລະ ແກ້ໄຂກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ການດູແລລະບົບຫາຍໃຈ : ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການໄອ ແລະ ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈສາມາດຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ການຫາຍໃຈງ່າຍຂຶ້ນ. ຖ້າເກີດການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວຢ່າງຮຸນແຮງ, ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດທໍ່ລົມຫາຍໃຈ (ເຈາະຮູຢູ່ຄໍເພື່ອຊ່ວຍຫາຍໃຈ) ແລະ ການຊ່ວຍເຫຼືອໃນການລະບາຍອາກາດ.
• ການດູແລຫົວໃຈ : ຢາເຊັ່ນ: ຢາຍັບຍັ້ງ ACE ແລະ/ຫຼື ຢາເບຕ້າບລັອກເກີ, ຖ້າເລີ່ມຕົ້ນແຕ່ຫົວທີ, ສາມາດຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດຫົວໃຈແລະປ້ອງກັນການເກີດຂອງຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ. ເຄື່ອງກະຕຸ້ນຫົວໃຈສາມາດຊ່ວຍປິ່ນປົວບັນຫາການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈແລະຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວໄດ້.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ການປິ່ນປົວນີ້ສາມາດເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ.
• ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກ : ອີງຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ LGMD ທີ່ທ່ານເປັນ ແລະ ບ່ອນທີ່ທ່ານອາໄສຢູ່, ທ່ານອາດຈະມີໂອກາດເຂົ້າຮ່ວມໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກໃໝ່ໆ. ປະຈຸບັນມີການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກຈຳນວນຫຼາຍຂຶ້ນທີ່ກຳລັງດຳເນີນຢູ່ສຳລັບພະຍາດ LGMD.

ທີມຜູ້ຊ່ຽວຊານ ມັກຈະເປັນສິ່ງຈຳເປັນເພື່ອຈັດການ LGMD ທັງສຳລັບທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີນັກປະສາດວິທະຍາ, ນັກກາຍຍະພາບ, ນັກພັນທຸກໍາ, ນັກກະດູກ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ນັກອາຊີບບຳບັດ, ນັກຫົວໃຈ, ນັກປອດ, ນັກຈິດຕະວິທະຍາ, ແລະ ນັກສັງຄົມສົງເຄາະ.

ທັດສະນະຄະຕິຂອງຄົນທີ່ມີ LGMD ເປັນແນວໃດ?

ມັນເປັນເລື່ອງຍາກສຳລັບນັກຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ທ່ານໝໍທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າການຄາດຄະເນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ LGMD ແມ່ນຫຍັງ. ແຕ່ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ຂໍ້ມູນຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້ກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງ.

ໂດຍທົ່ວໄປ, ຖ້າ LGMD ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ພະຍາດຈະດຳເນີນໄປໄວຂຶ້ນ ແລະ ມີອາການແຊກຊ້ອນມັກຈະເກີດຂຶ້ນ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າ LGMD ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວໜຸ່ມ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່, ມັນມັກຈະມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍລົງ ແລະ ພະຍາດຈະດຳເນີນໄປຊ້າລົງ .

ເຈົ້າຈະສາມາດຢູ່ກັບສິ່ງນີ້ໄດ້ດົນປານໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ LGMD ແມ່ນຂຶ້ນກັບວ່າເຂົາເຈົ້າເປັນພະຍາດ LGMD ປະເພດໃດ ແລະ ມັນເກີດຂຶ້ນໄວເທົ່າໃດ . ໂດຍທົ່ວໄປ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ LGMD ທີ່ມີອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ ອາດມີອາຍຸສັ້ນກວ່າຜູ້ທີ່ບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນດັ່ງກ່າວ.

ມີວິທີປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້ .

ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ ແລະ ກັງວົນວ່າທ່ານອາດຈະຖ່າຍທອດພະຍາດ LGMD ຫຼື ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ຖ້າທ່ານມີ LGMD, ມີຫຼາຍສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນ ຫຼື ຊັກຊ້າອາການແຊກຊ້ອນ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານ:

• ກິນ ອາຫານທີ່ດີ ແລະ ມີສານອາຫານຄົບຖ້ວນ ເພື່ອປ້ອງກັນການຂາດສານອາຫານ.
• ດື່ມນໍ້າຫຼາຍໆ ເພື່ອປ້ອງກັນການຂາດນໍ້າ ແລະ ອາການທ້ອງຜູກ.
• ອອກກຳລັງກາຍເບົາບາງຫາປານກາງ ຕາມທີ່ທີມແພດຂອງທ່ານແນະນຳ.
• ຮັກສານ້ຳໜັກໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ .
• ຫຼີກລ່ຽງການສູບຢາ ເພື່ອປ້ອງກັນປອດ ແລະ ຫົວໃຈຂອງທ່ານ.
• ໃຫ້ວັກຊີນຕາມເວລາ .

ຂ້ອຍຈະດູແລຄົນທີ່ເປັນ LGMD ໄດ້ແນວໃດ? ຫຼື ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດຖ້າຂ້ອຍເປັນ?

ຖ້າທ່ານມີອາການກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍທີ່ເກີດຈາກພະຍາດກ້າມຊີ້ນແຂນຂາ, ຫຼື ຖ້າທ່ານກຳລັງດູແລຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຊອກຫາການດູແລ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ . ການເຮັດເຊັ່ນນັ້ນຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຍັງສາມາດເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນໄດ້ . ສິ່ງນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີໂອກາດພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ເຄີຍປະສົບກັບສິ່ງດຽວກັນກັບທ່ານ, ລົມກັບເຂົາເຈົ້າ ແລະ ແລກປ່ຽນຄວາມຄິດເຫັນ. ມັນຈະເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີເລີດ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍທີ່ເກີດຈາກພະຍາດກ້າມເນື້ອແຂນຂາ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດເປັນປະຈຳ ເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຕິດຕາມອາການຂອງທ່ານ.

ການເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງແຂນຂາ (LGMD) ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ແຕ່ທີມງານແພດຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານພັດທະນາແຜນການຄຸ້ມຄອງທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງທ່ານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບປະກັນວ່າທ່ານໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ ແລະ ສຸມໃສ່ສຸຂະພາບຂອງທ່ານສະເໝີ . ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທີມງານແພດຂອງທ່ານພ້ອມສະເໝີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍຂອງແຂນຂາ (LGMD) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຢູ່ບໍລິເວນບ່າໄຫລ່ ແລະ ສະໂພກອ່ອນແຮງລົງເທື່ອລະກ້າວ. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງອາການຕ່າງໆ.

• ອາການຫຼັກ : ກ້າມຊີ້ນຢູ່ບ່າໄຫລ່, ແຂນສ່ວນເທິງ, ສະໂພກ ແລະ ຂາອ່ອນເພຍ, ຍ່າງຍາກ, ແລະ ຍົກນ້ຳໜັກບໍ່ໄດ້.
• ເຫດຜົນ : ຄວາມແຕກຕ່າງທາງພັນທຸກໍາ.
• ການປິ່ນປົວ : ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ. ເປົ້າໝາຍແມ່ນເພື່ອຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ. ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ຢາ ແລະ ອຸປະກອນຕ່າງໆແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ ຄື: ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ, ຄຳແນະນຳ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ. ການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກໍ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເຊັ່ນກັນ.

ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ເຂົາເຈົ້າຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້.

ພະ ຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ອາການເຈັບບ່າໄຫລ່, ອາການເຈັບສະໂພກ, ການປິ່ນປົວ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ, ກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ