ທ່ານຍັງກັງວົນກ່ຽວກັບການອ່ອນເພຍຂອງໜັງຕາ ແລະ ຄໍຂອງທ່ານບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບ OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

ເຄີຍຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າໜັງຕາຂອງເຈົ້າໜັກຂຶ້ນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແລະມັນຍາກທີ່ຈະເປີດມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງບໍ? ຫຼືມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານເລັກນ້ອຍ, ຫຼືຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງຕິດຢູ່ໃນຄໍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສິ່ງທີ່ປົກກະຕິທີ່ມາພ້ອມກັບອາຍຸ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດເປັນອາການຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂຣກກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Oculopharyngeal (OPMD) . ຢ່າກັງວົນ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບວ່າ OPMD ແມ່ນຫຍັງ, ມັນພັດທະນາແນວໃດ, ອາການແມ່ນຫຍັງ, ແລະວ່າມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼືບໍ່.

OPMD (ໂຣກກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນບາງສ່ວນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເກີດມາ, ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວອາການຕ່າງໆຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນໄວກາງຄົນ, ນັ້ນຄືປະມານອາຍຸ 40 ຫຼື 50 ປີ. OPMD ນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອລົງທີ່ເອີ້ນວ່າ Muscular Dystrophy . ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງໄປຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ, ນັ້ນຄື, ສົ່ງຕໍ່ຜ່ານພັນທຸກໍາ. OPMD ເອີ້ນວ່າ "Oculopharyngeal", ແລະມັນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່:

• ຕາ - ນັ້ນຄື, ກ້າມຊີ້ນອ້ອມຮອບຕາ.
• ຄໍ - ນີ້ໝາຍເຖິງກ້າມຊີ້ນໃນຄໍທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາກືນອາຫານ ແລະ ເວົ້າໄດ້.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະພັດທະນາເທື່ອລະກ້າວ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ ມັນຄ່ອຍໆເປັນໄປ . ແຕ່ຂ່າວດີແມ່ນວ່າສ່ວນຫຼາຍແລ້ວອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະພັດທະນາຊ້າຫຼາຍ. ສະນັ້ນ, ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງກັງວົນ.

ໂຣກ OPMD ພົບເລື້ອຍປານໃດ? ໃຜມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີສະຖິຕິທີ່ແນ່ນອນກ່ຽວກັບຈຳນວນຄົນໃນໂລກທີ່ເປັນພະຍາດ OPMD. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານຄາດຄະເນວ່າມີປະມານ 3,000 ຫາ 30,000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາພຽງປະເທດດຽວອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດ OPMD ສາມາດພັດທະນາໄດ້ໃນທຸກຄົນ, ແຕ່ມັນພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຄົນບາງກຸ່ມ. ຕົວຢ່າງ:

• ໃນບັນດາປະຊາກອນຊາວຢິວ Bukharan ໃນອິດສະຣາເອນ (ປະມານໜຶ່ງໃນທຸກໆ 700 ຄົນ).
• ໃນບັນດາປະຊາກອນຝຣັ່ງ-ການາດາໃນແຂວງ Quebec, ປະເທດການາດາ (ປະມານໜຶ່ງໃນ 1,000 ຄົນ).

ເຖິງແມ່ນວ່າຍັງບໍ່ມີຂໍ້ມູນທີ່ຊັດເຈນກ່ຽວກັບສະຖານະການນີ້ໃນປະເທດສີລັງກາ, ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຊອກຫາຄໍາແນະນໍາທາງການແພດຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້.

ອາການຂອງ OPMD ແມ່ນຫຍັງ? ມັນກວດພົບໄດ້ແນວໃດ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາກ່ອນ, OPMD ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ ແລະ ຄໍຂອງທ່ານ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມອ່ອນເພຍໃນກ້າມຊີ້ນຂອງໜັງຕາ ແລະ ຄໍຂອງທ່ານສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ໜັງຕາ ຫ້ອຍ ( Ptosis ) : ໜັງຕາເບິ່ງຄືວ່າໜັກ ແລະ ບໍ່ສາມາດເປີດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບາງຄັ້ງ, ສາຍຕາອາດຈະຖືກກີດຂວາງ.
• ອາຫານກືນຍາກ ( Dysphagia ): ຄວາມຮູ້ສຶກຄືກັບມີກ້ອນຢູ່ໃນຄໍ ຫຼື ກືນຍາກເມື່ອກືນອາຫານ ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມ. ນີ້ແມ່ນອາການຫຼັກ ແລະ ໜ້າລຳຄານທີ່ພົບເຫັນໃນ OPMD.
• ພະຍາດສຽງຜິດປົກກະຕິ : ສຽງປ່ຽນ, ສຽງແຫບ, ຫຼື ເວົ້າຍາກຢ່າງຈະແຈ້ງ.
• ຕາ ມົວ (Diplopia) : ສິ່ງໜຶ່ງອາດເບິ່ງຄືວ່າມີສອງຢ່າງ.
• ກ້າມຊີ້ນໃບໜ້າອ່ອນເພຍ : ກ້າມຊີ້ນທີ່ ຄວບຄຸມອາລົມທາງໜ້າ ອາດຈະອ່ອນເພຍລົງ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ ແລະ ຂໍ້ຈຳກັດໃນການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາ : ມັນອາດຈະຍາກທີ່ຈະຫັນຕາ ແລະ ເບິ່ງຂຶ້ນ.
• ການອ່ອນເພຍ ຫຼື ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນລີ້ນ : ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ບໍ່ສາມາດໃຊ້ລີ້ນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນຍ້າຍອາຫານໃນປາກ.

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການເຫຼົ່ານີ້, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ OPMD ຍັງອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍໃນກ້າມຊີ້ນກາງຂອງຮ່າງກາຍ (ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ກ້າມຊີ້ນສ່ວນເທິງ ). ໂດຍສະເພາະ:

• ບໍລິເວນສະໂພກ
• ບ່າໄຫລ່
• ຂາເທິງ

ເມື່ອກ້າມຊີ້ນເຫຼົ່ານີ້ອ່ອນເພຍລົງ, ມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະຍ່າງ. ບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ ຫຼື ເຄື່ອງຍ່າງ . ປະມານ 1 ໃນ 10 ຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ OPMD ອາດຈະຕ້ອງການ ລົດເຂັນ .

ຈະເປັນແນວໃດຖ້າອາການມາໄວກວ່າທີ່ຄາດໄວ້?

ຫາຍາກຫຼາຍ, ບາງຄົນສາມາດເປັນ ພະຍາດ OPMD ທີ່ຮ້າຍແຮງໄດ້. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍເລີ່ມຮຸນແຮງກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາທີ່ຄົນເຮົາຈະບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້ດ້ວຍຕົວເອງເມື່ອອາຍຸ 60 ປີ. ນອກຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະປະສົບກັບ:

• ຊຶມເສົ້າ
• ການຫຼົງຜິດ (ສິ່ງທີ່ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ແມ່ນຄວາມຈິງ)
• ການຫຼຸດລົງຂອງສະຕິປັນຍາ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບເສັ້ນປະສາດ (ພະຍາດເສັ້ນປະສາດ)

ສະຖານະການແບບນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ມັນດີທີ່ຈະຮູ້, ແມ່ນບໍ?

ສາເຫດຂອງ OPMD ແມ່ນຫຍັງ?

OPMD ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກ ການກາຍພັນ ໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາໃນເວລາເກີດ. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ OPMD ເກີດຂຶ້ນໃນ ພັນທຸກໍາ PABPN1 . PABPN1 ນີ້ພວກເຮົາສາມາດສືບທອດການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຈາກແມ່, ພໍ່, ຫຼືທັງສອງຄົນ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງຂອງຄົນທີ່ເປັນ OPMD ມີ OPMD. ລອງຄິດເບິ່ງ, ພັນທຸກໍາສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຮົາມາເປັນຄູ່. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຮົາຍັງມີສອງສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາ PABPN1 ນີ້ຢູ່ໃນ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອພັດທະນາ OPMD, ມັນພຽງພໍທີ່ຈະມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານັ້ນຢູ່ໃນສຳເນົາດຽວຂອງພັນທຸກໍາ PABPN1 ນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນສາມາດມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ຢູ່ໃນທັງສອງສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາ PABPN1 . ໃນຄົນດັ່ງກ່າວ, ອາການຂອງ OPMD ມັກຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ ແລະ ປາກົດຂຶ້ນກ່ອນ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດ OPMD? (ການວິນິດໄສ)

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງ OPMD, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດຫາທ່ານໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງທ່ານກ່ອນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເຮັດ ການກວດເລືອດ ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ນີ້ຈະຊອກຫາການກາຍພັນໃນ gene PABPN1 . ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະເຮັດການກວດຕໍ່ໄປນີ້:

• ການກວດກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG) : ການກວດນີ້ເບິ່ງວ່າກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານຕອບສະໜອງຕໍ່ສັນຍານປະສາດແນວໃດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນີ້ປະກອບມີການສຶກສາ ການນຳໄຟຟ້າ ຂອງເສັ້ນປະສາດ ແລະ ການກວດ ດ້ວຍເຂັມເອເລັກໂຕຣດ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ : ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນຈຳນວນໜ້ອຍ ແລະ ທົດສອບມັນ. ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ ນີ້ສາມາດຊ່ວຍກວດຫາການກາຍພັນຂອງ gene PABPN1 ໄດ້ ຖ້າ ການກວດເລືອດ ບໍ່ຊັດເຈນ.
• ການກວດກືນ : ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ ( dysphagia ), ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະຊອກຫາບັນຫາກ່ຽວກັບກ້າມຊີ້ນໃນຄໍຂອງທ່ານເພື່ອຊອກຫາສາເຫດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ OPMD?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ OPMD ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ຢ່າກັງວົນ, ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານໄດ້.

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ຫຼື ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ : ການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບນັກບຳບັດສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ປະຕິບັດກິດຈະກຳປະຈຳວັນໄດ້. ຖ້າທ່ານມີບັນຫາໃນການຍ່າງຍ້ອນກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ນັກບຳບັດຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ອຸປະກອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ , ເຄື່ອງຍຶດ ຂາ ຫຼື ເຄື່ອງຍ່າງ .
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ : ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາສາມາດຊ່ວຍທ່ານແກ້ໄຂບັນຫາການກືນ ແລະ ການເວົ້າທີ່ເກີດຈາກ OPMD. ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້ໂດຍສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກິນອາຫານດ້ວຍປາກທີ່ນ້ອຍລົງ, ການປ່ຽນແປງວິທີທີ່ທ່ານຖືຫົວຂອງທ່ານ, ຫຼື ການປ່ຽນແປງນິໄສການກິນຂອງທ່ານ.
• ການສັກຢາ botulinum toxin : ທ່ານໝໍ ຈະສັກສານພິດ botulinum ເຂົ້າໄປໃນກ້າມຊີ້ນຢູ່ເທິງສຸດຂອງຄໍຂອງທ່ານ.ເຈົ້າສາມາດສັກຢາໄດ້. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນຊົ່ວຄາວ, ເຮັດໃຫ້ເຈົ້າກືນໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ. ແຕ່ເພື່ອຮັກສາຜົນໄດ້ຮັບເຫຼົ່ານີ້, ເຈົ້າຈະຕ້ອງສັກຢານີ້ທຸກໆສອງສາມເດືອນ.
• ການສ້ອມແປງໜັງຕາຫ້ອຍ: ຖ້າສາຍຕາຂອງທ່ານຖືກກີດຂວາງໂດຍໜັງຕາຫ້ອຍ ( ptosis ), ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ ເຮັດການຜ່າຕັດ ເສີມຄວາມງາມ. ການສ້ອມແປງໜັງຕາຫ້ອຍ ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ຍົກໜັງຕາຂອງທ່ານຂຶ້ນເພື່ອໃຫ້ທ່ານສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ດີຂຶ້ນ.
• ການຜ່າຕັດກ້າມຊີ້ນຄໍ Cricopharyngeal : ນີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນການຜ່າຕັດ. ໝໍຜ່າຕັດຈະຜ່າຕັດຄໍຂອງທ່ານເລັກນ້ອຍ, ໂດຍສະເພາະ ກ້າມຊີ້ນຄໍ cricopharyngeal, ເຊິ່ງຕັ້ງຢູ່ເໜືອ ຫຼອດອາຫານ . ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນໃນຄໍຂອງທ່ານ, ຊ່ວຍໃຫ້ອາຫານຜ່ານເຂົ້າໄປໃນຫຼອດອາຫານໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ.
• ການໃຫ້ອາຫານທາງທໍ່ (ໂພຊະນາການທາງເດີນອາຫານ) : ຖ້າຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານຂອງທ່ານ ( ກືນຍາກ ) ຮຸນແຮງ, ການໃຊ້ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ ອາດເປັນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ. ທ່ານໝໍຈະສອດທໍ່ນີ້ຜ່ານດັງ ຫຼື ກະເພາະອາຫານຂອງທ່ານ ແລະ ສົ່ງສານອາຫານເຂົ້າໄປໃນລຳໄສ້ ຫຼື ກະເພາະອາຫານຂອງທ່ານໂດຍກົງ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ທ່ານຕ້ອງການ, ໂດຍບໍ່ຜ່ານຄໍຂອງທ່ານທັງໝົດ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນປຶກສາກັບທ່ານໝໍເພື່ອເລືອກວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານ. ບໍ່ແມ່ນສະຖານະການຂອງແຕ່ລະຄົນຈະຄືກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໃດໆສຳລັບ OPMD ທີ່ກຳລັງຢູ່ໃນການທົດລອງທາງຄລີນິກບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະມີສິດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແບບທົດລອງທາງຄລີນິກ ສຳລັບ OPMD. ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ທ່ານໝໍຍັງໃຊ້ວັກຊີນເພີ່ມເຕີມເພື່ອຊ່ວຍບັນເທົາອາການຂອງ OPMD. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງກຳລັງສຶກສາຜົນກະທົບໄລຍະຍາວຂອງການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ OPMD ພັດທະນາໄດ້?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, OPMD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນພັດທະນາໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີ OPMD, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການພິຈາລະນາ ການກວດພັນທຸກໍາ . ການກວດນີ້ກວດສອບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງ OPMD. ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ຈະອະທິບາຍຜົນການກວດຂອງທ່ານໃຫ້ທ່ານຮູ້ ແລະ ຍັງຈະສຶກສາອົບຮົມທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດ OPMD ຫຼືພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆທີ່ສືບທອດມາສູ່ລູກຂອງທ່ານ.

ອະນາຄົດຂອງຜູ້ທີ່ມີ OPMD ຈະເປັນແນວໃດ?

ພະຍາດ OPMD ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບທາງລົບຕໍ່ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸໄຂຂອງທ່ານ. ການປິ່ນປົວສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ສະນັ້ນຢ່າກັງວົນ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຂອງ OPMD ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການແຊກຊ້ອນຫຼັກຂອງ OPMD ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກືນຍາກ. ກ້າມຊີ້ນລີ້ນ ແລະ ຄໍຂອງທ່ານຈະອ່ອນເພຍລົງ, ເຮັດໃຫ້ຍາກທີ່ຈະກິນອາຫານ. ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການ:

• ປອດອັກເສບຈາກການສູດດົມ (ປອດອັກເສບທີ່ເກີດຈາກອາຫານ ຫຼື ນ້ຳທີ່ເຂົ້າໄປໃນ ທາງເດີນ ຫາຍໃຈ)
• ຫາຍໃຈບໍ່ອອກ
• ການຂາດສານອາຫານ

ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ ( dysphagia ) ເນື່ອງຈາກ OPMD, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງປ່ຽນນິໄສການກິນຂອງທ່ານເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ OPMD, ຫຼືຄິດວ່າທ່ານອາດຈະເປັນ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້:

• ອາການເບື້ອງຕົ້ນຂອງ OPMD ແມ່ນຫຍັງ?
• ວິທີການກວດຫາພະຍາດ OPMD ຢ່າງຖືກຕ້ອງ?
• ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ OPMD?
• ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຂອງ OPMD ແມ່ນຫຍັງ?
• ມີໂອກາດຫຼາຍປານໃດທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍຈະໄດ້ຮັບ OPMD ຈາກຂ້ອຍ?

ຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອເຂົ້າໃຈສະຖານະການຂອງທ່ານໃຫ້ດີຂຶ້ນ.

OPMD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ບໍ?

ພະຍາດ OPMD ເອງບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ອາຍຸໄຂຂອງທ່ານ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ກ້າມຊີ້ນຄໍອ່ອນເພຍສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງພາວະທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ ເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບຈາກການຫາຍໃຈບໍ່ອອກ ຫຼື ປອດອັກເສບຈາກການສູດດົມ . ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຊອກຫາການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ ຖ້າທ່ານມີອາການ.

OPMD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອິດເມື່ອຍໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ OPMD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການອ່ອນເພຍໄດ້. ອາການອ່ອນເພຍບໍ່ແມ່ນອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ OPMD, ແຕ່ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາໃນບັນດາຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ການສຶກສາໜຶ່ງພົບວ່າປະມານເຄິ່ງໜຶ່ງຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ OPMD ປະສົບກັບອາການອ່ອນເພຍທີ່ລົບກວນກິດຈະກຳປະຈຳວັນຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ອາການອື່ນໆອັນໃດທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບ OPMD?

ມີບາງພາວະທາງການແພດທີ່ອາການອາດຈະຄ້າຍຄືກັບ OPMD. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ຕົວຢ່າງບາງຢ່າງແມ່ນ:

• ພະຍາດໜັງຕາອັກເສບ, ໜັງຕາຕົກ, ໂຣກໜັງຕາອັກເສບຈາກອະນຸພາກອີປິແຄນທະສອິນເວີຊັສ (BPES) : ນີ້ຍັງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ອາການຕ່າງໆແມ່ນການແຄບລົງ ແລະ ຫຼົ່ນຂອງໜັງຕາ.
• ພະຍາດຕາພາຍນອກຊໍາເຮື້ອທີ່ກ້າວຫນ້າ (ໂຣກ Kearns-Sayre) : ນີ້ແມ່ນພະຍາດກ້າມຊີ້ນປະສາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາແລະຫົວໃຈ.
• ພະຍາດ Myasthenia gravis : ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດພູມ ຕ້ານທານໂຕເອງທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ອ່ອນເພຍ.
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອ Oculopharyngodistal : ພະຍາດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຫຼາຍຢ່າງຂອງ OPMD, ພ້ອມກັບອາການຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ອາດຈະສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.

ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂອເຄ, ດຽວນີ້ທ່ານຮູ້ແລ້ວວ່າ OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຂອງໜັງຕາ ແລະ ຄໍອ່ອນແອລົງ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດຫຼັງຈາກອາຍຸ 40 ປີ. ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີອາການໃດໆ, ເຊັ່ນ: ໜັງຕາຫ້ອຍ ຫຼື ກືນຍາກ, ໃຫ້ໄປພົບແພດໂດຍດ່ວນ . ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດປະຕິບັດການກວດທີ່ຈຳເປັນເພື່ອກວດຫາ OPMD ແລະ ໃຫ້ການປິ່ນປົວເພື່ອຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຂອງທ່ານ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າອາການຂອງພະຍາດ OPMD ມັກຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ແລະມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸໄຂຂອງທ່ານ. ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ທ່ານສາມາດຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີໄດ້. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮັກສາຄວາມເຂັ້ມແຂງ.

ກ້າມເນື້ອເສື່ອມຂອງຕາ, OPMD, ໜັງຕາແຕກ, ຫາຍໃຈຍາກ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, gene PABPN1, ກືນຍາກ, ໜັງຕາຫ້ອຍ