ກ້າມຊີ້ນຂອງລູກທ່ານອ່ອນແອບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (SMA)

ເຄີຍສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານອ່ອນເພຍລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ, ຫຼືວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຊ້າທີ່ຈະຍົກຫົວຂຶ້ນ ຫຼື ກິ້ງໄປມາຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ? ບາງຄັ້ງ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິສຳລັບພວກເຮົາໃນຖານະພໍ່ແມ່ທີ່ຈະກັງວົນເລັກນ້ອຍເມື່ອພວກເຮົາເຫັນເດັກນ້ອຍແລ່ນໄປມາ, ລົ້ມລົງ, ຫຼືມີບັນຫາໃນການປີນຂັ້ນໄດ. ໃນຂະນະທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນສັນຍານຂອງສິ່ງທີ່ຮ້າຍແຮງສະເໝີໄປ, ບາງຄັ້ງກໍ່ມີອາການທີ່ຫາຍາກຢູ່ເບື້ອງຫຼັງທີ່ພວກເຮົາຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄືໂຣກກ້າມຊີ້ນກະດູກສັນຫຼັງຫົດຕົວ, ຫຼືສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ " ໂຣກກ້າມຊີ້ນກະດູກສັນຫຼັງຫົດຕົວ (SMA)".

ເວົ້າງ່າຍໆ, SMA ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (SMA) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນສະໝັກໃຈ ເຊິ່ງເປັນກ້າມຊີ້ນທີ່ພວກເຮົາຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ ຄ່ອຍໆອ່ອນແອລົງ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນສ່ວນລຸ່ມຂອງກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາ.

ລອງຄິດແບບນີ້ເບິ່ງ. ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາສົ່ງສັນຍານໄຟຟ້າ ຫຼື ຂໍ້ຄວາມໄປຫາກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາເພື່ອ "ເຄື່ອນໄຫວ". ຂໍ້ຄວາມນີ້ຖືກນຳໂດຍຈຸລັງປະສາດພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ ເຊວປະສາດມໍເຕີ. ເພື່ອຮັກສາຈຸລັງປະສາດເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ, ໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ "ເຊວປະສາດມໍເຕີລອດຊີວິດ" (SMN) ທີ່ຜະລິດໂດຍຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ SMN1 ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນ.

ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ SMA, ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene 'SMN1', ໂປຣຕີນ 'SMN' ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດໃນປະລິມານທີ່ຕ້ອງການ. ເມື່ອໂປຣຕີນນີ້ສູນເສຍໄປ, ຈຸລັງປະສາດ (ເຊວປະສາດມໍເຕີ) ທີ່ນຳສົ່ງຂໍ້ຄວາມເຫຼົ່ານັ້ນຈະຄ່ອຍໆຕາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ກ້າມຊີ້ນຈະບໍ່ໄດ້ຮັບສັນຍານທີ່ຈຳເປັນ. ກ້າມຊີ້ນທີ່ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ຈະຄ່ອຍໆຫົດຕົວ ແລະ ອ່ອນແອລົງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ .

ອາການ ແລະ ປະເພດຂອງ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ SMA ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ພວກມັນຂຶ້ນກັບປະລິມານໂປຣຕີນ `SMN` ທີ່ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ນອກເໜືອໄປຈາກ gene ຫຼັກທີ່ເອີ້ນວ່າ `SMN1`, ພວກເຮົາຍັງມີ gene `helper` ທີ່ເອີ້ນວ່າ `SMN2`. gene `SMN2` ນີ້ຍັງຜະລິດໂປຣຕີນ `SMN` ໃນປະລິມານໜຶ່ງ. ຍິ່ງຄົນເຮົາມີ gene `SMN2` ຫຼາຍເທົ່າໃດ, ອາການກໍ່ຈະເບົາບາງລົງເທົ່ານັ້ນ.

SMA ແບ່ງອອກເປັນ 5 ປະເພດຫຼັກໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ ອາການ ປາກົດ.

ສາເຫດຂອງ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

SMA ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດເປັນລັກສະນະ 'autosomal recessive'. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ສຳລັບເດັກທີ່ຈະເປັນພະຍາດ SMA, ພໍ່ແມ່ທັງສອງ ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາຂອງ gene SMN1 ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ເດັກຈະບໍ່ເປັນ SMA. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກຈະກາຍເປັນ "ພາຫະນະ" ຂອງພະຍາດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ຍັງສາມາດຖ່າຍທອດ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໃນອະນາຄົດ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ?

ເຊັ່ນດຽວກັບຫຼາຍປະເທດໃນປະຈຸບັນ, ເດັກເກີດໃໝ່ບາງຄັ້ງກໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ເຊັ່ນນີ້ໃນປະເທດສີລັງກາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງ, ໂດຍສະເພາະເດັກທີ່ມີອາການເບົາບາງ, ພວກມັນຈະກວດພົບໄດ້ພາຍຫຼັງ.

ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍອາດຈະຖາມຄຳຖາມດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ເມື່ອທ່ານເຫັນລາວ:

• ລູກຂອງເຈົ້າຜ່ານຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາຊ້າບໍ ເຊັ່ນ: ຍົກຫົວຂຶ້ນ ແລະ ກິ້ງໄປມາ?
• ມັນຍາກບໍສຳລັບເດັກທີ່ຈະນັ່ງ ຫຼື ຢືນດ້ວຍຕົວເອງ?
• ເຈົ້າສັງເກດເຫັນວ່າຫາຍໃຈຍາກບໍ?
• ເຈົ້າສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້ຄັ້ງທຳອິດເມື່ອໃດ?
• ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເຄີຍມີອາການເຫຼົ່ານີ້ມາກ່ອນບໍ?

ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ການກວດ ຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາ ແລະ ກວດໂດຍກົງກ່ຽວກັບ gene `SMN1` ເພື່ອເບິ່ງວ່າມັນມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ ຫຼື ຫາຍໄປ. ນີ້ແມ່ນການກວດຫຼັກເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ.
• ການກວດເລືອດ Creatine Kinase (CK): ເມື່ອກ້າມຊີ້ນອ່ອນແອລົງ, ເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ CK ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ຖ້າຄ່ານີ້ສູງ, ມັນອາດຈະສົງໃສໄດ້ວ່າມີຄວາມເສຍຫາຍຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ການກວດເສັ້ນປະສາດ : ການກວດເຊັ່ນ: Electromyogram (EMG) ກວດເບິ່ງວ່າເສັ້ນປະສາດສົ່ງສັນຍານໄປຫາກ້າມຊີ້ນແນວໃດ.
• ການສະແກນ MRI ຫຼື CT scan: ຖ່າຍຮູບລະອຽດຂອງພາຍໃນຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ກ້າມຊີ້ນ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ: ບາງຄັ້ງ, ກ້າມຊີ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຈະຖືກນຳໄປກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອຢືນຢັນລັກສະນະຂອງຄວາມເສຍຫາຍ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວ SMA ແນວໃດ?

ສິບຫາສິບຫ້າປີກ່ອນ, SMA ມີການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນທີ່ຄວບຄຸມອາການເທົ່ານັ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນປະຈຸບັນ, ດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າຂອງວິທະຍາສາດທາງການແພດ, ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບສູງຫຼາຍຢ່າງໃນໂລກທີ່ແນໃສ່ບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງ SMA.

1. ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ

ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດໄດ້, ແຕ່ພວກມັນກໍ່ມີຄວາມຈຳເປັນໃນການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.

• ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ: ໂດຍສະເພາະໃນປະເພດ 1 ແລະ 2, ຍ້ອນວ່າກ້າມຊີ້ນຫາຍໃຈເລີ່ມອ່ອນເພຍລົງ, ອາດຕ້ອງມີໜ້າກາກພິເສດ ຫຼື ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ (ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ) ເພື່ອຊ່ວຍໃນການຫາຍໃຈ.
• ໂພຊະນາການ ແລະ ການກືນ: ເນື່ອງຈາກກ້າມຊີ້ນກືນອາຫານອ່ອນແອ, ຈຶ່ງຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກນັກໂພຊະນາການເພື່ອຮັບປະກັນວ່າເດັກຈະໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ດີ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບອາຫານຜ່ານທໍ່ໃຫ້ອາຫານ.
• ການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການອອກກຳລັງກາຍການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍສາມາດຊ່ວຍປົກປ້ອງຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ຮັກສາກ້າມຊີ້ນໃຫ້ແຂງແຮງ. ຖ້າຈຳເປັນ, ທ່ານອາດຈະສາມາດໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຂາ, ເຄື່ອງຍ່າງ, ຫຼື ລົດເຂັນໄຟຟ້າໄດ້.
• ບັນຫາຫຼັງ: ສຳລັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ໃສ່ຊຸດ corset ພິເສດ (ເຄື່ອງຮັດຫຼັງ) ເພື່ອຮັກສາຫຼັງໃຫ້ຊື່.

2. ການປິ່ນປົວດ້ວຍການແນໃສ່ພັນທຸກໍາ

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢາທີ່ໄດ້ປະຕິວັດການປິ່ນປົວ SMA.

• Nusinersen (Spinraza): ຢານີ້ແມ່ນໃຫ້ເປັນຢາສັກເຂົ້າໄປໃນນໍ້າໃນກະດູກສັນຫຼັງ. ມັນເຮັດວຽກໂດຍການກະຕຸ້ນ gene "helper", SMN2, ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້, ແລະເຮັດໃຫ້ມັນຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ຫຼາຍຂຶ້ນ. ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ກິນທຸກໆສອງສາມເດືອນ.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ຖືກສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດພຽງຄັ້ງດຽວ. ມັນຈະທົດແທນພັນທຸກໍາ SMN1 ທີ່ບົກພ່ອງດ້ວຍສຳເນົາພັນທຸກໍາ SMN1 ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນຈະຖືກສັກໃຫ້ກັບເດັກອາຍຸຕ່ຳກວ່າ 2 ປີ.
• Risdiplam (Evrysdi): ຢານ້ຳນີ້ແມ່ນຢາກິນປະຈຳວັນທີ່ອອກລິດໂດຍການເພີ່ມການຜະລິດໂປຣຕີນ `SMN` ຈາກ gene `SMN2`.

ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຈະມີລາຄາແພງຫຼາຍ, ແຕ່ມັນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສາມາດປັບປຸງຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາຂອງເດັກ (ການກົ້ມຫົວ, ການນັ່ງ) ແລະ ຄວບຄຸມຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານວ່າການປິ່ນປົວແບບໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.