Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Pakalbėkime apie Kanavano ligą

Ar abejojate ar baiminatės dėl savo mažylio vystymosi? Kartais, kai mūsų kūdikiai elgiasi šiek tiek kitaip nei kiti kūdikiai arba kai jų vystymasis atsilieka, mes susimąstome apie įvairius dalykus. Tokiais atvejais labai svarbu būti budriems. Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet sunkią genetinę ligą. Ji vadinama Kanavano liga.

Kas yra Kanavano liga? Paprastai tariant...

Kanavano liga yra labai reta genetinė liga . Ji tiesiogiai veikia mūsų smegenis . Tiksliau sakant, tai neurodegeneracinė būklė. Tai yra, laikui bėgant, smegenų sutrikimai palaipsniui didėja ir tampa sunkesni. Tik pagalvokite, mūsų smegenims reikia tam tikrų svarbių cheminių medžiagų, kad jos tinkamai veiktų, tiesa? Na, kai išsivysto ši liga, smegenyse trūksta būtinos cheminės medžiagos. Dėl to smegenys palaipsniui tampa kaip kempinė , kaip popieriaus lapas. Tada smegenys negali tinkamai atlikti savo darbo.

Kanavano liga priklauso ligų grupei, vadinamai „leukodistrofijomis“. Tai taip pat labai retos, genetinės ligos. Jos pažeidžia mūsų smegenis, nugaros smegenis (tai yra nervų stygas stuburo viduje) ir kitus nervus. Liūdna tai, kad šie simptomai laikui bėgant blogėja.

Kokie yra pagrindiniai Kanavano ligos tipai?

Šią Kanavano ligą galime pamatyti dviem pagrindiniais tipais. Tai yra, ji klasifikuojama pagal ligos pradžios laiką ir jos sunkumą.

1. Kūdikių Kanavano liga:

Tai yra labiausiai paplitęs ir sunkiausias tipas. Dauguma kūdikių, sergančių Kanavano liga, serga šiuo tipu. Deja, su šia liga gimę kūdikiai dažnai miršta vaikystėje arba jauname suaugus.

2. Nepilnamečių Kanavano liga:

Šis tipas yra retesnis ir ne toks sunkus kaip ankstesnis. Simptomai nėra tokie sunkūs. Geriausia tai, kad šis tipas, regis, nesutrumpina žmogaus gyvenimo trukmės.

Kam yra didesnė rizika susirgti Kanavano liga?

Iš tiesų, Kanavano liga gali paveikti bet ką . Tai genetinė būklė. Tačiau ji dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse. Visų pirma, ji dažniau pasitaiko aškenazių žydams, kilusiems iš tokių vietovių kaip rytų Lenkija, Lietuva ir vakarų Rusija. Tarp jų, manoma, vienas iš 6400–13500 gimusių kūdikių serga šia liga.

Tačiau svarbiausia atsiminti, kad kadangi tai yra genetinė liga, jei abu tėvai turi ligą sukeliantį geną, šia liga gali susirgti bet kurios rasės ir bet kurios šalies vaikas.

Kodėl atsiranda Kanavano liga? Kokia jos priežastis?

Paprastai tariant, Kanavano liga yra paveldima liga , tai yra, ji paveldima iš tėvų vaikams.

Pagrindinė to priežastis – vieno iš mūsų genų mutacija. Šis genas gamina fermentą, vadinamą aspartoacilaze (ASPA) . Įsivaizduokite šį ASPA fermentą kaip specialų mūsų smegenų darbuotoją. Jo užduotis – skaidyti cheminę medžiagą, vadinamą N-acetil-aspartatu (NAA) . Ši cheminė medžiaga randama smegenyse.

Kanavano liga sergančio žmogaus organizmas negamina pakankamai šio ASPA fermento. Kas tada nutinka? Ta cheminė medžiaga NAA pradeda kauptis smegenų audinyje. Tai tarsi gamyklos atliekos. Kai NAA kaupiasi taip, ji pažeidžia riebalinį sluoksnį, vadinamą mielinu, kuris yra tarsi apsauginis dangalas aplink nervus mūsų smegenyse ir nugaros smegenyse. Šis mielinas yra tarsi plastikinis apvalkalas aplink elektros laidą, jis padeda nerviniams signalams tinkamai keliauti ir maitina nervus.

Taigi, kai šis mielinas yra pažeistas, laikui bėgant smegenys tampa akytomis ir suskystėja . Tai reiškia, kad smegenyse yra daug mažų ertmių, užpildytų skysčiu. Ir smegenys negali tinkamai siųsti ar priimti nervinių signalų. Ar suprantate, kaip tai vyksta?

Kokie yra Kanavano ligos simptomai? Kaip ji diagnozuojama?

Kūdikių Kanavano liga paprastai pradeda rodyti simptomus nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus . Šie simptomai neatsiranda staiga, o palaipsniui. Kaip tėvai, turėtumėte tai žinoti.

Pagrindinės matomos savybės yra šios:

• Raumenų anomalijos: tai reiškia, kad kartais kūdikio kūnas gali būti labai laisvas arba neįprastai įsitempęs . Tiksliau, raumenų jėga sumažėja. Kartais keliant kūdikį jis gali jaustis „kaip suplyšęs audinio gabalas“.
• Nenormaliai didelė galva (makrocefalija): kūdikio galva tampa neįprastai didelė pagal amžių. Be to, kūdikiui sunku tinkamai kontroliuoti galvą. Jis nebegali tinkamai laikyti kaklo.
• Vystymosi vėlavimai: tai pirmas požymis, kurį pastebi daugelis tėvų. Jie gali nesugebėti daryti dalykų, kuriuos daro kiti kūdikiai, pavyzdžiui , apsiversti, atsisėsti, ropoti, vaikščioti ir kalbėti.Šie kūdikiai gali pradėti daryti kai kuriuos dalykus labai vėlai arba kai kurių dalykų visai nedaryti. Pavyzdžiui, nors kiti kūdikiai bando sėdėti 6–7 mėnesių amžiaus, šie kūdikiai gali to nesugebėti.
• Sunkumas valgyti ir ryti: kūdikiui gali būti sunku gerti pieną ir ryti maistą. Jis gali jausti, kad nuolat dūsta.
• Motorinių įgūdžių stoka: sumažėja gebėjimas kontroliuoti kūno judesius. Tiksliau, nesugebėjimas tinkamai valdyti galūnių. Tai kartais vadinama „glebimu“, o tai reiškia, kad kūnas jaučiasi suglebęs.
• Tylus, nereaguojantis elgesys: kūdikis labai tylus. Net jei duodate jam žaislą, jis juo nesidomi. Jis nerodo jokių emocijų ar susidomėjimo . Jis mažiau šypsosi, mažiau verkia arba kitaip išlieka toks pats.

Daugeliui vaikų, kuriems pasireiškia šie simptomai, būklė greitai pablogėja . Iki 10 metų amžiaus gali išsivystyti gyvybei pavojingų problemų. Be to, ši liga gali sukelti ir kitų komplikacijų.

• Klausos praradimas
• Intelektinė negalia
• Raumenų spazmai
• Padidėja rijimo sutrikimai
• Regėjimo praradimas

Tačiau tie, kurie serga anksčiau minėta jaunatvine Kanavano liga, kuri pasireiškia jauname amžiuje, nerodo tokių sunkių simptomų. Jie taip pat gali šiek tiek atsilikti nuo vystymosi. Jiems gali būti sunku kalbėti arba jie gali šiek tiek atsilikti nuo kitų vaikų mokykliniuose užsiėmimuose. Tačiau simptomai nėra tokie sunkūs.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate Kanavano liga?

Jei gydytojas įtaria Kanavano ligą dėl jūsų kūdikio simptomų, jis gali atlikti kelis tyrimus, kad tai patvirtintų.

• Kraujo arba šlapimo tyrimai: šiais tyrimais galima išmatuoti anksčiau minėtos cheminės medžiagos „NAA“ (N-acetilaspartato) arba fermento „ASPA“ (aspartoacilazės) kiekį. Jie taip pat gali nustatyti, ar yra ligą sukelianti genetinė mutacija.
• Odos ląstelių tyrimas (kultivuoti fibroblastai): kartais laboratorijoje auginamas specialus ląstelių tipas (vadinamas kultivuotais fibroblastais), paimtas iš kūdikio odos, ir tiriamas dėl ASPA fermento trūkumo.

Nuostabu tai, kad Kanavano ligą galima aptikti dar prieš gimstant kūdikiui .

• Amniocentezė: tai procedūra, kurios metu paimamas nedidelis skysčio (amniono skysčio), kuris supa kūdikį nėštumo metu, mėginys ir nustatomas NAA kiekis. Šį tyrimą paprastai atliekate jūs.Tarp 15 ir 20 nėštumo savaičių.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): šis tyrimas prieinamas tėvams, kuriems yra didelė Kanavano ligos išsivystymo rizika arba kurie žino, kad kas nors jų šeimoje turi genų mutaciją. Šio tyrimo metu paimamas kūdikio placentos audinio mėginys ir tiriamas dėl genų mutacijos. Tai paprastai atliekama nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių.

Norėdami sužinoti daugiau apie šiuos tyrimus, galite pasikalbėti su savo gydytoju.

Ar yra Kanavano ligos gydymas?

Iš tiesų, Kanavano liga dar neišgydoma . Tai liūdniausia dalis. Todėl pagrindinis dabartinių gydymo būdų tikslas yra kontroliuoti simptomus ir kuo ilgiau užtikrinti vaiko komfortą.

Dabartinės gydymo galimybės gali apimti:

• Maitinimo zondai: šie zondai naudojami norint aprūpinti vaiką reikalingomis maistinėmis medžiagomis ir skysčiais, kai jam sunku nuryti maistą. Tai suteikia vaikui reikiamos energijos.
• Antikonvulsantai: Kai kuriems vaikams gali pasireikšti traukuliai. Tokiais atvejais gydytojai skiria vaistų jiems kontroliuoti.
• Kineziterapija: tai padeda ištaisyti vaiko laikyseną, stiprinti raumenis ir lavinti bendravimo įgūdžius.

Taip pat genetiniai tyrimai ir genetinis konsultavimas yra labai svarbūs visai šeimai. Jų dėka, jei ateityje gims kitas vaikas, bus galima suprasti, kokia rizika, kad jis taip pat susirgs šia liga.

Kokia ateitis laukia vaiko, sergančio Kanavano liga?

Kalbant apie Kanavano liga sergančio žmogaus ateitį, tai priklauso nuo ligos tipo. Tai yra, ar tai infantilinis, ar jaunatvinis tipas.

• Vaikai, sergantys infantiline Kanavano liga, paprastai gyvena iki maždaug 10 metų amžiaus. Kai kurie vaikai gali gyventi iki paauglystės ar dvidešimties metų.
• Tačiau sergančiųjų lengva, jaunatviška Kanavano liga gyvenimo trukmė paprastai yra normali.

Geros naujienos yra tai, kad mokslininkai nustatė geną, sukeliantį Kanavano ligą. Be to, atliekama daug tyrimų, siekiant rasti šios ligos gydymo būdus. Kai kurie iš jų apima:

• Genų terapija: tai bandymas ištaisyti defektinį geną.
• Sintetinis ASPA fermentas: šis fermentas buvo sukurtas taip, kad būtų suleidžiamas į kraują.
• Kamieninių ląstelių terapija:Tai taip pat nauja viltis.

Jei šis tyrimas bus sėkmingas, vėžiu sergantys pacientai ateityje turės galimybę gyventi geresnį gyvenimą.

Ar galima išvengti Kanavano ligos?

Iš tiesų, Kanavano ligos išvengti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tačiau šeimos gali atlikti DNR tyrimus , kad išsiaiškintų, ar jose yra ligą sukeliančios genų mutacijos. Svarbu tai, kad vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei abu tėvai turi genų mutaciją.

Taigi, tokie tyrimai padeda jiems priimti pagrįstus sprendimus prieš susilaukiant vaikų.

Paklauskite gydytojo apie šiuos dalykus.

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga Kanavano liga, normalu, kad galvoje kyla daug klausimų. Svarbu paklausti gydytojo apie tokius dalykus kaip:

• „Gydytojau, kokias negalias turės mano vaikas? Kada turėčiau jų tikėtis?“
• „Gydytojau, ką galite papasakoti apie mano kūdikio gyvenimo trukmę?“ (Nors šį klausimą sunku užduoti, gali būti svarbu susidaryti tam tikrą vaizdą.)
• "Ką galiu padaryti, kad mano kūdikiui būtų patogiau ir saugiau?"
• "Pas kokius specialistus turėtų lankytis mano vaikas? Kaip dažnai jis turėtų juos lankyti?"
• "Ar būtų gera mintis likusiai mūsų šeimos daliai atlikti genetinius tyrimus?"

Be šių klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją dėl bet kokių problemų, kad ir kokios jos būtų.

Kaip jūs, kaip tėvai, elgiatės, kai jūsų vaikas serga Kanavano liga?

Susidūrus su tokia sudėtinga situacija, svarbu prisiminti, kad nesate vieni. Yra keletas dalykų, kurie gali jums padėti:

• Konsultavimas / pokalbių terapija: pokalbis su žmogumi, su kuriuo galite pasikalbėti apie savo jausmus, tokius kaip liūdesys ir baimė, gali būti didelis palengvėjimas.
• Palaikymo grupės: pokalbiai su kitais tėvais, kurie patyrė tą patį, ką ir jūs, gali būti didelis stiprybės šaltinis. Tai suteikia jausmą, kad „mes ne vieni tai išgyvename“.
• Prisijunkite prie organizacijų, kurios remia pacientus ir tyrimus: šios organizacijos teikia jums informaciją, patarimus ir galimybę bendrauti su kitais.

Atminkite, kad jūsų psichinė sveikata taip pat labai svarbi. Tik būdami stiprūs galėsite gerai pasirūpinti savo vaiku.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Kanavano liga yra retas, sunkus genetinis sutrikimas, pažeidžiantis smegenų baltąją medžiagą. Išgirdus tai, normalu jaustis prislėgtam. Tačiau jūs ne vieni.Pasitarkite su gydytoju apie jūsų vaiko priežiūrą ir gydymą. Taip pat paklauskite, ar jūsų šeimai tinka DNR tyrimas.

Nors ši liga dažnai būna sunki ir pavojinga gyvybei, tai maža vilties kibirkštėlė, kad mokslininkai ir toliau tyrinėja naujus gydymo būdus. Nepraraskite vilties. Linkime jums ir jūsų vaikui reikiamos stiprybės.

Kanavano liga, genetinės ligos, smegenų ligos, vaikų ligos, neurologinės ligos, vystymosi sulėtėjimas, ASPA, NAA, mielinas, genetiniai tyrimai