Ar dalis jūsų kūdikio smegenų kyšo iš galvos? Tai vadinama encefalocele!

Galbūt matėte ar girdėjote, kad kai kurie kūdikiai gimsta su maža skylute kaukolėje, išsikišusia dalimi smegenų. Normalu, kad bet kuris iš tėvų išsigąsta tai pamatęs. Šiandien kalbėsime apie šią būklę, vadinamą encefalocele. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiai ir paprastai.

Kas yra encefalocelė?

Paprastai tariant, encefalocelė yra įgimtas defektas , kai kūdikio kaukolės kaulai netinkamai užsidaro, todėl pro juos išsikiša smegenų audinys. Tai gali atrodyti kaip mažas balionas, kyšantis iš kaukolės.

Šią būklę sukelia nervinio vamzdelio defektas . Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra tas nervinis vamzdelis. Jis labai paprastas. Po to, kai kūdikis pradedamas gimdoje, per pirmąsias kelias savaites kūdikio smegenys ir nugaros smegenys pradeda vystytis vamzdelio formos struktūra. Tai vadiname nerviniu vamzdeliu. Jei šio nervinio vamzdelio viršus netinkamai užsidaro, atsiranda būklė, vadinama encefalocele. Kartais tai gali būti nedidelė būklė arba pakankamai sunki, kad kelti pavojų gyvybei.

Kokie yra encefalocelės tipai?

Encefalocelės klasifikuojamos pagal tai, kur jos susidaro kaukolėje. Jos daugiausia randamos šiose vietose:

• Pakaušinis: Kūdikio galvos gale, prie kaklo. Tai yra labiausiai paplitęs tipas.
• Parietalinis: Viršugalvyje, nugaros link.
• Frontoethmoidalinė (dar vadinama Sincipitaline): kūdikio kakta yra dešinėje pusėje.
• Sfenoidinis: yra galvos viduje, už akių ir priešais ausis. Iš išorės to gali nesimatyti.

Be to, gydytojai tai skirsto į du tipus, priklausomai nuo to, ar tai yra priekinėje, ar galinėje galvos dalyje:

• Priekinė dalis: kūdikio kaukolės priekinė dalis.
• Užpakalinė dalis: kūdikio kaukolės gale.

Kaip dažna ši būklė?

Encefalocelė yra labai reta liga. Jei pažvelgsite į statistiką tokioje šalyje kaip Amerika, ši liga pasireiškia maždaug vienam iš 10 500 gimusių kūdikių. Tai reiškia apie 375 kūdikius per metus. Nors Šri Lankoje sunku rasti tikslią statistiką, ji visur laikoma reta liga.

Kaip atrodo kūdikis su encefalocele?

Jei naujagimiui yra encefalocelė, jo kaukolėje galite matyti skylę, kuri nėra visiškai užsidariusi. Dėl to smegenų audinys kyšo pro skylę kaukolėje kaip maišelis, padengtas oda . Atrodo, lyg iš galvos kyšotų balionas. Priklausomai nuo skylės vietos, ant maišelio gali būti plaukų pavidalo išaugų.

Ši skylė kaukolėje gali atsirasti bet kurioje galvos vietoje. Tačiau dažniausiai ji matoma kaktoje arba pakaušyje, netoli kaklo.

Kokie yra encefalocelės simptomai?

Šios būklės simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Jie priklauso nuo kaukolės skylės dydžio, jos vietos ir to, kiek smegenų išsikišusi. Kai kurie dažni simptomai:

• Galvos skausmas (ypač vyresniems vaikams arba jei diagnozė nustatyta vėliau)
• Regėjimo problemos
• Raumenų silpnumas galūnėse
• Galva mažesnė nei tikėtasi gimimo metu
• Ataksija (pusiausvyros sutrikimas einant ar judant)
• Veido deformacijos (ypač aplink kaktą)
• Nosies užgulimas (jei nosyje yra encefalocelė)
• Smegenų skysčio nutekėjimas iš nosies ar ausies

Kartais simptomus taip pat gali sukelti vandeningo skysčio kaupimasis smegenyse (tai vadinama hidrocefalija ).

Kokios galimos encefalocelės komplikacijos?

Kai kurios mažos encefalocelės gali išnykti be didesnių komplikacijų. Tačiau kai kuriais atvejais gali pasireikšti ilgalaikių komplikacijų. Tai apima:

• Vystymosi vėlavimai (pvz., uždelstas kalbėjimas, vaikščiojimas)
• Intelektinė negalia
• Regėjimo problemos
• Fizinis augimo sulėtėjimas
• Traukuliai

Kokios yra encefalocelės priežastys?

Dažniausiai encefalocelė yra įgimta būklė. Tai yra, tai yra, kažkas, kas atsiranda kūdikiui dar esant įsčiose. Tačiau labai retai ji gali atsirasti ir vėliau dėl galvos traumos, smegenų auglio ar kitų retų ligų, tokių kaip idiopatinė intrakranijinė hipertenzija .

Įgimta encefalocelė atsiranda, kai anksčiau minėto nervinio vamzdelio viršus netinkamai užsidaro. Šis nervinis vamzdelis yra audinio dalis, kurioje pirmiausia formuojasi kūdikio smegenys ir nugaros smegenys. Trečią ar ketvirtą nėštumo savaitę jis įgauna vamzdelio formą ir turi tinkamai užsidaryti. Jei šis viršus netinkamai užsidaro, kaukolė nebus visiškai susiformavusi. Štai kodėl dalis kūdikio smegenų išlenda iš šios angos.

Tiksli nervinio vamzdelio neužsidarymo priežastis dar nežinoma, tačiau tyrimai rodo, kad gali turėti įtakos šie veiksniai:

• Genetiniai pokyčiai (tai vyksta pastojimo metu)
• Kai kurios infekcijos , kuriomis motina užsikrečia nėštumo metu (pvz., toksoplazmozė , raudonukė , citomegalovirusas), Herpes Simplex virusas (herpes simplex virusas )
• Kai kurios nervų sistemos ligos (pvz., 3 tipo Chiari malformacija)

Encefalocelę taip pat gali sukelti tam tikros kitos sveikatos būklės. Pavyzdžiui:

• Walkerio-Varburgo sindromas
• Knoblocho sindromas
• Robertso sindromas
• Amniono žiedo sindromas

Kokie yra encefalocelės rizikos veiksniai?

Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo nervinio vamzdelio defektu (NTD), šiek tiek didesnė tikimybė, kad jį turėsite. Be to, jei prieš nėštumą ir jo metu negaunate pakankamai folio rūgšties (vitamino B9) , rizika pagimdyti kūdikį su nervinio vamzdelio defektu yra didesnė.

Kaip diagnozuojama encefalocelė?

Daugeliu atvejų gydytojas gali nustatyti šią būklę įprastinio ultragarso tyrimo metu nėštumo metu. Kilus abejonių, gydytojas taip pat gali rekomenduoti prenatalinį MRT tyrimą. Tai gali suteikti daugiau informacijos apie būklę.

Ši būklė gali būti patvirtinta, kai kūdikis apžiūrimas po gimimo. Be to, atliekami kraujo tyrimai ir kiti tyrimai, siekiant išsiaiškinti, kas tai sukelia ir kaip tai paveikė kūdikį. Gydymas planuojamas atsižvelgiant į tai.

Ar encefalocelė gali likti nediagnozuota?

Taip, kartais tai gali nutikti. Ypač labai mažos encefalocelės, esančios kūdikio nosyje ar kaktoje, kartais gali likti nediagnozuotos. Šios mažos encefalocelės paprastai nesukelia jokių rimtų simptomų naujagimiui ir nesukelia komplikacijų augant.

Kokie yra encefalocelės gydymo būdai?

Pagrindinis šios būklės gydymo būdas yra chirurgija, kurios metu atkuriama kaukolė ir pašalinamas išsikišęs smegenų audinys. Daugeliu atvejų iš kaukolės išsikišusi smegenų dalis neveikia ir gali būti pašalinta. Kartais, jei skylutė maža, smegenys įdedamos atgal į kaukolę, o tada chirurgas atkuria kaukolę.

Ši operacija paprastai atliekama per kelias dienas po gimimo, per pirmuosius kelis mėnesius arba per metus. Tai priklauso nuo encefalocelės dydžio, jos vietos ir to, kiek ji paveikė kūdikį.

Svarbu tai, kad tokiems kūdikiams paprastai reikia atlikti ne vieną operaciją. Jei jie turi veido deformacijų, jiems reikia operacijos, o jei jiems yra hidrocefalija, jiems reikia operacijos.

Jūsų kūdikiui augant, jam ar jai gali prireikti papildomos pagalbos. Pavyzdžiui:

• Specialiojo ugdymo programos mokykloje
• Jei jus ištiko priepuolis, išgerkite vaistų nuo jo.
• Akiniai nuo regėjimo problemų

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Kaip ir bet kuri operacija, gali pasireikšti šalutinis poveikis. Tačiau nesijaudinkite, jūsų kūdikio medicinos komanda yra labai apmokyta. Jie padarys viską, kad sumažintų šią riziką.

Kai kurios rizikos yra šios:

• Infekcija
• Stuburo skysčio nutekėjimas
• Kraujavimas

Jei kaukolės skylė yra didelė ir pažeista didelė smegenų dalis, yra didesnė neurologinių problemų rizika. Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su vaiko gydytoju apie šiuos šalutinius poveikius.

Ar kūdikis, sergantis encefalocele, gali išgyventi?

Taip, kūdikiai, sergantys encefalocele, gali išgyventi. Kaukolės taisymo operacija gali padėti jiems išgyventi. Tačiau kūdikiai su didesnėmis kaukolės skylėmis gali turėti daugiau simptomų ir komplikacijų nei kūdikiai su mažesnėmis skylėmis. Todėl jiems yra didesnė tikimybė, kad gresia pavojus gyvybei arba jų gyvenimo trukmė sutrumpės.

Tyrimai parodė, kad kūdikiai su skylėmis kaukolės priekyje turi geresnių rezultatų nei kūdikiai su skylėmis nugaroje.

Kaip mirtingumo rodiklis?

Remiantis tokių organizacijų kaip JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) duomenimis, mirtingumas nuo didelių encefalocelių yra apie 45 %. Tai reiškia, kad išgyvenimo tikimybė yra 55 %. Ši rizika didėja priklausomai nuo kaukolės skylės dydžio, jos vietos ir bendros kūdikio sveikatos būklės gimimo metu.

Ar galima išvengti encefalocelės?

Nėra konkretaus būdo išvengti encefalocelės. Tačiau galite sumažinti riziką pagimdyti kūdikį su nervinio vamzdelio defektu. Svarbiausia gauti pakankamai folio rūgšties.

Jei planuojate pastoti, prieš pastodama pasitarkite su gydytoju. Gydytojas gali patarti vartoti 400 mcg (mikrogramų) folio rūgšties per dieną, net jei tuo metu neplanuojate pastoti. Taip yra todėl, kad nervinio vamzdelio defektai (NTD) atsiranda pirmąjį nėštumo trimestrą. Tai reiškia, kad dažnai net nežinote, kad esate nėščia. Štai kodėl svarbu folio rūgštį vartoti anksti.

Be to, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo nervinio vamzdelio defektais (NTD) arba jei anksčiau turėjote vaiką, kuriam buvo šis sutrikimas, pasakykite apie tai savo gydytojui. Jūsų gydytojas galės padėti jums išvengti nervinio vamzdelio defektų (NTD) ateityje.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei planuojate pastoti, konsultacija prieš nėštumąPasitarkite su gydytoju apie tai. Jis gali padėti jums palaikyti gerą sveikatą ir sumažinti riziką pagimdyti kūdikį su apsigimimu.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Kai sužinote, kad jūsų kūdikis serga encefalocele, normalu turėti daug klausimų. Nebijokite užduoti tokių klausimų:

• Kur yra skylė mano kūdikio kaukolėje?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Koks yra operacijos šalutinis poveikis?
• Kaip turėčiau rūpintis savo vaiku po operacijos?
• Į kokias komplikacijas turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ką daryti, jei mano vaikas nepasiekia jam tinkamo amžiaus raidos etapų?

Kūdikio, sergančio encefalocele, gimimas yra labai emocinga kelionė. Galite jausti daug streso ir bejėgiškumo, ypač kūdikio gydymo metu. Jūsų kūdikis turės likti ligoninėje, kol atsigaus po operacijos. Šiuo laikotarpiu būkite apsupti šeimos ir draugų, kurie gali pasiūlyti jums paramą, kai tik jos prireiks.

Daugelis žmonių jaučia paguodą kalbėdamiesi su psichikos sveikatos konsultantu , ypač po netikėtos vaiko netekties. Encefalocelės komplikacijos gali paveikti vaiką jam augant. Todėl reguliariai lankykitės pas vaiko gydytoją ir stebėkite jo vystymąsi bei sveikimą.

Svarbi žinutė jums (žinutė namo)

Nors encefalocelė yra bauginanti būklė, anksti ją nustačius ir tinkamai gydant, daugelis kūdikių gali sėkmingai išgyventi. Svarbiausia – prieš pastojant vartoti folio rūgštį ir laikytis gydytojo patarimų. Jei turite klausimų šiuo klausimu, nebijokite kreiptis į gydytoją. Atminkite, kad nesate vieni.

` Encefalocelė, apsigimimai, nervinio vamzdelio defektai, smegenų ligos, kūdikio sveikata, nėštumo sveikata, folio rūgštis