Kai galvojame apie Alzheimerio ligą , įsivaizduojame ligą, kuri vystosi su amžiumi ir palaipsniui praranda atmintį, tiesa? Tai tiesa. Dauguma žmonių Alzheimerio liga suserga sulaukę 65 metų. Bet ar žinojote, kad labai retai pasitaiko ir Alzheimerio ligos tipas, kuris gali išsivystyti jaunesniame amžiuje, tai yra, net sulaukus 30, 40 ar 50 metų? Tai lemia genetinis pokytis, perduodamas iš kartos į kartą . Šiandien kalbame apie šią retą, bet labai svarbią temą – šeiminę Alzheimerio ligą arba FAD.
Kuo tai skiriasi nuo įprastos Alzheimerio ligos?
Yra du pagrindiniai Alzheimerio ligos tipai. Supratimas skirtumo tarp jų padės suprasti, kas yra FAD.
| Alzheimerio tipas | Pagrindinės savybės ir skirtumai |
|---|---|
| Šeiminė Alzheimerio liga (FAD) | Tai labai reta. Šio tipo Alzheimerio liga serga mažiau nei 5 % pacientų. Ją sukelia genetinė mutacija, perduodama iš kartos į kartą. Simptomai gali prasidėti iki 65 metų amžiaus , kartais net sulaukus 30 metų. |
| Sporadinė Alzheimerio liga | Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Apie 95 % Alzheimerio liga sergančių pacientų patenka į šią kategoriją. Simptomai paprastai pasireiškia po 65 metų amžiaus. Tiksli šios ligos priežastis dar nežinoma. Manoma, kad tai yra tokių veiksnių kaip genai, aplinkos veiksniai ir gyvenimo būdas derinys. |
Kodėl atsiranda ši liga, vadinama FAD?
Paprastai tariant, FAD sukelia vieno geno mutacija, perduodama iš kartos į kartą šeimoje. Šios mutacijosDėl šio geno smegenyse kaupiasi nenormalūs baltymai. Laikui bėgant, jie pažeidžia smegenų ląsteles, sutrikdydami atmintį ir kitus protinius procesus.
Nustatyti trys pagrindiniai genai, kurie turi įtakos šiam reiškiniui:
- Presenilinas 1 (PSEN1)
- Presenilinas 2 (PSEN2)
- Amiloido pirmtakų baltymas (APP)
Svarbiausia, kad jei jūsų motina ar tėvas turi šią genų mutaciją, jūs taip pat turite 50 % tikimybę ją paveldėti. Tai nepraleidžia nė vienos kartos.
Vieno iš šių trijų genų mutacijos pakanka, kad sukeltų FAD. Dažniausia iš jų yra mutacija gene, vadinamame „PSEN1“.
Kam kyla didžiausia rizika susirgti šia liga?
Tai gana aišku. Svarbiausias FAD rizikos veiksnys yra šeimos istorija . Jei vienas iš jūsų tėvų turi genų mutaciją, sukeliančią FAD, turite 50 % tikimybę ją paveldėti ir susirgti šia liga.
Tai reiškia, kad jei jūsų motinos pusė serga šia liga, jūsų tetos, dėdės, seneliai ir proseneliai iš tos pusės taip pat gali sirgti šia liga. Kartais, jei jūsų tėvai mirė jauni dėl kitų priežasčių, galite nežinoti, ar jie sirgo šia liga, ar ne. Tokiais atvejais gali būti sunku žinoti savo šeimos riziką.
Kitaip nei tipinės Alzheimerio ligos atveju, gyvenimo būdas ir aplinkos veiksniai tiesiogiai neįtakoja FAD išsivystymo. Pagrindinė priežastis yra genetinis paveldimumas.
Kokie šios ligos simptomai? Kaip ją atpažinti?
FAD simptomai paprastai prasideda nuo 30, 40 ar 50 metų . Iš pradžių juos gali būti sunku atpažinti. Šiuos pokyčius galite pastebėti anksčiau nei jūsų šeima ar draugai.
Pagrindiniai simptomai gali būti:
- Atminties praradimas: tai nėra normali senėjimo dalis. Pradedate pamiršti neseniai įvykusius įvykius ir pokalbius . Laikui bėgant ši būklė blogėja.
- Apatija: Galite prarasti susidomėjimą veikla ar pomėgiais , kurie anksčiau jums patiko. Tai gali atrodyti kaip depresija .
- Elgesio ir asmenybės pokyčiai:Galite pastebėti tokius pokyčius kaip nekontroliuojamas pyktis, susijaudinimas ar be reikalo įtarumas.
- Sunkumas judėti: galite jausti kūno sustingimą, suklupti einant ir sulėtinti judesius.
- Drebulys : gali pasireikšti nekontroliuojamas drebulys (trūkčiojantys judesiai), prasidedantis nuo pirštų ir plintantis į rankas bei kojas.
- Traukuliai : Kai kuriems pacientams taip pat gali pasireikšti traukuliai.
- Kalbos sunkumai: tai gali būti sunkumai ieškant žodžių ir nerišli kalba.
Svarbu tai, kad šiuos simptomus greičiausiai pradėsite jausti maždaug tokiame pačiame amžiuje kaip ir jūsų mama ar tėtis.
Kaip tiksliai patvirtinti ligą?
Jei jaučiate šiuos simptomus, pirmiausia turėtumėte kreiptis į kvalifikuotą gydytoją . Gydytojas paklaus apie jūsų simptomus, sveikatos istoriją ir ypač jūsų šeimos sveikatos istoriją.
Diagnozei patvirtinti galima atlikti kelis tyrimus:
1. Kognityviniai testai: Jums bus pateikta eilė paprastų klausimų ir užduočių, kurios įvertins tokius dalykus kaip jūsų atmintis, dėmesys ir problemų sprendimo gebėjimai.
2. Smegenų skenavimas: gali būti rekomenduojama atlikti KT arba MRT tyrimą , kad būtų galima patikrinti, ar nėra smegenų pažeidimų ar susitraukimo.
3. Genetiniai tyrimai: Jei turite rimtų įtarimų dėl FAD, ypač jei esate jaunas ir jūsų šeimoje yra sergančiųjų šia liga, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Tai paprastas kraujo tyrimas. Jis gali nustatyti, ar turite mutaciją genuose „APP“, „PSEN1“ arba „PSEN2“.
Prieš atliekant tokio tipo genetinius tyrimus, būsite nukreipti pas genetinį konsultantą arba specialistą, kuris paaiškins galimas tyrimo rezultatų pasekmes ir kaip jie paveiks jus ir jūsų šeimą.
Kokie yra gydymo būdai?
Deja, kol kas nėra FAD išgydymo ar gydymo. Tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Jūsų gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:
- Tokie vaistai kaip cholinesterazės inhibitoriai ir memantinas gali padėti kontroliuoti su atmintimi susijusius simptomus.
- Tokie vaistai kaip (SSRI) gali padėti kontroliuoti nuotaikų svyravimus ir elgesio problemas (pyktį, depresiją).
- Atskirkite vaistus nuo fizinių simptomų, tokių kaip drebulys, sustingimas ir traukuliai.
- Psichoterapija taip pat gali padėti išlikti psichologiškai stipriems.
Kokios komplikacijos gali kilti, kai liga tampa sunki?
Laikui bėgant, ligai progresuojant, gali kilti įvairių komplikacijų. Dėl nejudrumo ir negalėjimo vaikščioti gali atsirasti pragulų , odos infekcijų ir kraujo krešulių .
Viena svarbiausių ir pavojingiausių komplikacijų yra maisto ir gėrimų rijimo sutrikimas . Dėl to maisto dalelės ir vanduo gali netyčia patekti į plaučius per trachėją. Dėl to bakterijos gali patekti į plaučius ir sukelti sunkią plaučių uždegimą (aspiracinę pneumoniją). Tai yra pagrindinė Alzheimerio liga sergančių pacientų mirties priežastis.
Kaip gyventi su šia liga?
Nors FAD sustabdyti neįmanoma, yra keletas dalykų, kuriuos jūs ir jūsų šeima galite padaryti, kad laikas, kurį gyvenate su šia liga, būtų kuo patogesnis ir kokybiškesnis.
- Kiek įmanoma daugiau išlikite protiškai aktyvūs: užsiimkite veikla, kuri lavina jūsų smegenis, pavyzdžiui, skaitykite knygas ir spręskite paprastus galvosūkius.
- Išlikite fiziškai aktyvūs: kiek įmanoma daugiau užsiimkite paprastais pratimais, kaip rekomendavo gydytojas.
- Valgykite sveiką mitybą.
- Sumažinkite stresą: tokie dalykai kaip meditacija ir gilaus kvėpavimo pratimai gali padėti.
- Priimkite šeimos ir draugų pagalbą: sunku įveikti šią kelionę vienam. Artimųjų palaikymas yra labai svarbus.
- Prisijunkite prie paramos grupių: gaukite palaikymą ir žinių iš organizacijų, kurios padeda pacientams ir jų šeimoms.
FAD yra sudėtinga liga, tačiau turint tinkamas žinias, gydymą ir šeimos meilę bei paramą, šį iššūkį galima įveikti.
Žinutė namo
- Šeiminė Alzheimerio liga (FAD) yra reta, paveldima Alzheimerio ligos forma, pasireiškianti jauname amžiuje.
- Tai sukelia specifinė genetinė mutacija. Jei vienas iš tėvų turi šį geną, yra 50 % tikimybė, kad jį paveldės vaikas.
- Simptomai yra atminties praradimas, elgesio pokyčiai ir judėjimo sunkumai.
- Nors ligos visiškai išgydyti neįmanoma, yra gydymo būdų, kurie gali palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Jei jūs ar kas nors jūsų šeimos narys abejoja dėl to, labai svarbu kuo greičiau kreiptis į kvalifikuotą gydytoją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą