Sunkumas vaikščioti ir kūno kontrolės praradimas: pakalbėkime apie Friedreicho ataksiją.

Ar kada nors jautėte, kad eidami staiga svirduliuojate, o gal prarandate pusiausvyrą? O gal jums sunku kalbėti ar pasiekti ką nors rankomis? Tai gali būti gilesnio nei vien nuovargio požymiai. Šiandien kalbame apie retą būklę, apie kurią daugelis mūsų šalies gyventojų net nėra girdėję, tačiau labai svarbu ją žinoti. Tai Friedreicho ataksija (FA).

Kas tiksliai yra Friedreicho ataksija (FA)?

Paprastai tariant, tai genetinė liga, kuri laikui bėgant palaipsniui pažeidžia mūsų nervų sistemą, sukeldama nenormalius kūno judesius, sunkumus vaikščiojant, kalbant ir rijant, taip pat sutrikusią regėjimą ir klausą.

Įsivaizduokite savo kūno nervus kaip telefono laidus. Šie nervai perduoda signalus iš smegenų į likusį kūną. Šis ryšys yra būtinas, kad galėtume judinti galūnes, vaikščioti ir kalbėti. Sergant FA, šie nerviniai laidai palaipsniui silpnėja ir nustoja tinkamai veikti.

Ši liga taip pat pažeidžia mūsų smegenų dalį, vadinamą smegenėlėmis . Ši dalis yra labai svarbi kontroliuojant kūno judesius ir pusiausvyrą. Tačiau geriausia yra tai, kad FA liga neturi įtakos jūsų atminčiai, intelektui ar gebėjimui mąstyti. Tai reiškia, kad net jei sergate šia liga, jūsų mąstymo gebėjimai išlieka normalūs.

Kodėl tai vyksta?

Tai visiškai genetinė liga. Tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą. Kaip žinote, viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Šios ligos priežastis yra geno, vadinamo FXN, defektas. Kad žmogus susirgtų šia liga, jis turi paveldėti šio defektinio FXN geno kopijas iš savo motinos ir tėvo.

FXN genas nurodo organizmui gaminti specialų baltymą, vadinamą frataksinu . Šis baltymas yra būtinas mūsų ląstelėms, ypač nervinėms ląstelėms ir širdies raumens ląstelėms, energijai gaminti. Kai turite du defektinius FXN genus, organizmas negali pagaminti pakankamai frataksino baltymo.

Kai šio baltymo trūksta, ląstelės ne tik negali tinkamai gaminti energijos, bet ir ląstelių viduje pradeda kauptis toksinės medžiagos, ypač geležis. Laikui bėgant, būtent tai pažeidžia nervų sistemą ir sukelia FA simptomus .

Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?

Simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Tačiau kartais simptomai gali pasireikšti anksčiau arba daug vėliau, suaugus.

Pirmieji simptomai yra sunkumai stovint ir vaikščiojant bei pusiausvyros praradimas . Gydytojai tai vadina eisenos ataksija . Laikui bėgant šie simptomai palaipsniui stiprėja ir gali atsirasti naujų simptomų.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Kai jūs arba jūsų vaikas apsilankys pas gydytoją, jis pirmiausia apžiūrės jūsų kūną ir užduos klausimų apie jūsų simptomus. Jis arba ji atkreips ypatingą dėmesį į šiuos dalykus:

• Ar turite pusiausvyros problemų?
• Ar praradote sąnarių jautrumą?
• Ar refleksai prarasti?
• Ar yra kokių nors kitų simptomų, susijusių su nervų sistema?

Jei gydytojas, remdamasis šiais simptomais, įtaria, kad tai gali būti FA, jis būtinai nukreips jus atlikti genetinį tyrimą. Tik atlikus šį tyrimą galime galutinai nustatyti, ar yra FXN geno defektas.

Be to, gali būti atlikti keli kiti tyrimai, siekiant nustatyti, kiek žalos padaryta širdžiai ir nervams:

• MRT arba KT tyrimai smegenims ir nugaros smegenims tirti.
• Elektromiogramos (EMG) tyrimas raumenų ir nervų funkcijai patikrinti.
• Nervų laidumo tyrimai nagrinėja greitį, kuriuo signalai keliauja per nervus.
• Patikrinkite širdies funkciją elektrokardiograma (EKG) ir (arba) echokardiograma (echokardiograma) .
• Kraujo tyrimai cukraus kiekiui kraujyje ir vitamino E kiekiui nustatyti.

Kokie yra gydymo būdai?

Šiuo metu FA išgydyti neįmanoma. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad valdytumėte simptomus ir palengvintumėte gyvenimą. Neseniai JAV FDA patvirtino vaistą pavadinimu „Skyclarys“ (omaveloksolonas) šiai ligai gydyti.

Jūsų gydytojas, kineziterapeutas ir kiti specialistai dirbs kartu, kad jums padėtų. Gydymo planas gali apimti:

• Chirurgija arba specialių atramų (įtvarų) naudojimas nugaros skausmui ar pėdos deformacijoms malšinti.
• Kineziterapija, siekiant išlaikyti kūną kuo aktyvesnį.
• Logopedinė pagalba esant kalbos ir rijimo sutrikimams.
• Įranga, pvz., specialūs batai, lazdos ar neįgaliojo vežimėliai, kad būtų lengviau vaikščioti.
• Vaistai nuo skausmo, jei reikia.
• Gydant tokias ligas kaip diabetas ir širdies ligos, kurios gali pasireikšti sergant šia liga.

Psichikos sveikata ir paramos gavimas

Normalu jaustis prislėgtam ir šokiruotam sužinojus, kad sergate tokia reta, nepagydoma liga. Štai kodėl taip svarbu galvoti apie savo psichinę sveikatą tiek pat, kiek ir apie fizinę.

Atminkite, kad depresija yra išgydoma būklė.Taip pat gali būti didelis palengvėjimas kalbėtis apie savo jausmus su šeima ir draugais. Prisijungimas prie paramos grupės, kurioje galite susitikti su kitais žmonėmis, sergančiais ta pačia liga kaip ir jūs, gali padėti jums jaustis mažiau vienišiems.