Ar jus nuolat kankina kaklo ir nugaros skausmai? Tai gali būti Klippel-Feil sindromas (KFS)!

Ar kartais jums sunku pasukti kaklą? O gal jūsų kaklas atrodo šiek tiek per trumpas? Galbūt pastebėjote panašų pokytį savo vaiko kakle. Nors tam yra daug priežasčių, šiandien kalbėsime apie retą, bet svarbią būklę, vadinamą Klippel-Feil sindromu (KFS). Nesijaudinkite, mes viską pasakysime paprastai.

Taigi, kas yra Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Paprastai tariant, Klippel-Feil sindromas (KFS) yra būklė, kai du ar daugiau kaklo slankstelių, arba stuburo sąnarių, yra suaugę ir sudaro vieną kaulą. Tai įgimta būklė. Paprastai tarp kaklo slankstelių yra nedidelė erdvė (dar vadinama „kaklo slanksteliais“), užpildyta drebučius primenančiomis dalimis, vadinamomis „tarpslanksteliniais diskais“. Jos leidžia mums lengvai pasukti kaklą pirmyn ir atgal. Tačiau žmogui, sergančiam KFS, šie slanksteliai yra suaugę, o tai gali apriboti kaklo judesius.

Mūsų stubure yra 33 slanksteliai. Viršutiniai 7 slanksteliai yra kakle (C1–C7). Sergant KFS, dažniausiai pažeidžiami du slanksteliai – C2 ir C3. Tačiau kartais ši būklė gali paveikti ir kitus stuburo slankstelius žemiau kaklo.

Ši liga pavadinta Klippel-Feil sindromu, pagerbiant du gydytojus, kurie ją pirmieji atrado.

Yra trys pagrindinės KFS savybės (jos gali būti viena, dvi, visos arba nė vienos):

• Sunkumas pasukti kaklą dėl kaklo slankstelių sulipimo.
• Trumpo kaklo išvaizda.
• Plaukų linija pakaušyje yra žemiau nei įprastai.

Ši būklė neapsiriboja kaklu. Kartais ji gali paveikti ir širdį, plaučius, inkstus, burną, akis, ausis, raumenis, nervus, nugaros smegenis ir kitus kaulus.

Ar dažnas yra Klippel-Feil sindromas (KFS)?

KFS iš tikrųjų yra gana reta būklė. Ja serga maždaug vienas iš 40 000–42 000 naujagimių visame pasaulyje. Taip pat teigiama, kad ji šiek tiek dažnesnė mergaitėms.

Kaip sužinoti, ar mano vaikas serga Klippel-Feil sindromu (KFS)?

Kartais, priklausomai nuo būklės sunkumo, ji gali būti aptikta ultragarso tyrimo metu pirmąjį nėštumo trimestrą. Arba, jei gimimo metu, kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje nėra akivaizdžių požymių, ji gali būti aptikta suaugus ar vėliau. Tačiau, atsižvelgiant į simptomų spektrą ir kitas problemas, kurios gali lydėti šią būklę, ji retai aptinkama vėliau.

Kokie yra Klippel-Feil sindromo (KFS) simptomai?

Keista, bet kai kurie KFS sergantys žmonės gali visai nejausti jokių simptomų arba jausti tik labai lengvus simptomus. Tačiau daugeliui žmonių simptomai pasireiškia.Nors kai kuriems žmonėms šie simptomai gali būti labai lengvi, kitiems jie gali būti gana sunkūs. Tai reiškia, kad simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis.

Tai yra dažni simptomai, kurie dažnai pastebimi:

• Sunkumas pasukti kaklą: tai dažniausias fizinis simptomas. Jis atsiranda dėl to, kad vienas ar keli kaklo slanksteliai yra sulipę.
• Plaukų linija, esanti pakaušyje, žemiau.
• Trumpo kaklo išvaizda.
• Veido šonų dydžio ir formos skirtumai.
• Viršutinės kaklo dalies slankstelių, kurie jungiasi su kaukole, nestabilumas. Tai gali būti labai pavojinga, ypač jei susižalojote per avariją, automobilio avariją arba sportuodami, pavyzdžiui, regbį ar futbolą.
• Skoliozė: tai galima pastebėti nuo 30 iki 50 procentų atvejų.
• Galvos skausmas.
• Kurtumas: Tai gali paveikti apie 30 procentų žmonių.
• Sunkumas pasukant viršutinę nugaros dalį.
• Nervų skausmas, plintantis į rankas ar kojas.
• Raumenų skausmas kakle ir (arba) nugaroje.
• Kaklo ar nugaros nervų pažeidimas.
• Stuburo kanalo susiaurėjimas (stuburo stenozė): tai gali pažeisti nugaros smegenis.
• Inkstų liga: Tai gali paveikti apie 30 procentų žmonių.

Be to, gali kilti ir kitų problemų:

• Klausos sutrikimas arba kurtumas.
• Gomurio plyšys arba nenormali gomurio forma.
• Reprodukcinės sistemos, šlapimo sistemos, širdies, plaučių sutrikimai, šonkaulių deformacijos, galūnių deformacijos.
• Kaklo viršuje esančių raiščių, jungiančių kaukolę, susilpnėjimas. Dėl to gali būti suspaustos nugaros smegenys ir pažeisti nervai, kai kaklas juda.

Kas sukelia Klippel-Feil sindromą (KFS)?

Tyrėjai vis dar iki galo nesupranta tikslios KFS priežasties. Dažniausiai tai laikoma sporadine. Tai reiškia, kad ji gali pasireikšti be šeimos ligos istorijos arba be aiškios genetinės priežasties.

Tačiau kai kuriais atvejais šią būklę gali sukelti vieno ar kelių genų, susijusių su kaulų ir stuburo vystymusi, pokyčiai (mutacijos).

KFS kartais gali pasireikšti kartu su kitomis medicininėmis būklėmis arba kaip kitos įgimtos ligos šalutinis poveikis. KFS atsiranda kaip kitos ligos šalutinis poveikis dėl su tomis ligomis susijusių genų pokyčių („(mutacijų)“).

Kai kurios su KFS susijusios sveikatos būklės yra šios:

• Alkoholio vartojimas nėštumo metu gali sukelti centrinės nervų sistemos sutrikimų ir kitų problemų („vaisiaus alkoholio sindromas“).
• Būklė, kai sutrikęs akių, ausų ir stuburo vystymasis („Goldenharo sindromas“).
• Nenormalus peties kaulo vystymasis („(Sprengelio deformacija)“).
• Akių judesių sutrikimai („Duane'o sindromas“).
• Vieno ar abiejų inkstų nebuvimas (inkstų agenezė).
• Būklė, kai sutrikęs akių, ausų ir kaklo slankstelių vystymasis („Wildervancko sindromas“).
• Centrinės nervų sistemos sutrikimai (pavyzdžiui, tokios būklės kaip Chiari malformacija, spina bifida ir siringomielija).

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) yra paveldimas?

Daugeliu atvejų KFS nėra paveldimas. Tačiau, kaip minėta anksčiau, kai kuriais atvejais šią būklę gali sukelti vieno ar kelių iš trijų nustatytų genų pokyčiai („(mutacijos)“). Jei tokia genetinė priežastis egzistuoja, KFS taip pat gali būti paveldimas.

Kaip diagnozuojamas Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Gydytojas diagnozuos KFS, remdamasis jūsų simptomais, klinikiniu tyrimu ir įvairiais vaizdiniais tyrimais. Ši būklė paprastai diagnozuojama vaikystėje. Kartais ji gali būti diagnozuota jau vaisiui.

Jūsų gydytojas paklaus apie jūsų ligos istoriją ir šeimos istoriją. Tada jis atliks fizinę apžiūrą. Šios apžiūros metu:

• Tavo veidas, kaklas (kad pamatytum, ar jis per trumpas), likusi stuburo dalis ir plaukų linija (kad pamatytum, ar ji žemai pakaušyje).
• Jie ieško gimdos kaklelio nervo suspaudimo (radikulopatijos) arba nugaros smegenų pažeidimo (mielopatijos) požymių.
• Testuoja nugaros smegenų ir kitų nervų kontroliuojamus refleksus.
• Jie patikrins jūsų eiseną.
• Jie klausosi krūtinės ir pilvo, juos liečia rankomis.

Kokie tyrimai atliekami šiai būklei diagnozuoti?

Nėra specialių laboratorinių tyrimų KFS diagnozavimui. Tačiau jei jaučiate kelis simptomus, gydytojas gali paskirti kraujo tyrimus, kad atmestų kitas ligas. Jis taip pat gali patikrinti, ar nėra širdies, inkstų, virškinimo trakto ir šlapimo sistemos sutrikimų. Jums taip pat gali būti atliktas klausos testas. Gydytojas taip pat gali su jumis aptarti genetinius tyrimus.

Stuburo vaizdavimo tyrimai

Jūsų gydytojas turės atlikti rentgeno nuotraukas . Jis taip pat gali paskirti KT (kompiuterinės tomografijos) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) tyrimą .

• Rentgeno nuotraukos: galima ištirti visą stuburą, siekiant nustatyti, ar slanksteliai yra susilieję, ar yra išvarža tarpslanksteliniame diske, koks stuburo stabilumas ir ar yra kokių nors kitų anomalijų.
• KT tyrimas („(KT tyrimas)“):Galite išsamiau pažvelgti į sulietų slankstelių ir nugaros smegenų struktūrą.
• MRT tyrimas: šis tyrimas padeda aiškiai matyti minkštuosius audinius, tokius kaip nugaros smegenys, diskai tarp slankstelių, nervų šaknys ir raiščiai stubure, ir aptikti kitų kūno dalių sutrikimus.

Kaip gydomas Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Gydymas priklauso nuo Jūsų simptomų. Jums gali prireikti vaistų ir (arba) kineziterapijos. Turėtumėte žinoti apie nelaimingo atsitikimo riziką ir vengti rizikingos veiklos. Ne visiems, sergantiems KFS, reikalinga operacija.

Bendras gydymas ir vaistai

Daugeliui žmonių, kuriems nereikia operacijos, pakanka paprastų gydymo būdų, tokių kaip gimdos kaklelio apykaklės, įtvarai ir tempimas. Gydytojas taip pat gali skirti vaistų skausmui ir patinimui mažinti.

Chirurgija (`(Chirurgija)`)

Jums labiau tikėtina, kad operacija bus reikalinga, jei:

• Jei yra problemų su nervų sistema, tai yra, su smegenimis, nugaros smegenimis ir nervais.
• Jei turite stuburo deformaciją ar nestabilumą.
• Jei atsiranda naujas raumenų silpnumas, tai gali būti rimtos stuburo ar nugaros smegenų ligos požymis.
• Jei yra kitų organų sutrikimų.

Jei jūsų kakle yra vienas ar keli slanksteliai žemiau C3 slankstelio (t. y. žemiau C1 ir C2 slankstelių, arčiausiai kaukolės), gali pakakti tiesiog reguliariai tikrintis ir stebėti būklę. Jei jūs ar jūsų vaikas žaidžiate kontaktines sporto šakas, tokias kaip ledo ritulys ar regbis, gydytojas gali rekomenduoti tęsti šias sporto šakas, kai išmoksite apsaugoti kaklą.

Vis dėlto, jei jūsų kaklo slanksteliai yra suaugę virš C3 slankstelio (t. y. arčiau kaukolės), tikrai reikėtų vengti didelio poveikio sporto šakų, nes yra didesnė rizika patirti pavojingą stuburo traumą.

Gydytojas reguliariai tikrins jūsų širdį, plaučius, reprodukcinę sistemą, inkstus ir kitus organus, kad galėtų greitai nustatyti bet kokias problemas ir jas valdyti ar gydyti arba rekomenduoti bet kokią reikalingą operaciją.

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) laikui bėgant gali pablogėti?

Taip, Klippel-Feil sindromas (KFS) laikui bėgant gali pablogėti. Jei turite stuburo sutrikimų, jums labiau tikėtina, kad senstant atsiras problemų. Pavyzdžiui, degeneracinės disko problemos gali sukelti nervų suspaudimą, nugaros ir stuburo skausmus arba galūnių silpnumą.

Taip pat didesnė tikimybė susižeisti kritus ir patyrus kitokių smūgių kūnui. Laikui bėgant gali išsivystyti ir kitų vidaus organų problemų. Štai kodėl taip svarbu reguliariai susitikti su savo medicinos komanda. Jie jus apžiūrės, atliks visus reikiamus tyrimus ir nuspręs dėl gydymo arba jį pakeis.

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) turi įtakos gyvenimo trukmei?

Ankstyva Klippel-Feil sindromo (KFS) diagnostika yra labai svarbi. Tuomet sveikatos problemas galima valdyti chirurginiu būdu, nechirurginiais metodais arba atidžiai stebint laikui bėgant. Jei gydote sutrikimus ir laikotės gydytojo patarimų, kad apsaugotumėte stuburą, paprastai galite gyventi normalų gyvenimą.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis Klippel-Feil sindromu (KFS)?

Jūsų gydymo rezultatai priklausys nuo ligos tipo (kurios jūsų kūno dalys yra pažeistos) ir kitų galimų būklių. Kiekvienas žmogus yra skirtingas. Jūsų medicinos komanda aptars jūsų būklę reguliarių vizitų metu. Kai kurie žmonės gali visai nejausti jokių simptomų, o kiti gali turėti reikšmingų simptomų, kurie pablogina jų gyvenimo kokybę.

Gydytojai su jumis aptars, ar jums reikia kokių nors priemonių stuburui apsaugoti, ar galite žaisti didelio intensyvumo sportą, ar reikia keisti gyvenimo būdą. Jie taip pat aptars operacijos poreikį.

Kokie sveikatos priežiūros specialistai gali dalyvauti mano priežiūroje?

Jūsų priežiūroje gali dalyvauti įvairių tipų sveikatos priežiūros specialistai. Jie apima:

• Jūsų nuolatinis tiekėjas.
• Vaikų ligų arba vidaus ligų specialistas.
• Neurologas.
• Neurochirurgas.
• Ortopedas chirurgas.
• Veido ir žandikaulių chirurgas.
• Kardiologas.
• Gastroenterologas yra gydytojas, kuris specializuojasi virškinimo sistemos srityje.
• Inkstų specialistas (nefrologas).
• Ausų, nosies ir gerklės specialistas (otolaringologas).
• Audiologas.
• Skausmo valdymo specialistas.
• Kineziterapeutas.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Klippel-Feil sindromas (KFS) yra reta stuburo liga, kai du ar daugiau kaklo slankstelių susilieja.Ši būklė gali sukelti daug kitų stuburo problemų ir paveikti kitas kūno dalis.

Tačiau ne visi yra vienodi. Jums gali pasireikšti lengva KFS forma be jokių pagrindinių simptomų. Arba galite turėti rimtesnių sveikatos problemų, kurioms reikalingas ilgalaikis gydymas. Nesijaudinkite, jūsų specialistų komanda bus su jumis kiekviename žingsnyje.

Svarbiausia – anksti diagnozuoti ligą, gauti tinkamą gydymą ir laikytis gydytojo nurodymų. Tuomet daugeliu atvejų galėsite gyventi normalų, laimingą gyvenimą. Jei turite klausimų ar abejonių, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis pasiruošęs jums padėti.

Klippel -Feil sindromas, KFS, kaklo skausmas, stuburo ligos, slankstelių sąaugos, įgimtas sutrikimas, kaklo sustingimas, stuburo suliejimas