Ar jus taip pat neramina akių vokų ir gerklės silpnėjimas? Pakalbėkime apie OPMD (okulofaringinę raumenų distrofiją).

Ar kada nors jautėte, kad jūsų vokai šiek tiek apsunksta ir juos sunku tinkamai atidaryti? Arba jums šiek tiek sunku ryti, arba jaučiate, kad kažkas įstrigo gerklėje? Kartais tai gali būti normalūs su amžiumi susiję dalykai. Tačiau retais atvejais tai taip pat gali būti genetinės būklės, vadinamos okulofaringine raumenų distrofija (OPLD) , simptomai. Nesijaudinkite, šiandien kalbėsime apie tai, kas yra OPLD, kaip ji vystosi, kokie yra simptomai ir ar yra gydymas.

Kas yra OPMD (okulofaringinė raumenų distrofija)? Supraskime tai paprastai.

Paprastai tariant, okulofaringinė raumenų distrofija (OPLD) yra labai reta genetinė liga. Jos metu kai kurie mūsų kūno raumenys palaipsniui silpsta. Įsivaizduokite, nors genetinis pokytis, sukeliantis šią ligą, yra įgimtas dalykas, dažniausiai simptomai pradeda pasireikšti vidutinio amžiaus, t. y. maždaug 40 ar 50 metų amžiaus. Ši OPLD priklauso ligų, kurios silpnina raumenis, grupei, vadinamai raumenų distrofija . Tai ligos, kurios perduodamos iš kartos į kartą, t. y. per genus. OPLD vadinama „okulofaringine“ ir daugiausia paveikia mūsų:

• Akių raumenys – tai yra raumenys aplink akis.
• Ryklė – tai gerklės raumenys, kurie padeda mums nuryti maistą ir kalbėti.

Šie simptomai vystosi palaipsniui, o tai reiškia, kad jie yra progresuojantys . Tačiau gera žinia ta, kad dažniausiai šie simptomai vystosi labai lėtai. Todėl nereikia nerimauti.

Kaip dažna yra OPMD? Kam ji labiausiai tikėtina?

Iš tiesų, nėra tikslios statistikos, kiek žmonių pasaulyje serga OPMD. Tačiau ekspertai apskaičiavo, kad vien Jungtinėse Valstijose šia liga gali sirgti nuo 3000 iki 30 000 žmonių. Tai reiškia, kad tai gana reta liga. Nors OPMD gali išsivystyti bet kam, ji dažniau pasitaiko tam tikrose žmonių grupėse. Pavyzdžiui:

• Tarp Bucharos žydų populiacijos Izraelyje (maždaug vienas iš 700 žmonių).
• Tarp prancūzų-kanadiečių gyventojų Kvebeko provincijoje, Kanadoje (maždaug vienas iš 1000 žmonių).

Nors nėra aiškių duomenų apie šią situaciją Šri Lankoje, svarbu kreiptis į gydytoją, jei jaučiate tokius simptomus.

Kokie yra OPMD simptomai? Kaip ji diagnozuojama?

Kaip jau aptarėme anksčiau, OPMD daugiausia pažeidžia akis ir gerklę. Taigi, vokų ir gerklės raumenų silpnumas gali sukelti tokius simptomus:

• Nukarę vokai ( ptozė ) : vokai atrodo sunkūs ir jų negalima tinkamai atsimerkti. Kartais gali būti užblokuotas regėjimas.
• MaistasRijimo sutrikimas ( disfagija ): gumulo pojūtis gerklėje arba rijimo sutrikimas ryjant maistą ar gėrimą. Tai pagrindinis ir šiek tiek varginantis OPLD simptomas.
• Disfonija : balso pokyčiai, užkimimas arba sunkumai aiškiai kalbant.
• Dvigubas matymas (diplopija) : vienas dalykas gali atrodyti kaip du.
• Veido raumenų silpnumas : Raumenys, kontroliuojantys veido emocijas, gali susilpnėti.
• Regėjimo sutrikimas ir akių judesių apribojimai : gali būti sunku pasukti akis ir žiūrėti į viršų.
• Liežuvio raumenų susilpnėjimas arba atrofija : tai gali sukelti tokius dalykus kaip nesugebėjimas tinkamai naudoti liežuvio ir sunkumai judinant maistą burnoje.

Be šių simptomų, žmonės, sergantys OPMD, taip pat gali patirti kūno vidurinės dalies raumenų (vadinamųjų proksimalinių raumenų ) silpnumą. Konkrečiai:

• Klubų sritis
• Pečiai
• Viršutinė šlaunies dalis

Kai šie raumenys nusilpsta, gali būti sunku vaikščioti. Kai kuriems žmonėms gali prireikti lazdos ar vaikštynės . Maždaug 1 iš 10 žmonių, sergančių OPMD, gali prireikti neįgaliojo vežimėlio .

O kas, jei simptomai pasireiškia anksčiau nei tikėtasi?

Labai retai kai kuriems žmonėms gali išsivystyti sunki OPMD forma . Tai yra tada, kai raumenų silpnumas pradeda stiprėti iki 45 metų amžiaus. Tokiais atvejais žmonės dažnai negali savarankiškai vaikščioti iki 60 metų amžiaus. Be to, jie gali patirti:

• Depresija
• Kliedesiai (atrodo, kad dalykai nėra realūs)
• Kognityvinis nuosmukis
• Nervų problemos (neuropatija)

Tokia situacija labai reta, bet gerai žinoti, ar ne?

Kas sukelia OPMD?

OPML yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jį sukelia mūsų genų mutacija gimimo metu. Genetinė mutacija, sukelianti OPML, atsiranda PABPN1 gene . Šis PABPN1Genetinę mutaciją galime paveldėti iš motinos, tėvo arba abiejų. Dažniausiai OPML sergančio asmens vienas iš tėvų serga OPML. Pagalvokite, dauguma mūsų genų yra poromis. Taigi, mūsų DNR taip pat turime dvi šio PABPN1 geno kopijas. Norint išsivystyti OPML, pakanka, kad ši genetinė mutacija būtų tik vienoje šio PABPN1 geno kopijoje. Tačiau kai kurie žmonės gali turėti šią genetinę mutaciją abiejose PABPN1 geno kopijose. Tokiems žmonėms OPML simptomai paprastai gali būti šiek tiek sunkesni ir pasireikšti anksčiau.

Kaip tiksliai žinoti, ar sergate OPMD? (Diagnozė)

Jei jaučiate OPMD simptomus, gydytojas pirmiausia diagnozuos jus remdamasis jūsų simptomais. Tada jis atliks kraujo tyrimą diagnozei patvirtinti. Tai padės nustatyti PABPN1 geno mutaciją. Be to, gydytojas gali atlikti ir šiuos tyrimus:

• Elektromiogramos (EMG) : Šis tyrimas nagrinėja, kaip jūsų raumenys reaguoja į nervinius signalus. Paprastai tai apima nervų laidumo tyrimus ir adatinių elektrodų tyrimus .
• Raumenų biopsijos : tai reiškia, kad paimamas nedidelis raumeninio audinio mėginys ir jo tyrimas. Ši raumenų biopsija gali padėti aptikti PABPN1 geno mutaciją, jei kraujo tyrimai nėra aiškūs.
• Rijimo testai : Jei jums sunku ryti ( disfagija ), šie testai ieško gerklės raumenų problemų, kad būtų nustatyta priežastis.

Kokie yra OPMD gydymo būdai?

OPMD gydymas priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo. Nesijaudinkite, yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti jūsų simptomus.

• Ergoterapija arba kineziterapija : Darbas su terapeutu gali padėti jums sustiprinti raumenis ir atlikti kasdienes veiklas. Jei dėl raumenų silpnumo jums sunku vaikščioti, terapeutas gali rekomenduoti naudoti tokius prietaisus kaip lazdos , kojų įtvarai ar vaikštynės .
• Logopedinė terapija : Logopedas gali padėti jums išspręsti OPMD sukeltų rijimo ir kalbėjimo problemų. Rijimo sunkumus galima sumažinti tokiais būdais kaip valgymas mažesniais kąsniais, galvos laikymo būdo pakeitimas arba mitybos įpročių keitimas.
• Botulino toksino injekcijos : gydytojas suleidžia botulino toksiną į raumenį gerklės viršuje.Galite gauti injekciją. Tai laikinai atpalaiduoja raumenis, todėl lengviau ryti. Tačiau norint išlaikyti šiuos rezultatus, šią injekciją reikės leisti kas kelis mėnesius.
• Blefaroptozės atstatymas: jei regėjimą užstoja nukritę vokai ( ptozė ), gydytojas gali rekomenduoti plastinę chirurgiją . Blefaroptozės atstatymas – tai procedūra, kurios metu pakeliami vokai, kad geriau matytumėte.
• Kryžkaulio ir ryklės miotomija : tai chirurginė procedūra. Chirurgas atlieka nedidelį pjūvį gerklėje, konkrečiai kryžkaulio ir ryklės raumenyje, esančiame tiesiai virš stemplės . Tai padeda atpalaiduoti gerklės raumenis, todėl maistas lengviau patenka į stemplę.
• Maitinimas per zondą (enterinis maitinimas) : jei jums sunku ryti ( disfagija ) yra sunki, maitinimo zondas gali būti tinkamas gydymas. Gydytojas įkiša šį zondą per nosį arba skrandį ir tiekia maistines medžiagas tiesiai į žarnyną arba skrandį. Tai leidžia gauti reikiamų maistinių medžiagų, visiškai apeinant gerklę.

Svarbiausia pasikalbėti su gydytoju, kad jis parinktų jums tinkamiausią gydymą. Ne visų situacija yra vienoda.

Ar yra kokių nors naujų OPMD gydymo būdų, kurie yra klinikinių tyrimų metu?

Taip, galite atitikti klinikinių tyrimų reikalavimus OPMD gydymui. Galite apie tai pasiteirauti savo gydytojo. Gydytojai taip pat naudoja papildomas vakcinas OPMD simptomams palengvinti. Tačiau tyrėjai vis dar tiria ilgalaikį šių gydymo būdų poveikį.

Ar yra būdas užkirsti kelią OPMD vystymuisi?

Deja, OPML yra genetinė liga, todėl nėra jokio būdo užkirsti kelią jos vystymuisi. Tačiau jei vienas iš jūsų tėvų serga OPML, galite apsvarstyti genetinį tyrimą . Šis tyrimas tikrina genetinį variantą, kuris sukelia OPML. Genetikos konsultantas paaiškins jums jūsų tyrimo rezultatus ir informuos apie OPML ar kitų paveldimų ligų perdavimo jūsų vaikams riziką.

Kokia ateitis laukia žmogaus, sergančio OPMD?

Operacinės ligos progresavimas gali neigiamai paveikti jūsų gyvenimo kokybę. Tačiau paprastai tai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Gydymas gali padėti kontroliuoti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Todėl nesijaudinkite.

Kokios galimos OPMD komplikacijos?

Pagrindinė OPMD komplikacija yra susijusi su rijimo sunkumais. Jūsų liežuvio ir gerklės raumenys susilpnėja, todėl sunku valgyti. Tai padidina jūsų riziką:

• Aspiracinė pneumonija (pneumonija, kurią sukelia maistas ar skysčiai, patekę į kvėpavimo takus )
• Užspringimas
• Netinkama mityba

Taigi, jei dėl OPMD jums sunku ryti ( disfagija ), būtinai pasitarkite su gydytoju apie gydymo galimybes. Jums taip pat gali tekti pakeisti savo mitybos įpročius, kad sumažintumėte šių komplikacijų riziką.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei sergate OPMD arba manote, kad galite ja sirgti, patartina užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokie yra ankstyvieji OPMD simptomai?
• Kaip tiksliai diagnozuoti OPMD?
• Kokios yra OPMD gydymo galimybės?
• Kokios galimos OPMD komplikacijos?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikai nuo manęs susirgs OPMD?

Užduokite šiuos klausimus, kad geriau suprastumėte savo situaciją.

Ar OPMD gali sukelti mirtį?

Pati OPLD tiesiogiai neįtakoja jūsų gyvenimo trukmės. Tačiau negydomas gerklės raumenų silpnumas gali padidinti gyvybei pavojingų būklių, tokių kaip užspringimas ar aspiracinė pneumonija , riziką. Todėl svarbu anksti kreiptis į gydytoją, jei atsiranda simptomų.

Ar OPMD gali sukelti nuovargį?

Taip, OPMD gali sukelti nuovargį. Nuovargis nėra pagrindinis OPMD simptomas, tačiau jis dažnas tarp žmonių, sergančių šia liga. Vieno tyrimo metu nustatyta, kad maždaug pusė žmonių, sergančių OPMD, patiria nuovargį, kuris trukdo jų kasdienei veiklai.

Kokios kitos ligos turi panašius simptomus kaip OPMD?

Kai kurių sveikatos sutrikimų simptomai gali būti panašūs į operacinio plaučių ligos (OPMD) simptomus. Todėl svarbu gauti tikslią diagnozę. Keletas pavyzdžių:

• Blefarofimozė, ptozė, epikanto inversijos sindromas (BPES) : tai taip pat paveldima liga. Simptomai yra vokų susiaurėjimas ir nukarimas.
• Lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija (Kearns-Sayre sindromas) : tai reta neuromuskulinė liga, pažeidžianti akis ir širdį.
• Myasthenia gravis : Tai autoimuninė liga , sukelianti raumenų silpnumą ir nuovargį.
• Okulofaringodistinė miopatija : ši liga gali sukelti daugelį OPMD simptomų, kartu su kvėpavimo sutrikimu ir galbūt klausos praradimu.

Ką reikia prisiminti iš to, apie ką kalbėjome (žinutė namo)

Gerai, dabar žinote, kad OPMD (akies ir ryklės raumenų distrofija) yra reta genetinė liga, silpninanti vokų ir gerklės raumenis. Simptomai dažnai pasireiškia po 40 metų amžiaus. Taigi, jei jaučiate kokių nors simptomų, pvz., nukritusius vokus ar rijimo sutrikimus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Jūsų gydytojas gali atlikti reikiamus tyrimus, kad diagnozuotų OPMD ir paskirtų gydymą, kuris padėtų kontroliuoti jūsų simptomus.

Atminkite, kad OPMD simptomai laikui bėgant linkę blogėti. Ir tai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tinkamai gydant, galite išlaikyti gerą gyvenimo kokybę. Štai kodėl svarbu išlikti stipriam.

okulofaringinė raumenų distrofija, OPLD, ptozė, disfagija, raumenų silpnumas, genetinis sutrikimas, PABPN1 genas, rijimo sutrikimas, nukarę vokai