Ar jūsų mažylis nuolat serga? Tai gali būti sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)! Pakalbėkime apie tai!

Ar jūsų mažylis nuolat serga? Ar viena liga pasveiksta anksčiau nei kita? Kartais tai normalu, tačiau tai gali būti ir labai retos, bet labai sunkios būklės pasekmė. Tai ir yra sunkus kombinuotas imunodeficitas ( SKID ) . Šiandien pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau , gerai? Nesijaudinkite, labai svarbu tai žinoti.

Kas yra sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)? Supraskime jį paprastai.

Paprastai tariant, SKID yra labai retas genetinis sutrikimas, paveikiantis labai nedaugelį žmonių. Jis sukelia mūsų organizmo imuninės sistemos , kovojančios su liga, sutrikimus. Tai gali būti labai rimta būklė.

Mes tai vadiname „pirminiu imunodeficitu “. Kai kuriose knygose tai taip pat vadinama „įgimtu imuniteto sutrikimu“. Tai yra, tai yra kažkas, kas yra nuo gimimo dienos ir gali būti perduodama iš kartos į kartą. Šią SKID būklę gali sukelti įvairūs genetiniai pokyčiai.

Įsivaizduokite, net tokioje šalyje kaip Amerika, jei kasmet gimsta apie 58 000 vaikų, tik maždaug vienam iš jų išsivysto ši būklė, vadinama SKID (sunkiu kombinuotu imunodeficitu). Galite įsivaizduoti, kaip tai reta.

Kas vyksta kūdikio, sergančio SCID, viduje?

Norėdami tai suprasti, pirmiausia turime pažvelgti, kaip veikia mūsų organizmo imuninė sistema – armija, kovojanti su ligomis.

Įsivaizduokite, kai kūdikis yra motinos įsčiose, jo kūne pradeda formuotis ligas kovojančių ląstelių armija. Šios armijos būstinė yra kaulų čiulpai . Ten yra specialių ląstelių, kurias vadiname „ kamieninėmis ląstelėmis “ . Šios kamieninės ląstelės gali sudaryti visus tris pagrindinius kraujo ląstelių tipus:

• Raudonieji kraujo kūneliai: tai tie, kurie perneša deguonį visame kūne.
• Baltieji kraujo kūneliai : Tai mūsų kūno kareiviai, kurie saugo mus nuo ligų.
• Trombocitai : Jie padeda kraujui krešėti.

Tarp šių baltųjų kraujo kūnelių yra speciali grupė, vadinama limfocitais . Jie tiesiogiai kovoja su ligomis. Yra du pagrindiniai šių limfocitų tipai: T ląstelės ir B ląstelės. Abi šios ląstelės yra labai svarbios kovojant su ligomis.

• T ląstelės atpažįsta į organizmą patekusius ligas sukeliančius „įsibrovėlius“ – tokius kaip bakterijos ir virusai – juos puola ir sunaikina.
• B ląstelės gamina „antikūnus“ . Šie antikūnai yra tarsi prisiminimai. Kai susergate, jūs tai prisimenate ir esate pasiruošę kovoti, jei liga atsinaujins.

Žodis „kombinuotas“ SKID (sunkus kombinuotas imunodeficitas) pavadinime reiškia, kad ši liga pažeidžia ir T, ir B ląsteles. Todėl ji vadinama „kombinuotu“ trūkumu.

Vaikas, sergantis SKID, turi labai mažai šių limfocitų arba jų ląstelės neveikia tinkamai. Taigi, kadangi imuninė sistema neveikia tinkamai, labai sunku, o kartais ir neįmanoma, kovoti su mikrobais – virusais, bakterijomis ir grybeliais.

Kas sukelia SCID?

Taip pat yra įvairių tipų SCID (sunkus kombinuotas imunodeficitas).

Dažniausias ligos tipas atsiranda dėl X chromosomos geno problemos. Tai paprastai paveikia tik berniukus. Kadangi mergaitės turi dvi X chromosomas, net jei viena turi problemų, jų imuninė sistema vis tiek gali funkcionuoti dėl kitos sveikos X chromosomos. Tačiau berniukai turi tik vieną X chromosomą. Taigi, jei tas genas yra silpnas, liga išsivystys. Mergaitės gali būti tik ligos „nešiotojos“ . Tai reiškia, kad net jei jos neserga šia liga, jų vaikai gali perduoti geną.

Yra dar vienas SKID tipas, kurį sukelia limfocitų vystymuisi reikalingo fermento trūkumas. Be to, SKID gali sukelti ir įvairios kitos genetinės priežastys.

Kokie yra SKID simptomai? Kaip jis diagnozuojamas?

Nors kūdikiai, sergantys SKID, gimimo metu gali atrodyti sveiki, laikui bėgant gali pradėti kilti problemų. Štai keli požymiai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį:

• Nesugebėjimas klestėti, nereguliarus svorio augimas .
• Lėtinis viduriavimas .
• Dažnos, kartais sunkios kvėpavimo takų infekcijos . Tai reiškia nuolatinį krūtinės ląstos užgulimą ir kosulį.
• Grybelinė infekcija, sukelianti baltas dėmes burnoje ir gerklėje (burnos pienligė)Ateina. Mes tai dar vadiname „Ullogam“.
• Be to, dažnai gali pasireikšti ir kitos bakterinės, virusinės ar grybelinės infekcijos, kurias sunku gydyti ir kurios gali būti sunkios . Pavyzdžiui:
• Ausų infekcijos (ūminis vidurinės ausies uždegimas)
• Sinusų infekcija (sinusitas)
• Odos bėrimai
• Smegenų karščiavimas, meningitas
• Plaučių uždegimas

Įsivaizduokite, kaip sunku tėvams, jei mažas kūdikis nuolat serga, o viena liga pasveiksta, kol atsiranda kita. Todėl, jei vienas ar keli iš šių simptomų išlieka, būtinai kuo greičiau kreipkitės į gydytoją.

Kaip diagnozuojamas sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)?

Laimei, dabar atliekamas paprastas kraujo tyrimas, vadinamas „naujagimių patikra“ , siekiant patikrinti, ar kūdikiai neserga tam tikromis ligomis, vos jiems gimus . Pavyzdžiui, šiuo tyrimu galima nustatyti pjautuvinę anemiją ir cistinę fibrozę. Panašūs tyrimai atliekami ir Šri Lankoje. Geros naujienos yra tai, kad kai kuriose šalyse šiuo naujagimių patikros būdu taip pat galima nustatyti SKID (sunkų kombinuotą imunodeficitą).

Tokiu būdu , kai liga aptinkama anksti, gydymą galima pradėti greitai. Tuomet rezultatai būna daug geresni.

Jei naujagimio patikros metu įtariamas SKID, kūdikis paprastai siunčiamas pas imunodeficito specialistą. Šis gydytojas paskirs atlikti tolesnius kraujo tyrimus ir galbūt genetinius tyrimus .

Jei šeimoje kas nors serga SKID arba jei šeimoje yra imunodeficito atvejų, tėvai gali gauti genetinį konsultavimą . Jie taip pat gali atlikti kraujo tyrimus, kai tik gimsta kūdikis. Kuo greičiau nustatoma diagnozė, tuo greičiau galima pradėti gydymą ir tuo geresnis rezultatas.

Kartais, jei žinoma genų mutacija, sukelianti SKID šeimoje, kūdikį galima ištirti dėl ligos gimimo metu. Tačiau kūdikiams, neturintiems šeimos anamnezės arba kurie neatliekami naujagimių patikros metu, liga gali būti nustatyta tik po 6 mėnesių. Tada jau būna per vėlu.

Kokie yra SCID gydymo būdai?

SKID yra vaikų medicininė skubi situacija. Tai reiškia, kad jei šie kūdikiai nebus greitai gydomi, yra didesnė tikimybė, kad jie mirs dar nesulaukę vienerių metų. Todėl labai svarbu nedelsiant pradėti gydymą.

Dažniausias gydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija. TaiŠi procedūra, dar vadinama kaulų čiulpų transplantacija, apima sveiko žmogaus kamieninių ląstelių perdavimą sergančiam kūdikiui. Tikimasi, kad šios naujos ląstelės atkurs kūdikio imuninę sistemą.

• Sėkmingiausia kamieninių ląstelių transplantacija gali būti atlikta, jei ląstelės paimamos iš genetiškai sutampančio brolio ar sesers.
• Kartais tėvų ląstelės taip pat gali būti suderinamos.
• Jei šeimoje nėra tinkamų ląstelių, gydytojai taip pat gali naudoti kamienines ląsteles iš negiminingo donoro.

Kai kuriems kūdikiams, sergantiems SKID, prieš transplantaciją taip pat gali prireikti chemoterapijos .

Svarbiausia, kad ši kamieninių ląstelių transplantacija būtų atlikta per pirmuosius kelis kūdikio gyvenimo mėnesius, prieš jam ar jai išsivystant infekcijoms. Tuomet rezultatai būna sėkmingiausi.

Klinikinių tyrimų metu genų terapija taip pat parodė daug žadančių rezultatų gydant keletą SKID tipų. Tačiau ji dar nėra plačiai naudojama daugelyje pasaulio šalių. SKID genų terapijos tyrimai vis dar tęsiasi.

Gydant vaiką, sergantį SKID, paprastai dirba medicinos komanda, sudaryta iš kelių specialistų. Pavyzdžiui:

• Vaikų imunologas
• Kaulų čiulpų transplantacijos gydytojas
• Vaikų infekcinių ligų ekspertas

Kūdikiams, sergantiems SKID, yra padidėjusi gyvybei pavojingų infekcijų rizika. Todėl gydytojai pradeda jiems skirti vaistų, kurie padeda išvengti infekcijų. Pavyzdžiui, antibiotikų, antivirusinių ir priešgrybelinių vaistų bei antikūnų / imunoglobulino injekcijų . Kai kuriems kūdikiams, priklausomai nuo jų genetinės variacijos, gali prireikti net fermentų infuzijų .

Daugiau dalykų, kuriuos reikia žinoti apie SCID

Be vaistų vartojimo ir gydymo, yra ir kitų atsargumo priemonių, kurių turėtumėte imtis, kad išvengtumėte infekcijos. Rūpindamiesi vaiku, sergančiu SKID, atminkite šiuos dalykus:

• Siekiant užkirsti kelią infekcijos plitimui, jį reikia izoliuoti nuo kitų. Tai reiškia, kad jam reikia duoti atskirą kambarį ir užtikrinti, kad daiktai, kuriuos jis liečia, būtų švarūs.
• Nerekomenduojama skiepyti jokiomis „gyvomis vakcinomis“. Taip yra todėl, kad kūdikį, sergantį SKID, skiepyti net ir susilpnintu virusu gali būti pavojinga. Pavyzdžiui:Rotaviruso vakcina, vėjaraupių/vėjaraupių vakcina, tymų, kiaulytės ir raudonukės (MMR) vakcina, geriamoji poliomielito vakcina, BCG vakcina ir gyvosios gripo vakcinos.
• Svarbiausia, kad niekas, gyvenantis tame pačiame namų ūkyje kaip ir kūdikis, neturėtų gauti šių gyvųjų vakcinų, nes jie gali perduoti ligą kūdikiui.
• Jei reikia kraujo perpylimo, tai turėtų būti specialiai apdorotas kraujas. Tai daroma siekiant išvengti komplikacijų, kurios gali kilti po kraujo perpylimų.
• Gali tekti kuriam laikui nutraukti maitinimą krūtimi, kol jūsų motinos pienas bus ištirtas dėl virusų, galinčių sukelti infekcijas. Atidžiai laikykitės gydytojo nurodymų.

Kaip jūs, kaip tėvai, galite padėti?

Kol jūsų kūdikis tiriamas dėl SKID ir gydymo metu, yra daug dalykų, kuriuos jūs, kaip tėvai, galite padaryti, kad sumažintumėte infekcijos riziką. Štai keletas iš jų:

• Apribokite lankytojų skaičių namuose. Geriausia, kad kūdikio aplankyti ateitų kuo mažiau žmonių.
• Venkite vestis kūdikį į sausakimšas viešas vietas , tokias kaip prekybos centrai ir festivaliai.
• Neveskite kūdikio šalia peršalusių , karščiuojančių ar kosinčių žmonių. Jei namuose yra tokių žmonių, laikykite juos atokiau nuo kūdikio.
• Prieš liesdami kūdikį, įsitikinkite, kad visi, kurie juo rūpinsis, kruopščiai nusiplauna rankas. Plaukite rankas muilu ir tekančiu vandeniu bent 20 sekundžių.

Pagalvokime apie ateitį.

Kūdikiui, sergančiam SKID, gali tekti atlikti daug medicininių procedūrų ir dažnai gulėti ligoninėje. Tai gali būti labai įtempta patirtis bet kuriai šeimai. Tačiau atminkite, kad nesate vieni.

Medicinos komanda yra pasiruošusi padėti jums ir jūsų kūdikiui prieš gydymą, jo metu ir po jo. Taip pat galite gauti pagalbos ir padrąsinimo iš paramos grupių, socialinių darbuotojų, šeimos ir draugų. Šri Lankoje gali būti organizacijų, kurios padeda vaikams, sergantiems šia liga, todėl pasidomėkite jomis.

Norėdami rasti daugiau informacijos ir pagalbos internete, galite apsilankyti tokiose tarptautinėse svetainėse (jos pateikiamos anglų kalba):

• Imuniteto deficito fondas
• SCID, Angelai gyvenimui

Svarbiausi dalykai, kuriuos galite pasiimti namo iš šio straipsnio

Gerai, taigi, remiantis tuo, apie ką kalbėjome, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra labai reta, bet rimta genetinė liga, dėl kurios kūdikio imuninė sistema neveikia tinkamai.
• Jei pasireiškia tokie simptomai kaip dažnos sunkios infekcijos, svorio nepriaugimas ar nuolatinis viduriavimas , nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
• Naujagimių patikra kartais gali anksti nustatyti SCID.
• Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs. Pagrindinis gydymo būdas yra kamieninių ląstelių / kaulų čiulpų transplantacija.
• Labai svarbu apsaugoti kūdikį, sergantį SKID, nuo infekcijų, todėl reikia imtis specialių atsargumo priemonių.
• Jūs ne vienas. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą ir paramos grupes.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Linkiu jūsų kūdikiui greitai pasveikti!

` SCID, sunkus kombinuotas imunodeficitas, imunodeficitas, pediatrija, genetinės ligos, kaulų čiulpų transplantacija, naujagimių atrankinė patikra