Ar kada nors pastebėjote, kad viena jūsų vaiko koja yra šiek tiek ilgesnė už kitą? Arba viena jo veido pusė atrodo didesnė už kitą? Kartais tai gali būti normalu. Tačiau kai kuriems vaikams gali pasireikšti reta būklė, kai jų kūno dalys yra neįprastai didelės. Šiandien kalbame apie tokios būklės PRIVALUMUS. Nebijokite to matyti, svarbiausia – tai suprasti.
Paprastai tariant, kokie yra šie PRIVALUMAI?
PROS gali skambėti šiek tiek sudėtingai. Visas jo pavadinimas yra
PIK3CA susijęs peraugimo spektras . Paprastai tariant, PROS nėra viena liga. Tai retų, susijusių būklių grupė, dėl kurios kūno dalys per daug padidėja arba padidėja nenormaliai. Kaip ir vaivorykštėje yra daug spalvų, PROS apima daug skirtingų būklių. Visas šias ligas vienija tai, kad jas sukelia organizme esančio geno, vadinamo „PIK3CA“, mutacija. Tai
nėra kažkieno kaltė . Tai atsitiktinis genetinis pokytis, atsirandantis po to, kai kūdikis pradedamas gimdoje.
Svarbu tai, kad kiekvienas asmuo, sergantis PROS, yra skirtingas. Vieno vaiko simptomai gali skirtis nuo kito. Taigi, jūsų vaiko būklė yra unikali.
Yra keletas bendrų savybių, kurios dažniausiai pastebimos PROS situacijose. Pažvelkime, kokios jos yra.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|
| Kūno dalių padidėjimas | Nenormalus vienos ar kelių kūno dalių, pavyzdžiui, rankos, kojos ar piršto, padidėjimas. |
| Smegenų pokyčiai | Kai kuriems vaikams padidėja smegenys arba pusė jų. |
| Riebaliniai gabalėliai | Riebalinių navikų susidarymas įvairiose kūno vietose, ypač tokiose srityse kaip pilvas. |
| Kaulų pokyčiai | Tokios būklės kaip kaulų deformacijos ir skoliozė. |
| Pirštų pokyčiai | Nenormaliai ilgi, padidėję arba susilieję pirštai ar kojų pirštai. |
| Odos dėmės | Tamsios dėmės ant odos arba šiurkščios dėmės kai kuriose vietose. |
| Kraujagyslių problemos | Nenormalus kraujagyslių augimas (kraujagyslių malformacijos), dėl kurio gali padidėti kraujo krešulių rizika. |
| Kitos funkcijos | Žemas raumenų tonusas, traukuliai ir mokymosi ar intelekto vystymosi vėlavimas. |
Skirtingi PRO tipai ir jų charakteristikos
Gydytojai PROS ligas klasifikuoja pagal vaiko simptomus. Pažvelkime į kai kuriuos pagrindinius tipus ir jų charakteristikas.
CLOVES sindromas
Vaikams, sergantiems šia liga, gimimo metu gali pasireikšti kraujagyslių pokyčiai, kurie atrodo kaip tamsios dėmės ant odos ir nenormalūs pirštai.
Kiti CLOVES sindromo simptomai
| Riebūs riešutai | Riebalų pagrindu pagamintų navikų susidarymas organizme. |
| Odos pokyčiai | Odos dėmės arba odos dariniai. |
| Kaulų pokyčiai | Tokios būklės kaip skoliozė. |
| Galūnių pokyčiai | Padidėję pirštai, asimetriškas galūnių augimas. |
| Inkstų problemos | Vieno inksto trūksta arba jis mažas. |
Ši būklė pažeidžia smegenis ir daugelį kitų kūno dalių. Daugelis vaikų, sergančių MCAP, gimsta su neįprastai didele galva. Galva pirmaisiais gyvenimo metais gali greitai augti.
MCAP sindromo simptomai
| Smegenų padidėjimas | Visų smegenų arba pusės jų padidėjimas. |
| Veido pokyčiai | Putlūs skruostai ir lūpos. |
| Odos spalvos pakitimai | Odos (ypač veido) išvaizdos pokyčiai dėl mažų kraujagyslių (kapiliarų) pokyčių. |
| Raumenų silpnumas | Sumažėjęs kūno raumenų standumas. |
| Kitos funkcijos | Traukuliai, intelekto sutrikimai, kalbos uždelsimas, lazdos mušimas ar papildomų pirštų turėjimas, per didelis sąnarių lenkimas ir širdies pokyčiai. |
Hemimegalencefalija
Ši būklė daugiausia pažeidžia vieną smegenų pusę. Ji gali pasireikšti atskirai arba kartu su kitais sindromais.
Pagrindiniai simptomai: pokyčiai vienoje smegenų pusėje, didelė ir neproporcinga galva, traukuliai , dalinis paralyžius vienoje kūno pusėje ir vystymosi sutrikimai.
Veido infiltracinė lipomatozė
Pagrindinis šio veido bruožas yra tas, kad viena pusė yra didesnė už kitą.
Kiti simptomai: nevėžiniai navikai, susidarantys nerviniame audinyje (ypač ant liežuvio ar lūpų), padidėjęs liežuvis, padidėję veido kaulai ir ankstyvas nuolatinių dantų dygimas.
Kaip valdyti šią situaciją?
PROS laikui bėgant gali pablogėti. Priklausomai nuo pažeistų kūno dalių, jūsų vaikui gali būti sunku vaikščioti ir atlikti kasdienę veiklą. Tačiau
gera žinia ta, kad yra gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti šią būklę ir palengvinti jūsų vaiko gyvenimą. Tai nėra kažkas, su kuo turite susidoroti vienas. Svarbu bendradarbiauti su vaiko
gydytoju ir kitais specialistais (pavyzdžiui, ortopedu, neurologu), kad aptartumėte ir suprastumėte, kokie gydymo būdai geriausiai tinka jūsų vaikui. Kartais simptomus galima suvaldyti tokiais būdais kaip operacija, vaistai ar fizioterapija.
Žinutė namo
- PROS nėra viena liga, o kelių retų būklių, kurioms esant kūno dalys auga nenormaliai, rinkinys.
- Ši būklė atsiranda dėl genetinių pokyčių, o ne dėl tėvų kaltės.
- Kiekvienas vaikas, sergantis PROS, yra skirtingas. Simptomai kiekvienam vaikui gali labai skirtis.
- Jei pastebėjote asimetriją, nenormalų augimą ar kitus įtartinus požymius bet kurioje vaiko kūno dalyje, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
- Nors ši būklė negali būti visiškai išgydyta, yra gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę .
PROS, PIK3CA, peraugimo sindromas, CLOVES sindromas, MCAP, pediatrija, genetinės ligos
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą