Ar šiek tiek nerimaujate dėl savo mažos mergaitės vystymosi? Anksčiau ji daug bėgiodavo, žaisdavo ir kalbėdavo, o staiga atrodo, kad jos tempas sulėtėja? Normalu, kad mama ar tėtis, pamatę ką nors panašaus, jaučiasi išsigandę ir sunerimę. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią būklę. Ji vadinama Retto sindromu. Tai labai reta būklė, kuria dažniausiai serga mergaitės. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie viską aiškiai ir paprastai.
Kokia yra tikroji Retto sindromo priežastis?
Paprastai tariant, Retto sindromas yra genetinės problemos sukelta būklė. Kiekviena mūsų kūno ląstelė turi chromosomas. Mergaitės lytinė ...
Mokslininkai mano, kad MECP2 genas atlieka labai svarbų vaidmenį smegenų vystymesi. Kai yra šio geno defektas, tai tiesiogiai veikia vaiko smegenų vystymąsi. Būtent tai paveikia tokius dalykus kaip kalbėjimas, vaikščiojimas ir galūnių naudojimas.
Svarbu tai, kad nors Retto sindromas yra genetinė liga, ji paprastai nėra perduodama iš tėvų vaikui. Tai mutacija, kuri atsitiktinai atsiranda vaiko ląstelėse. Tai reiškia, kad vaikas gali juo susirgti, net jei niekas jūsų šeimoje juo nesirgo. Todėl nekaltinkite dėl to savęs ar savo partnerio .
Šiai būklei patvirtinti gali būti atliktas genetinis tyrimas. Paprastai tai daroma su kraujo mėginiu. Prireikus gydytojas nukreips jus į šį tyrimą.
Kuo skiriasi Retto sindromas ir autizmas?
Kadangi kai kurie simptomai yra panašūs, šias dvi būkles kartais galima supainioti. Abiem atvejais vaikas patiria sunkumų socialinėje sąveikoje ir bendravime. Tačiau yra aiškių skirtumų.
| Būdingas | Retto sindromas | Autizmas (autizmo spektro sutrikimas) |
|---|---|---|
| Poveikis | Dažniausiai tai paveikia tik mergaites. | Dažniausiai tai pastebima tarp berniukų. |
| Galvos augimas | Galvos augimas laikui bėgant sulėtėja (mikrocefalija). | Paprastai galvos augimui nėra jokio poveikio. |
| Rankinis naudojimas | Išmoktos rankų funkcijos prarandamos. Pasikartojantys judesiai, tokie kaip rankų trynimas ir rankų plovimas. | Rankų naudojimo neprarandama. Gali būti ir kitų pasikartojančių elgesio požymių. |
| Socialiniai ryšiai | Jiems paprastai labiau patinka žmonės. Jiems patinka, kai jiems rodoma meilė ir švelnumas. | Kai kurie vaikai labiau mėgsta žaislus nei žmones ir nori likti atokiau nuo visuomenės. |
| Kvėpavimo problemos | Gali būti pastebėti netaisyklingi kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip dažnas kvėpavimas ir kvėpavimo sulaikymas. | Šio tipo kvėpavimo sutrikimai nėra dažnai pastebimi. |
Kaip ši situacija paveikia berniukus?
Tai labai reta. Kadangi berniukas turi tik vieną X chromosomą (XY), jei pažeistas MECP2 genas toje vienoje X chromosomoje, pasekmės būna labai sunkios. Dažniausiai tokie berniukai miršta gimdami arba netrukus po to.
Kokie yra Retto sindromo simptomai?
Šie simptomai gali skirtis priklausomai nuo vaiko. Paprastai jie pasireiškia per pirmuosius 6–18 vaiko gyvenimo mėnesių .Šie simptomai pradeda ryškėti brendimo metu. Nors iš pradžių gali atrodyti, kad vaikas vystosi normaliai, pokyčiai gali atsirasti palaipsniui arba staiga.
Štai keli pagrindiniai simptomai:
- Sulėtėjęs augimas: kūdikio smegenys netinkamai vystosi, todėl jo galva yra maža. Gydytojai tai vadina mikrocefalija .
- Rankų funkcijos praradimas: vaikas, kuris anksčiau mokėjo gerai laikyti žaislus ir atlikti įvairius veiksmus rankomis, praranda šį gebėjimą. Vietoj to, jis toliau atlieka tuos pačius judesius, pavyzdžiui, trina rankas ir plauna rankas.
- Kalbos praradimas: vaikas, kuris anksčiau kalbėjo nuo 1 iki 4 metų amžiaus, staiga nustoja kalbėti.
- Ėjimo ir judėjimo problemos: Raumenų ir pusiausvyros problemos gali sukelti nenormalų ėjimą. Galite net visiškai nebevaikščioti.
- Kvėpavimo sutrikimai: gali būti nuolatinis dažnas kvėpavimas ( hiperventiliacija ) ir kvėpavimo sulaikymas.
- Traukuliai: Daugelis vaikų, sergančių Retto sindromu, tam tikru gyvenimo momentu patiria traukulius.
- Kiti simptomai: Taip pat galite pastebėti elgesio pokyčius, tokius kaip skoliozė , nenormalūs akių judesiai, miego sutrikimai , dantų griežimas ir dirglumas ar dažnas verksmas.
Keturi Retto sindromo etapai
Ši būklė paprastai progresuoja per keturis etapus, tačiau ji ne visiems vaikams pasireiškia vienodai.
| Scenoje | Laikas | Lankytinos vietos |
|---|---|---|
| I etapas: ankstyvoji stadija | 6–18 mėnesių | Simptomai yra labai subtilūs. Sumažėjęs akių kontaktas, sumažėjęs susidomėjimas žaislais, uždelstas ropojimo ir sėdėjimo procesas. |
| II etapas: spartus nuosmukis | 1–4 metai | Vaiko išmokti įgūdžiai (kalbėjimas, rankų naudojimas) greitai prarandami. Galvos augimas sulėtėja, prasideda nenormalūs rankų judesiai. |
| III etapas: plynaukštė | Nuo 2–10 metų iki pilnametystės | Regresija sustoja. Nors yra judėjimo problemų, elgesys (verksmas, pykčio priepuoliai) šiek tiek pagerėja. Bendravimas ir rankų valdymas gali šiek tiek pagerėti. Gali pasireikšti epilepsija. |
| IV etapas: Tolesnis mobilumo praradimas | Po 10 metų | Judėjimas tampa ribotesnis. Padidėja raumenų silpnumas ir skoliozė. Tačiau epilepsija ir bendravimas gali pagerėti. |
Kokie yra gydymo būdai?
Deja, Retto sindromas neišgydomas. Tačiau yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir suteikti jūsų vaikui geriausią įmanomą gyvenimo kokybę. Tai komandinis darbas. Dalyvauja jūsų gydytojas, kineziterapeutai ir logopedai.
- Vaistai: Vaistai skiriami tokiems simptomams kaip epilepsija, raumenų spazmai ir miego sutrikimai kontroliuoti. Neseniai buvo patvirtintas naujas vaistas, vadinamas trofinetidu (Daybue) , kuris gali kontroliuoti kai kuriuos simptomus. Pasitarkite su gydytoju apie tai.
- Kineziterapija: tai padeda pagerinti vaiko judėjimą, pusiausvyrą ir gebėjimą vaikščioti. Tai taip pat svarbu stuburo išlyginimui.
- Ergoterapija: tai padeda lavinti vaiko rankų gebėjimą savarankiškai atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, rengtis ir valgyti.
- Logopedinė terapija: net jei vaikas negali kalbėti, jis mokomas išreikšti save kitomis priemonėmis, pavyzdžiui, naudojant akis ir paveikslėlius.
- Gera mityba: subalansuota mityba yra būtina vaiko augimui. Jei jūsų vaikui sunku ryti, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.
Rūpintis vaiku, turinčiu Retto sindromą, yra iššūkis. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Yra organizacijų ir tėvų paramos grupių, kurios gali suteikti jūsų vaikui reikalingą paramą. Ryšys su jomis gali būti didelis stiprybės šaltinis.
Žinutė namo
- Retto sindromas yra reta genetinė liga, kuria dažniausiai serga mergaitės.
- Tai nėra kažkas, kas paprastai paveldima iš tėvų, tai atsitiktinis vaiko genų pokytis.
- Pagrindinis požymis yra vaiko išmoktų įgūdžių (kalbėjimo, vaikščiojimo, rankų naudojimo) praradimas laikui bėgant (regresija).
- Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, vaistais ir įvairiais terapiniais metodais galima kontroliuoti simptomus ir suteikti vaikui gerą gyvenimą.
- Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko vystymosi, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Svarbu priimti pagrįstus sprendimus be panikos.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą