Ar žinote apie pjautuvinę anemiją? Pakalbėkime apie tai!

Ar kada nors girdėjote pavadinimą „pjautuvinė anemija“? Galbūt šis pavadinimas skamba kiek keistai ar net bauginančiai. Tačiau tai genetinė būklė, susijusi su mūsų krauju. Paprastai tariant, mūsų raudonieji kraujo kūneliai, t. y. raudonieji kraujo kūneliai, keičia formą. Kaip pjautuvo (todėl jis ir vadinamas „pjautuvu“). Šis pokytis gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Taigi, gal šiandien apie tai pakalbėsime šiek tiek išsamiau ?

Kas yra pjautuvinė ląstelių anemija? Kas tiksliai vyksta?

Pjautuvinė anemija yra tai, ką gydytojai vadina sunkiausia iš didelės pjautuvinės anemijos grupės. Tai įgimta, t. y. paveldima kraujo liga . Pagrindinė jos priežastis yra genetinė mutacija. Dėl šios genetinės mutacijos mūsų organizme gaminami raudonieji kraujo kūneliai paprastai nėra apvalūs, o yra sulenkti ir ištempti kaip pjautuvas (raidės C formos). Gydytojai jas dar vadina „pjautuvinėmis ląstelėmis“.

Dabar pažiūrėkite, mūsų normalūs raudonieji kraujo kūneliai yra apvalūs ir lankstūs, todėl jie gali lengvai keliauti per mūsų gležnas kraujagysles ir pernešti deguonį į kiekvieną kūno dalį, kiekvieną organą ir kiekvieną audinį. Tačiau šie pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai yra standūs ir lipnūs . Todėl jie lengvai nekeliauja kraujagyslėmis ir linkę įstrigti. Kaip eismo spūstyje kelyje. Kitas dalykas yra tai, kad šios „pjautuvo“ formos ląstelės suyra ir žūsta greičiau nei normalūs raudonieji kraujo kūneliai. Dėl viso to sveikų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius jūsų organizme sumažėja, o tai sukelia sunkią anemiją. Tai yra kraujo trūkumą.

Anksčiau kūdikiai, gimę su šia liga, turėjo labai mažą tikimybę išgyventi iki pilnametystės. Tačiau dėl medicinos pažangos, ankstyvos diagnostikos ir naujų gydymo būdų tai smarkiai pasikeitė. Dabar daugelis žmonių gyvena iki 50 metų ar ilgiau.

Kaip dažna ši liga Šri Lankoje? Kas labiau linkę ja susirgti?

Iš tiesų sunku rasti statistikos apie šią ligą Šri Lankoje. Tačiau pasaulyje ši liga ypač dažna tarp Afrikos, Pietų Europos, Artimųjų Rytų ar Azijos indų kilmės žmonių. Tai reiškia, kad yra tam tikras genetinis ryšys.

Kokie yra pjautuvinės ląstelių anemijos simptomai?

Šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau yra keletas bendrų simptomų:

• Nuovargis dėl anemijos: Kai ši būklė pasireiškia mažiems kūdikiams, jie gali dažnai verkti, jaustis blogai ir atsisakyti maitinti krūtimi.
• Dažnos infekcijos:Ši liga pažeidžia mūsų blužnį. Blužnis yra svarbi mūsų imuninės sistemos dalis. Taigi, kai ji nusilpusi, yra didesnė tikimybė susirgti ligomis ir infekcijomis. Tačiau dabar prieinamų antibiotikų ir vakcinų dėka ši rizika labai sumažėjo.
• Skausmas: tai vienas dažniausių ir nemaloniausių šios ligos simptomų. Kūno audiniai negauna pakankamai deguonies, todėl jie pažeidžiami. Šis pažeidimas ir sukelia skausmą. Dažniausios skausmo sritys yra rankos, kojos, krūtinė ir nugara. Kartais jis gali prasidėti kaip nedidelis skausmas ir palaipsniui stiprėti arba staiga tapti nepakeliamas.
• Skausmingas rankų ir kojų patinimas: tai vienas pirmųjų pjautuvinės ląstelių anemijos požymių kūdikiui. Patinimas atsiranda dėl to, kad pjautuvinės formos raudonieji kraujo kūneliai įstringa jautriose kūdikio rankų ir kojų kraujagyslėse, trukdydami kraujo tekėjimui.
• Geltonos akys ir oda dėl geltos: mūsų kepenys yra atsakingos už raudonųjų kraujo kūnelių filtravimą. Sergant pjautuvine anemija, organizme kaupiasi medžiaga, vadinama bilirubinu, kuri išsiskiria iš greitai žūstančių pjautuvinių ląstelių ir sukelia geltą.

Šie simptomai paprastai pradeda pasireikšti, kai kūdikiui yra maždaug 6–9 mėnesiai . Laikui bėgant, didėjant nenormalių (piktybinių) ląstelių skaičiui organizme, simptomai gali pasikeisti ir sustiprėti.

Kodėl išsivysto pjautuvinė ląstelių anemija? Kas ją sukelia?

Pjautuvinę anemiją sukelia genetinės mutacijos mūsų genuose. Tiksliau sakant, yra genas, vadinamas HBB genu. Šis genas nurodo mums gaminti baltymą, vadinamą beta-globinu, kuris yra mūsų hemoglobino dalis. Hemoglobinas, kaip žinote, yra svarbiausias dalykas, padedantis mūsų raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį.

Taigi, norint susirgti pjautuvine anemija, turite paveldėti tą patį pakitusį geną ir iš motinos, ir iš tėvo . Kartais, jei paveldite du pakitusius genus iš abiejų tėvų, gali išsivystyti kitos, galbūt mažiau sunkios, pjautuvinės anemijos formos. Gydytojai tai vadina „variantinėmis genetinėmis mutacijomis“.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Pjautuvinė anemija gali sukelti rimtų, kartais gyvybei pavojingų, komplikacijų . Pavyzdžiui, šia liga sergantiems žmonėms dažnai reikalinga skubi medicininė pagalba ir hospitalizacija, ypač esant ūminiam krūtinės ląstos sindromui (ŪKS) ir kraujagyslių okliuzinei krizei (VOK).

Yra ir kitų komplikacijų:

• Lėtinė inkstų liga: Ši būklė gali atsirasti, kai inkstai negauna pakankamai deguonies, dėl to pažeidžiami audiniai.
• Atšokusios tinklainės: tai gali nutikti, jei pjautuvinės ląstelės blokuoja akies kraujagysles.
• Priapizmas (skausminga erekcija): būklė, kurią sukelia varpos kraujagyslių užsikimšimas.
• Blužnies sekvestracija: jei pjautuvinės ląstelės įstringa blužnyje ir blokuoja kraujo tekėjimą, tai gali sukelti staigią, sunkią anemiją.
• Insultas: Rizikos grupei priklauso visi, sergantys pjautuvine anemija, net ir maži vaikai (vaikų insultas ).

Kas yra ūminis krūtinės ląstos sindromas (AKS)?

Tai dažniausia pjautuvinės anemijos komplikacija . Ji taip pat yra pagrindinė mirties priežastis ir antra pagal dažnumą hospitalizacijos priežastis. Tai atsitinka, kai pjautuvinės ląstelės sulimpa ir užkemša kraujagysles plaučiuose. Simptomai:

• Staigus krūtinės skausmas.
• Kosulys.
• Karščiavimas.
• Sunkumas kvėpuoti.

Kas yra vazookliuzinė krizė (VOC)?

Tai yra tada, kai pjautuvinės ląstelės blokuoja kraujagysles. Gydytojai tai dar vadina „ūminio skausmo krize“. Sergant LOJ, nepakeliamas skausmas gali pasireikšti rankose, kojose, apatinėje nugaros dalyje ir pilve.

Kartais gydytojai lakiuosius organinius junginius vadina „nematoma liga“. Nes daugeliu atvejų vienintelis simptomas yra skausmas. Nėra jokių traumos ar kitos ligos požymių. Tiesiog skauda.

Pagrindinis šio stipraus skausmo gydymo būdas yra opioidiniai skausmą malšinantys vaistai. Tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad šis opioidų poreikis gali sukelti socialinę izoliaciją žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, o tai gali sukelti depresiją ir nerimą. Tai dar vienas iššūkis, su kuriuo susiduriama gyvenant su šia liga.

Kaip diagnozuojama ši liga? (Diagnozė)

Gydytojai diagnozuoja pjautuvinę anemiją pirmiausia jus apžiūrėdami. Jie gali paliesti jūsų blužnį ar kepenis. Jie paklaus apie jūsų simptomus, ypač skausmą rankose ir kojose, ir apie skrandį. Jie taip pat paklaus apie jūsų ankstesnes ligas ir ar sirgote kokiomis nors infekcijomis. Tada jie gali atlikti tokius tyrimus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Tai apima kelis tyrimus, kurie specialiai apžvelgia jūsų raudonuosius kraujo kūnelius.
• Hemoglobino elektroforezė: dar vadinama didelio efektyvumo skysčių chromatografija, šis tyrimas analizuoja jūsų hemoglobiną, kad aptiktų ir išmatuotų nenormalų hemoglobino tipą, sukeliantį pjautuvinę ląstelių anemiją.
• Genetiniai tyrimai: Gydytojas gali paskirti šiuos tyrimus, kad nustatytų, ar nėra genetinių pokyčių, sukeliančių pjautuvinę ląstelių anemiją.

Kokie yra šios ligos gydymo būdai? Ar tai galima išgydyti?

Pjautuvinės anemijos gydymas priklauso nuo jūsų simptomų ir bendros sveikatos būklės. Pavyzdžiui, jei sergate sunkiomis komplikacijomis, tokiomis kaip ūminis krūtinės sindromas, dažni stipraus skausmo epizodai arba jei sergate tokia liga kaip paralyžius, gydytojas gali rekomenduoti alogeninę kamieninių ląstelių transplantaciją. Šiuo metu tai vienintelis būdas visiškai išgydyti pjautuvinę anemiją .

Kiti gydymo būdai yra šie:

• Kraujo perpylimai.
• Antibiotikai nuo infekcijų.
• Vaistai, kurie palengvina specifinius simptomus. Kai kurie iš jų yra:
• Hidroksiurėja: tai vaistas nuo vėžio. Jis vartojamas 6–9 mėnesių kūdikiams, vaikams ir suaugusiesiems. Jis gali sumažinti rimtų komplikacijų dažnį ir palengvinti anemijos simptomus.
• Voxelotor: Šis vaistas neleidžia raudoniesiems kraujo kūneliams virsti pjautuvinėmis ląstelėmis. Jis skiriamas vyresniems nei 4 metų vaikams.
• L-glutamino terapija: šis vaistas, skiriamas vyresniems nei 5 metų vaikams ir suaugusiesiems, neleidžia pjautuvinėms ląstelėms tapti nenormaliomis.
• Crizanlizumab-tmca: Tai sumažina VOC / ūminio skausmo krizių dažnį. Jis skiriamas vyresniems nei 16 metų asmenims.

Koks bus mano gyvenimas, jei sirgsiu pjautuvine anemija?

Daugeliui žmonių pjautuvinė ląstelių anemija yra lėtinė liga . Tai reiškia, kad visą gyvenimą jums reikės medicininės priežiūros ir paramos. Vieniems simptomai gali būti lengvi, kitiems – vidutinio sunkumo, o dar kitiems – tokie sunkūs, kad kelti pavojų gyvybei. Kiekvieno situacija yra skirtinga. Todėl pasitarkite su gydytoju, ko tikėtis. Jis arba ji geriausiai žino jūsų sveikatą ir kaip liga jus paveiks.

Ar ši būklė blogėja senstant?

Taip, senstant, dėl nepakankamo deguonies tiekimo į organus ir audinius gali kilti kitų, galbūt rimtesnių sveikatos problemų . Sergantiems pjautuvine anemija yra didesnė paralyžiaus, plaučių, inkstų, blužnies ir kepenų pažeidimų rizika.

Kokia vidutinė gyvenimo trukmė žmogui, sergančiam šia liga?

Dabar reikalai daug geresni nei anksčiau. Anksti aptikus ir gydant, siekiant sumažinti komplikacijų , pjautuvinių ląstelių anemija sergantys žmonės gali gyventi iki 50 metų. Kai kurie žmonės gyvena dar ilgiau. Jei turite klausimų apie tai, pasitarkite su gydytoju. Jis arba ji gali jums tai paaiškinti.

Ar yra būdas užkirsti kelią šios ligos vystymuisi?

Pjautuvinė anemija yra paveldima liga, todėl jos išvengti neįmanoma.Tačiau galite atlikti kraujo tyrimą, kad sužinotumėte, ar neturite genetinės mutacijos, sukeliančios pjautuvinę ląstelių anemiją. Daugelyje išsivysčiusių šalių kiekvienas kūdikis yra tiriamas dėl šios ligos gimimo metu. Svarbiausia – anksti diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą .

Kaip man gyventi gerai su šia liga? (Savęs priežiūra)

Nauji gydymo būdai leido žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, gyventi daug geresnį gyvenimą. Jei sergate šia liga, apsvarstykite šiuos dalykus:

• Kreipkitės į specializuotą medicininę pagalbą: svarbu kreiptis į hematologų komandą.
• Reguliariai tikrinkitės dėl sveikatos: Geri santykiai su šeimos gydytoju ir reguliarūs patikrinimai gali padėti išvengti rimtų komplikacijų.
• Apsvarstykite skausmo valdymą: skausmas yra dažna šios ligos dalis. Kreipkitės į skausmo valdymo specialistą.
• Kreipkitės į psichikos sveikatos specialistus: kartais ši liga gali sukelti izoliacijos, depresijos ir nerimo jausmus. Jei taip jaučiatės, kreipkitės į gydytoją.
• Apsaugokite save nuo infekcijų: pasitarkite su gydytoju apie skiepijimąsi. Imkitės priemonių apsisaugoti nuo infekcijų.
• Būkite atidūs savo aplinkai: žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, labai svarbu palaikyti subalansuotą kūno temperatūrą. Venkite itin karštos ir šaltos aplinkos.
• Pasidomėkite klinikiniais tyrimais: gydytojai ir tyrėjai nuolat išbando naujus gydymo būdus. Galbūt turėsite galimybę dalyvauti viename iš jų.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate, kad simptomai pablogėja arba atsiranda naujų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių?

Pjautuvinė anemija gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų. Nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių, jei pasireiškia kuris nors iš šių simptomų:

• Anemijos simptomai (didelis nuovargis, dusulys, nereguliarus širdies plakimas).
• Karščiavimas didesnis nei 38,5 laipsnių Celsijaus (101,3 Farenheito).
• Krūtinės skausmas.
• Kosulys.

Ši būklė taip pat padidina insulto riziką. Insultas yra medicininė pagalba . Jei pasireiškia šie simptomai, nedelsdami vykite į ligoninę:

• Problemos su kūno pusiausvyra ar koordinacija.
• Neryškus matymas arba dvigubas matymas.
• Sumišimas.
• Silpnumas arba tirpimas vienoje kūno pusėje.
• Sunkumas kalbant (mikčiojimas).

Galiausiai, keli dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Pjautuvinė anemija yra išties sudėtinga liga. Prieš daugelį metų kūdikiai, gimę su šia liga, turėjo labai mažai vilties išgyventi. TačiauPer pastarąjį dešimtmetį ar panašiai medicinos tyrimai padarė didelę pažangą, todėl daugelis žmonių dabar gali valdyti šią lėtinę ligą ir gyventi gana gerą gyvenimą.

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate šia liga, nors ir džiaugiatės praeityje pasiekta pažanga, į ateitį žiūrėkite optimistiškai. Tyrėjai visada stengiasi rasti naujų šios ligos gydymo būdų. Pasitarkite su gydytoju ir domėkitės naujais klinikiniais tyrimais. Niekada nepraraskite vilties . Labai svarbu laikytis tinkamų medicininių patarimų ir išlaikyti teigiamą požiūrį.

` Pjautuvinė anemija, anemija, paveldimos ligos, kraujo ligos, genetinės mutacijos, hemoglobinas, sveikatos patarimai