Ar jūsų vaikas yra šiek tiek žemesnis už kitus vaikus? O gal manote, kad jo galūnės yra trumpesnės, palyginti su likusia kūno dalimi? Kartais tai gali būti normalu. Tačiau kartais tai gali būti sveikatos sutrikimo požymiai. Šiandien kalbėsime apie tokią būklę – dwarfizmą , arba medicininiais terminais – skeleto displaziją, ir kitas žemo ūgio priežastis. Nesijaudinkite, labai svarbu tai žinoti.
Paprastai tariant, kas yra nykštukizmas?
Nykštukinė liauka, arba tai, ką mes vadiname skeleto displazija , iš tikrųjų nėra viena liga. Tai bendras medicininis terminas, apimantis šimtus būklių, turinčių įtakos kaulų ir kremzlių vystymuisi. Šios būklės dažniausiai lemia sumažėjusį žmogaus ūgį arba žemą ūgį. Paprastai šia liga sergantis žmogus suaugęs yra mažesnis nei 1,47 metro (4 pėdos 10 colių).
Kai kurie žmonės mėgsta vartoti žodį „maži žmogeliukai“, apibūdindami šia liga sergančius žmones. Tačiau tokių žodžių kaip „nykštukai“ vartojimas visiškai netinka, nes tai gali įskaudinti jų jausmus.
Yra įvairių tipų dwarfizmo. Šios būklės gali paveikti kaulų augimą skirtingose kūno dalyse, ypač rankose, kojose, pilve ir galvoje.
Kokie yra dažniausiai pasitaikantys skeleto displazijos tipai?
Yra šimtai dwarfizmo tipų, kurie veikia kaulų augimą. Štai keletas iš jų:
- Achondroplastinis nykštukiškumas: tai labiausiai paplitęs nykštukiškumo tipas. Pagrindiniai požymiai yra trumpos galūnės ir ryški kakta .
- Hipochondroplazinis nykštukinis kūnas: tai taip pat lengva nykštukinio kūno forma su trumpomis galūnėmis. Tačiau kūdikystėje jo simptomai nėra tokie akivaizdūs.
- Hipofizės nykštukinė forma: Tai sukelia augimo hormono trūkumas .
- Pirmykštis nykštukinis kūnas yra mažas nuo gimimo ir visais gyvenimo etapais.
- Tanatoforinė displazija: tai reta ir labai sunki dwarfizmo forma. Sergant šia liga, galūnės yra labai trumpos, o krūtinė labai siaura. Kūdikiai, sergantys šia liga, paprastai miršta per kelias dienas po gimimo dėl kvėpavimo takų problemų.
Pagalvokite apie tai šitaip: mūsų kūno kaulai yra tarsi namo statybai naudojamos kolonos. Jei šių kolonų augimas kaip nors pasikeičia, tai tarsi pasikeičia viso namo forma ir aukštis.
Ką tiksliai reiškia „žemas ūgis“?
Terminas „žemas ūgis“ reiškia, kad žmogus yra žemesnis nei tikėtasi, palyginti su kitais to paties amžiaus žmonėmis.Mažiems vaikams tai gali reikšti, kad jų ūgis yra mažesnis už normalias augimo kreives arba kad jie yra mažesni už numatomą ūgį, atsižvelgiant į jų tėvų ūgį.
Žmogaus ūgį (arba kūdikio ūgį) lemia keli veiksniai. Tai apima tokius dalykus kaip tėvų ūgis, jų svoris ir hormonų lygis. Mažą ūgį taip pat gali sukelti daugybė genetinių būklių.
Kam labiausiai pasireiškia nykštukinė liga?
Skeleto displazija gali paveikti bet ką. Kai kurie jos tipai yra genetiniai . Tai reiškia, kad jie gali būti paveldimi iš tėvų. Kitus tipus sukelia atsitiktiniai DNR pokyčiai. Dažnai, bet ne visada, vaikai, turintys nykštukinį ūgį, gimsta normalaus ūgio tėvams.
Kaip dažna ši būklė?
Skeleto displazija yra reta liga. Dažniausias tipas, achondroplazija, paveikia vieną iš 15 000–40 000 žmonių.
Kaip nykštukinė mityba veikia jūsų kūną?
Skeleto displazija paveikia kaulų augimą . Dažniausiai pažeidžiami ilgieji rankų ir kojų kaulai. Tačiau gali būti pažeisti ir kiti kaulai, įskaitant pilvo ir galvos kaulus. Nykštukinės liaukos simptomai gali paveikti kitas kūno dalis. Tai taip pat gali sukelti ilgalaikių sveikatos problemų, tokių kaip silpnas raumenų tonusas ar dažnos infekcijos .
Kokie yra nykštukinės atrofijos simptomai?
Pagrindinis ir dažniausias skeleto displazijos simptomas yra žemas ūgis. Suaugusiojo ūgis paprastai nesiekia 1,47 metro (4 pėdų 10 colių). Šis žemas ūgis labiau pastebimas suaugus ir vyresnio amžiaus žmonėms nei vaikystėje.
Dauguma žemo ūgio priežasčių yra proporcinės . Tai yra, visas kūnas yra žemas, o ne tik viena jo dalis. Tačiau kai kurių tipų dwarfizmo atveju šis žemas ūgis yra neproporcingas . Tai yra, liemuo yra normalaus dydžio, bet rankos ir kojos trumpos.
Kiti nykštukinio nervo simptomai gali būti šie:
- Išlenktos kojos.
- Plokščia nosies tiltelis (kaulinė dalis nosies viršuje).
- Didelė galva.
- Išryškėjusi kakta.
- Trumpos rankos ir kojos.
- Trumpi pirštai ir kojų pirštai.
- Plačios rankos ir kojos.
Kartais nenormalus kaulų augimas, be šių simptomų, gali sukelti ir kitų sveikatos problemų. Pavyzdžiui:
- Skysčio kaupimasis aplink smegenis (hidrocefalija).
- Suspausti nervai.
- Skoliozė.
- Ausų infekcijos arba klausos sutrikimai.
- Kelio ir čiurnos skausmas.
- Miego apnėja.
Kokios yra nykštukinės kilmės priežastys?
Skeleto displazija gali turėti keletą priežasčių. Dažniausiai ją sukelia žmogaus DNR pokyčiai (genetinė mutacija) . Tačiau kai kurių tipų tiksli priežastis vis dar nežinoma.
Yra kelios pagrindinės priežastys:
- Šeimos istorija: jei tėvai ir kiti šeimos nariai yra žemo ūgio, gali būti, kad vaikas taip pat bus žemo ūgio.
- Genetinė mutacija: pokyčiai, atsirandantys žmogaus DNR.
- Augimo hormono trūkumas: smegenys negamina pakankamai hormono, reikalingo kaulų augimui.
- Vėlyvas žydėjimas / konstitucinis vystymosi atsilikimas: kai kurie vaikai užauga vėliau nei jų bendraamžiai. Kartais kiti šeimos nariai taip pat gali turėti šį augimo modelį.
- Nepakankama mityba: Nepakankama mityba gali paveikti vaiko augimą.
- Mažas pagal gestacinį amžių: dauguma kūdikių, kurie gimsta maži, normalaus augimo pasiekia per dvejus trejus metus, tačiau apie 10 % to nepasiekia.
Ar nykštukizmas yra genetinis?
Taip, kai kurie dwarfizmo tipai (sukeliami skeleto displazijos) yra genetiniai. Tai yra, juos sukelia DNR pokyčiai. Daugeliu atvejų ši genetinė mutacija yra atsitiktinis įvykis, o ne paveldimas iš žemo ūgio tėvų. Tai yra, dauguma vaikų, sergančių dwarfizmu, turi normalaus ūgio tėvus.
Tačiau jei vienas ar abu tėvai serga dwarfizmu, vaikas turi didesnę tikimybę paveldėti šią būklę. Tai priklauso nuo dwarfizmo tipo. Pavyzdžiui, jei motina ar tėvas serga achondroplazija, vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę. Jei abu tėvai serga achondroplazija, vaikas turi 25 % tikimybę susirgti sunkia dwarfizmo forma, vadinama homozigotine achondroplazija (kai vaikas gimsta negyvagimis arba miršta netrukus po gimimo), ir 50 % tikimybę sirgti normalia achondroplazija.
Jei planuojate pastoti ir norite sužinoti, kokia yra jūsų vaiko paveldimos būklės, tokios kaip achondroplazija ar kitokio tipo nykštukinė demencija, rizika, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus .
Kaip atpažinti nykštukinį naviką?
Kai kuriais atvejais gydytojai gali aptikti skeleto displaziją dar prieš gimstant kūdikiui. Nėštumo metu gydytojai naudoja prenatalinius atrankos testus , kad nustatytų bet kokius kūdikio vystymosi sutrikimus.
Gimus kūdikiui, gydytojas stebės kūdikio augimą kasmetinių sveikatos patikrinimų metu. Jei nykštukinė forma gimimo metu neaptinkama, jei kūdikis nepasiekia augimo etapų , tai gali būti šios būklės požymis ir gali būti nustatytas vėliau. Papildomi tyrimai, pvz. , rentgeno nuotraukos ir kraujo tyrimai, gali padėti gydytojui išsiaiškinti, kodėl kūdikis neauga normaliu tempu. Taip nustatoma diagnozė.
Kokie yra nykštukizmo gydymo būdai?
Kadangi nėra specifinio skeleto displazijos gydymo, gydymas skirtas kontroliuoti simptomus, kurie yra unikalūs kiekvienam asmeniui ir diagnozei.
Chirurginis simptomų kontrolės gydymas gali apimti:
- Chirurgija, skirta koreguoti kaulų ar kaulų, augančių nenormalia kryptimi, formą.
- Perteklinio skysčio, susikaupusio aplink smegenis, pašalinimas (hidrocefalijos operacija).
- Chirurgija, skirta sumažinti spaudimą smegenų kamienui (smegenų daliai, kuri jungiasi su nugaros smegenimis).
- Chirurgija, skirta pašalinti tonziles ir (arba) adenoidus, kad būtų lengviau kvėpuoti.
- Vamzdelių įdėjimas į ausį, siekiant išvengti ausies infekcijų.
Kiti nechirurginiai gydymo būdai apima:
- Naudojant CPAP (nuolatinio teigiamo kvėpavimo takų slėgio) aparatą miego apnėjai gydyti .
- Klausos aparatų naudojimas klausai pagerinti.
- Skatinkite sveikus mitybos įpročius ir mankštą , kad išvengtumėte antsvorio ar nutukimo (KMI 30 ar daugiau).
- Augimo hormono (hormonų terapijos) skyrimas kaip augimo hormono trūkumo gydymas.
- 2021 m. JAV Maisto ir vaistų administracija patvirtino vaistą „Vosoritide“ (Voxzogo®) vartoti vyresniems nei 5 metų vaikams, sergantiems achondroplazija, kurių kaulų augimo plokštelės dar neužsidarė (t. y. jų augimas dar nesibaigė). Klinikinio tyrimo metu vaistas „Vosoritide“ padėjo vaikams augti greičiau.
Atminkite, kad šie gydymo būdai gali būti reikalingi visą gyvenimą, tačiau jie gali labai pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.
Kaip sumažinti vaiko nykštukinės ataugos riziką?
Kadangi kai kurios skeleto displazijos rūšys yra genetinės, nėra jokio būdo išvengti šios būklės, nebent gydytojas atliktų tyrimą, pvz., priešimplantacinį genetinį tyrimą . Geriausia pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinių tyrimų, kad tiksliai sužinotumėte, kokia yra jūsų vaiko rizika susirgti tokia genetine liga kaip nykštukinė augimas.
Mityba vaiko vystymuisiTai, ką sakote, yra labai svarbu. Jei esate nėščia, pasirūpinkite subalansuota mityba. Net ir gimus kūdikiui, turite duoti jam įvairaus sveiko maisto, tinkamo jo amžiui, pavyzdžiui, baltymų, vaisių, grūdų ir daržovių. Taip jis gaus visas augimui reikalingas maistines medžiagas.
Ko galite tikėtis, jei turite vaiką, turintį nykštukinį sutrikimą?
Nors nėra specifinio skeleto displazijos gydymo, daugelis žemo ūgio žmonių, gydydami simptomus, gyvena normalią gyvenimo trukmę ir yra geros sveikatos. Tačiau kai kurie šios būklės simptomai gali būti sudėtingi vaikui ir šeimai, ypač jei dėl nenormalaus kaulų augimo reikia atlikti kelias operacijas. Gydytojas glaudžiai bendradarbiaus su jumis ir jūsų vaiku, kad suteiktų gydymą, kurio jūsų vaikui reikia, kad jis gyventų visavertį ir sveiką gyvenimą.
Kokia yra nykštukinio tipo žmogaus gyvenimo trukmė?
Daugelio dwarfizmo tipų atveju, gydant simptomus, galima tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Tačiau, deja, kai kurių tipų atveju gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta.
Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu skeleto displazija?
Be to, kad tenkinate vaiko medicininius poreikius, galite paremti savo vaiką atlikdami šiuos veiksmus, sukurdami namuose svetingą aplinką, kurioje jis galėtų dalyvauti visame kame:
- Fizinių kliūčių namuose pašalinimas, kad vaikas galėtų dirbti savarankiškai (pavyzdžiui, turėti taburetę, nuleisti šviesos jungiklį).
- Teikti edukacinę ir (arba) psichologinę pagalbą, siekiant užkirsti kelią kitų vaikų patyčioms mokykloje arba su jomis susidoroti .
- Taip pat bendradarbiaujama su organizacijomis, kurios padeda vaikams, kuriems diagnozuota ši liga.
Kaip tėvai, turėtume elgtis su savo vaikais pagal jų amžių, o ne ūgį. Tai labai svarbu.
Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?
Jei jūsų vaikas serga šia liga, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:
- Ar operacija būtina mano vaiko simptomams gydyti?
- Kaip galiu padėti savo vaikui išvengti ausų infekcijų?
- Ar yra kokių nors šalutinių poveikių gydant jūsų rekomenduojamus vaistus?
- Kiek laiko mano vaikui reikia vartoti augimo hormonus?
Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti
Net jei jūsų vaikui diagnozuota skeleto displazija ir jam reikalinga operacija arba ilgalaikis gydymas simptomams valdyti, tai nereiškia, kad jis negali gyventi visaverčio, prasmingo gyvenimo. Kaip tėvai ar globėjai, turėtumėte elgtis su savo vaiku pagal jo amžių, o ne ūgį. Tai padės jūsų vaikui ugdyti savigarbą ir jaustis priimtam bei mylimam.
Jei esate suaugęs žmogus, sergantis demencija, gera palaikymo grupė, simptomų valdymas ir sveikas gyvenimo būdas gali padėti jums gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.
`dvarizmas, skeleto displazija, žemas ūgis, dvarizmas, žemas ūgis, kaulų augimas, genetinės ligos
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą