Ar atrodo, kad jūsų vaikas auga greičiau nei kiti vaikai? Pakalbėkime apie Sotoso sindromą

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų mažylis auga šiek tiek greičiau nei kiti jo amžiaus vaikai arba kad jo galva yra šiek tiek didesnė? O galbūt jam sunku išmokti tam tikrų dalykų? Kartais tai gali būti retos genetinės būklės, vadinamos Sotoso sindromu , požymiai. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiai ir labai paprastai.

Kas yra Sotoso sindromas?

Paprastai tariant, Sotoso sindromas yra reta genetinė liga. Kartais ji vadinama cerebriniu gigantismu . Vaikai, sergantys šia liga, auga greičiau nei kiti jų amžiaus vaikai, tai reiškia, kad jie užauga aukštesni.

Šiai būklei būdingi keli pagrindiniai požymiai:

• Būdamas aukštesnis už kitus.
• Didesnė nei vidutinė galva ir išskirtiniai veido bruožai.
• Kognityvinis sutrikimas arba sunkumai suprasti ir prisiminti dalykus.
• Elgesio iššūkiai arba elgesio problemos.

Pagrindinė šios būklės priežastis yra mūsų organizme esančio geno, vadinamo NSD1, mutacija. Įsivaizduokite, kad šis NSD1 genas yra tarsi knyga, nurodanti mūsų kūnui, kaip augti ir vystytis. Taigi, jei šiame gene įvyksta pokytis, organizmo augimo kontrolė tampa šiek tiek chaotiška. Štai kodėl vaikai, sergantys šia liga, užauga aukštesni nei kiti.

Kas serga Sotoso sindromu?

Tai genetinė būklė, galinti paveikti bet kurį vaiką. Dažniausiai, t. y. 95 procentais (95 %) atvejų, ją sukelia nauja genetinė mutacija. Tai yra atsitiktinis geno pokytis kiaušialąstėje arba spermos ląstelėje. Tai nėra niekieno kaltė.

Tačiau labai retais atvejais, jei vienas iš tėvų turi šią geno mutaciją, vaikas taip pat gali ją paveldėti. Medicinoje tai vadiname autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Tokiu atveju kiekvienas tų tėvų gimęs vaikas turi 50 procentų (50 %) tikimybę paveldėti šią būklę.

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

Sotoso sindromas yra labai reta būklė . Manoma, kad ji pasireiškia maždaug 1 iš 14 000 gimusiųjų. Šios būklės simptomai dažnai yra panašūs į kitų ligų simptomus, todėl kai kuriems vaikams diagnozė gali būti nenustatyta.

Kokie yra Sotoso sindromo simptomai?

Kadangi ši būklė sukelia greitą fizinį augimą, šie vaikai gali turėti savitą išvaizdą. Pagrindinės fizinės savybės yra šios:

• Kakta, išsikišusi į viršų.
• Pailgas, siauras veidas.
• Smailus smakras.
• Žemyn pasvirusios akys (vokų plyšiai).
• Padidintas rankų ilgis.
• Raumenų silpnumas (hipotonija), tai yra, šiek tiek šlubčioja.
• Ūgio didėjimas su amžiumi.

Atminkite, kad ne kiekvienas vaikas turės visas šias savybes, o vienos ar dviejų iš šių savybių turėjimas nebūtinai reiškia, kad jie serga Sotoso sindromu.

Kokios fizinės komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Vaikams, sergantiems Sotos sindromu, gali pasireikšti tam tikrų fizinių komplikacijų, įskaitant:

• Koordinacijos sunkumai. Jums gali būti sunku vaikščioti, bėgioti ar šokinėti.
• Klausos praradimas.
• Širdies ir inkstų problemos.
• Skoliozė.
• Traukuliai, tokie kaip epilepsija.
• Regėjimo problemos.

Tačiau nesijaudinkite , daugelį šių komplikacijų galima išgydyti. Jūsų gydytojas suteiks reikiamą gydymą, kad jūsų vaikas gyventų kuo laimingesnį ir sveikesnį gyvenimą.

Kaip Sotoso sindromas veikia mano vaiką?

Ši būklė gali paveikti ne tik vaiko fizinį vystymąsi, bet ir centrinę nervų sistemą . Centrinė nervų sistema yra tiesiog mūsų smegenys ir nugaros smegenys. Jie kontroliuoja mūsų kūno ir proto veiklą.

Taigi, kadangi ši būklė paveikia centrinę nervų sistemą, pirmaisiais gyvenimo metais vaikas gali šiek tiek vėluoti pasiekdamas raidos etapus . Raidos etapai yra tai, ką dauguma vaikų gali padaryti tam tikrame amžiuje. Pavyzdžiui:

• Kognityviniai įgūdžiai: kaip vaikas mokosi, mąsto ir sprendžia problemas.
• Kalbos raida: kaip vaikas kalba ir reaguoja į tai, ką sako kiti.
• Fizinis vystymasis: vaiko motoriniai įgūdžiai, tokie kaip vaikščiojimas, bėgimas ir šokinėjimas.
• Socialiniai ir emociniai įgūdžiai: kaip vaikas žaidžia su kitais ir kuria santykius.

Kadangi genetinė mutacija keičia vaiko centrinės nervų sistemos veikimą, vaikai, sergantys Sotoso sindromu, gali turėti intelekto sutrikimų.

Šie vaiko mokymosi ir žaidimo būdo pokyčiai taip pat gali paveikti jo elgesį. Kai kurie su Sotos sindromu susiję elgesio simptomai yra šie:

• Nerimas.
• Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Autizmo spektro sutrikimas (ASS).
• Impulsyvus elgesys.
• Socializacijos sunkumai.
• Dirglus elgesys, verksmas (pykčio priepuoliai).

Kuo Sotoso sindromas skiriasi vaikams ir suaugusiesiems?

Vaikai, sergantys Sotoso sindromu, auga greičiau nei kiti jų bendraamžiai. Todėl, būdami maži, jie yra pastebimai aukštesni už kitus vaikus. Tačiau jiems suaugus, ūgio anomalija iš esmės išnyksta. Tai reiškia, kad suaugus jų ūgis, regis, nelabai skiriasi nuo kitų vaikų.

Dėl ūgio sunkumai išlaikyti pusiausvyrą gali išlikti ir suaugus, jei nebus gydomi jauname amžiuje.

Daugelis žmonių, turinčių Sotoso sindromą, turi mokymosi sutrikimų, tačiau kai kurie jų gali ir neturėti. Šių mokymosi sutrikimų pobūdis kiekvienam žmogui skiriasi. Tačiau negalios lygis paprastai išlieka toks pat visą gyvenimą.

Kaip diagnozuojamas Sotoso sindromas?

Šios būklės diagnozavimas gali būti šiek tiek sudėtingas, nes, kaip minėjau anksčiau, jos simptomai yra panašūs į kitų įprastų sveikatos sutrikimų simptomus.

Pirmiausia gydytojas atliks jūsų vaiko fizinę apžiūrą, kad patikrintų, ar nėra simptomų. Tada, jei reikia, jis nukreips jus atlikti genetinį tyrimą . Tai reiškia, kad paimamas jūsų vaiko kraujo mėginys ir ištiriamas dėl anksčiau minėtos NSD1 geno mutacijos. Jei tyrimas patvirtina, kad yra NSD1 geno mutacija, gydytojas padarys išvadą, kad vaikas serga Sotoso sindromu. Ši diagnozė paprastai nustatoma kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje.

Kokie yra Sotoso sindromo gydymo būdai?

Sotoso sindromo gydymas priklauso nuo būklės sunkumo. Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi patogų gyvenimą. Kai kurie pagrindiniai gydymo būdai yra šie:

• Švietimo parama: specialiojo ugdymo programos, pritaikytos vaiko mokymosi gebėjimams.
• Įvairios terapijos:
• Elgesio terapija: spręsti elgesio problemas.
• Kineziterapija: Gerina fizinę pusiausvyrą ir stiprina raumenis.
• Logopedinė terapija: lavinti kalbėjimo ir kalbos įgūdžius.
• Vaistai simptomams kontroliuoti: Pavyzdžiui, vaistai nuo ADHD ir nerimo.
• Klausos aparatai klausos sutrikimams.
• Dėvėti nugaros įtvarą arba atlikti skoliozės operaciją.
• Nešioti akinius dėl regėjimo sutrikimų.

Labai svarbu anksti įsikišti į šiuos raidos sutrikimus ir kitus simptomus. Tai labai padės vaikui atskleisti visą savo potencialą.

Ar galiu sumažinti savo vaiko Sotoso sindromo riziką?

Sotoso sindromą dažnai sukelia atsitiktinė genetinė mutacija. Todėl daugeliu atvejų nėra jokio būdo jo išvengti .

Vis dėlto, jei sergate Sotoso sindromu arba laukiatės vaiko ir kas nors jūsų šeimoje turi šią genetinę būklę, labai svarbu kreiptis į genetinę konsultaciją ir pasikalbėti su gydytoju. Tai padės jums įvertinti jūsų riziką susilaukti vaiko su šia genetine liga.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Sotoso sindromu?

Sotoso sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga ; nėra išgydymo. Tačiau svarbiausia, kad ši liga dažnai nesukelia gyvybei pavojingo šalutinio poveikio . Geros žinios yra tai, kad vaikas, sergantis Sotoso sindromu, gali gyventi normalų gyvenimą .

Jūsų vaikas gali patirti kai kuriuos šios genetinės būklės simptomus. Tačiau yra gydymo būdų ir terapijų, kurios gali padėti sumažinti šiuos simptomus. Jūsų vaiko gydytojas gali padėti jums išspręsti visas abejones.

Kada turėčiau pamatyti savo vaiko gydytoją?

Geriausia kreiptis į gydytoją, jei pastebėjote bet kurį iš šių požymių savo vaikui:

• Nereaguoja į paprastas žodines komandas arba sunkiai girdi.
• Turi elgesio problemų, kurios turi įtakos mokymuisi mokykloje.
• Sunkumas aiškiai matyti arba dažnas prisimerkimas žiūrint į ką nors.
• Nesugebėjimas pasiekti vystymosi etapų tinkamame amžiuje.

Kada turėčiau vežti savo vaiką į skubios pagalbos skyrių (ETU) ?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Sotoso sindromas ir priepuolis , nedelsdami jį vežkite į skubios pagalbos skyrių. Traukuliai yra rimta Sotoso sindromo komplikacija. Kai prasideda priepuolis, jūsų vaikas gali:

• Laikinas sąmonės praradimas.
• Nekontroliuojamas galūnių drebėjimas.
• Rodoma sumišimas, nerimas ar baimė.

Priepuolis paprastai trunka nuo 30 sekundžių iki dviejų minučių. Bet koks priepuolis, trunkantis ilgiau nei penkias minutes, yra medicininė pagalba. Jei taip atsitiktų, nedelsdami skambinkite 911.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kalbėdamas su gydytoju apie savo vaiką, naudinga užduoti tokius klausimus:

• Kas atsitiks, jei mano vaikas nepasieks raidos etapų?
• Jei vaikui sunku išlaikyti pusiausvyrą, kaip jį apsaugoti?
• Ar turėčiau nukreipti savo vaiką pas specialistą dėl šios būklės sukelto šalutinio poveikio?

Kuo skiriasi Sotoso sindromas ir autizmo spektro sutrikimas (ASS)?

Sotoso sindromas ir autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra dvi būklės . Tačiau dėl kai kurių abiejų simptomų panašumo kartais jie gali būti diagnozuoti neteisingai.

• Sotoso sindromas yra genetinė būklė, kurią sukelia NSD1 geno mutacija.
• Autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra neurologinės raidos sutrikimas. Daugeliu atvejų tiksli ASS priežastis nežinoma.

Tačiau svarbu pažymėti, kad vaikams, sergantiems Sotoso sindromu, ASD išsivysto dažniau nei vaikams be Sotoso sindromo.

Štai keletas bendrų bruožų, kuriuos galima pastebėti abiem šiomis sąlygomis:

• Intelekto sutrikimai.
• Kalbos raidos vėlavimai.
• Motorinių įgūdžių ir pusiausvyros vėlavimas.
• Sunkumas prisitaikyti prie socialinių situacijų.
• Sunku susikaupti.
• Specifiniai elgesio modeliai ir įpročiai.

Pagrindinis skirtumas yra tas, kad Sotoso sindromas taip pat veikia vaiko fizinį vystymąsi , pavyzdžiui, ūgį ir galvos dydį. Tačiau autizmo spektro sutrikimas (ASS) fizinį vystymąsi veikia kitaip. Vaikai, sergantys Sotoso sindromu, auga greičiau nei kiti jų amžiaus, turi didesnes galvas ir išskirtinius veido bruožus.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga reta genetine liga. Tačiau atminkite, kad Sotoso sindromas paprastai nėra pavojinga gyvybei.

Su jūsų meile, palaikymu ir tinkama medicinine priežiūra jūsų vaikas gali atskleisti visą savo potencialą.

Jei laukiatės vaiko, apsvarstykite galimybę kreiptis į genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte, ar jums negresia genetinės ligos. Visada būkite atviri savo gydytojui ir nebijokite užduoti bet kokių klausimų. Jie pasiruošę jums padėti.

Sotoso sindromas, genetinės ligos, vaiko raida, ūgio padidėjimas, smegenų raida, mokymosi sutrikimai, elgesio problemos