Ar jūsų vaiko raumenys silpni? Pakalbėkime apie stuburo raumenų atrofiją (SMA)

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų kūdikis yra šiek tiek nerangus, lėtai laiko galvą ar vartosi kaip kiti kūdikiai? Kartais mums, kaip tėvams, normalu šiek tiek sunerimti, kai matome mažą vaiką bėgiojantį, griūvantį ar sunkiai lipantį laiptais. Nors šie simptomai ne visada yra rimtos ligos požymis, kartais už jų slypi reta liga, apie kurią turėtume žinoti. Tai stuburo raumenų atrofija, arba tai, ką mediciniškai vadiname „ stuburo raumenų atrofija (SMA)“.

Paprastai tariant, kas yra ši SMA?

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, dėl kurios valingi raumenys, t. y. raumenys, kuriuos kontroliuojame judinti, palaipsniui silpnėja. Ji daugiausia pažeidžia apatinės nugaros smegenų dalies nervines ląsteles.

Įsivaizduokite tai šitaip. Mūsų smegenys ir nugaros smegenys siunčia elektrinį signalą arba pranešimą mūsų raumenims, kad jie „judėtų“. Šį pranešimą perduoda specialios nervinės ląstelės, vadinamos motoriniais neuronais. Kad šios nervinės ląstelės būtų sveikos, būtinas baltymas, vadinamas išgyvenamuoju motoriniu neuronu (SMN), kurį gamina genas, vadinamas SMN1.

Asmeniui, sergančiam SMA, dėl „SMN1“ geno defekto „SMN“ baltymas negaminamas reikiamu kiekiu. Kai šis baltymas netenkamas, nervinės ląstelės (motoriniai neuronai), kurios perduoda šiuos signalus, palaipsniui žūsta. Tuomet raumenys negauna reikiamų signalų. Nenaudojami raumenys palaipsniui susitraukia ir nusilpsta. Tai vadiname raumenų atrofija .

Kokie yra SMA simptomai ir tipai?

SMA simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Jie priklauso nuo to, kiek SMN baltymo gaminama organizme. Be pagrindinio geno, vadinamo SMN1, taip pat turime pagalbinį geną, vadinamą SMN2. Šis SMN2 genas taip pat gamina tam tikrą SMN baltymo kiekį. Kuo daugiau SMN2 geno kopijų turi žmogus, tuo lengvesni simptomai.

SMA skirstoma į 5 pagrindinius tipus pagal amžių, kada atsiranda simptomai .

Kas sukelia SMA?

SMA yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Tiksliau sakant, ji paveldima kaip „autosominis recesyvinis“ požymis. Ką tai reiškia?

Paprastai tariant, kad vaikui išsivystytų SMA, abu tėvai turi paveldėti defektyvaus SMN1 geno kopiją. Jei tik vienas iš tėvų paveldi defektyvų geną, vaikas nesusirgs SMA. Tačiau vaikas taps ligos „nešiotoju“ . Tai reiškia, kad vaikas neturės simptomų, bet vis tiek galės perduoti defektyvų geną savo vaikams ateityje.

Kaip tiksliai diagnozuoti ligą?

Kaip ir daugelyje šalių šiandien, naujagimiai kartais tikrinami dėl genetinių ligų, tokių kaip šios, Šri Lankoje. Tačiau kartais, ypač jei simptomai lengvi, jos nustatomos tik vėliau.

Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko, gydytojas, kai jį pamatysite, gali užduoti tokius klausimus:

• Ar jūsų kūdikis vėlavo įveikti tokius raidos etapus kaip galvos pakėlimas ir apsivertimas?
• Ar vaikui sunku savarankiškai atsisėsti ar atsistoti?
• Ar pastebėjote kokių nors kvėpavimo sunkumų?
• Kada pirmą kartą pastebėjote šiuos simptomus?
• Ar kas nors jūsų šeimoje anksčiau turėjo šių simptomų?

Be šių klausimų, ligai patvirtinti gali būti atlikti šie tyrimai :

• Genetinis tyrimas: paimamas kraujo mėginys ir tiesiogiai tiriamas „SMN1“ genas, siekiant nustatyti, ar jis nėra pažeistas arba jo nėra. Tai pagrindinis tyrimas ligai patvirtinti.
• Kreatino kinazės (KK) kraujo tyrimas: kai raumenys nusilpsta, kraujyje kaupiasi fermentas, vadinamas KK. Jei jis didelis, galima įtarti raumenų pažeidimą.
• Nervų tyrimai : Tokie tyrimai kaip elektromiograma (EMG) tikrina, kaip nervai siunčia signalus į raumenis.
• MRT arba KT nuskaitymas: gaukite išsamius kūno vidaus, ypač stuburo ir raumenų, vaizdus.
• Raumenų biopsija: kartais paimamas nedidelis raumens gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant patvirtinti pažeidimo pobūdį.

Kokie yra SMA gydymo būdai?

Prieš dešimt–penkiolika metų SMA buvo taikomas tik palaikomasis gydymas, kuris kontroliavo simptomus. Tačiau šiandien, tobulėjant medicinos mokslui, pasaulyje yra keletas labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų genetinei problemai, sukeliančiai SMA.

1. Palaikomoji priežiūra

Nors šie metodai neišgydo ligos, jie yra būtini norint pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

• Kvėpavimo takų palaikymas: ypač sergant 1 ir 2 tipais, susilpnėjus kvėpavimo raumenims, kvėpavimui gali prireikti specialios kaukės arba, sunkiais atvejais, dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato.
• Mityba ir rijimas: Kadangi rijimo raumenys yra silpni, norint užtikrinti, kad kūdikis gautų gerą mitybą, reikalinga mitybos specialisto pagalba. Kai kuriuos kūdikius gali tekti maitinti per maitinimo vamzdelį.
• Judėjimas ir kineziterapija: kineziterapijos pratimai gali padėti apsaugoti sąnarius ir stiprinti raumenis. Jei reikia, galite naudoti kojų įtvarus, vaikštynę arba elektrinį neįgaliojo vežimėlį.
• Nugaros problemos: Vaikams, sergantiems skolioze, gydytojas gali rekomenduoti dėvėti specialų korsetą (nugaros įtvarą), kad nugara būtų tiesi.

2. Į genus nukreipta terapija

Tai vaistai, kurie sukėlė revoliuciją SMA gydyme.

• Nusinersen (Spinraza): šis vaistas suleidžiamas į smegenų skystį. Jis veikia stimuliuodamas anksčiau aptartą „pagalbinį“ geną SMN2 ir priversdamas jį gaminti daugiau SMN baltymo. Jį reikia vartoti kas kelis mėnesius.
• Onasemnogenas abeparvovekas-xioi (Zolgensma): tai genų terapija, kuri leidžiama į veną vieną kartą. Jos metu defektinis SMN1 genas pakeičiamas sveika SMN1 geno kopija. Paprastai ji skiriama vaikams iki 2 metų amžiaus.
• Risdiplamas (Evrysdi): tai kasdien vartojamas geriamasis skystas vaistas, kuris taip pat veikia didindamas „SMN“ baltymo, gaunamo iš „SMN2“ geno, gamybą.

Nors šie gydymo būdai yra labai brangūs, įrodyta, kad jie žymiai pagerina vaikų raidos etapus (galvos laikymas, sėdėjimas) ir kontroliuoja ligos progresavimą. Turėtumėte aptarti su gydytoju, kuris gydymas geriausiai tinka jūsų vaikui.