Įsivaizduokite, jei iš anksto žinotumėte, kad ateityje tikrai susirgsite Alzheimerio liga , ką darytumėte? Tiesą sakant, ką galime padaryti sužinoję apie tokį dalyką? Tai didelė problema, su kuria šiandien susiduria daugelis gydytojų ir tyrėjų. Neseniai tyrėjų grupė nustatė, kad apie 20 % žmonių, kuriems išsivysto Alzheimerio liga, galima anksti nustatyti vien tik ištyrus jų genus. Štai kodėl taip svarbu apie tai kalbėti.
Kas yra šis APOE4? Kodėl jis susijęs su Alzheimerio liga?
Paprastai tariant, šis „APOE“ yra mūsų organizme esantis genas. Jo pagrindinė funkcija – padėti transportuoti riebalus, tokius kaip cholesterolis, kraujyje. Yra skirtingi šio „APOE“ geno variantai. Vieną šį geną gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo.
Dauguma žmonių turi variantą, vadinamą „APOE3“, tačiau kai kurie žmonės gali turėti variantą, vadinamą „APOE4“.
- Vidutiniškai apie 20 % gyventojų turi vieną „APOE4“ geno kopiją .
- Tačiau apie 2 % gyventojų paveldi dvi „APOE4“ geno kopijas (iš motinos ir tėvo). Medicinoje tokius žmones vadiname „APOE4 homozigotais“.
Jau seniai žinoma, kad žmonės, turintys abi APOE4 geno kopijas, turi labai didelę Alzheimerio ligos išsivystymo riziką.
Ką sako naujausi tyrimai?
Neseniai prestižiniame medicinos žurnale „Nature Medicine“ paskelbtame tyrime tai buvo išsamiau išnagrinėta. Jie išanalizavo 3300 paaukotų smegenų ir 10 000 asmenų sveikatos duomenis.
Ten jie aptiko kai ką stebinančio: 95 % žmonių, turinčių abi APOE4 geno kopijas, smegenyse ar kūno skysčiuose turėjo su Alzheimerio liga susijusių pokyčių (biožymenų).
Šie pokyčiai paprastai prasidėdavo apie 55 metų amžiaus. Simptomai prasidėdavo maždaug nuo 65 metų amžiaus. Galiausiai, demencija , smarkus atminties ir mąstymo gebėjimų sumažėjimas, būdavo diagnozuojama maždaug nuo 74 metų amžiaus.
Paprastai tariant, tyrėjai teigia, kad dviejų APOE4 kopijų turėjimas yra labiau deterministinis, o ne „didina riziką“. Jei tai tiesa, Alzheimerio liga gali tapti labiausiai paplitusia paveldima liga pasaulyje.
Geriausia tai, kad ateityje gali būti galimybė nustatyti ir gydyti žmones, sergančius smegenų ligomis, dar prieš pasireiškiant simptomams.
Taigi, ar visi privalo laikyti šį testą?
Štai svarbiausias klausimas. Atsakymas yra „ne“! Atsižvelgiant į dabartinę situaciją, medicinos asociacijos nerekomenduoja šio testo visiems, nepaisant simptomų. Tam yra kelios priežastys.
Supraskite šio tyrimo apribojimus
- Etninė priklausomybė: šis tyrimas daugiausia buvo atliktas su baltaodžiais europiečių kilmės žmonėmis . Todėl kol kas neaišku, kiek šie rezultatai taikomi mūsų šalies žmonėms, t. y. azijiečiams.
- Imties pobūdis: Duomenys buvo surinkti iš žmonių, kurie dalyvavo Alzheimerio ligos tyrimuose, todėl jų polinkis sirgti šia liga gali šiek tiek skirtis nuo bendros populiacijos.
Ne visi jaučia simptomus.
Tai svarbiausias guodžiantis dalykas. Pats tyrimas teigia, kad ne visiems, turintiems abi „APOE4“ kopijas, pasireiškė simptomai . Kai kurie žmonės sulaukė net 80 metų be jokių demencijos požymių. Be to, amžius, kada prasideda simptomai, gali labai skirtis priklausomai nuo žmogaus.
| Testo atlikimo privalumai | Testo atlikimo trūkumai ir rizika |
|---|---|
| Galite iš anksto žinoti apie riziką. | Gali būti stiprus stresas ir nerimas. |
| Kyla didelė pagunda pakeisti gyvenimo būdą (valgymą, gėrimą, sportą). | Rezultatai nėra 100 % tikri. Neįmanoma tiksliai pasakyti, ar liga išsivystys arba kokiame amžiuje ji išsivystys. |
| Ateityje jums gali būti taikomi nauji gydymo būdai ar tyrimai. | Šiuo metu nėra jokio nuolatinio gydymo, kuris galėtų užkirsti kelią ligai. |
| Šeimos taip pat gali susidaryti tam tikrą vaizdą apie savo riziką. | Ateityje gali būti paveikti tokie dalykai kaip draudimas ir užimtumas (etinės problemos). |
Jei galvojate apie šį testą, ką turėtumėte daryti?
Įsivaizduokite, kad kas nors iš jūsų šeimos serga Alzheimerio liga ir jūs dėl to nerimaujate. Jei galvojate apie šį „APOE4“ testą, štai keli dalykai, kuriuos reikėtų turėti omenyje.
1. Nedarykite šio testo šiaip sau: Nedarykite tokio tipo testo vien iš smalsumo. Būkite ypač atsargūs su internetu užsakytais testais.
2. Pasitarkite su gydytoju: pirmiausia apie tai pasikalbėkite su savo šeimos gydytoju arba neurologu . Atvirai papasakokite apie savo šeimos istoriją ir baimes.
3. Genetinis konsultavimas yra būtinas : jei jums bus atliktas toks tyrimas, neturėtų apsiriboti vien ataskaitos gavimu. Prieš tyrimą ir po jo būtina pasikalbėti su genetiniu konsultantu arba gydytoju, kuris specializuojasi šioje srityje . Turite paaiškinti, ką reiškia rezultatas, kaip jis paveiks jūsų gyvenimą ir kaip susidoroti su psichologiniu poveikiu.
4. Pagalvokite apie dalykus, kuriuos galite kontroliuoti: Mes negalime pakeisti savo genų. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galime kontroliuoti. Geriausia, ką galime padaryti, tai gyventi taip, kad tai būtų naudinga smegenų sveikatai .
- Valgykite subalansuotą mitybą.
- Reguliariai sportuokite .
- Gerai išsimiegokite.
- Kontroliuokite kraujospūdį, cholesterolio kiekį ir diabetą.
- Darykite tai, kas lavina smegenis (skaitykite knygas, spręskite galvosūkius, mokykitės ko nors naujo).
- Būkite socialūs.
Vienas patyręs gydytojas sako: „Aš netgi pakeičiau kalbą, kuria dabar kalbu su pacientais. Niekada nesakau, kad kažkas „serga liga“. Sakau, kad jie „gyvena su neurokognityviniais pokyčiais“.“ Tai rodo, kokia svarbi yra viltis ir teigiamas požiūris.
Žinutė namo
- „APOE4“ genas yra pagrindinis Alzheimerio ligos rizikos veiksnys, ypač jei turite dvi jo kopijas, o tai labai padidina jūsų riziką.
- Nors naujausi tyrimai dar labiau patvirtina šį ryšį, reikia atlikti daugiau tyrimų, siekiant nustatyti, kiek jų rezultatai yra aktualūs mūsų populiacijai.
- Ne visi, turintys šį geną, susirgs šia liga. Yra žmonių, kurie sensta be simptomų.
- Šiuo metu nerekomenduojama reguliariai tirti APOE4 besimptomiams asmenims.
- Jei turite kokių nors abejonių ar klausimų dėl to, geriausia, ką galite padaryti, tai aptarti genetinę konsultaciją su savo gydytoju.
- Užuot nerimavę dėl genų, galite sumažinti riziką, pasirinkdami smegenims palankų gyvenimo būdą, kurį galime kontroliuoti.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą