Ar jūsų kūdikis turi kelias iš šių problemų vienu metu? Pakalbėkime apie VATER sindromą / VACTERL sindromą!

Galite labai nerimauti, kai gydytojai jums pasakys, kad jūsų naujagimiui staiga atsirado tam tikrų pokyčių ar defektų keliose kūno dalyse. Galbūt prieš gimstant kūdikiui atlikti tyrimai davė jums užuominą apie kažką panašaus. Būtent apie tai šiandien ir kalbėsime – VATER sindromą arba VACTERL asociaciją. Nesijaudinkite, supraskime tai paprastai.

Kas yra VATER sindromo / VACTERL asociacija?

Paprastai tariant, VATER sindromas yra grupė apsigimimų, atsirandančių ankstyvuoju kūdikio vystymosi laikotarpiu. Tiksliau sakant, šios problemos atsiranda per pirmąsias kelias kūdikio embriono vystymosi savaites. Ši būklė gali skirtis priklausomai nuo kūdikio. Ne kiekvienas kūdikis turės tuos pačius simptomus. Gydytojai įtaria šią būklę, kai yra problemų su bent trimis kūno dalimis, paprastai žymimomis raidėmis VATER.

Ką reiškia šios raidės VATER / VACTERL?

Tai iš tikrųjų yra akronimas. Tai yra žodis, sudarytas sujungiant pirmąsias angliškų kūno dalių, kurias paveikė ši liga, pavadinimų raides. Iš pradžių jis buvo vadinamas VATER:

• V - slanksteliai : tai reiškia mažus stuburo kaulus (slankstelius).
• A - Anus : Tai reiškia išangę .
• T - trachėja : tai reiškia trachėją .
• E – stemplė : tai reiškia maisto vamzdelį.
• R – inkstų : Tai reiškia inkstų problemas.

Vėliau, kai dėl šios būklės buvo pastebėtos problemos dviejose kitose kūno dalyse, akronimas buvo šiek tiek išplėstas iki VACTERL:

• C – Širdies : Tai reiškia su širdimi susijusias problemas.
• L – galūnės : Tai reiškia problemas, susijusias su galūnėmis (ypač stipinkauliu didžiojo piršto šone).

Ar suprantate, ką reiškia VACTERL? Tai būklė, kai kelios iš šių dalių vienu metu turi tam tikrų defektų.

Kam gali pasireikšti ši VACTERL liga?

VACTERL gali paveikti bet ką. Tai nėra paveldima liga. Tai reiškia, kad paprastai ji paveikia tik vieną šeimos narį. Nors tiksli priežastis dar nežinoma, manoma, kad ją sukelia genetinių ir aplinkos veiksnių derinys nėštumo metu.

Kalbant apie šios būklės dažnumą, ji pasireiškia maždaug vienam iš 10 000–40 000 naujagimių. Tačiau šis skaičius gali būti didesnis, nes kai kuriems vaikams pasireiškia labai subtilūs simptomai arba tik keli simptomai.

Kokie yra VACTERL sindromo simptomai?

Simptomai daugiausia pasireiškia tose kūno dalyse, kurias žymi raidės VACTERL, apie kurias kalbėjome anksčiau. Kai kurie iš šių simptomų atsiranda nuo gimimo (įgimti) , o kiti gali pasireikšti vėliau. Šie simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko. Dabar panagrinėkime kiekvieną iš šių dalių atsižvelgiant į kiekvieną dalį.

Stuburo (slankstelių) problemos

Stuburas yra labai svarbi mūsų kūno dalis. VACTERL atveju gali būti tam tikrų šio stuburo vystymosi pokyčių.

• Stuburo iškrypimas į vieną pusę ( skoliozė ).
• Slankstelių (stuburo) išsigimimai (pvz., hemivertebrae , sulieti slanksteliai ).
• Uodegos kaulo netekimas.
• Šonkaulių anomalijos (trūkstami šonkauliai, papildomas šonkaulis, sulipę arba suskilę šonkauliai).

Įsivaizduokite, kaip kažkas panašaus paveiktų vaiko laikyseną ir judesius, kai tai nutiktų stuburui.

Analinės (išangės) problemos

Kai kuriems vaikams, sergantiems šia liga, išangė gali būti nevisiškai susiformavusi. Tai reiškia, kad anga, pro kurią išeina išmatos, gali būti labai maža arba netinkamoje vietoje. Tai dar vadinama analine atrezija . Dėl to vaikui sunku tuštintis.

Širdies problemos

Širdies problemos gali būti gana rimtos. Sergant VACTERL, gali kilti įvairių problemų, susijusių su širdies formavimusi ir veikimu.

• Pagrindinės kraujagyslės (aorta ir plaučių arterija) yra išstumtos.
• Skylės tarp širdies prieširdžių ( prieširdžių pertvaros defektai (ASD) ).
• Greitas širdies plakimas ( tachikardija ).
• Širdies nepakankamumas.
• Kairiojo širdies skilvelio neišsivystymas ( hipoplastinis kairiojo širdies sindromas ).
• Greitas kvėpavimas ir (arba) krūtinės spaudimas.
• Sudėtingos širdies ligos, tokios kaip Fallot tetralogija .
• Skylės tarp širdies kamerų ( skilvelių pertvaros defektai (VSD) ).

Kai kurios iš šių širdies ligų gali būti pavojingos gyvybei. Tačiau kai kurios skylės, pvz., ASD ir VSD, laikui bėgant gali užsidaryti pačios.

Trachėjos ir stemplės problemos

Viena iš dažniausiai VACTERL atveju pastebimų būklių yra ta, kad trachėja ir stemplė nėra sujungtos ten, kur turėtų būti (Tracheoezofaginė fistulė. Arba stemplė nėra tinkamai prijungta prie skrandžio ( stemplės atrezija ). Taip yra dėl:

• Sunku gerti pieną ir valgyti.
• Kvėpavimo takų infekcijos (pvz., pneumonija ).
• Sunku ryti.
• Gali pasunkėti kvėpavimas.

Tik pagalvokite, jei yra nesutapimas tarp maisto ir kvėpavimo vamzdžių, maistas ir gėrimai gali patekti į plaučius, tiesa? Tai pavojinga.

Inkstų problemos

Taip pat šiuo atveju gali pasireikšti inkstų ir šlapimo sistemos sutrikimai.

• Nenormali šlaplės angos vieta (ypač berniukams - hipospadijos ).
• Inkstų vystymasis sutrikęs ( inkstų displazija ).
• Inkstai netinkamoje vietoje ( inkstų ektopija ).
• Šlapimo tekėjimas atgal iš šlapimo pūslės į inkstus ( vezikoureterinis refliuksas ).
• Šlapimo kaupimasis inkstuose ( hidronefrozė ).
• Dažnos šlapimo takų infekcijos.

Galūnių ir stipinkaulio problemos

Sergant VACTERL, problemų galima pastebėti galūnėse, ypač stipinkaulyje, esančiame plaštakos didžiojo piršto pusėje.

• Visiškas stipinkaulio netekimas ( stipinkaulio aplazija ).
• Radialinė hipoplazija ( stipinkaulio nepakankamas išsivystymas).
• Didžiojo kojos piršto netekimas.
• Papildomas kaulas didžiajame kojos piršte (trifalanginis nykštys ).

Be to, kitose galūnėse (be stipinkaulio) gali būti ir kitų problemų:

• Čiurnos deformacija ( klepėdystė ).
• Nesugebėjimas tinkamai naudoti kai kurių pirštų, jie maži ( hipoplazija ).
• Papildomų pirštų turėjimas ( polidaktilija ).
• Dviejų dilbio kaulų susiliejimas ( radioulnarinė sinostozė ).
• Pirštai sulipę (kaip membrana – sindaktilija ).

Kiti simptomai, kurie gali būti pastebimi be pavadinimo VACTERL

Be dalių, tariamų raidėmis VACTERL, šiems vaikams galima pastebėti ir kitų savybių.

• Nenormali ausų forma.
• Abiejų veido pusių asimetrija.
• Sunkumas kvėpuoti pro nosį ( choanalinė atrezija ).
• Nugaros smegenys įstrigusios vienoje vietoje (surištos nugaros smegenys ).
• Augimas yra lėtesnis nei įprastai.
• Omfalocelė (žarnyno išsikišimas už kūno ribų).
• Balso dėžutės / gerklų susiaurėjimas.

Svarbu: ne visi šie požymiai būdingi kiekvienam vaikui. Kai kurie vaikai gali turėti tik kelis iš jų. Be to, net ir tas pats požymis vienam vaikui gali skirtis nuo kito.

Kokia VACTERL kolekcijos susikūrimo priežastis?

Iš tiesų, tiksli VACTERL sindromo priežastis dar nėra nustatyta. Tai vis dar tiriama. Tačiau dabartinė nuomonė yra ta, kad šią būklę gali sukelti kelių genetinių ir aplinkos veiksnių, turinčių įtakos vaisiaus vystymuisi ankstyvosiose nėštumo stadijose, derinys . Tai yra, gali būti ne viena priežastis, o kelios priežastys kartu.

Kaip atpažinti VACTERL kolekciją?

VACTERL sindromas paprastai diagnozuojamas prenatalinių tyrimų metu arba ankstyvame gyvenime. Tačiau kartais simptomai nėra tokie akivaizdūs, todėl jis gali būti diagnozuotas vaikystėje ar net jauname suaugus.

VACTERL sindromas yra „išskyrimo diagnozė“. Tai reiškia, kad gydytojai pirmiausia atmeta visas kitas ligas ir būkles, galinčias sukelti panašius simptomus. Tik tada, kai nė viena iš šių būklių nerandama, jie VACTERL laiko galima priežastimi.

Pirmiausia gydytojas atliks išsamią fizinę apžiūrą. Jo metu bus patikrinta, ar nėra apsigimimų bent vienoje iš kūno dalių, kurios rašomos raidėmis VACTERL, apie kurias kalbėjome anksčiau. Dažnai vaikas, sergantis VACTERL, šių problemų turi bent trijose kūno dalyse .

Po fizinės apžiūros gydytojas paskirs tolesnius tyrimus (pvz., rentgeno nuotraukas , ultragarsą , kraujo tyrimus). Jie atliekami siekiant nustatyti bet kokias gyvybei pavojingas problemas, ypač širdies ir inkstų problemas, kad jas būtų galima greitai gydyti.

Kokie yra VACTERL sindromo gydymo būdai?

Gydant VACTERL sindromą, pagrindinis dėmesys skiriamas šių kūno apsigimimų sukeltų simptomų mažinimui embriono stadijoje. Gydymo metodai kiekvienam vaikui skiriasi. Taip yra todėl, kad ne visi vaikai turi tas pačias problemas. Pagrindiniai gydymo būdai yra šie:

• Chirurgija: Šiems apsigimimams ištaisyti reikalinga chirurginė intervencija. Kartais ši operacija atliekama per kelias dienas po kūdikio gimimo, prieš atsirandant rimtoms komplikacijoms. Kūdikiui augant, gali prireikti daugiau operacijų.
• Kineziterapija arba ergoterapija: šie gydymo būdai padeda stiprinti raumenis ir pagerinti sąnarių judėjimą.
• Vaistai: Simptomams kontroliuoti ir sumažinti gali būti skiriami įvairūs vaistai.

Kaip rūpintis vaiku, sergančiu VACTERL sindromu?

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga VACTERL sindromu, gali būti sunku. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų vaikui reikės nuolatinės medicininės priežiūros ir stebėjimo, kad simptomai būtų valdomi visą gyvenimą.

Kaip asmuo, kuris rūpinasi vaiku, jūs turite didelę atsakomybę.

• Visada stebėkite savo vaiko sveikatą ir vystymąsi. Patikrinkite, ar jūsų vaikas pasiekia savo amžiui tinkamus raidos etapus (pvz., galvos laikymas, apsivertimas, sėdėjimas, vaikščiojimas).
• Palaikykite ryšį su gydytojais, kurie gydo jūsų vaiką. Vaikui, sergančiam VACTERL, paprastai reikia kelių specialistų (pvz., pediatro, kardiologo, chirurgo, nefrologo) pagalbos. Palaikykite gerus santykius su jais visais.
• Kai kurios šeimos mano, kad genetinis konsultavimas yra labai naudingas. Tai gali padėti joms daugiau sužinoti apie savo vaiko būklę, aptarti gydymo galimybes ir įgyti psichologinių jėgų, reikalingų šiam iššūkiui įveikti.

Ar galima išvengti VACTERL sindromo?

Kadangi tiksli VACTERL sindromo priežastis dar nežinoma, nėra būdo jo išvengti. Tęsiami tyrimai, siekiant nustatyti, kas sukelia šią būklę ir kokie rizikos veiksniai yra naujiems tėvams.

Kokių lūkesčių gali turėti žmogus, sergantis VACTERL sindromu?

Nėštumo metu pasitarkite su gydytoju, kaip jūs ir jūsų kūdikis galite išlikti sveiki. Genetiniai tyrimai ir prenatalinė priežiūra gali aptikti kai kuriuos VACTERL požymius dar prieš gimstant kūdikiui. Tada gydytojai gali pasiruošti pradėti gydymą, kai tik gimsta jūsų kūdikis.

Gimus kūdikiui, gydytojai pirmiausia patikrina, ar kūdikis yra pakankamai sveikas, kad būtų galima gydyti bet kokius gyvybei pavojingus simptomus. Gydymas gali būti reikalingas visą gyvenimą, nes vaikystėje ir paauglystėje gali atsirasti naujų simptomų arba pasikeisti seni simptomai.

VACTERL sindromo išgydyti neįmanoma. Tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, vaikui galima padėti gyventi gana gerą gyvenimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia VACTERL simptomai ir jie trukdo jo kasdienei veiklai ar vystymuisi, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Kada eiti į skubios pagalbos skyrių:

• Jei kūdikio širdies plakimas yra nereguliarus.
• Jei nevalgote maisto ar negeriate pieno.
• Jei jums sunku kvėpuoti.
• Jei negalite pasituštinti ar pasišlapinti.

Tokioje situacijoje nė kiek nedelskite.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo gydytojui?

Normalu, kad sužinojus apie vaiko būklę kyla daug klausimų. Nebijokite klausti gydytojo visko, ką galite. Štai keli pavyzdžiai:

• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Koks yra jūsų rekomenduojamų gydymo būdų šalutinis poveikis?
• Ką daryti, jei mano vaikas nepasiekia raidos etapų?
• Kaip prižiūrėti naujagimį po operacijos?

Be šių klausimų, užduokite viską, kas jums rūpi. Gydytojai pasiruošę jums padėti.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Naujagimiai turi daug apsigimimų, todėl normalu jausti stresą sužinojus, kad netrukus negalėsite pasiimti kūdikio namo. Tačiau atminkite, kad specialistų gydytojų komanda padarys viską, kad suteiktų jūsų kūdikiui reikiamą gydymą ir pašalintų visus potencialiai gyvybei pavojingus simptomus.

Daugelis tėvų ir globėjų, diagnozavus VACTERL sindromą, randa didelį paguodą ir žinias tokiose paslaugose kaip genetinis konsultavimas . Todėl nedvejodami kreipkitės pagalbos į tokias paslaugas. Tinkamai gydydami, teikdami meilę ir rūpestį, tikrai galite padėti savo vaikui gyventi geriausią įmanomą gyvenimą.

VATER sindromas, VACTERL asociacija, įgimtos anomalijos, apsigimimai, kūdikio sveikata, vaiko sveikata, embriono vystymasis, slankstelių defektai, išangės atrezija, širdies defektai, tracheosofaginė fistulė, inkstų defektai, galūnių defektai, Šri Lanka