Uzzināsim par jūsu mazuļa galvas un smadzeņu attīstību (Cefālijas traucējumi)

Ja esat topošā māmiņa vai kāds jūsu ģimenē gaida bērniņu, ir ļoti svarīgi zināt visu par sava bērna veselību, vai ne? Dažreiz ir gadījumi, kad bērna galva, smadzenes vai muguras smadzenes dzemdē neattīstās pareizi. Šos stāvokļus mēs saucam par galvaskausa traucējumiem . Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu, lai gan tas ir nedaudz sarežģīts, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir šie galvaskausa traucējumi?

Vienkārši sakot, galvaskausa traucējumi ir stāvokļi, kas rodas embrionālajā stadijā, tas ir, kad bērns attīstās dzemdē, kad smadzenes un muguras smadzenes neattīstās pareizi. Tās ir nervu sistēmas daļu anomālijas. Šie stāvokļi dažreiz var izraisīt anomālijas citās ķermeņa daļās, orgānos un sistēmās.

Vārds "cefālisks" cēlies no sengrieķu vārda, kas nozīmē "galva". Lai gan šie stāvokļi galvenokārt skar smadzenes, tie var ietekmēt arī muguras smadzenes, jo smadzenes un muguras smadzenes attīstās kopā. Kopā tās veido mūsu centrālo nervu sistēmu (CNS) .

Šie stāvokļi var būt no viegliem līdz ļoti smagiem. Dažos smagos gadījumos auglis var nespēt šos stāvokļus pārdzīvot. Tas var izraisīt spontāno abortu pirmajās 20 grūtniecības nedēļās vai nedzīvi dzimušu bērnu pēc 20 nedēļām.

Vai pastāv dažādi galvaskausa traucējumu veidi?

Jā, medicīnas speciālisti klasificē šos stāvokļus, pamatojoties uz trim galvenajiem faktoriem:

1. Trieciena vieta: Kuras centrālās nervu sistēmas (CNS) daļas ir skartas? Vai ir skartas arī citas ķermeņa daļas, orgāni vai sistēmas?

2. Ietekmes raksturs: Kā centrālās nervu sistēmas skartās daļas ir attīstījušās atšķirīgi, nekā paredzēts? Tas ir, vai tās ir lielākas, mazākas vai arī tās ir mainījušās kādā citā veidā?

3. Cēlonis: Kāds ir šīs attīstības aiztures cēlonis? Vai tas ir saistīts ar kādu notikumu vai vides faktoru, kas ietekmējis grūtnieci, vai arī tas ir ģenētisks?

Cik bieži šādas situācijas ir?

Galvaskausa slimības patiesībā ir ļoti reti sastopamas. Tās skar no 0,14% līdz 0,16% jaundzimušo. Pētījumi liecina, ka šīs slimības ir atbildīgas par no 3% līdz 6% nedzīvi dzimušu bērnu.

Kādi ir galvenie galvas smadzeņu slimību veidi?

Šīs situācijas galvenokārt var iedalīt trīs veidos:

• Nervu cauruļu defekti
• Izmēru atšķirības ( galvā vai smadzenēs)
• Formas atšķirības ( galvaskausā vai smadzenēs)

Nervu cauruļu defekti

Neirālā caurule ir īpaša struktūra, kas auglim attīstās pirmajā grūtniecības mēnesī. No tās vēlāk attīstās smadzenes, muguras smadzenes un muguras smadzenes. Citiem vārdiem sakot, tā ir bērna nervu sistēmas pamats. Tādēļ šie ar neironu caurulīti saistītie stāvokļi tieši ietekmē centrālās nervu sistēmas (CNS) attīstību.

Šie stāvokļi var izraisīt dažu smadzeņu vai muguras smadzeņu attīstības posmu nepareizu norisi vai to nenotikšanu vispār. Šeit ir daži piemēri:

• Anencefālija: Šis ir ļoti nopietns stāvoklis, kad lielākā daļa smadzeņu un galvaskausa daļu ir nepietiekami attīstītas vai vispār neattīstās.
• Encefalocele: Caurums galvaskausā, kas izraisa smadzeņu audu un cerebrospinālā šķidruma izvirzīšanos no galvaskausa kā maisiņš.
• Spina bifida: muguras smadzeņu pilnīgas attīstības atteice. Pastāv arī citas šīs slimības formas, piemēram, meningocele un mielomeningocele.
• Kiari malformācija: stāvoklis , kad daļa smadzeņu izvirzās caur atveri galvaskausa apakšā. (II tips var izraisīt stāvokli, ko sauc par mielomeningoceli, ko sauc par spina bifida.)

Izmēru atšķirības

Tās ir izmaiņas, kas ietekmē galvas vai centrālās nervu sistēmas izmēru. Padomājiet par to, dažreiz galva var būt ļoti liela, dažreiz tā var būt ļoti maza.

• Galvaskausa lieluma atšķirības:
• Makrocefālija: neparasti liela galva.
• Mikrocefālija: Neparasti maza galva.
• Smadzeņu lieluma izmaiņas:
• Megalencefālija: Neparasti lielas smadzenes.
• Mikroencefālija: Neparasti mazas smadzenes.

Formas atšķirības

Tās ir izmaiņas galvaskausa vai smadzeņu formā.

• Izmaiņas galvaskausa formā:
• Akrocefālija: augsta vai sfēriska galva.
• Brahicefālija: Galva ir plata un plakana aizmugurē, nevis apaļa.
• Izmaiņas smadzeņu formā:
• Holoprosencefālija: smadzeņu puslodes (sāpes) nav atdalītas viena no otras.
• Lissencephaly: gludas smadzenes bez grumbām vai pirkstu nospiedumiem līdzīgiem izciļņiem uz smadzeņu virsmas.
• Hidranencefālija: stāvoklis, kad smadzeņu puslodes neattīstās pareizi pārmērīga cerebrospinālā šķidruma daudzuma dēļ galvaskausā. (Tas atšķiras no stāvokļa, ko sauc par hidrocefāliju.)

Kādi ir šo stāvokļu simptomi?

Galvaskausa traucējumu simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no slimības. Tā kā šo slimību ir tik daudz, arī simptomi var būt ļoti dažādi.

Daži bieži sastopami simptomi, kas ir šādi:

• Intelektuālās attīstības traucējumi.
• Krampji vai epilepsija.
• Muskuļu kontroles problēmas un kustību traucējumi.
• Daļējs vai pilnīgs sensoro spēju zudums (redze, dzirde, oža, garša, tauste).
• Vājums vai paralīze, ko izraisa problēmas ar mugurkaulu vai muguras nerviem.
• Automātisko ķermeņa procesu, piemēram, gremošanas un elpošanas, traucējumi.
• Sāpes (tās var izraisīt dažādi iemesli, un tās var atšķirties atkarībā no cilvēka).

Papildus šiem neiroloģiskajiem traucējumiem var tikt ietekmētas vai rasties problēmas arī citām ķermeņa sistēmām. Tās var ievērojami atšķirties atkarībā no pamatcēloņa un stāvokļa. Ārsts var labāk izskaidrot simptomus, kas var rasties atkarībā no jūsu konkrētā stāvokļa.

Kādi ir cefalisko traucējumu cēloņi?

Jebkas, kas ietekmē smadzeņu vai nervu sistēmas attīstību, var izraisīt galvaskausa traucējumus. Šie iespējamie cēloņi iedalās vairākās galvenajās kategorijās:

• Ģenētika: Daudzus galvaskausa traucējumus var izraisīt no vecākiem mantotas vai jaunizveidotas DNS mutācijas.
• Mātes veselības stāvokļi grūtniecības laikā: dažādas veselības problēmas var ietekmēt augļa attīstību. Piemēram, vielmaiņas slimības un uztura deficīts (īpaši minerālvielu, piemēram, vara, cinka un folātu (folskābes - B9 vitamīna), trūkums). Šīs slimības var izraisīt arī dažas infekcijas, piemēram, toksoplazmoze, citomegalovīruss vai masaliņas.
• Saskare ar noteiktām vielām: noteiktas vielas, medikamenti vai vides apstākļi var ietekmēt augļa attīstību. Eksperti tos sauc arī par "teratogēniem". Piemēri: toksiski metāli, piemēram, svins un dzīvsudrabs, dažas antibiotikas vai asins šķidrinātāji.
• Vides apstākļi: Pakļaušana starojumam, piemēram, no rentgena aparātiem, vai laika pavadīšana burbuļvannās vai saunās, var ietekmēt arī augli. Fiziskas traumas grūtniecības laikā var arī palielināt augļa bojājumu risku un ietekmēt nervu sistēmas attīstību.

Kādi ir šo stāvokļu riska faktori?

Pastāv daudzi galvas smadzeņu darbības traucējumu riska faktori. Daži faktori, piemēram, gēni un ģimenes anamnēze, nav mūsu kontrolē. Dažus faktorus, piemēram, noteiktu aktivitāšu vai uzdevumu neveikšanu grūtniecības laikā vai noteiktu zivju veidu patēriņa ierobežošanu (zivīs, kas ēd citas zivis, ir augsts dzīvsudraba līmenis) grūtniecības laikā, var kontrolēt.

Ārsts var palīdzēt noteikt riska faktorus un to, ko jūs varat darīt. Ja kādam jūsu ģimenē ir galvaskausa slimības, viņš var ieteikt arī apmeklēt citu speciālistu, piemēram, ģenētiķi.

Kādas ir galvaskausa traucējumu komplikācijas?

Tāpat kā šiem stāvokļiem, arī to komplikācijām ir liela dažādība. Dažiem stāvokļiem ir tikai nelielas komplikācijas vai arī komplikāciju var nebūt vispār. Citiem ir smagas komplikācijas, piemēram, elpošanas problēmas, krampji vai sirds slimības. Vissmagākajos gadījumos galvaskausa slimības neļauj smadzenēm un nervu sistēmai pareizi attīstīties. Tāpēc smagas slimības bieži vien ir dzīvībai bīstamas.

Jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var pastāstīt, kādas komplikācijas var būt jūsu bērnam un ko jūs varat darīt lietas labā.

Kā tiek diagnosticētas galvaskausa slimības?

Daudzus galvaskausa traucējumus var diagnosticēt pirms dzimšanas, izmantojot attēlveidošanas tehnoloģijas, piemēram, sonogrāfiju. Dažus var diagnosticēt pēc dzimšanas, veicot fizisku pārbaudi. Citos gadījumos var būt nepieciešama papildu diagnostika, attēlveidošana un laboratorijas testi, lai precīzi noteiktu pamatslimību.

Šeit ir daži testi, ko var veikt pirms un pēc bērna piedzimšanas:

• Rentgena vai datortomogrāfijas (DT) skenēšana.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana.
• Laboratoriskie testi asinīm vai citiem ķermeņa šķidrumiem.
• Ģenētiskā pārbaude (pirms vai pēc dzimšanas).

Atkarībā no iespējamā stāvokļa, simptomiem un citiem faktoriem pēc bērna piedzimšanas var veikt arī citus testus. Jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var pastāstīt vairāk par ieteiktajiem testiem.

Kā šīs slimības tiek ārstētas? Vai tās var izārstēt?

Galvaskausa slimību ārstēšanas metodes ir ļoti dažādas. Dažas slimības nav ārstējamas, un to sekas ir tik smagas, ka ar tām nav iespējams sadzīvot.

Dažus stāvokļus var ārstēt ķirurģiski vai ar citām metodēm. Tomēr daudzas galvaskausa slimības nevar ārstēt tieši, un vienīgā iespēja ir mēģināt pārvaldīt simptomus. Tas var ietvert medikamentu, ķirurģiskas iejaukšanās, palīgierīču un korektoru lietošanu.

Tā kā tas var ievērojami atšķirties, ārsts ir vislabākā persona, kas var izskaidrot, kādas iespējas ir pieejamas jums vai jūsu tuviniekam. Viņš var pastāstīt, kādas ārstēšanas metodes un iespējas ir pieejamas, ko viņš iesaka un ko jūs varat darīt sava bērna labā, lai ārstēšanas metodes gūtu maksimālu labumu vai padarītu tās efektīvākas.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir galvas smadzeņu darbības traucējumi?

Bieži vien jūs, vecāks, aizbildnis vai cits aprūpētājs, esat pirmais, kas uzzina, ka jūsu bērnam ir galvas smadzeņu slimība. Tas ir tāpēc, ka lielākā daļa galvas smadzeņu slimību tiek diagnosticētas dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves gados. Tas var ievērojami atšķirties, tāpēc ārsts ir vislabākā persona, kas var pastāstīt, kas sagaidāms.

Dažām galvaskausa slimībām var būt tikai neliela ietekme uz bērna dzīvi, un tās var kontrolēt ar nelielu palīdzību vai izmaiņām. Dažas pat var koriģēt agrīnā dzīves posmā ar operācijas vai citu medicīnisku procedūru palīdzību.

Tomēr galvas smadzeņu darbības traucējumi bieži vien ir smagi. Tie var mazināt bērna spēju rūpēties par sevi, pieņemt lēmumus vai dzīvot patstāvīgi. Daudzos gadījumos bērniem ar šiem stāvokļiem ir smagi smadzeņu bojājumi. Viņi, iespējams, nespēs rūpēties par sevi vai izprast savu stāvokli.

Cik ilgi šie apstākļi ilgst?

Galvaskausa slimības ir iedzimtas slimības, kas nozīmē, ka tās ir klātesošas jau no dzimšanas brīža. Lai gan dažas no tām var daļēji vai pilnībā koriģēt pēc dzimšanas, daudzas nav iespējams. Ja tās nevar koriģēt vai ārstēt, tās ir mūža slimības.

Kādas ir šo situāciju perspektīvas?

Galvaskausa traucējumu prognoze katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga, pat cilvēkiem ar vienādu veselības stāvokli. Tas ir tāpēc, ka šie stāvokļi katram cilvēkam var attīstīties unikālā veidā. Jūsu bērna ārsts ir vislabākā persona, kas var pastāstīt par iespējamo prognozi un to, ko jūs varat darīt, lai to uzlabotu.

Vai var novērst galvaskausa slimības?

Šie stāvokļi var rasties negaidīti, tāpēc tos nevar novērst ar 100% pārliecību. Lai gan ģenētiskie stāvokļi, kas tos izraisa, bieži vien ir iedzimti, tos dažreiz var izraisīt arī spontānas mutācijas, kas nozīmē, ka tie netiek nodoti no jums jūsu bērnam.

Lai gan pilnībā novērst to nav iespējams, ir lietas, ko varat darīt, lai samazinātu augļa attīstības problēmu risku grūtniecības laikā.

Ko es varu darīt, lai mazinātu risku?

Ir vairāki veidi, kā samazināt augļa attīstības problēmu risku:

• Izvairieties no teratogēniem:Izvairieties no saskares ar smagajiem metāliem, ķīmiskām vielām un medikamentiem, kam ir augsts augļa attīstības traucējumu risks. Tāpat izvairieties no alkohola, bezrecepšu zāļu un tabakas izstrādājumu (tostarp veipinga) lietošanas.
• Pasargājiet sevi no briesmām: grūtniecības laikā izvairieties no aktivitātēm, kas varētu fiziski kaitēt auglim. Tāpat izvairieties no aktivitātēm, kas saistītas ar augstu temperatūru, piemēram, burbuļvannām un saunām.
• Ziniet savu ģimenes risku: ja kādam jūsu ģimenē ir bijušas galvaskausa slimības, konsultējieties ar savu ārstu par to, vai jums vajadzētu veikt ģenētisko testu pirms grūtniecības iestāšanās vai grūtniecības sākumā. Ja jūsu ģimenes risks nav zināms, ārsts jums ieteiks, vai jums vajadzētu veikt testu.
• Piešķiriet prioritāti uzturam: Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību drīzumā, grūtniecības laikā jums vajadzētu piešķirt prioritāti uzturam. Pārliecinieties, ka saņemat ieteicamo dienas devu svarīgākajām uzturvielām, piemēram, folātiem (pazīstamiem arī kā folskābe vai B9 vitamīns). Šrilankā folskābi regulāri dod grūtniecēm. Ārsts ieteiks jums nepieciešamo daudzumu un citas uzturvielas, kas jums jālieto. Varat arī konsultēties ar vietējo ģimenes veselības darbinieku (PHM).

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Tas, vai un kā var rūpēties par bērnu ar galvas smadzeņu traucējumiem, ir atkarīgs no daudziem faktoriem. Tas ietver bērna stāvokli un tā smaguma pakāpi. Daudziem bērniem ar galvas smadzeņu traucējumiem šī slimība ir tik smaga, ka viņiem nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Dažiem var būt nepieciešamas tikai biežas ārsta apmeklējumi. Citiem var būt nepieciešama kvalificēta aprūpe visu diennakti, ko var nodrošināt tikai medicīnas iestādē.

Tā kā šī atbilde var ievērojami atšķirties, ārsts ir vislabākā persona, kas var pateikt, vai jūsu bērns vai jūsu tuvinieks ar šo slimību var par sevi parūpēties. Ārsts var arī sniegt norādījumus par to, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu.

Topošie vecāki nekad nevēlas dzirdēt, ka kaut kas nav kārtībā ar augļa attīstību vai ka viņu jaundzimušajam ir nopietna slimība. Dažas galvaskausa slimības ir nelielas, kas nozīmē, ka tām ir maza vai nekāda ietekme uz mazuļa dzīvi. Citas var ārstēt. Diemžēl dažas ir pietiekami smagas, lai būtu letālas vai radītu problēmas uz mūžu.

Ir normāli justies nobijies, nemierīgs vai dusmīgs, ja šāda situācija kaut kādā veidā ietekmē jūsu dzīvi. Visā šajā laikā ir svarīgi koncentrēties uz rūpēm par sevi un saviem mīļajiem. Ārsti var jūs vadīt šajā procesā un atbildēt uz jautājumiem par to, kas sagaidāms. Viņi var arī palīdzēt atrast resursus un atbalstu, kas nepieciešams, lai saprastu, kas notiek un ko jūs varat darīt. Neatkarīgi no gala rezultāta, ir lietas, ko varat darīt, lai tiktu galā ar notikušo, pārvaldītu to vai dziedinātos no tā, kas notiek, un tas nav process, kas jums jāiet cauri vienam.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

• Cefālijas traucējumi ir stāvokļi, kas rodas, ja bērna smadzenes un muguras smadzenes dzemdē neattīstās pareizi.
• Tie ir reti, bet var būt no nelieliem līdz ļoti smagiem.
• Iemesli ir dažādi: ģenētika, mātes stāvoklis grūtniecības laikā, noteiktu vielu iedarbība utt.
• Simptomi, ārstēšana un prognoze ievērojami atšķiras atkarībā no slimības. Ir svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību.
• Lai gan to nevar pilnībā novērst, risku var zināmā mērā samazināt, ievērojot veselīgu dzīvesveidu grūtniecības laikā (īpaši lietojot folskābi) un izvairoties no riska faktoriem.
• Šādā situācijā ir normāli justies nobijusies. Jūs neesat viens, meklējiet palīdzību no ārstiem un atbalsta grupām.

Galvaskausa slimības, smadzeņu deformācijas, neironu caurulīšu defekti, mikrocefālija, hidrocefālija, grūtniecības veselība, augļa attīstība